裂纹深度检测方法论文
煤矿机械轴类超声检测技术应用论文
1超声检测（UT）
超声检测是无损检测技术的一种，是通过超声波进入物体遇到缺陷时，一部分声波会产生反射，接收器接收反射波，并对反射波进行分析，精确地测出缺陷，并能确定缺陷位置和大小的一种检测技术。超声检测适用于探测被检物内部的面积型缺陷。超声检测的优点是穿透力强、设备轻便、检测成本低、检测效率高，能即时得到检测结果，又能实现自动化检测，在缺陷检测中对危害性较大的裂纹类缺陷特别敏感等。
2煤矿机械运行现况
煤矿采用的大部分机械设备都在粉尘、潮湿、有害气体等恶劣的环境中运行，时常会受到巨大冲击载荷，且长期处于高强度运转状态。高速运行、重载的工作环境所产生的交变载荷，非常容易使材料的内部缺陷或主轴加工过程中因加工工艺产生的缺陷扩大，形成危险性裂纹。还有司机操作不当、设计安装、主轴锻造等带来的缺陷，主轴本身在运行过程中材质强度和刚度发生变化等产生疲劳裂纹，如果这些危险性裂纹不能及时被发现，就有可能导致机械主轴突然断裂，引发重大安全事故，将给矿方带来不必要的损失。
3煤矿需要检测机械主轴
需要检测的主要主轴有：主通风机主轴、提升机滚筒主轴、天轮主轴、输送带机滚筒主轴、罐笼或箕斗提升主轴、架空乘人装置驱动轮与迂回轮主轴等。上述主轴由于受到组装在轴上的结构件约束或覆盖，这些部件所在轴上的部位正是应力集中、易产生表面或内部裂纹的区域，如采用其他无损检测方法检测，需把这些组装部件全部从主轴上分解拆卸下来，这样做不但浪费大量的人力物力财力，而且直接影响煤矿正常生产。为解决这一难题，更好地为煤矿机械设备运行提供条件，采用超声检测对主轴进行不解体检测，效果会更好些。
4机械主轴超声检测技术
准备工作
掌握被检机械主轴现实状况检测人员到达检测现场后，首先与矿方沟通，索要有关机械主轴的基本资料，根据提供的资料掌握主轴采用的材质、热处理状态、几何形状、尺寸、组装件结构及数量、受力状态，现场检测条件及环境等现实状况，为超声检测提供条件。其次，根据掌握的资料情况，与矿方制定检测计划。
超声检测部位的选择根据主轴的传动结构，受力状况，应力集中的程度选择主轴的联轴器变径部位、滚筒与主轴连接部位，主轴与电机固定端的变径部位、键槽的根部等作为重点超声检测部位。
超声检测面清理在选定的检测部位用棉纱清理污染物、用砂纸打磨锈蚀处等。
探头和标准试块选择超声检测时，根据被检主轴的材质晶粒度状态选择探头，一般超声波检测选用的探头即可。标准试块根据被检主轴的形状、长度选用CS-I、CS-2C、CSK-ⅢA、CSK-ⅡA、RB-2等型号标准试块作为超声检测灵敏度校验。
仪器灵敏度调节检测仪器灵敏度通过调节超声波探伤仪上的[增益]、[衰减器]、[发射强度]等旋钮来实现。径向检测时采用直探头检测方法，直探头灵敏度调节有工件底波调节法和对比试块法。当径向主轴长度S≤3N(近场区)时采用试块对比法，S＞3N(近场区)的主轴采用大平底底波调整法调整检测灵敏度。斜探头检测灵敏度调整是利用CSK-IIA或者RB-2试块将检测系统灵敏度调整为2或3水平。
