孟德尔随机化投稿期刊

孟德尔随机化投稿期刊

可以投到SCI里。SCI一般指科学引文索引。科学引文索引以布拉德福文献离散律理论、以加菲尔德引文分析理论为主要基础，通过论文的被引用频次等的统计，对学术期刊和科研成果进行多方位的评价研究，从而评判一个国家或地区、科研单位、个人的科研产出绩效，来反映其在国际上的学术水平。

改用随机ivw方法如下：孟德尔随机化（Mendelian randomization,MR）是以孟德尔独立分配定律为基础进行流行病学研究设计和数据分析，论证病因假说的一种方法。由基因型决定中间表型（暴露）的差异， 因果方向明确。通过引入一个称之为工具变量的中间变量，来分析暴露因素和结局之间的因果关系2.孟德尔随机化 vs RCT孟德尔随机化的目的不是估计遗传效应的大小，而是估计暴露对结果的因果效应，所以与遗传变异相关的结局的平均变化幅度可能与干预措施导致的变化幅度不同即使遗传变异与结果之间的关联程度很小，暴露的人群归因风险也不一定很低，因为暴露可能会比遗传变异解释更大的变化程度（例如，他汀类药物对低密度脂蛋白胆固醇水平的影响比低密度脂蛋白胆固醇水平与HMGCR基因变异的关联要大几倍，因此对后续结果的影响更大。）孟德尔随机化要求大样本研究，变异发生率不能太小（最小等位基因频率MAF>5%)3.工具变量工具变量本身是一个计量经济学的概念，在孟德尔随机中，遗传变异被用作工具变量评估暴露对结局的因果效应，遗传变异满足工具变量的基本条件总结为(孟德尔随机化核心假设)：关联性假设——遗传变异与暴露有关独立性假设——该遗传变异与暴露-结果关联的任何混杂因素均不相关排他性假设——该遗传变异不会影响结果，除非可能通过与暴露的关联来实现某研究组想了解非洲村落里的儿童补充维生素A和其死亡情况的关联，如果仅仅利用维生素A的服用情况和死亡情况去判断两者的关联，那极有可能会产生很大的偏倚，这是因为维生素A的服用情况和很多潜在因素相关，比如家庭的经济困难程度、家庭成员以及实验儿童的依从性，而这些潜在的因素也可能对儿童的身体健康有很大的影响。因此，在研究起始设计中，研究者便利用工具变量来解决这个问题。在这里，工具变量Z是指服用维生素A这个任务，类似于随机抽签。这样的话工具变量Z便只和X服用维生素A这个行为相关，与除X以外的混杂因素不相关。4.应用范围行为因素与健康：基因变异引起各个倾向某行为，决定暴露状态。如ALDH2变异引起乙醛代谢障碍，改变饮酒行为，不同ALDH基因型代表饮酒量多少；机体代谢产物与疾病关系，估计长期效应。代谢产物是基因表达的中间表型，酶的底物或者体外难测量的代谢指标：如LDL受体基因变异引起家族高胆固醇血症，比较不同基因型之间CHD发病情况的差异，可模拟血胆固醇水平和CHD发病关系；子宫内环境暴露于子代健康关系。5.发文分析孟德尔随机化研究均发表在影响因子5分以上的期刊中6.基础分析流程——TwoSampleMR找工具变量，我们要的是基因作为工具变量，这些基因都是从别人的研究中挑出来的，所有的基因研究有个专门的库叫做genome wide association studies (GWAS)。我们需要做的就是从这个库中挑出来我们自己需要的和我们暴露相关的基因变量SNPs。估计工具变量对结局的作用，工具变量对结局的作用也是从所有的研究中估计出来的整体效应，这样可以拒绝单个研究的偏倚。合并多个SNP的效应量，这个效应量是我们得到暴露和结局因果效应的前提。处理数据，用合并后的数据进行孟德尔随机化分析和相应的敏感性分析。7.TwoSampleMR代码实现安装相关R包install.packages('devtools')library('devtools')install_github("MRCIEU/TwoSampleMR") #安装TwoSampleMR包library('TwoSampleMR')devtools::install_github("mrcieu/ieugwasr",force = TRUE)获取MR base的表型ID，将结果保存为pheno_info.csv这个文件ao <-available_outcomes(access_token=NULL) #获取GWAS数据，但近期Google限制，容易被墙write.csv(ao,'pheno_info.csv',row.names=F）#将数据写入本地存储查看pheno_info.csv文件，获取与暴露相关的工具变量的信息以及结局信息。这里选择暴露为obesity class 2 （ID = 91）， 结局为 type 2 diabetes (ID = 1090)exp_dat <- extract_instruments(outcomes=91,access_token=NULL)obesity_exp_dat <- clump_data(exp_dat)t2d_out_dat <- extract_outcome_data(snps=obesity_exp_dat$SNP, outcomes=1090, access_token=NULL)#提取结果信息dat <- harmonise_data(exposure_dat =obesity_exp_dat, outcome_dat= t2d_out_dat)#数据合并，计算基因对结局的合并效应量孟德尔随机化results <- mr(dat)OR值OR <- generate_odds_ratios(results)异质性检验heterogeneity<- mr_heterogeneity(dat)多效性检验pleiotropy<- mr_pleiotropy_test(dat)逐个剔除检验leaveoneout<- mr_leaveoneout(dat)散点图mr_scatter_plot(results,dat)森林图results_single<- mr_singlesnp(dat)mr_forest_plot(results_single)漏斗图mr_funnel_plot(results_single)实例解析2022年10月10日西安交通大学生物医学信息与基因组学中心杨铁林教授团队在Nature Neuroscience （IF=28.771）期刊发表了题为：Mendelian randomization analyses support causal relationships between brain imaging-derived phenotypes and risk of psychiatric disorders 的文章。研究背景精神类疾病是一组脑功能紊乱的复杂疾病，会导致情感、认知和行为受到干扰和破坏。全球约有数亿人患有不同的精神障碍，被列为严重的公共卫生问题。近年来，脑影像学数据在脑疾病和功能的研究中受到广泛关注。以核磁共振成像为代表的脑影像技术，可用于活体无创定量评估人脑结构、连接和功能的特性。虽然已有大量的观察性研究证据表明，精神疾病患者与健康正常人的脑影像表型存在显著差异，但脑影像学数据与精神障碍发病机制的因果关系尚不明确，探讨脑影像表型对精神疾病的因果作用具有重要的生物学和临床研究意义。研究方法和结果该研究基于大规模基因组数据，对常见的10种精神类疾病（包括注意力缺陷多动症、神经性厌食症、焦虑症、孤独症、双相情感障碍、抑郁症、强迫症、创伤后应激障碍、精神分裂症、抽动症）和587个关键的脑磁共振成像（MRI）结构表型进行了因果关系评估。正向孟德尔随机化结果发现，脑白质纤维束的上额枕束的FA值和上放射冠的ICVF值、胼胝体内矢状层的MD值、第三脑室的体积等9个脑影像表型是精神分裂症、神经性厌食症和双相情感障碍的风险因素。进一步通过反向孟德尔随机化分析显示，发现精神分裂症的发生会导致额下回眶部的表面积和体积的增加。该研究将基因组信息作为纽带，使脑影像表型和精神疾病联系起来，避免了观察性研究中由于药物或环境、生活方式等改变引起的样本检测数据偏差的缺点，确保了研究结果的稳健性。

