关于先天性心脏病的论文题目有哪些

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一、【什么是心脏病】心血管系统拥有许多血管，这些血管将各种各样的物质运送到你身体的每一个细胞里。在这些物质中有氧气、燃料（葡萄糖）、建筑材料（氨基酸）。维生素以及矿物质。被称作毛细血管的微小血管在肺部吸收氧气排出二氧化碳，这样我们的血液就得到了氧气，与此同时，肺部的二氧化碳则被我们呼出。这些血管伸入心脏，而心脏则将血液挤压至全身上下各个细胞。在各个细胞处，血管形成一个毛细血管网络，为细胞输送氧气和其他养料并带走细胞中的代谢废物。氧气以及葡萄糖是身体的各个细胞制造能量所必需的物质；而细胞中的代谢废物则是指二氧化碳和水。为细胞提供营养物质和氧气的血管叫做动脉，而从细胞里带走代谢废物及二氧化碳的血管叫做静脉。动脉血比静脉血要红，这是因为动脉血里携带氧气的物质是血红蛋白，它其中含有铁元素。动脉里的压力也要比静脉要大。正如所有的血液要从细胞回流到心脏一样，所有的血液也都要经过肾脏。在那里，代谢废物被清除出血管，转变成尿液，并储存在膀眈里。实际上“心脏病”这个名称是不正确的。主要的危及生命的疾病是动脉疾病。年复一年，动脉壁上开始形成沉积物。它们被称为动脉血斑或动脉粥样化。“动脉粥样化”这个词来源于希腊语中“粥（porridge)”这个词。之所以这样叫是因为动脉中沉积物与浓稠的粥非常相似。这种动脉沉积的现象叫做动脉硬化症，而且它只在身体的某些部位发生。患了动脉硬化症，血液会比正常的血液粘稠，并含有凝块，在它们的共同作用下，动脉会出现堵塞，从而使血液流动中断。如果这发生在为心脏给养的动脉血管里，那么，由它们负责给养的那半边心脏就会因缺少氧气而死。这叫做心肌梗塞或心脏病。在出现这种情况之前，许多人被诊断为心绞痛——由于为心肌提供氧气和葡萄糖的冠状动脉被部分堵塞，心脏获得的氧气受到限制，因而引起胸口疼。这种情况通常发生在我们用力或者承受压力的时候。假如血管阻塞发生在大脑里，那么一部分大脑就会死亡，这就是中风。我们大脑里的动脉非常脆弱。有时候引起中风的并不是血管阻塞，而是动脉破裂，这就是脑溢血。如果阻塞发生在腿部，就会引起腿部疼痛，这就是血栓症的一种（一个血栓就是一个血块儿）。当体表的动脉发生阻塞时，就会在手部或腿部等处造成体表循环不畅。综上所述，造成所谓“心脏病”的主要原因有两个：第一，动脉硬化（动脉里沉积物的形成）；第二，血块的出现（浓血）。然而，还有第三个问题能够并且通常会伴随着动脉粥样硬化一道出现，那就是动脉硬化——动脉的变硬。动脉是有韧性的，不管是不是有动脉粥样硬化的出现，它都会随着时间的推移逐渐失去弹性而变硬。原因之一是缺少维生素C，因为如果缺乏维生素C人体就无法产生胶原质，而胶原质能够让皮肤及动脉保持柔软。动脉硬化、动脉粥样硬化和浓血都会使我们的血压升高，从而使我们更容易患血栓症，心绞痛，心脏病或者中风。【早期症状】察颜观色早发现俗话讲，无病早防，防患于未然；有病早治，亡羊补牢未为晚。心脏的防病与治疗关键是“早”。那么如何在早期发现心脏病呢？那就是察颜观色：心脏病除常见的心悸、心前区疼痛等人们熟知的症状外，常常还有一些体表征兆。注意观察这些先兆症状，就能早期发现，早期治疗。这些体表征兆包括： ◆呼吸作了一些轻微活动时，或者处于安静状态时，出现呼吸短促现象，但不伴咳嗽，咳痰。这种情况很可能是左心功能不全的表现。 ◆脸色如果脸色灰白而发紫、表情淡漠，这是心脏病晚期的病危面容。如果脸色呈暗红色，这是风湿性心脏病、二尖瓣狭窄的特征。如果呈苍白色，则有可能是二尖瓣关闭不全的征象。 ◆鼻子如果鼻子硬梆梆的，这表明心脏脂肪累积太多。如果鼻子尖发肿，表明心脏脂肪可能也在肿大或心脏病变正在扩大。此外，红鼻子也常预示心脏有病。 ◆皮肤慢性心力衰竭、晚期肺源性心脏病患者的皮肤可呈深褐色或暗紫色，这与机体组织长期缺氧，肾上腺皮质功能下降有关。皮肤粘膜和肢端呈青紫色，说明心脏缺氧，血液中的还原血蛋白增多。 ◆耳朵心脏病人在早期都有不同程度的耳鸣表现，这是因为内耳的微细血管动力异常，病症尚未引起全身反应时，内耳就得到了先兆信号。如果你的耳垂出现一条连贯的皱褶，极有可能是冠状动脉硬化所致。 ◆头颈如果由锁骨上延伸到耳垂方向凸起一条表筋，如小指粗，很可能是右心功能不全。 ◆肩膀天气明明很好，左肩、左手臂内侧却有阵阵酸痛，这有可能是冠心病。 ◆手脚手指末端或趾端明显粗大，并且甲面凸起如鼓槌状，常见于慢性肺原性心脏病或先天性青紫型心脏病患者。 ◆下肢中老年人下肢水肿，往往是心脏功能不全导致静脉血回流受阻的表现。此外，如果时常心悸、气喘，只有蹲位才得以缓解，这是紫钳性心脏病的特有表现。重视胸闷与心慌我发现，不少老年人对自己的一些症状缺乏认识，而一些年轻人对出现胸闷、心慌等症状也不是很重视，往往认为没什么关系，忍一忍就过去了。正是这些想法延误了最佳治疗时间。有一位40岁左右的高校领导，平时自觉心脏不适，却不加重视，结果猝死了，英年早逝，非常可惜。如果他及时就诊、及时治疗，结果就会大不相同。所以说，只要积极治疗，心脏病的治愈和缓解还是很乐观的。【高发人群】 1．年龄大于45岁的男性、大于55岁的女性。 2．吸烟者。 3．高血压患者。 4．糖尿病患者。 5．高胆固醇血症患者。 6．有家族遗传病史者。 7．肥胖者。 8．缺乏运动或工作紧张者。【生活方式】虽然年龄、性别、家族遗传病史等危险因素难以改变，但是如果有效控制其余危险因素，就能有效预防某些心脏病。在日常生活中学会自我管理，建立良好的健康的生活方式，对心脏病患者而言，至关重要。 1954年，美国第34任总统艾森豪威尔患了严重的心力衰竭。他的私人医生怀特博士建议他改变某些生活方式，如减肥、戒烟，并坚持锻炼等。虽然政务繁忙，艾森豪威尔还是接受了医生的建议并坚持不懈。不久后，居然恢复了全日制工作，活跃在政治舞台上。