耦合剂的选择超声波检测中常采用机油、变压器油、甘油、水、水玻璃作为耦合剂。
主轴超声检测方法
主轴超声检测采用直探头和斜探头两种探头，直探头主要检测主轴的裸露部位，斜探头主要检测主轴的联轴器变径部位、滚筒与主轴连接部位，主轴与电机固定端的变径部位、主轴与风机扇叶连接部位、键槽的根部等。
直探头扫查
1）径向扫查：让矿方用扳手打开主轴端盖，在主轴端部涂上耦合剂，将纵波直探头放置主轴端面以压力为～1kg、20～50mm/s速度做100%扫查，扫查过程中要用探头呈“W”型重叠扫查。探头扫查的同时，应随时观察仪器屏幕的波形变化并对有关显示的信息逐一判断。
2）周向扫查：在主轴裸露部位涂上耦合剂，用直探头以同样的压力和速度做100%扫查周向的全方位扫查。直探头扫查的同时，并随时观察仪器屏幕的波形变化，对有关显示的信息逐一判断。
斜探头扫查主轴的联轴器变径部位、滚筒与主轴连接部位，主轴与电机固定端的变径部位、键槽的根部等未裸露部位采用横波斜探头检测技术，以～1kg的压力、20～50mm/s的速度沿主轴径向100%扫查。
5缺陷定位、定量、评定
缺陷定位
缺陷定位就是根据探伤仪器示波屏上缺陷回波的水平刻度值与扫描速度来对缺陷进行定位。直探头纵波检测时，仪器时基线扫描线按照1︰n的比例调整好以后，从仪器水平刻度上缺陷波的位置，可以直接得到缺陷离探测面的距离。例如：时基线按声程的1︰2比例调节，主轴底波应在10格出现，当在6格处出现缺陷波时，那么该缺陷离开探测面距离为：2×60=120mm。横波斜探头检测主轴时，缺陷位置可由折射角(β)和声程x来确定（极坐标系），也可由缺陷的水平距离L和深度来确定（直角坐标系）。
缺陷的'定量
缺陷的定量是指在检测中测定的缺陷大小、数量、长短、面积等。缺陷定量的准确与否，直接关系到测试成败。只有准确确定缺陷大小才能让矿方及时采取更换或维修等措施，避免出现重大事故及时消除潜在隐患。目前主轴缺陷的定量法当量法和测长法。主轴横向疲劳裂纹深度的测定采用当量法，对裂纹长度的测定采用测长法。当量法在主轴探伤中常用当量试块比较法和底波高度(dB)相对对比法。
缺陷的评定
检测完成后，根据缺陷波长短、数量、波形特征，按照GB/T6402-2008《钢锻件超声检测方法》、JB/T1581-2014《汽轮机、汽轮发电机转子和主轴锻件超声波探伤方法》等标准要求给出缺陷准确的评定，矿方才能依据缺陷性质，决定是否需要采取措施来解决存在的缺陷，也可以决定在使用过程中密切关注的缺陷发展程度。总之，超声检测技术可以在不破坏构件的条件下，检测机械主轴结构件的内部缺陷，不但可以进行定性评价，还可以对缺陷的大小和位置等进行定量，并给出评价结果，为煤矿机械设备的正常运行提供可靠的保证，也为煤矿企业的安全生产提供了可靠的保障。
一、用表面波测裂纹深度三、用爬波探头测裂纹深度 用表面波测量裂纹深度的方法有强度法和时延法两种。强度法的缺点是所测裂纹的深度只限制在d簇2入范围之内(入为波长,d为裂纹深度)。时延法的缺点是测不出裂纹尖端距...