孟德尔随机化分析投稿期刊

孟德尔随机化（Mendelian randomization,MR）是以孟德尔独立分配定律为基础进行流行病学研究设计和数据分析，论证病因假说的一种方法。由基因型决定中间表型（暴露）的差异， 因果方向明确。通过引入一个称之为工具变量的中间变量，来分析暴露因素和结局之间的因果关系2.孟德尔随机化 vs RCT孟德尔随机化的目的不是估计遗传效应的大小，而是估计暴露对结果的因果效应，所以与遗传变异相关的结局的平均变化幅度可能与干预措施导致的变化幅度不同即使遗传变异与结果之间的关联程度很小，暴露的人群归因风险也不一定很低，因为暴露可能会比遗传变异解释更大的变化程度（例如，他汀类药物对低密度脂蛋白胆固醇水平的影响比低密度脂蛋白胆固醇水平与HMGCR基因变异的关联要大几倍，因此对后续结果的影响更大。）孟德尔随机化要求大样本研究，变异发生率不能太小（最小等位基因频率MAF>5%)3.工具变量工具变量本身是一个计量经济学的概念，在孟德尔随机中，遗传变异被用作工具变量评估暴露对结局的因果效应，遗传变异满足工具变量的基本条件总结为(孟德尔随机化核心假设)：关联性假设——遗传变异与暴露有关独立性假设——该遗传变异与暴露-结果关联的任何混杂因素均不相关排他性假设——该遗传变异不会影响结果，除非可能通过与暴露的关联来实现某研究组想了解非洲村落里的儿童补充维生素A和其死亡情况的关联，如果仅仅利用维生素A的服用情况和死亡情况去判断两者的关联，那极有可能会产生很大的偏倚，这是因为维生素A的服用情况和很多潜在因素相关，比如家庭的经济困难程度、家庭成员以及实验儿童的依从性，而这些潜在的因素也可能对儿童的身体健康有很大的影响。因此，在研究起始设计中，研究者便利用工具变量来解决这个问题。在这里，工具变量Z是指服用维生素A这个任务，类似于随机抽签。这样的话工具变量Z便只和X服用维生素A这个行为相关，与除X以外的混杂因素不相关。4.应用范围行为因素与健康：基因变异引起各个倾向某行为，决定暴露状态。如ALDH2变异引起乙醛代谢障碍，改变饮酒行为，不同ALDH基因型代表饮酒量多少；机体代谢产物与疾病关系，估计长期效应。代谢产物是基因表达的中间表型，酶的底物或者体外难测量的代谢指标：如LDL受体基因变异引起家族高胆固醇血症，比较不同基因型之间CHD发病情况的差异，可模拟血胆固醇水平和CHD发病关系；子宫内环境暴露于子代健康关系。5.发文分析孟德尔随机化研究均发表在影响因子5分以上的期刊中6.基础分析流程——TwoSampleMR找工具变量，我们要的是基因作为工具变量，这些基因都是从别人的研究中挑出来的，所有的基因研究有个专门的库叫做genome wide association studies (GWAS)。我们需要做的就是从这个库中挑出来我们自己需要的和我们暴露相关的基因变量SNPs。估计工具变量对结局的作用，工具变量对结局的作用也是从所有的研究中估计出来的整体效应，这样可以拒绝单个研究的偏倚。合并多个SNP的效应量，这个效应量是我们得到暴露和结局因果效应的前提。处理数据，用合并后的数据进行孟德尔随机化分析和相应的敏感性分析。7.TwoSampleMR代码实现安装相关R包install.packages('devtools')library('devtools')install_github("MRCIEU/TwoSampleMR") #安装TwoSampleMR包library('TwoSampleMR')devtools::install_github("mrcieu/ieugwasr",force = TRUE)获取MR base的表型ID，将结果保存为pheno_info.csv这个文件ao <-available_outcomes(access_token=NULL) #获取GWAS数据，但近期Google限制，容易被墙write.csv(ao,'pheno_info.csv',row.names=F）#将数据写入本地存储查看pheno_info.csv文件，获取与暴露相关的工具变量的信息以及结局信息。这里选择暴露为obesity class 2 （ID = 91）， 结局为 type 2 diabetes (ID = 1090)exp_dat <- extract_instruments(outcomes=91,access_token=NULL)obesity_exp_dat <- clump_data(exp_dat)t2d_out_dat <- extract_outcome_data(snps=obesity_exp_dat$SNP, outcomes=1090, access_token=NULL)#提取结果信息dat <- harmonise_data(exposure_dat =obesity_exp_dat, outcome_dat= t2d_out_dat)#数据合并，计算基因对结局的合并效应量孟德尔随机化results <- mr(dat)OR值OR <- generate_odds_ratios(results)异质性检验heterogeneity<- mr_heterogeneity(dat)多效性检验pleiotropy<- mr_pleiotropy_test(dat)逐个剔除检验leaveoneout<- mr_leaveoneout(dat)散点图mr_scatter_plot(results,dat)森林图results_single<- mr_singlesnp(dat)mr_forest_plot(results_single)漏斗图mr_funnel_plot(results_single)实例解析2022年10月10日西安交通大学生物医学信息与基因组学中心杨铁林教授团队在Nature Neuroscience （IF=28.771）期刊发表了题为：Mendelian randomization analyses support causal relationships between brain imaging-derived phenotypes and risk of psychiatric disorders 的文章。研究背景精神类疾病是一组脑功能紊乱的复杂疾病，会导致情感、认知和行为受到干扰和破坏。全球约有数亿人患有不同的精神障碍，被列为严重的公共卫生问题。近年来，脑影像学数据在脑疾病和功能的研究中受到广泛关注。以核磁共振成像为代表的脑影像技术，可用于活体无创定量评估人脑结构、连接和功能的特性。虽然已有大量的观察性研究证据表明，精神疾病患者与健康正常人的脑影像表型存在显著差异，但脑影像学数据与精神障碍发病机制的因果关系尚不明确，探讨脑影像表型对精神疾病的因果作用具有重要的生物学和临床研究意义。研究方法和结果该研究基于大规模基因组数据，对常见的10种精神类疾病（包括注意力缺陷多动症、神经性厌食症、焦虑症、孤独症、双相情感障碍、抑郁症、强迫症、创伤后应激障碍、精神分裂症、抽动症）和587个关键的脑磁共振成像（MRI）结构表型进行了因果关系评估。正向孟德尔随机化结果发现，脑白质纤维束的上额枕束的FA值和上放射冠的ICVF值、胼胝体内矢状层的MD值、第三脑室的体积等9个脑影像表型是精神分裂症、神经性厌食症和双相情感障碍的风险因素。进一步通过反向孟德尔随机化分析显示，发现精神分裂症的发生会导致额下回眶部的表面积和体积的增加。该研究将基因组信息作为纽带，使脑影像表型和精神疾病联系起来，避免了观察性研究中由于药物或环境、生活方式等改变引起的样本检测数据偏差的缺点，确保了研究结果的稳健性。