由此可见，科学的生活方式，不但会预防疾病，还可能减轻疾病程度，病人的生活质量也完全有可能恢复到患病前的水平，甚至比以前更健康。建议大家注意事项可包括：控制体重研究表明：体重增加10％，胆固醇平均增加18．5，冠心病危险增加38％；体重增加20％，冠心病危险增加86％，有糖尿病的高血压病人比没有糖尿病的高血压病人冠心病患病率增加1倍。戒烟烟草中的烟碱可使心跳加快、血压升高（过量吸烟又可使血压下降）、心脏耗氧量增加、血管痉挛、血液流动异常以及血小板的粘附性增加。这些不良影响，使30—49岁的吸烟男性的冠心病发病率高出不吸烟者3倍，而且吸烟还是造成心绞痛发作和突然死亡的重要原因。戒酒美国科学家的一项实验证实乙醇对心脏具有毒害作用。过量的乙醇摄入能降低心肌的收缩能力。对于患有心脏病的人来说，酗酒不仅会加重心脏的负担，甚至会导致心律失常，并影响脂肪代谢，促进动脉硬化的形成。改善生活环境污染严重及噪音强度较大的地方，可能诱发心脏病。因此改善居住环境，扩大绿化面积，降低噪音，防止各种污染。避免拥挤避免到人员拥挤的地方去。无论是病毒性心肌炎、扩张型心肌病，还是冠心病、风心病，都与病毒感染有关，即便是心力衰竭也常常由于上呼吸道感染而引起急性加重。因此要注意避免到人员拥挤的地方去，尤其是在感冒流行季节，以免受到感染。合理饮食应有合理的饮食安排。高脂血症、不平衡膳食、糖尿病和肥胖都和膳食营养有关，所以，从心脏病的防治角度看营养因素十分重要。原则上应做到“三低”即：低热量、低脂肪、低胆固醇。适量运动积极参加适量的体育运动。维持经常性适当的运动，有利于增强心脏功能，促进身体正常的代谢，尤其对促进脂肪代谢，防止动脉粥样硬化的发生有重要作用。对心脏病患者来说，应根据心脏功能及体力情况，从事适当量的体力活动有助于增进血液循环，增强抵抗力，提高全身各脏器机能，防止血栓形成。但也需避免过于剧烈的活动，活动量应逐步增加，以不引起症状为原则。规律生活养成健康的生活习惯。生活有规律，心情愉快，避免情绪激动和过度劳累。【特别提醒】提醒一：多食素很多人认为我们人类是食肉动物，因为我们基本上天天吃肉。但是人类进化和人类历史研究却证明，人类的身体结构及生理功能更像食草动物。大家一定觉得奇怪，那么不妨看一下食草动物和食肉动物的比较。食肉动物和食草动物身体结构的主要差异(表格) 食肉动物食草动物肢体有爪无爪的手或蹄牙齿锐利平钝肠短长饮水方式舔饮降体温方式喘气（无汗腺）出汗（有汗腺）获取维生素方式自身制造从食物中得到一比较就一目了然了——人类不像食肉动物而更像食草动物。虽然在长期适应自然的过程中，人类逐渐成为杂食动物，但食草动物的基本特性一直没有明显变化而保留至今。但是在近200年来，经济的发展使人类的食谱发生了很大的变化，尤其是人们开始远离素食和谷类食品，摄入过多的肉类。与人类进化历史相比，这种变化太快了，以至与“食草”为特征的人类基因和生理功能无法适应以肉类食品为主的环境。这种不适应最终导致产生包括现代心脏病在内的许多新的疾病。流行病学研究证明，“经济发展→不健康生活方式流行→心血管病流行”是有明显因果关系的三部曲。最典型的例子是瑙鲁。瑙鲁原来是一个贫穷的小岛，60年代末发现了稀有矿产，这个国家一夜之间就变成了世界上最富有的国家。没想到几年以后，瑙鲁出现了糖尿病、肥胖、心血管病大流行，50岁以上的人群70％患有糖尿病，成为世界之最，政府和人民为此付出了沉重的代价。经济发展为不健康的生活方式提供了物质可能。因此，我们必须明确一点，心血管病流行虽然不能说是经济发展的必然结果，但却是人类违背了自然规律而得到的一种惩罚。如被西方国家视为垃圾的西式快餐，富含高热量、高饱和脂肪酸，现在却在我国广泛流行，博得了不少孩子的青睐，长此以往，将严重影响健康。我们应该更多地效仿祖先，多吃植物性食物（包括谷类淀粉、蔬菜和水果），少吃动物性食物（鱼类除外），尤其要少吃含饱和脂肪和胆固醇多的食物，远离麦当劳、肯德基类“不健康”食品。健康饮食标准表（健康饮食应符合以下要求） 1．每日胆固醇的摄入量不超过300毫克。 2．脂肪的摄入不超过总热量的30％。 3．少吃或不吃蔗糖、葡萄糖等精糖类食品。 4．多食富含维生素C的食物，如水果、新鲜蔬菜、植物油。 5．少吃含饱和脂肪酸和胆固醇高的食物，如肥肉、蛋黄、动物油、动物内脏等。 6．饮食要高钾低钠，鼓励食用豆制品，饮茶。 7．饮食有规律，不可过饥或过饱。 8．适当摄入纤维素食物（包括谷类淀粉类）以保持大便通畅。提醒二：适宜运动心脏发病的重要原因还有一个是缺乏运动。在同一环境里生活的人，经常坐着不动的，患冠心病比经常活动者高出2倍。运动对心脏有什么好处呢？运动可以促使心脏的小血管扩大、延长、增多，改善心肌的供氧状况，改善血液中脂质代谢。运动还有助于改善心肌代谢，提高心肌的工作能力和心脏的代谢功能。此外，还能提高血液的纤维蛋白溶解活性，防止血凝过高，对预防和延缓动脉粥样硬化的发展很有帮助。积极参加体育锻炼是防治心脏病的有效手段之一。要保护心脏，我们建议以下一些锻炼方式：体育锻炼表 1．散步：散步可以使心肌收缩力增强，外周血管扩张，具有增强心功能，降低血压，预防冠心病的效果。对于参加运动时会引起心绞痛的人来说，可以改善病情。每次散步可坚持20分钟至1小时，每日1～2次，或每日走800～2000米。身体状况允许者可适当提高步行速度。 2．慢跑：慢跑或原地跑步亦可改善心功能。至于慢跑的路程及原地跑步的时间应根据每个人的具体情况而定，不必强求。 3．太极拳：对于高血压病、心脏病等都有较好的防治作用。一般而言，体力较好的患者可练老式太极拳，体力较差者可练简化式太极拳。不能打全套的，可以打半套，体弱和记忆力差的可以只练个别动作，分节练习，不必连贯进行。体育锻炼注意事项： 1．任何人，如果在运动结束10分钟后，心跳次数每分钟仍在100次以上，则不应再加大运动量，应根据情况适当减少运动量。 2．运动量应从小到大，时间从短到长，循序渐进。 3．进餐与运动至少间隔1小时以上。 