论文检测重复度方法
上中国知网去查，那里的论文最全也最专业，查出的结果也是比较靠谱的。但是价格不便宜，某宝上也有类似的服务，不过别的网站上准确率没有保证。要看你是什么情况了，要是一般的本科论文，没什么大必要查重。
论文查重可以使用哪些技巧？从这些入口中选择一个可信的方法是非常重要的。如果检测入口的选择是错误的，它会直接影响最终的检测结果，甚至影响毕业，因此在对检测入口进行选择时必须予以重视。有的进行检测系统入口价格也是非常便宜，甚至可以检测几次都没有官网检测到一次的高价，但这些技术检测入口是否真实可信一定要小心，不要因为一时贪图便宜选择不可信的检测入口。不按学术论文检测的要求提交。有些毕业生认为，在进行论文重复率检测时，把所有内容都提交上部即可。或根本不看学校以及检测平台的检测说明等，而盲目进行提交检测内容，这样也容易导致造成检测结果不符合中国学校教育要求的情况。重复率检测超过学校的要求，必须对照检测报告认真修改。检测工作报告修改前，建议我们大家对检测分析报告的真伪进行监督检测，虽然在选择通过检测入口时大家都很注意，一定要保证所选择的检测入口一定可信，所以对研究报告的真伪检测学生还是有必要的。经检验报告为真伪后，若报告为真，可放心按报告进行论文检验。运用学术不端库进行论文重复率检测并非难事，首先介绍了学术不端查重的相关技巧及知识，相信对大家进行论文重复率检测有一定的帮助。
有些大学生把论文查重当作毕业障碍，这是错误的。尽管查重结果很重要，但大家绝对不必过于紧张。咱们谈谈论文查重的技巧吧。选择论文查重软件论文查重系统是十分重要的。假如选择不可靠的软件，你的论文很可能就会被别人偷走，既浪费时间，又浪费精力。所以查重软件的安全可靠是关键。学员可查阅学校指定的论文查重系统，或选择知名系统，多数高校将认可知网的查重结果。注意论文的格式论文查重的过程也很简单。只要找到官网，注册账号，按照相关提示提交论文，提交论文后，如需充值，我们将按要求付款，最后等论文查重的结果。论文查重的格式很重要，大多数系统默认都使用word格式，假如你以pdf格式进行检测，就会产生严重的错误。如果是这样的话，你需要提前将pdf格式改成word格式。上面就是小编为大家介绍的查重技巧。有些学校会免费给毕业生提供机会。所以，毕业生需要善于利用这些机会。假如他们只需要查重一到两次，那就很好地利用免费机会。但也有一些毕业生要通过多次考试，所以在考察的过程中要注重技巧，不要盲目。
每到答辩时，大家几乎对于论文重复率还是比较关心的，因为大家都希望自己能顺利通过答辩拿到毕业证。综合目前一些情况来看，论文查重系统的重复率高于30％的硕博论文或学位论文，通常都会被要求重新修改，并且在相同的学习中，不会给予学生2次答辩机会，所以大家对于论文重复率这一方面还是比较重视的。那在进行实际检测的时候，通常也有更多的要求，一般来说对于学士学位的论文要求不要超过10％，在进行实际检测的过程当中，到底该怎样检测论文重复率？怎样选择论文查重系统？ 论文段落和格式 检测论文抄袭率要结合自己的实际情况来做有效检测论文检测基本上都是和整篇文章有直接性的关系，当整篇文章上传之后，论文检测的软件要对一部分文章进行划分，上交所有论文的时候，要确保最终的稿件格式对抄袭率会有较大影响，不同段落的划分可能就会造成更多小段落的检测出现问题，所以说我们一定要保证每一个段落划分的时候都是控制在合理的字数内，只有这样才能够发挥降低抄袭率的作用。 数据库 检测论文抄袭率的时候，如果大家想要通过数据库来进行有效检测的话，那么基本上就是针对于已经发表的毕业论文来进行检测，因为数据库里面的所有论文的收入都是已经发表过的，其实他们在数据库进行检测的时候，肯定也都会考虑到各种不同的匹配论文，有的数据库也还有一些网络上的文章在这里要告诉大家的，就是很多书籍并没有包含在检测的数据库当中，所以说参考文献一般来说在数据库里面可能查出来的概率并不是特别大。 章节变换 很多人在检测论文抄袭率的时候，也会考虑到通过变换章节的这种方式来进行有效检测，或者是说从不同的文章当中抽取不同的章节来进行拼凑，这样的话对于抄袭率检测的结果并没有太大影响。