全球有3500万人深受阿尔茨海默症(AD)的困扰，但目前尚无临床有效的治疗手段。为了促进AD治疗手段的发展，研究者进行了大量的遗传学研究。已有研究者通过 GWAS鉴定出许多阿尔茨海默症风险基因，但这些风险基因是如何导致阿尔茨海默症的尚不十分清楚。 全蛋白质组关联研究(Proteome-Wide Association Study, PWAS)通过蛋白质的功能变化将基因和表型联系起来 ， 是一种新型的以蛋白质为中心的遗传关联研究方法，在人类遗传学研究领域具有广泛的应用前景。 2021年1月28日，国际学术期刊Nature Genetics(IF=27.603)上报道了来自埃默里大学医学院题为“Integrating human brain proteomes with genome-wide association data implicates new proteins in Alzheimer’s disease pathogenesis”的研究文章。该团队运用全蛋白质组关联研究(proteome-wide association study，PWAS)，将阿尔茨海默症(AD)队列 GWAS结果与人脑蛋白质组进行了整合，旨在鉴定通过影响脑蛋白丰度而导致AD风险的基因，深入了解这些基因座如何影响AD的发病机制。 1、PWAS鉴定出AD 相关重要基因 在发现阶段，作者收集到375例捐献者死后大脑的背外侧前额叶皮层(dPFC)样本，使用TMT质谱策略获得人脑蛋白质组数据。整合已有的AD GWAS结果与蛋白质组学结果，通过全蛋白质组关联研究(PWAS)鉴定出13个顺式调节脑蛋白水平的基因(图1，表1)。接下来，作者使用相同的AD GWAS数据与另一组独立的152例人脑蛋白质组数据整合分析，与前面发现的13个蛋白相比较，其中10个在PWAS阶段得到验证（表1）。 表1 AD PWAS鉴定13个重要基因 2、重要风险基因COLOC和SMR分析 为了研究调控脑蛋白的重要基因与AD是否存在因果关系，作者进行了贝叶斯共定位(COLOC)和孟德尔随机化(SMR)分析。首先，使用贝叶斯共定位(COLOC)检验发现13个基因中有9个符合因果关系。然后通过孟德尔随机化(SMR)分析，结果表明顺式调控蛋白丰度介导了这13个基因的遗传变异与AD的关联。总的来说，作者发现7个基因在COLOC和SMR / HEIDI分析的因果关系上具有一致的结果(CTSH，DOC2A，ICA1L，LACTB，PLEKHA1，SNX32和STX4)，另外有4个基因的因果关系在这两种分析中结果不一致( ACE，CARHSP1，RTFDC1和STX6)，EPHX2和PVR的结果不具备因果关系(表2)。 表2 发现阶段AD PWAS中13个重要基因的COLOC和SMR分析 3、确定11个AD PWAS重要基因 通过验证队列重复和因果关系测试的结果，作者在13个通过PWAS发现的重要基因中，确定了11个与AD有因果关系的风险基因(CTSH，DOC2A，ICA1L，LACTB，SNX32，ACE，CARHSP1，RTFDC1，STX6，STX4和PLEKHA1)，其中9个重要基因在PWAS阶段得到验证(表3)。 表3 总结11个AD PWAS重要基因，并证明与AD中的因果作用一致 4、PWAS结果不受APOE e4影响 载脂蛋白APOE e4等位基因与阿尔茨海默症密切相关，因此作者为了探究APOE e4是否影响了PWAS结果，从蛋白质组中去除掉APOE e4的作用，使用去除后的蛋白质组图谱进行了AD PWAS。分析发现了13个与发现阶段PWAS结果一致的重要基因和6个其他基因，且所有13个基因都具有与发现阶段PWAS中相同的关联方向。此外，COLOC和SMR / HEIDI测试的结果发现了与原始发现相同的因果关系证据，这些结果均表明本实验发现不受APOE e4的影响。 5、 TWAS锁定与PWAS相关基因 众所周知，分子生物学的中心法则是遗传信息从DNA转录传递给RNA，再从RNA翻译传递给蛋白质。因此，作者收集到888个欧洲个体的大脑转录组数据，将AD GWAS结果与其整合，进行了AD的全转录组关联研究(TWAS)。AD TWAS鉴定了40个基因，其FDR为p<0.05时，其基因调控的mRNA表达水平与AD相关(图2)。与蛋白质水平上鉴定出的11个潜在风险基因相比，ACE，CARHSP1，SNX32，STX4和STX6这5个基因与PWAS结果相似，与AD具有关联性。(表3)。 6、单细胞测序发现细胞类型特异性 最后，作者使用背外侧前额叶皮层样本(dPFC)单细胞RNA测序数据进行分析，发现在先前确定的11个重要风险基因中，有6个基因呈现细胞类型特异性富集。DOC2A，ICA1L，PLEKHA1和SNX32富含兴奋性神经元，而CARHSP1在少突胶质细胞中富集，CTSH在星形胶质细胞和小胶质细胞中富集(图3)。 本文作者通过收集阿尔茨海默症(AD)患者队列，开展多中心、大样本的基因组学和蛋白质组学研究。运用全蛋白质组关联研究（PWAS）挖掘了十多个重要风险基因，这些风险基因可以通过改变大脑中蛋白质丰度进而影响阿尔茨海默症的发生，为AD的发病机制提供了新的见解，并为进一步治疗提供了潜在的靶标。 参考文献 [1].Wingo, Aliza P. , et al. "Integrating human brain proteomes with genome-wide association data implicates new proteins in Alzheimer's disease pathogenesis." Nature Genetics .