4．运动最适宜的温度是4℃－30℃。 5．运动时若出现头晕，头痛，心慌，恶心，呕吐等不适症状时，应立刻停止，必要时需就医。此外，有一点要提醒大家，不宜清晨锻炼。根据国外学者测定，上午6时至9时是冠心病和脑出血发作最危险的时刻，发病率要比上午11时高出3倍多。另外，人体在上午时段交感神经活性较高，随之而来生物电不稳定性增加，易导致心律失常，可能出现室颤，引起猝死。还有，人的动脉压在上午较高，增加了动脉粥样硬化斑块破裂的可能性，导致急性冠脉综合症的发作。所以，大家在进行体育锻炼时，要避开心血管事件“高峰期”，将时间安排在下午及傍晚进行。提醒三：心态平和情绪与健康之间存在着千丝万缕的联系。无论对什么年纪的人来说，不良的情绪都是非常不利的。人的情绪一旦紧张、激动，会使得交感神经兴奋，儿茶酚胺增加，结果使心跳加快，血压升高，心肌耗氧量亦明显增加，加重冠心病、心衰患者的病情。更严重的是，这些变化有时会导致致死性的心律失常，引起心脏骤停。大喜大怒都是忌讳的。中医学认为，暴喜伤心，心气涣散，会出现一系列心气不足的症状，如心悸、乏力、胸闷气短、脉结代等症状。严重者则会出现冷汗不止，四肢不温，脉微欲绝及心悸、胸闷、胸痛等心阳欲脱的症状。此种变化类似于冠心病心律失常、心源性休克等。相反，怒则气逆，气的运行受阻。气为血之帅，气行则血行，气滞则血瘀，气滞血瘀的结局是不通，不通则痛。大怒导致的一系列反应，类似于冠心病心绞痛或急性心肌梗死等。由此可见，保持健康的心理状态对我们每个人都是十分重要。古人所提倡“和喜怒而安居处，节阴阳而调刚柔”。这可说是保养心脏的一个座右铭。要经常与人交往，通过交谈、来往，了解社会，了解环境，体会到自己是社会中的一员。老年朋友还可根据自己的爱好，种花、养鱼，下棋、书画，以此陶冶性情。提醒四：坚持服药还要提醒大家的是，心脏有病不能等到发作时才去医院，平时就要坚持服药。只有常服药，才是控制病情的最佳手段。许多冠心病人身边都备有一盒麝香保心丸，但一半以上的人都不吃，有的还舍不得吃，都要等到心绞痛发作了才吃，有的自认为自己还没到需服药的程度。这其实是一个用药的误区。麝香保心丸是一种常服才能发挥最大效果的药物，只有常服才能改善心血管机能，逆转心脏肥厚，保护心脏功能，降低心绞痛的发生率。二、心脏病突发心脏病突发来势凶猛，处理不当就有致命危险。为此，发作时切莫惊慌失措，应遵照以下措施展开急救。当突然出现胸部剧烈疼痛或憋闷时，马上调整体位，保持比较缓和的姿势，并保持安静。脸色苍白，出现休克症状时，马上叫救护车。采取比较缓解的姿势后，胸痛症状虽好转，但仍得上医院检查治疗。心绞痛胸部似被绳子捆紧样地难受时，可能是心绞痛。症状初发时，首先要保持安静。若痛感持续10分钟不缓解时，要叫救护车。 1．先解松领带、皮带、钮扣等。 2．让病人坐下，等待阵痛过去。 3．保持室内空气流通，温度适当，并安抚病人，使其精神稳定下来。复发时，可以服常备药： 1．将医生配给的硝酸甘油药含在舌头下面，勿要吞服约3－4分钟起效。 2．若服药无效，要怀疑心肌梗塞可能，马上叫救护车送医院。心绞痛病人随身常备解痉药物是十分重要的。心肌梗塞症状：胸骨后或心前区突然出现持续性疼痛，同时有全身抽搐、意识模糊、呕吐、休克等。碰到心肌梗塞病人时： 1．密切注视生命征候情况的同时，叫救护车。 2．解松衣服，让病人保持半坐位或病人感到最舒服的体位，并保持绝对安静。 3．让病人先含硝酸甘油（如果是心绞痛发作，5分钟之内可缓解）。剧烈疼痛持续，放射到左腕、左手背部，脸色苍白，脉搏紊乱，是非常危险的。可以选择以下姿势中的某一种（以病人感到最舒服为准）保持着等候救护车到车。 1．有桌子的话，可让病人伏在桌子，两手当枕，垫在头下。 2．叠高被子，让病人背靠，让头部也倚在被子上。 3．垫好枕头，让病人仰卧，并适度垫高脚跟。心肌梗塞的死亡率很高，所以必须送CCU或ICU病房抢救。有多次发作，口含硝酸甘油缓解，若这次发作，硝酸甘油无效或者比较肯定地是心肌梗塞时，应1分钟也不耽误，立即送有条件的医院进行抢救。

疾病简介遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。那么，遗传病能够治疗吗？以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类：一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切，因为在人类所有疾病中，除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类，如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类，如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的，例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形，就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占5％，而遗传性疾病只占5％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的4％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面，遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年AE加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。