深圳论文相似度检测范围
1.论文查重标准
论文查重的标准在30%，只有论文的检测查重率在30%标准以下才能进行毕业答辩，如果论文的查重率在50%以上很有可能要被延迟毕业，论文的查重率在30%-50%之间一般学校会再给一次查重机会。这个查重标准是一般的普遍标准，学校具体的查重率是多少还是要根据学校的相关文件要求或者咨询指导老师。
2.论文查重原则
知网查重原则有两个：
一是，查重系统在查重前会设置一个阈值，如果阈值为5%，那么此段落对同一片文章的引用低于5%是检测不到的，但是超过5%就会认定为抄袭。
二是，对超过阈值的段落再次进行检测，出现连续13个重复字符认定为抄袭句，然后把所有的全部重复率进行再次计算得出总的重复率。论文查重的标准和原则可以很好的应用到论文的写作和降重工作中，并且能提高效率，以上就是论文查重的标准和原则是什么的全部内容，希望对你有所帮助。
论文查重相似度低于20％是合理的。论文查重相似度是衡量论文是否符合标准的唯一标准。高校本科论文查重相似度低于20％，硕士论文查重相似度低于15％，博士论文查重相似度低于10％。目前，毕业论文查重重算的规则也存在误差。不同论文查重系统的查重原则不同，相应的毕业论文重复判断也不同。
内部查重系统是社会上绝大多数论文用户会选择的论文查重系统。对于很多本科院校来说，也是论文查重的首选。根据字符数对论文查重的重复判断规则，会对论文内容进行分段检测，根据一句话连续超过13个字符重复判断论文重复或抄袭，计算论文查重率。因此，对于内部查重系统来说，论文重复是根据13个字符数来判断的。
论文查重一直是困扰用户通过论文审核的难点。每年都有很多毕业生因为论文查重失败而延迟毕业，影响后期发展。因此，对于论文用户来说，有必要了解论文查重的注意事项。
论文的内容如果50%以上是其他文章中的内容（且未注明引用）则算抄袭，现在的论文检测就是以此为标准的。如果您写的内容70%是自己的，并在所用使用别人文章的地方进行引用说明就没问题。借鉴他人的论文框架不算抄袭，但如果观点结构、以及论据大面积相似就很可怕了。现在在论文评审过程中对论文把关不严，应该说能写出来就能通过。但各高校已经引进了论文抽查制度，如果在将来一不小心抽到了你的论文发现是抄袭，按规定将取消你的学位资格，所以论文还是有必要好好写的。
一、论文检测相似度低于多少才算合格？1、对于本科、硕士以及博士毕业生，他们对毕业论文重复率的要求是不一样的。一般对于本科毕业论文，相似度要保持在20%以下，而对于硕士毕业论文，相似度要控制在15%以内，而对于博士生，要求就更高了，需要在10%甚至5%以内。2、除了上面提到的论文，还有发表论文的期刊。这类论文对相似度也有严格的要求。如果是一般期刊，相似度一般在20% ~ 30%以下，而核心期刊的要求会更高，一般在5% ~ 10%以下。二、如何降低论文的相似度1、论文检测系统通常会抄袭13个连续单词相同的判断位，所以写论文的时候要尽量避免这种情况。2、对于相同词语的表达，建议用同义词来代替，如变损害为破坏，变原理为基本思想等。这也是一种比较简单的降低论文相似度的方法。3、我们必须注意引用参考文献的格式。如果格式不正确，论文检测系统也会将参考文献纳入检测范畴，必然会增加论文的相似度。所以这部分一定要注意。