孟德尔发表论文

孟德尔（GregorMendel)

孟德尔(Monde) 遗传学的开路先锋孟德尔选用豌豆担任遗传因子实验的「主角」。并且从豌豆上找到了遗传因子，而成为遗传学的开路先锋。

学生时代的孟德尔西元一八二一一年七月二十二日，孟德尔在捷克的海森铎(当时属于奥地利)诞生了，他是家里五个孩子中唯一的男孩。当农夫的父亲觉得种田实在太辛苦，希望孟德尔能够多念点书，将来可以找到较好的职业。

而孟德尔果然不负众望，从小就表现出过人的资质，在学校功课一直名列前矛。当孟德尔上中学时，校长也注意到他是位可造就的人才，如果留在家乡这所小型的中学，会埋没了他，所以说服他的父母亲，让他转到较大的学校─莱普尼克中学。

大学预科高中毕业后，他再度以优异的成绩，进入大学预科学校。孟德尔上学所需的学杂费，一直都是家里东拼西凑的情况下，好不容易节省下来的。等到上大学预科学校时，庞大的学杂费已经使全家人用尽最后的一分力量，再也缴不出伙食费，只好由父母亲轮流，每天步行三十多公里的路，送面包给孟德尔。孟德尔在这种压力下，仍然尽力的把书念好，但是困苦的生活加上过分的用功，还是拖垮了他的健康。

对于一个的科学家而言，能够在活着的时候，看到自己的发明或发现被全世界的人肯定，甚至于获颁奖章，那真的是极大的幸福，像是：伦琴、瓦特、爱迪生、居里夫人等人；但是还有一类的科学家，生前的研究发现，不被世人所了解，一直到死后好多年之后，他的理论才被人重视，进而获得世人的肯定。这类科学家，一生在发掘真理的道路上孤寂的前进，我们的「遗传学之父」--孟德尔，就是这样的一个科学家。

农夫的小孩

孟德尔是奥地利人，西元1822年出生，父亲曾经参加过几次对拿破仑的战役，是个见闻广博的人，战事结束后回到故乡务农，经营一片果树园。孟德尔常常到园中帮忙父亲工作，果树园对一个少年来说，正是一个最佳的自然学校。也许是正好有这样的环境，因此孕育孟德尔日后藉由培育植物来探索遗传法则的动机。孟德尔的父亲虽然只是个农夫，却有不凡的远见，他知道农民要摆脱地主和专制 *** 的压榨，就必须读书求学问，才能取得较高的地位，因此他极力栽培孟德尔接受高等教育。

不过孟德尔的求学生涯并不太顺利，主要是因为家里经济状况不佳，孟德尔离乡求学必须缩衣节食，导致营养不佳而生病，严重时甚至必须休学在家休养。尽管如此，孟德尔还是凭着自己的毅力和妹妹的嫁妆费的资助，终于进入一所短期大学—奥尔茅兹学院就读。后来在1843年孟德尔接受一位教授的推荐，进入一座「圣奥古斯丁派」的修道院担任见习牧师，并研究学问。修道院毕业后原本应该当个专职的牧师，但是服务了一年后孟德尔觉得自己更适合作学问和教书，于是就请求改任中学代课教师。

代课老师更厉害

孟德尔在担任代课教师的期间由于教学认真，因此非常受到学生的欢迎。于是学校便要他参加正式的教员资格考试，没想到孟德尔竟然栽在生物学和地质学上，没通过考试。尽管如此，孟德尔所属的修道院还是派他到维也纳大学继续进修。在维也纳大学，孟德尔学习各种自然学科和数学，同时得到许多优秀教授的指导，因此奠定研究能力的基础。

完成维也纳的学业后，孟德尔回到修道院所在地—布尔诺的一所专科学校任教。孟德尔和学校里的各类专家、教授朝夕相处、共同研究学问，时间一晃就是14年（1854—1868年）。这十四年的教师生涯，成为孟德尔一生最重要的黄金岁月；著名的孟德尔遗传定律，也是在这时候发展出来的。从资料上来看，孟德尔一生似乎并未取得正式教师资格，但是他的学养和教学能力，绝不输给一个大学教授。所以文凭和学历并不代表一切，自己的能力和实力更为重要。

空地里的豌豆实验

这14年中，孟德尔是生活在学校和修道院之中。在学校他是一位良师；在修道院他则是一位研究者。修道院的后院，紧邻着窗边，有一块长35公尺、宽7公尺的空

地，孟德尔在这块空地上印证了科学的真理、解释了人们长期的疑惑。在当时，人们虽然已经发现上一代和下一代之间，个体会有某些相似性，但是总是认为「本来就是这样啊！没什么好奇怪」，科学界也没有深入的研究探讨。

孟德尔发现空地上的的豌豆，有的开着白花、有的开着黄花；有高茎、也有矮茎；有的豆荚丰圆、有的却是干扁。孟德尔用长时间的观察、比对，看看豌豆上下两代间的相近性和相异性，每逢豌豆丰收期，便针对收获结果作有系统的统计，这些记录的植物个体数超过二万一千株以上。经过长期观察和大量的统计数据资料，孟德尔发现：如果长茎豌豆和矮茎豌豆交配，子代和孙代全部是长茎，一直到第四代，四株中才有一株是矮茎。孟德尔进一步用动物作实验：白鼠黑

孟德尔用来进行豌豆实验的空地，就在修道院后面

鼠交配，第二代全部是黑鼠；再让第二代黑鼠彼此交配，第三代中就有四分之一是白鼠。经由动植物的实验，孟德尔逐渐对亲代和子代的关系理出一些头绪。

孟德尔遗传定律

经过将近9年的努力，他的辛苦终于有了成果，1865年，他把研究的结果在当地布尔诺的自然历史学会上发表，论文题目是《植物杂交试验》；1869年他又发表第二篇论文《动植物遗传之研究》，这篇论文是融合他一生对遗传学的研究的结晶。可惜这两篇论文都没有引起世人的注意，因为当时的人并不清楚遗传学有什么实用价值，更不了解它对人类有何影响。