分类按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低，多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计，约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血，引起该病的异常基因为，纯合子表现为重症贫血，杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此，这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种，前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病，由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条，所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者，在女性，只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递，也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。多基因遗传病与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。染色体病指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 5％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。遗传病的研究和诊断要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统，应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定，或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗，所以从医学伦理学的观点来看，除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常，而且已有治疗措施，而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导，防止其后代发生这种遗传病，检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析，目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。

关于先天性心脏病的论文题目

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遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点这种传递不仅是指疾病的传递，最根本的是指致病基因的传递所以，遗传病的发病表现出一定的家族性父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因，通过生殖传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代　　单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种，如家族性多发性结、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身自化、着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。　　常染色体显性遗传病(多指、并指、结肠息肉)　　常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等)。半x染色体隐性遗传病(血友病)人群中受累人数约占10%左右。　　多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。　　其特点是:家族聚集受环境影响较大。人群中受累人数约占20%左右。　　染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种，如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等。人群中受累人数约占1%左右。　　一个最为有效的方法就是提倡和实行优生：禁止近亲结婚：可以大大降低隐性遗传病的发生概率。　　进行产前诊断。　　有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询，主要要调查家族史。　　在适合的生育年龄生育（24~29周岁）　　[编辑本段]常见遗传病　　遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。　　高血压　　遗传危险度：★★★★★　　科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100％会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。　　目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45％；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28％；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3％。　　防治原则　　坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。　　