骨密度检测方法步骤论文
现在检查骨密度的方法有三种：双能X线吸收法、定量CT、定量超声。从这些检查方法的名字上大家就能明白检测的具体操作，双能X线吸收法就是拍x光片；定量CT就是通过做ct的方法对骨骼进行检测；定量超声顾名思义就是通过超声波来检测，也就是常说的做彩超。这三种检测方法不同，那检测的原理和适用的疾病也就不同，医生会根据患者的病情，还有病情需要来决定检测的方法。相对来说这几种监测方法各有利弊，在决定要使用哪种检测方法之前，医生也会考虑患者的身体状况来决定。双能X线吸收法和定量CT这两种检测方法更为准确，主要是为了排查病情比较严重的骨骼疾病，但是辐射量大一些，不适合宝宝和孕妇。而定量超声波这种方法的优点就是辐射极小，适合孕妇和宝宝，但是检测的准确度相对低一些。
在临床使用骨密度值时，由于不同骨密度探测器的绝对值不同，通常用T值来判断骨密度是否正常。T值是一个相对值，法向参考值在-1和1之间。当T值小于时，属于不正常。骨密度正常为100%，减少1% ~ 12%基本正常。注意骨密度的检测:1。建议20岁以下的人不要检测骨密度。2、腿部有骨折或关节置换的腿部，建议不要测量骨密度。3、鞋跟有皮肤溃疡者不宜检测骨密度。
测量骨密度主要有以下方式：1、超声检查法，超声检测优点是没有辐射花费少，但不是太准确。2、双能X线检测法，比较正规、比较有效，可分为定性、半定量及定量三大类，其中定性及半定量，不作为早期骨密度变化观察的敏感指标，定量骨密度检查仍是主要的检测手段。3、CT检查测量，可以对于骨密度进行定量检测，精准比较高，但花费和辐射大。这是临床上最常用的三种检测方法，骨密度测量在医学上具有重要的临床意义，特别对于骨质疏松、骨质软化纤维性骨炎，以及影响钙磷代谢的疾病的诊断，治疗指导功能锻炼，都具有重要的临床意义。
主要是让我们去医院拍片子，通过计算我们每个骨头里的间距同时乘以血液的循环量从而测量出来。
检测指纹小论文
笔杆论文查重系统对比库包括期刊指纹数据库，学位论文指纹数据库，会议论文指纹数据库，图书指纹数据库，网页指纹数据库等海量对比指纹数据库。
指纹定义，缘由，图谱种类，图谱缘由；预示。解决措施，总结结语
解析指纹花纹基因可研究疾病早期识别
解析指纹花纹基因可研究疾病早期识别，关于指纹，有着许多奥秘。我国近日发现肢体发育相关基因在指纹花纹形成中发挥了关键作用，解析指纹花纹基因可研究疾病早期识别。
提到指纹，你会想到什么？是刑侦电影里的取指纹镜头，还是小时候妈妈掰着你的手指头数“斗”和“簸箕”？关于指纹，有着许多奥秘。但一直以来，人们对指纹形成的生物学机制知之甚少。
为解开这一谜团，中科院上海营养与健康研究所汪思佳研究员团队，爱丁堡大学丹尼斯·赫顿教授团队，中科院院士、复旦大学金力教授团队，联合国内外十余家科研机构对此展开了深入研究。他们在分析人类近百万遗传位点和指纹花纹之间的关系后，发现肢体发育相关基因在指纹花纹形成中发挥了关键作用，有望为通过肤纹表型实现特定疾病的早期识别与筛查提供新思路。
北京时间2022年1月7日，相关研究成果发表于国际权威学术期刊《细胞》。
【小指相对越长，掌长相对越短，双手斗型花纹越多】
“亚洲人的指纹花纹，斗型多，箕型少。除了这两种比较常见，还有弓型。”汪思佳说，指纹花纹形成于胚胎发育早期，且类型终生不变。
斗型(左）和箕型。黄海华摄
研究人员面向23,000多例个体进行了迄今最大规模的指纹花纹全基因组关联分析，从中识别出43个与人类指纹花纹相关的遗传基因座。
令人惊讶的是，尽管指纹在皮肤上，但这些基因大量出现在肢体发育功能相关通路，而非皮肤发育相关通路。