孟德尔的学说，小罐子老师把他简单整理成下面几点：

一、生物组织之内都有一个基本单元（现在称为基因），透过这个基本单元，亲代的特性可以传给下一代。

二、每一种单独的特征，例如：豌豆的颜色或高矮，都是由一对基因决定，而这对基因是由上一代的一对基因中，各继承一个基因凑成一对。

三、子代继承来的基因如果是有不同性状的区别，例如：一个基因会显现高茎的特性、另一个会显现低茎，那么只有强势的特性会显现出来（我们称为显性），在豌豆来说，就会显现高茎，这种现象叫做「优性定律」。但是隐性的基因并不会消失、也不会被破坏，它还是会经由自然的机率，分配并传递给下一代。

四、亲代的基因经过分配，再传给子代，哪个基因和哪个基因配成一对，完全是随机偶然发生的。

五、遗传和性细胞有密切的关系，不属于性细胞的特性是不能遗传的。所以后天环境、工作造成的疾病是不会遗传的，被细菌感染的疾病也不会遗传；但是某些精神错乱、神经衰弱症是会遗传的。

迟来的掌声

西元1868年，孟德尔被任命为当地修道院的院长，从此以后，繁忙的行政业务使他无法继续遗传学的研究，加上当时的修道院，经常为了税金的问题和 *** 闹的不愉快，使得孟德尔被纠缠在这些繁重的工作之间，终于在1884年因病去世。孟德尔寂静的在墓地里沉睡了30多年以后，忽然声名大噪，原因是1900年，在荷兰、德国、奥国都有科学家分别以不同的植物加以实验，同时获得与孟德尔相同的结果，这时候他的研究才得到科学界的重视与肯定。

从此以后，更多的科学家重复孟德尔的遗传实验，进一步由染色体的研究发现基因，再由基因的研究扩展到现在的细胞学、胚胎学、优生学、生化科技、甚至于现在最流行的「复制羊」、「复制人」等科技。

孟德尔走在时代的前端，使得他孤寂而终；但是，研究科学的美妙之处在于：只要是「真理」，必将有得到掌声的一天，只是你不知道会在何时？哥白尼、伽利略、孟德尔都是这样的人！

约翰?孟德尔，奥地利遗传学家。他发现了著名的孟德尔定律。

孟德尔于1822年出生于奥地利西里西亚的海因赞多夫林(今捷克的海因西斯)。父母都是农民。父亲对于园艺颇有研究，这为孟德尔从事后来的研究工作起到了启蒙的作用。小时候，孟德尔家境贫寒，无法上学，但他对数学非常感兴趣，一边向父母学习园林技术，一边自学数学以及其他自然科学知识。21岁时，迫于生存的压力，也为了能够有更多的时间用于学习，他选择了“一辈子不会挨饿”的职业，到布吕恩市的康尼格克洛斯特修道院当了一名教士。修道院院长纳普本人也十分爱好科学，平时喜欢阅读一些科技方面的书籍，因此他十分赞赏孟德尔热心研究科学的精神，尽自己的能力帮助和支持他学习和研究。在修道院，开始几年的生活使孟德尔有了更多的时间和机会去阅读科技书籍，知识面大增。

1847年，孟德尔升任神父。因为亲身体会到了自学的艰辛，他决定去当兼职教师，帮助那些同自己一样热爱学习却不能上学的穷孩子。1850年，孟德尔参加了奥地利教育部门组织的教师资格考试，但名落孙山。为了实现自己当教师的愿望，他在1851～1853年来到维也纳大学学习了两年。毕业后回到修道院，一边继续当神父，一边在布吕恩技术中心兼职担任自然科学老师。直到1868年，他担任修道院院长以后，由于行政事务繁忙，才被迫辞去兼职教师的工作。

由于受家庭环境的影响，孟德尔从小就对植物产生了浓厚的兴趣。他特别喜欢种豌豆，却从来都没有想到要在豌豆上进行实验。后来在修道士克拉谢尔的启发下，1865年，孟德尔决定对不同形态特征的豌豆进行杂交实验。修道院里正好有一个小植物园，他在植物园中划出一块长35米、宽7米的地块作为试验区。这一小块土地又被他分为几个更小的区域。每个小的试验区只有一个独立的性状特征。他把同一性状具有明显不同特点的两种豌豆称为“相对性状”。

经过两年的辛勤培育，孟德尔从34个豌豆品种中，认真选出22个具有7对不同相对性状的纯种豌豆品种进行杂交实验。神职人员是不允许结婚的，孟德尔就把修道院当成自己的家，把豌豆当成自己的孩子，认真呵护培育。

杂交品种选好之后，孟德尔几乎把每天的业余时间全都放在了豌豆上，观察它们每一个细微的变化。豌豆开花时，他怕不同试验区的豌豆之间发生不可控制的杂交，就把每个小试验区的四周利用木板围起来，利用人工授粉技术使相对性状不同的豌豆之间进行杂交，或者采用严格的措施使之白花授粉。成熟之后，他又仔细数清各个小试验区果实的数目，并分门别类地把种子收藏好，贴上标签，准备第二年再接着试验。

经过多年的观察和试验，孟德尔发现了令自己都大吃一惊的现实。他发现杂交所得豌豆的子一代只出现一个亲本性状，而另一个亲本性状则表现不出来。他把在子一代中表现出来的亲本性状称为显性，表现不出来的亲本性状称为隐性。在豌豆的实验中，将黄子叶豌豆与绿子叶豌豆进行杂交后，子一代全部呈现出黄色子叶。于是黄色子叶为显性，绿色子叶为隐性。当把表现为显性的子一代播种下去，让它们全部白花传粉，不另加绿子叶亲本，结果得到的子二代同时出现显性和隐性的个体。孟德尔多次试验后发现，显性和隐性的比例大致为3∶1。这个比率，后来人们称为孟德尔比率。

经过八年的努力，孟德尔终于证实了自己的发现，并写成了论文。1865年2月18日，在高等技术学院举行的布吕恩市自然科学研究会的例会上，孟德尔宣读了他的论文——《植物杂交实验》。3月8日，孟德尔作了第二次报告，着重根据实验数据进行了深入的理论论证，该论文1866年在布吕恩《自然科学》杂志上发表。

1886年12月31日，孟德尔把自己的论文寄给了当时世界第一流的植物学权威、瑞士的耐格里教授，希望得到他的肯定。两个月以后，孟德尔收到了耐格里的回信。信中说：“我认为，你用豌豆做的实验还远远没有完成，其实这只是刚刚开始。对于你的来信我提不出任何其他的意见，因为我对这些试验没有详细的了解和认识，但是我建议你改用山柳菊再次进行试验。”