限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。　　防止超重和肥胖。　　戒烟限酒。　　糖尿病　　遗传危险度：★★★★★　　糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。　　防治原则　　诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。　　血脂异常　　遗传危险度：★★★　　血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展，目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性，有明显遗传倾向，临床上通称为家族性血脂异常。　　防治原则　　最重要的是强调“迈开腿，管住嘴”。一方面要适当限制饮食，但食物种类应尽量丰富，选用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加维生素、纤维素（水果、蔬菜、面包和谷类食物），控制体重。同时加强锻炼，使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。　　乳腺癌　　遗传危险度：★★★　　乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5％～10％的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。　　防治原则　　有乳腺癌家族史者要特别注意自查，以发现乳癌的蛛丝马迹，早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征，这种包块与乳腺增生包块不同，常为单个，形态不规则，质地较硬，活动度不好，大多无疼痛，与月经周期无明显关系。此外，如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩，也应引起重视，到医院做进一步检查。　　胃癌　　遗传危险度：★★★　　胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现，胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。　　防治原则　　患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关，有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染，有则及时治疗。　　大肠癌　　遗传危险度：★★★　　家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10％～15％。亲属中有大肠癌患者的人，患此病的危险性比普通人大3～4倍，如果家族中有两名或以上的近亲（父母或兄弟姐妹）患大肠癌，则为大肠癌的高危人群。　　防治原则　　有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物，少吃腌、熏食物，不吃发霉食物，少饮含酒精饮料，戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查：　　①大便习惯改变，大便次数增多，或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形，排便费力。④时有排便感，却无大便解出。　　肺癌　　遗传危险度：★★　　国外研究机构对超过2万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查，他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比，结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。　　防治原则　　肺癌的发生与吸烟密切相关，特别是那些有家族肺癌病史的人，一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状，尤其是上述高危人群，应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗，肺癌的治愈率可以达到70％。　　哮喘　　遗传危险度：★★★★★　　目前多数学者认为，哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60％；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20％；如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6％左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。　　防治原则　　成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素，如吸入各种过敏物质（过敏原）、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等，这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。　　抑郁症　　遗传危险度：★★★★★　　许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系，抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10～30倍，而且血缘关系越近，患病概率越高。