基于小鼠动物模型和人胚胎组织的实验观察，团队发现，支持EVI1基因发挥塑造四肢和手指作用的，正是表达于肢体发育期的间充质细胞，而非皮肤发育期的上皮细胞。这进一步印合，指纹相关基因通过调控肢体发育来影响指纹花纹的形成。
该研究亦发现指纹花纹与手指长度比例间紧密相关性，如小指相对越长，掌长相对越短，双手斗型花纹越多；而食指远端指节（指纹形成处）相对越长，斗形花纹则越少。
【肤纹表型可辅助筛查唐氏综合征】
此前，科学界已经发现不同的皮纹表型与许多先天遗传性疾病之间的关联。比如，唐氏综合征患者可能会有断掌、足拇趾弓状球纹等特征；再如，20世纪60年代，曾有研究发现白血病患者的斗型指纹花纹比较多。尽管这并不是一个预测模型，但没有人知道背后的原因。
本次研究为指纹花纹与疾病健康之间的关联提供了重要理论基础，使“看手相识疾病”在未来成为可能。
汪思佳（左三）和论文第一作者李金喜（左二）等研究人员在讨论。戚心茹摄
“我们此前已经获得了‘唐氏综合征肤纹辅助筛查’的发明专利，这也是首个基于肤纹表型的唐氏综合征辅助筛查体系。” 汪思佳介绍，团队正和复旦大学附属儿科医院等医疗机构合作，希望将相关研究成果尽早运用在新生儿先天性疾病的早期筛查中，实现早诊断、早治疗。
论文第一作者、复旦大学生命科学学院教授张海国介绍，过去一直用油墨收集指纹，研究团队自主研发了电子指纹收集仪。
【“导航图”带来了海量的“问号”】
“这是人类表型组研究的一个经典案例，意义重大。”论文共同通讯作者、人类表型组大科学计划首席科学家金力认为，本项成果不仅首次发现了指纹花纹和肢体表型之间存在强关联，弄清楚了指纹背后的基因，与此同时表明“人类表型组学”的研究思路行之有效，是一种研究策略的突破，是一种研究范式的确立。
如果说基因是一种内在的密码，由基因和环境相互作用的表型就是密码的外在表达。所谓人类表型组，就是人体所有生物特征的集合。
“为什么每个人的指纹不一样，为什么考拉熊有着与人极为类似的指纹……这些有意思的问题都有待于我们一一去探寻。”论文第一作者、复旦大学人类表型组研究院博士后李金喜说。
复旦大学正和国内外机构大力推动人类表型组大科学计划，将对相当规模的志愿者群体采集表型数据，进而发现并解析表型之间的强关联，尤其是那些科学家还没有注意到的、与人类健康息息相关的表型间的强关联，最终形成一张由各种强关联组成的“导航图”，为未来的生命健康研究提供新的指引和方向。
目前，基于复旦大学在上海开展的800余人、每人测量近3万个表型的队列研究，来自不同机构的中国科学家团队已经初步绘制了全球首张“人类表型组导航图”，发现了150余万个强关联，其中跨领域强关联占39%，大部分是科学界首次发现。
“上海要成为具有全球影响力的创新策源地，不仅要解决科学问题，首先要提出新的科学问题。这张‘导航图’带来了海量的‘问号’，正等待着科学家去研究和破解，这也是我们下一步的重要工作之一。”金力说。
指纹是人人都有的皮肤特征，而它与我们的身体发育及健康状况有什么联系吗？日前由复旦大学、中科院上海营养与健康研究所牵头的一项研究首次揭示出这个奥秘，确认了人类指纹和肢体发育有高度的基因关联，这项重大成果今天（1月7日）刊发在国际顶级生物学期刊《细胞》杂志2022年第一期上。
长期以来，人们普遍认为指纹只是一种与皮肤有关的遗传特征，2018年我国发起“人类表型组”国际大科学计划，对各种人类生命特征进行更加深入的遗传学研究。复旦大学和中科院相关团队联合国内外十多家科研机构，采集到多种族群体的指纹花纹，分析了近百万遗传位点，最终确认是肢体发育相关基因在指纹花纹表型的形成中发挥了主导作用。
复旦大学博士后 李金喜：最终筛选到指纹发育相关，有43个基因座，其实包含着位点也是几千个。我们其实还是比较惊讶，一下找到这么多，并且他们之间还是有非常强的规律性，同时指向肢体发育。