虽然这篇论文暂时没有得到耐格里的肯定，但是孟德尔对自己的论文深信不疑。在他去世16年后的1900年，德国的科林斯、奥地利的切尔马克、荷兰的德弗斯三人分别独立地得出了与孟德尔相似的结论，并在浩如烟海的文献资料中找出了孟德尔的那篇文章。

孟德尔的学说终于得到了社会的肯定，从此以后，生物遗传进入了孟德尔时代。

孟德尔论文发表

孟德尔（1822.7.20-1884.1.6），奥地利帝国生物学家。出生于奥地利帝国西里西亚海因策道夫村，在布隆(今捷克的布尔诺 )的修道院担任神父，是遗传学的奠基人，被誉为现代遗传学之父。他通过豌豆实验，发现了遗传学三大基本规律中的两个，分别为分离规律及自由组合规律。 1822年7月20日，孟德尔出生在奥匈帝国西里西亚（现属捷克）海因策道夫村的一个贫寒的农民家庭里，父亲和母亲都是园艺家（外祖父是园艺工人）。孟德尔童年时受到园艺学和农学知识的熏陶，对植物的生长和开花非常感兴趣。 1840年他考入奥尔米茨大学哲学院，主攻古典哲学，但他还学习了数学。1843年因家贫而辍学，同年10月年方21岁的孟德尔进了布隆城奥古斯汀修道院，并在当地教会办的一所中学教书，教的是自然科学。他由于能专心备课，认真教课，所以很受学生的欢迎。但在1850年的教师资格考试中，因生物学和地质学的知识过少，孟德尔被教会派到维也纳大学深造，受到相当系统和严格的科学教育和训练，也受到杰出科学家们的影响，如多普勒，孟德尔为他当物理学演示助手；又如依汀豪生，他是一位数学家和物理学家；还有恩格尔，他是细胞理论发展中的一位重要人物，但是由于否定植物物种的稳定性而受到教士们的攻击。这些为他后来的科学实践打下了坚实的基础。孟德尔经过长期思索认识到，理解那些使遗传性状代代恒定的机制更为重要。 1856年，从维也纳大学回到布鲁恩不久，孟德尔就开始了长达8年的豌豆实验。孟德尔首先从许多种子商那里弄来了34个品种的豌豆，从中挑选出22个品种用于实验。它们都具有某种可以相互区分的稳定性状，例如高茎或矮茎、圆粒或皱粒、灰色种皮或白色种皮等。 孟德尔通过人工培植这些豌豆，对不同代的豌豆的性状和数目进行细致入微的观察、计数和分析。运用这样的实验方法需要极大的耐心和严谨的态度。他酷爱自己的研究工作，经常向前来参观的客人指着豌豆十分自豪地说：这些都是我的儿女！ 8个寒暑的辛勤劳作，孟德尔发现了生物遗传的基本规律，并得到了相应的数学关系式。人们分别称他的发现为孟德尔第一定律（即孟德尔遗传分离规律）和孟德尔第二定律（即基因自由组合规律），它们揭示了生物遗传奥秘的基本规律。 孟德尔开始进行豌豆实验时，达尔文进化论刚刚问世。他仔细研读了达尔文的著作，从中吸收丰富的营养。保存至今的孟德尔遗物之中，就有好几本达尔文的著作，上面还留着孟德尔的手批，足见他对达尔文及其著作的关注。 起初，孟德尔豌豆实验并不是有意为探索遗传规律而进行的。他的初衷是希望获得优良品种，只是在试验的过程中，逐步把重点转向了探索遗传规律。除了豌豆以外，孟德尔还对其他植物作了大量的类似研究，其中包括玉米、紫罗兰和紫茉莉等，以期证明他发现的遗传规律对大多数植物都是适用的。 从生物的整体形式和行为中很难观察并发现遗传规律，而从个别性状中却容易观察，这也是科学界长期困惑的原因。孟德尔不仅考察生物的整体，更着眼于生物的个别性状，这是他与前辈生物学家的重要区别之一。孟德尔选择的实验材料也是非常科学的。因为豌豆属于具有稳定品种的自花授粉植物，容易栽种，容易逐一分离计数，这对于他发现遗传规律提供了有利的条件。 孟德尔清楚自己的发现所具有的划时代意义，但他还是慎重地重复实验了多年，以期更加臻于完善、1865年，孟德尔在布鲁恩科学协会的会议厅，将自己的研究成果分两次宣读。第一次，与会者礼貌而兴致勃勃地听完报告，孟德尔只简单地介绍了试验的目的、方法和过程，为时一小时的报告就使听众如坠入云雾中。 第二次，孟德尔着重根据实验数据进行了深入的理论证明。可是，伟大的孟德尔思维和实验太超前了。尽管与会者绝大多数是布鲁恩自然科学协会的会员，其中既有化学家、地质学家和生物学家，也有生物学专业的植物学家、藻类学家。然而，听众对连篇累牍的数字和繁复枯燥的论证毫无兴趣。他们实在跟不上孟德尔的思维。孟德尔用心血浇灌的豌豆所告诉他的秘密，时人不能与之共识，一直被埋没了35年之久！ 豌豆的杂交实验从1856年至1864年共进行了8年。孟德尔将其研究的结果整理成论文《植物杂交试验》发表，但未能引起当时学术界的重视！其原因有三个。 第一，在孟德尔论文发表前7年（1859年），达尔文的名著《物种起源》出版了。这部著作引起了科学界的兴趣，几乎全部的生物学家转向生物进化的讨论。这一点也许对孟德尔论文的命运起了决定性的作用。 第二，当时的科学界缺乏理解孟德尔定律的思想基础。首先那个时代的科学思想还没有包含孟德尔论文所提出的命题：遗传的不是一个个体的全貌，而是一个个性状。其次，孟德尔论文的表达方式是全新的，他把生物学和统计学、数学结合了起来，使得同时代的博物学家很难理解论文的真正含义。 第三，有的权威出于偏见或不理解，把孟德尔的研究视为一般的杂交实验，和别人做的没有多大差别。 孟德尔晚年曾经充满信心地对他的好友，布鲁恩高等技术学院大地测量学教授尼耶塞尔说：看吧，我的时代来到了。这句话成为伟大的预言。直到孟德尔逝世16年后，豌豆实验论文正式出版后34年，他从事豌豆试验后43年，预言才变成现实。 随着20世纪雄鸡的第一声啼鸣，来自三个国家的三位学者同时独立地重新发现孟德尔遗传定律。1900年，成为遗传学史乃至生物科学史上划时代的一年。从此，遗传学进入了孟德尔时代。 通过摩尔根、艾弗里、赫尔希和沃森等数代科学家的研究，已经使生物遗传机制——这个使孟德尔魂牵梦绕的问题建立在遗传物质DNA的基础之上。 随着科学家破译了遗传密码，人们对遗传机制有了更深刻的认识。人们已经开始向控制遗传机制、防治遗传疾病、合成生命等更大的造福于人类的工作方向前进。然而，所有这一切都与圣托马斯修道院那个献身于科学的修道士的名字相连。 除了进行植物杂交实验之外，孟德尔还从事过植物嫁接和养蜂等方面的研究。此外，他还进行了长期的气象观测，他生前是维也纳动植物学会会员，并且是布吕恩自然科学研究协会和奥地利气象学会的创始人之一。 试验成功因素 1.正确选用实验材料。豌豆是严格的自花授粉植物，在花开之前即完成授粉过程，避免了外来花粉的干扰。豌豆具有一些稳定的、容易区分的性状，所获实验结果可靠。 2.应用统计学方法分析实验结果。 3.从单因子到多因子的研究方法。对生物性状进行分析时，孟德尔开始只对一对性状的遗传情况进行研究，暂时忽略其他性状，明确一对性状的遗传情况后再进行对2对、3对甚至更多对性状的研究。 4.合理设计实验程序。如设计测交实验来验证对性状分离的推测。 孟德尔揭示遗传基本规律的过程表明，任何一项科学研究成果的取得，不仅需要坚韧的意志和持之以恒的探索精神，还需要严谨求实的科学态度和正确的研究方法。 1857年，捷克第二大城市布尔诺南郊的农民们发现，布尔诺修道院里来了个奇怪的修道士。这个没事找事的怪人在修道院后面开垦出一块豌豆田，终日用木棍、树枝和绳子把四处蔓延的豌豆苗支撑起来，让它们保持直立的姿势，他甚至还小心翼翼地驱赶传播花粉的蝴蝶和甲虫。 这个怪人就是孟德尔。 在其他修道士眼中，孟德尔的样子是使人过目不忘的：头大，稍胖，戴着大礼帽，短裤外套着长靴，走起路晃晃荡荡，却有着透过金边眼镜凝视世界的眼神。 孟德尔出身于贫寒农家，很喜欢自然科学，对宗教和神学并无兴趣。为了摆脱饥寒交迫的生活，他不得不违心进入修道院，成为一名修道士。 当时的欧洲，人们热衷于通过植物杂交实验了解生物遗传和变异的奥秘，而研究遗传和变异首先要选择合适的实验材料，孟德尔选择了豌豆。1857年夏天，孟德尔开始用34粒豌豆种子进行他的工作，开始了被人称为毫无意义的举动的一系列实验，并持续了8年时间。 在1868年，孟德尔被选为修道院院长，从此他把精力逐渐转移到修道院工作上，最终完全放弃了科学研究。这一年他才四十六岁，当修道院院长显得还太年轻了。在当时，修道院院长死后，政府就会派人来查账并课以重税。正是由于这个原因，修道院倾向于选举较年轻的修道士当院长。1874年，奥地利政府颁布了一项严苛的税法。孟德尔认为新税法不公平，拒绝交税，花了大笔的钱与政府打一场旷日持久的官司。其它修道院的院长纷纷被政府收买，屈服了，只有孟德尔坚拒政府的威胁利诱，决心抵抗到底。结果可想而知。法庭判决孟德尔败诉，修道院的资金被没收了。修道院的修道士们也背弃了孟德尔，向政府妥协。孟德尔的身心完全垮了，得了严重的心脏病。 1884年1月6日这天，他精神看起来似乎不错，护士问候了他一句：你的气色真好。五分钟后，前去看望孟德尔的修女发现，他靠在沙发上已经停止了呼吸。