据国外报道，抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为：一级亲属（父母、同胞、子女）为14％，二级亲属（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄）为8％，三级亲属（堂、表兄妹）为6％。　　防治原则　　抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要及时去医院检查治疗。　　老年痴呆　　遗传危险度：★★★　　科学家在长期研究后发现，老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现，父母或兄弟中有老年性痴呆症患者，患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。　　防治原则　　如果有老年性痴呆家族遗传史的，50岁以后就应该进行检查，看有没有智力方面的障碍，以便及时采取一些措施进行治疗。　　除遗传因素外，教育程度低者易患老年痴呆，而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7～10年。此外，长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。　　以上各类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高我国人口素质的重要优生手段。　　绝大多数遗传病无法治愈。　　因为现代医学还不能改变已出生的人的基因，所以只要致病基因还在，就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。　　[编辑本段]家族遗传病　　遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。　　遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。　　遗传病的种类大致可分为三类：　　一、单基因病。　　单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：　　显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。　　隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。　　性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。　　二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。　　三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。　　上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。　　其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！　　总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果！　　[编辑本段]饮食治疗　　某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。　　又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。　　[编辑本段]药物治疗　　药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。　　[编辑本段]手术治疗　　手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。　　基因疗法　　基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。　　值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。　　[编辑本段]分析研究　　由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切，因为在人类所有疾病中，除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类，如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类，如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的，例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形，就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。　　过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占5％，而遗传性疾病只占5％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的4％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面，遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。　　简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年AE加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献