中科院上海营养与健康研究所研究员 汪思佳：比如说手指的长度，我们发现斗型花纹越多的人，他的小指就越长，这个就非常有意思。这项研究最有突破性的就是，以前从来没有发现过指纹花纹差异背后到底是什么基因造成的，我们是第一次发现指纹的差异背后是肢体发育相关基因造成的。
首次破解指纹的基因密码，不但是理论成果，也预示着人类表型组研究的长远前景。通过人体外部特征与遗传基因的深入研究，在先天疾病早筛、人体病变预防、职业体质选拔等各领域具有重大价值，目前科研团队已经与医疗机构展开合作，进一步拓展在应用领域的实践研究。
中科院上海营养与健康研究所研究员 汪思佳：我们是拿唐氏综合征为例子来看，一个小孩子生下来之后，我拿到了他的指纹特征之后，我可以有98%的准确率可以判断出这个小孩子到底是不是有唐氏综合征，如果你在0岁的时候发现的话，这个干预和两岁时再发现的干预效果是非常不一样的，最后可以导致的就是生活能不能自理的差异。
中科院院士 复旦大学校长 金力：人类表型组是指人体所有的生物特征的集合，我们开展表型组研究一个很重要的目的就是要发现基因表型和环境以及宏观和微观表现之间的关联机制，尤其是那些现在科学家还没有注意到的，与人类健康息息相关的表型间的强关联，也为我们科学界带来了海量的问号，正等待着我们科学家去进一步研究破解。
人的指纹是为数不多的从出生到老去都不会改变的生命特征，也正是因为其恒定性及高遗传性，已成为目前研究最广泛的肤纹类型。人的指纹如何形成？与疾病和人的外表是否有关系？中科院上海营养与健康研究所汪思佳团队、爱丁堡大学丹尼斯·海德恩团队和复旦大学金力团队联合国内外十余家科研机构的研究发现，人类肢体发育相关基因而不是皮肤基因在指纹花纹表型的形成中发挥了关键作用，这有望为研究通过肤纹表型实现特定疾病的早期识别与筛查提供新思路。
今天(1月7日)零时，成果以《肢体发育基因构成人类指纹花纹差异的基础》(“Limb development genes underlie variation in human fingerprint patterns”)为题发表于2022年第一期《细胞》(Cell)主刊。
而此次成果的意义不仅在于发现了指纹基因，或者指纹与和手指长度的关系。更是开启了一种新的研究范式。
决定指纹的基因富集于肢体发于的相关通路，而非皮肤发育相关通路
为什么灵长类动物指纹与人不太一样，而考拉和人的指纹却很相似？上世纪60年代就有很多论文提出，白血病患者的斗型指纹比较多，两者之间有关吗？为什么唐氏综合征患者的指纹与普通人相差甚远？……
人类的指纹有三大类，弓形、斗型和箕型，关于指纹有很多有意思的科学问题，而指纹表型与哪种基因密切相关，其背后有怎杨的遗传学机制？
联合研究团队从定位与指纹花纹表型相关的遗传变异入手，面向5个东亚人群，3个欧洲人群共23,000多例个体进行全基因组关联扫描与多群体分析，从中识别出43个与人类指纹花纹相关的遗传基因座。
课题组发现，这些基因显著富集在肢体发育与形成的相关通路，而非皮肤发育相关通路。其中，位于区域临近EVI1基因的变异位点与中间三枚手指指纹的复合表型显著相关，从而为上世纪初即被发现的“指纹模块现象”(中间三枚手指指纹高度相关)提供了表型组学和遗传学解释。
不止于此，基于小鼠动物模型和人胚胎组织的实验观察，团队发现，人类胎儿组织从肢体发育到皮纹形成的.系列过程中，支持EVI1基因发挥塑造四肢和手指作用的，正是表达于肢体发育期的间充质细胞，而非皮肤发育期的上皮细胞。这进一步与研究结论相印合：指纹相关基因恰通过调控肢体发育来影响指纹花纹的形成。