文丨林下生风 生物遗传是人类很早就观察到的生命现象，经过孟德尔的育种实验和研究分析之后，才找到遗传的法则。 俗话说“龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞。”人类很早就注意到，生物的某些特征可以在世代间传达，比如眼睛像爸爸，鼻子像妈妈等，而且也早就利用这种遗传现象进行生物育种的工作，但人们却只知其然而不知其所以然。就连达尔文在1859年提出“演化论”时，也只知生物族群中生物的特征有变异存在，且这些特征变异是演化过程中天择的选择基础，但却不知道这些变异是如何在世代间传达。这些神秘的遗传规则，直到19世纪末才由孟德尔计算出来。 清贫的高材生 孟德尔（1822—1884）出生于今捷克境内的一个小农庄，从小就经常在果园、花园里帮父母亲工作。孟德尔看到许多植物都是由两片小叶逐渐长大，然后开花结果，心里就想：“为什么麦子的种子长出来的一定是麦子，而葱的种子一定是生葱？”除了累积植物栽培的技术，他也在心里种下未来研究遗传学的种子。 孟德尔在大学毕业之后，就进入奥古斯丁修道院担任见习修士，由于这里曾是中世纪的科学研究中心，修士们热衷科学研究和教育的传统，启发了孟德尔对科学研究的兴趣。 后花园的豌豆实验 自然界的一切原理原则，最简洁的表明法就是数学式的表示法。 孟德尔成为神父之后希望能从事科学教育工作，所以在1851~1853年前往维也纳大学进修。这期间孟德尔主要修习自然科学和数学等科目，后来他确实将数学统计应用于研究中。 修道院植物栽培园中的豌豆有些开白花，有些开紫花；有高茎、也有矮茎；豆荚有圆、也有皱扁，孟德尔很想知道，用开白花的豌豆栽种出来的豌豆是否也开白花？于是从1856年起，开始进行他著名的豌豆实验，并首次以数学计算的方法来探讨问题。孟德尔详细记录豌豆上下两代间的相近性和相异性，每逢豌豆丰收期，便针对收获结果作统计，这期间记录的植物个体数超过两万一千株。搜集了大量统计数据资料之后，孟德尔逐渐对亲代和子代的关系理出一些头绪。 经过八个寒暑的努力，孟德尔终于找到生物遗传的基本规律，并计算出相对应的数学关系式，就是“分离定律”和“独立分配定律”，这两个定律揭示了生物遗传奥秘的基本规律。1865年，孟德尔将研究结果发表，题目是《植物杂交试验》；1869年又发表第二篇论文《动植物遗传之研究》。 孟德尔还把一份论文寄给遗传学家尼基利，尼基利虽然读了孟德尔的论文，但因看不懂，无法估计孟德尔的研究发现有何重要性，致使孟德尔的论文在当时未被科学界所知。 迟来的掌声 科学的研究活动是一生最大的满足。 除了豌豆杂交实验，孟德尔还长期观测气象和大阳黑子现象，并发表了9篇关于气象学的论文；同时他也对养蜂法和园艺很有研究，教导养蜂人家用杂交培育出优良品种，以制作更美味的蜂蜜。1868年孟德尔被任命为修道院院长，由于院务繁忙，从此便无暇顾及科学研究工作，但终其一生仍念念不忘。 1884年孟德尔做完最后一次气象观察后，心脏病发作，在1月6日与世长辞。当地的日报对孟德尔写下这样的颂词：“他的死使穷人失去一位恩人，使人类失去一位品德高尚的人，一位热情的朋友，和自然科学的促进者……”1月9日，修道院为孟德尔举行了葬礼，为数以千计的人们为他送葬，大家为失去这样一位敬爱的院长而悲伤，但仍不了解他在遗传学上的伟大贡献。 16年后的1900年。有3位科学家分别以不同的植物实验，同时获得与孟德尔相同的结果，这才使孟德尔的科学发现重见天日。3位科学家读了孟德尔的论文后，一致认为遗传规律的发现应当归功于孟德尔。孟德尔用心血浇灌的豌豆所告诉他的秘密，虽然时人不能与之共识，但终于还是拨云见日！为感念孟德尔在遗传学上的伟大成就，后人称他为“遗传学之父”。 我是林下生风，坐标北京，感恩你来过，谢谢你一路相陪~ 晚安，我的朋友，一夜好梦~