关于先天性心脏病论文

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病情分析：因为西藏地区的海拔高啊，空气稀薄，空气中含氧量低指导意见：组织得不到足够的氧供应，就会促使心脏加快运转，从而导致心脏负担加重，时间长了心脏就会出现相应的症状了查看>>

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呵呵……1，结构上，第一部分说心脏病，第二部分说心脏疾病与猝死，第三部分预防猝死，那么你如何定义猝死呢？2，第一部分里，分先天性/后天性没有错，风湿性心脏病和肺（源）性心脏病是否也属于后天性呢？心肌病你如何分类呢？3，先天性心脏病多数为散发，所以2应该也加上可能4，呵呵……有医学背景尚且很难知道所有跟心脏有关的疾病，况且你个没有医学背景的？好多表述不清，术语不对……“主动脉夹层”可以累及冠脉，“川崎病”一类表现就是累及冠脉，很多目前尚认识不了的各种综合症：21三体就不说了，Noonan，Marfan，等等等等5，心脏外伤呢？感染性心内膜炎呢？6，预防猝死……猝死没有明确定义……先天性心脏病可能猝死，大量心包积液可以猝死，外伤不说了，肥厚性心肌病可以猝死，主动脉夹层可以猝死……7，最关键的，你写这篇文章想要说个啥问题？最后结论如果是感冒运动与心源性猝死，大可不必铺这么大范围。

中文名称: 先天性心脏病疾病简介在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏，称为先天性心脏病。除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。症状症状详细描述 1、心衰：新生儿心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损。其临床表现是由于肺循环、体循环充血，心输出量减少所致。患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每分钟可达160次-190次，血压常偏低。可听到奔马律。肝大，但外周水肿较少见。 2、紫绀：其产生是由于右向左分流而使动静脉血混合。在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明显。 3、蹲踞：患有紫绀型先天性心脏病的患儿，特别是法乐氏四联症的患儿，常在活动后出现蹲踞体征，这样可增加体循环血管阻力从而减少心隔缺损产生的右向左分流，同时也增加静脉血回流到右心，从而改善肺血流。 4、杵状指(趾)和红细胞增多症：紫绀型先天性心脏病几乎都伴杵状指(趾)和红细胞增多症。杵状指(趾)的机理尚不清楚，但红细胞增多症是机体对动脉低血氧的一种生理反应。 5、肺动脉高压：当间隔缺损或动脉导管未闭的病人出现严重的肺动脉高压和紫绀等综合征时，被称为艾森曼格氏综合症。临床表现为紫绀，红细胞增多症，杵状指(趾)，右心衰竭征象，如颈静脉怒张、肝肿大、周围组织水肿，这时病人已丧失了手术的机会，唯一等待的是心肺移植。患者大多数在40岁以前死亡。 6、发育障碍：先天性心脏病的患儿往往发育不正常，表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。其它：胸痛、晕厥、猝死。病因及发病机制心脏病是遗传和环境因素等复杂关系相互作用的结果，下列因素可能影响到胎儿的发育而产生先天性性畸形。胎儿发育的环境因素: (1)感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染，尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。 (2)其它：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。遗传因素：先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。其它：有些先天性心脏病在高原地区较多，有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异，说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。在先天性心脏病患者中，能查到病因的是极少数，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病和避免与发病有关的一切因素，对预防先天性心脏病具有积极意义。诊断确定是否患有先天性心脏病可根据病史、症状、体征和一些特殊检查来综合判断。病史 (1)母亲的妊娠史：妊娠最初3个月有无病毒感染，放射线接触，服药史，糖尿病史，营养障碍，环境与遗传因素等。 (2)常见的症状：呼吸急促，青紫，尤其注意青紫出现时的年龄、时间，与哭叫、运动等有无关系，是阵发性的还是持续性的。心力衰竭症状：心率增快(可达180次/分)，呼吸急促(50次/分-100次/分)，烦躁不安，吃奶时因呼吸困难和哮喘样发作而停顿等。反复发作或迁延不愈的上呼吸道感染，面色苍白、哭声低、呻吟、声音嘶哑等，也提示有先天性心脏病的可能。 (3)发育情况：先天性心脏病患儿往往营养不良，躯体瘦小，体重不增，发育迟缓等，并可有蹲踞现象。体格检查如体格检查发现有心脏典型的器质性杂音，心音低钝，心脏增大，心律失常，肝大时，应进一步检查排除先天性心脏病。特殊检查 (1)X线检查:可有肺纹理增加或减少、心脏增大。但是肺纹理正常，心脏大小正常，并不能排除先天性心脏病。 (2)超声检查：对心脏各腔室和血管大小进行定量测定，用以诊断心脏解剖上的异常及其严重程度，是目前最常用的先天性心脏病的诊断方法之一。 (3)心电图检查：能反映心脏位置、心房、心室有无肥厚及心脏传导系统的情况。 (4)心脏导管检查：是先天性心脏病进一步明确诊断和决定手术前的重要检查方法之一。通过导管检查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和压力变化，明确有无分流及分流的部位。 (5)心血管造影：通过导管检查仍不能明确诊断而又需考虑手术治疗的患者，可作心血管造影。将含碘造影剂通过心导管在机械的高压下，迅速地注入心脏或大血管，同时进行连续快速摄片，或拍摄电影，观察造影剂所示心房、心室及大血管的形态、大小、位置以及有无异常通道或狭窄、闭锁不全等。 (6)色素稀释曲线测定：将各种染料(如伊文思蓝、美蓝等)，通过心导管注入循环系统的不同部位，然后测定指示剂在动脉或静脉血中稀释过程形成的浓度曲线变化，根据此曲线的变化可判断分流的方向和位置，进一步计算出心排血量和肺血容量等。根据以上的病史、体检及特殊检查得出的阳性体征，加以综合分析判断，以明确先天性心脏病的诊断。预防虽然先天性心脏病的病因尚不十分明确，但为了预防先天性心脏病的发生，应注意母亲妊娠期特别是在妊娠早期保健，如积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接触放射线及一些有害物质。在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，如抗癌药、甲糖宁等。积极治疗原发病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免营养缺乏。防止胎儿周围局部的机械性压迫。总之，为预防先天性心脏病，就应避免与发病有关的一切因素。常见先天性心脏病：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、法洛四联症、完全性大动脉转位。 [编辑本段]先天性心脏病的护理先天性心脏病的护理，先天性心脏病护理方法：尽量让孩子保持安静，避免过分哭闹，保证充足的睡眠。大些的孩子生活要有规律，动静结合，既不能在外边到处乱跑（严格禁止跑跳和剧烈运动），也不必整天躺在床上，晚上睡眠一定要保证，以减轻心脏负担。心功能不全的孩子往往出汗较多，需保持皮肤清洁，夏天勤洗澡，冬天用热毛巾擦身（注意保暖），勤换衣裤。多喂水，以保证足够的水份。保持大便能畅，若大便干燥、排便困难时，过分用力会增加腹压，加重心脏的负担，甚至会产生严重后果。居室内保持空气流通，患儿尽量避免到人多拥挤的公共场所逗留，以减少呼吸道感染的机会。应随天气冷暖及时增减衣服，密切注意预防感冒。定期去医院心脏心科门诊随访，严格遵照医嘱服药，尤其是强心、利尿药，由于其药理特性，必须绝对控制剂量，按时、按疗程服用，以确保疗效。每次服用强心药前，须测量脉搏数，若心率过慢，应立即停服，以防药物毒性作用发生，危及孩子生命。先心病有哪几种治疗方法？区别？先天性心脏病治疗方法有两种：手术治疗与介入治疗。手术治疗为主要治疗方式，实用于各种简单先天性心脏病（如：室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等）及复杂先天性心脏病（如：合并肺动脉高压的先心病、法乐氏四联征以及其他有紫绀现象的心脏病）。介入治疗为近几年发展起来的一种新型治疗方法，主要适用于动脉导管未闭、房间隔缺损及部分室间隔缺损不合并其他需手术矫正的畸形患儿可考虑行介入治疗。两者的区别主要在于，手术治疗适用范围较广，能根治各种简单、复杂先天性心脏病，但有一定的创伤，术后恢复时间较长，少数病人可能出现心律失常、胸腔、心腔积液等并发症，还会留下手术疤痕影响美观。而介入治疗适用范围较窄，价格较高，但无创伤，术后恢复快，无手术疤痕。什么是先心病最佳治疗时间？手术最佳最佳治疗时间取决于多种因素，其中包括先天畸形的复杂程度、患儿的年龄及体重、全身发育及营养状态等。一般简单先天性心脏，建议1--5岁，因为年龄过小，体重偏低，全身发育及营养状态较差，会增加手术风险；年龄过大，心脏会代偿性增大，有的甚至会出现肺动脉压力增高，同样会增加手术难度，术后恢复时间也较长。对于合并肺动脉高压、先天畸形严重且影响生长发育、畸形威胁患儿生命、复杂畸形需分期手术者手术越早越好，不受年龄限制。先心是否有愈合可能？先心病一般是无法自行愈合的，均需通过手术或者介入的方法根治。但是对于缺损口径小于5cm 的室缺或房缺，可以无需治疗，它不会对患儿心脏功能及生长发育产生不良影响。但由于孩子存在心脏杂音，对将来升学、就业、婚姻有一定影响，而现在手术又非常成熟，有些家长由于这些社会因素还是选择手术。还有一些小的缺损，比如干下部位的室缺，由于靠近主动脉瓣，就是小于5cm，也需要积极手术治疗。对于缺损口径大于5cm的患儿建议行手术治疗。回答者： adam0421 - 魔法师四级 2-28 19:50调整好你的心态，不要轻易的发怒，最好还是问问专业的医生。回答者： hnaysym - 助理三级 2-28 19:54

。尽管医生不让他做高强度和激烈的运动，但是韦利还是愿意早期看看清晨、看看太阳、看看一天的开始是如何的美丽。那是一个薄雾和轻烟笼罩的早晨，韦利走到城市中央广场的时候，发现有一个人倒在地上，那个人的身上洒落着露水，脸色发紫，呼吸微弱，显然，他正处在生命即将逝去的危险之中。韦利深知心脏病发作时的痛楚，他对这个陌生人的痛苦感同身受。四周很静，真正晨练的人一般不会来这里。韦利知道自己一个人无论如何也扶不起地上这个身材高大的人。怎么办？时间来不及了，韦利顾不上医生曾经的警告，俯身拉起那个人的衣服。就这样，十二岁的韦利用尽全身力气一点点地把这个人在地上拖行了二百米。终于有人发现了他们