通过多表型关联分析，该研究亦发现指纹与手指长度比例紧密相关，两者共有相同遗传基础。如小指相对越长，掌长相对越短，双手斗型花纹越多；而食指远端指节(指纹形成处)相对越长，斗形花纹则越少。
与指纹基因相关的不仅是肢体发育，还有疾病
“肤纹表型是人体外观表型的重要组成部分，和人体其它表型与疾病都有密切的联系。通过这项研究，我们揭示了影响指纹花纹形成的是一系列肢体发育相关的重要基因，而这些基因在人体发育中往往起着重要的‘一因多效’作用。”汪思佳表示，有如比邻排列的“多米诺骨牌”，肢体发育基因是指纹的内在影响因素。
顺着这一思路，该项研究为肤纹与人体其它表型与疾病的关联研究提供了重要理论基础，有望打通宏观与微观表型的联系与作用机制，使“看手相识疾病”成为可能。
“例如，科学界已经发现不同的皮纹表型与许多先天遗传性疾病之间的关联，比如唐氏综合征患者可能会有断掌、足拇趾弓状球纹等特征。”汪思佳称，团队根据相关成果研发了首个基于肤纹表型的唐氏综合征辅助筛查体系，准确率98%。目前，这一成果已经申请了专利，正和复旦大学附属儿科医院等医疗机构合作，希望将相关研究成果尽早运用在新生儿先天性疾病的早期筛查中，实现早诊断、早治疗。再比如，在白血病患者往往斗型指纹更多出现，这与决定这一指纹的基因强相关，目前团队正与医院合作进行研究，期待尽早发现其关联。
研究范式革新，展现人类表型组学创新策源重大意义
“这一成果是人类表型组研究的一个经典案例，很好地体现了人类表型组学作为一种新范式具有创新策源的重大科学意义。”论文共同通讯作者、中科院院士、复旦大学教授金力这样评价。他说，本次复旦和中科院团队基于人类表型组计划“测一切之可测”的理念，通过大规模采集相关数据后进行解析研究，首次发现了指纹花纹和肢体表型之间存在强关联，而强关联背后的作用机理，则在于指纹花纹的形成和肢体的发育受到同一个基因EVI1的影响。这是一种典型的人类表型组学的研究范式与方法。
人类表型组，是人体所有生物特征的集合。开展人类表型组研究一个很重要的目的，就是要发现基因-表型-环境之间以及宏观-微观表型之间的关联机制、尤其是“强关联”及其背后的机制。据悉，复旦大学正和国内外伙伴一起大力推动人类表型组大科学计划，希望解析表型之间的强关联、尤其是那些现在科学家还没有注意到的、与人类健康息息相关的表型间的强关联，最终形成一张由各种强关联组成的“导航图”，为未来的生命健康研究提供新的指引和方向。
目前，经过来自不同机构的中国科学家团队的通力合作基于复旦在上海开展的800余人、每人测量近3万个表型的队列研究，已经初步绘制了全球首张“人类表型组导航图”，发现了150余万个强关联，其中跨领域强关联占39%，大部分是科学界首次发现。“这张‘导航图’，为我们科学界带来了海量的‘问号’，正等待我们科学家去进一步研究、破解，这也是我们下一步的重要工作之一。”金力说。
复旦大学人类表型组研究院、生命科学学院博士后李金喜，爱丁堡大学博士James Glover，复旦大学生命科学学院教授张海国和复旦大学生命科学学院博士彭美芳为该论文的共同第一作者，汪思佳研究员、Denis Headon教授和金力院士为该论文的共同通讯作者。
相关工作得到中国科学院战略性先导科技专项、上海市科技重大专项“国际人类表型组计划(一期)”、国家重点研发项目、中国国家自然科学基金、中国博士后科学基金资助项目、国家科技基础性工作专项、CAMS医学科学创新基金、国家自然科学基金重大研究项目，美国国立口腔和颅面研究所、欧盟委员会、澳大利亚研究委员会、澳大利亚国家健康和医学研究委员会、英国医学研究委员会、威康信托基金、香港卡多里慈善基金会、英国威康信托公司、英国心脏基金会、英国MRC和英国癌症研究中心等中外单位和项目的合同资助。