孟德尔发表了论文

1865年，达尔文的《物种起源》刚刚问世几年，摩拉维亚的修士格里戈莱格尔·孟德尔便发表了他的著作《植物杂交的实验》，在书中他通过豌豆实验，发现了遗传规律、分离规律及自由组合规律，因而被誉为现代遗传学之父。 这个故乡是“多瑙河之花”、村民都热爱园艺的乡村男孩在21岁大学毕业之后走进了修道院。他并不是受到上帝的呼唤，而是被迫走上生活的第一站，以解除他为生存而做的艰苦斗争。进入修道院之后他获得了到维也纳大学深造的机会，还曾经为多普勒担当过物理助手；十几年后他回到修道院，之后便把他的一生都奉献给了生物学方面的具体实验研究。 孟德尔先后选用过玉米、紫罗兰、紫茉莉进行试验，但由于性状太多太复杂而放弃。后来，感谢上帝，他找到了形状简单——不是圆就是皱、不是黄就是绿的豌豆。1864年，在八年辛勤耕作、研究计数后，他在布隆自然历史学会上宣读了他的论文。这篇当时完全被忽视、无法被理解的论文在正式发表34年、孟德尔逝世16年后才被承认。 这是一个近代科学史上相当传奇而凄美的故事，但是所有遗传学的著作在提及这位耐心而严谨的修道院院长时，都极其一致地对这个实验中一个细节缄默不语：孟德尔是在实验舞弊的基础上创立他的定律的! 英国著名的统计学家及生物学家费希尔首先发现了其中的漏洞。他早在1936年就已明确证明，按孟德尔所给出的统计比例来做统计，是无法获得那个结果的，因为他的结果和预想值太接近了，实验结果本身又太完美无缺了，很难让人相信。他猜想到，可能是某个助手知道老师在期待着怎样的结果，他看见他当面绘出某种特定比例的图表，所以他从中做了手脚，以便把他和老师从冗长乏味的工作中解救出来。 曾有文章这样描述孟德尔遗传定律的发现过程：“最初，孟德尔一个人在苦思冥想。后来他发现了豌豆，啊，这真是太妙了。他把豌豆洒在园子里，对它们说：“快点长大，还要长得多，长得不一样的要各自分开，圆的在这边，皱的在这边。”豌豆们果然就这样长了，真是妙得很。后来孟德尔把这些豌豆收集起来，发现有450粒圆的，102粒皱的，这个结果不好。因为按照定律，圆的和皱的比例应该是3：1。孟德尔大怒着敲着桌子说：‘一定是有坏蛋夜里偷偷把坏豌豆洒在我的园子里了!你们这些可恶的豌豆，赶紧给我回到黑暗。中去!’那些多余的豌豆果然没了，结果只剩下300粒圆的和100粒皱的，真是太美妙了。于是孟德尔就把这个结果发表了。” 这篇童话般的趣文当然只是戏谑，因为当时的许多原始数据都不复存在了。孟德尔逝世后修道院里的后继者把他的私人文件烧毁了。在他们眼中，这个有教养的老修士似乎是在用一些愚蠢的、但也无甚害处的方法消磨时间。因此我们再也无从得知他是从哪里得来的灵感。 但是有一点是合乎逻辑的：孟德尔曾“调整”过他的实验数据，因为依赖偶尔的观察去发现他的定律几乎是不可能的。实际上，孟德尔的遗传定律不过是统计定律，用大量的样本是可以对其进行核实的。但是要想获得与预想值十分接近的结果，几百粒豌豆明显是不够的：就算是最简单的抛硬币，要保证正反面的几率都是50％也必须经过千百次的重复试验。在当时的技术条件下，这样的核实工作无疑是非常困难的。人们可以推测，在做实验之前，修士的理论就已经在脑中成型了。他的优点在于他能够绝对相信自己的直觉与理论。 每一代都有年轻人在得知了这件事情之后对孟德尔大失所望，但是请不妨设想：如果孟德尔当时更谨慎一些，而且也没有采用那过于完美的结果，情况会怎么样呢……也许我们对遗传的认识会滞后几十年甚至更久。孟德尔的“舞弊”无疑可以称为一次大胆的博弈：他用完美的结果哄着带领其他落后的人，使他们提前认识到了神秘的遗传定律。毕竟，要知道当时的科学界，还正热衷于《物种起源》所带来的关于生物进化的大讨论中，还在为长颈鹿的长脖子到底是因为努力去吃树叶获得的还是自然变异后被选择的而争吵不已。孟德尔的表达方式是全新的，他把整个的生物拆分为不同的、部分的性状，将生物学与统计学、数学结合在一起，把同时代的“博学家”们远远地甩在了后面。 孟德尔晚年的时候曾充满信心地对他的好友说：“看吧，我的时代要到来了。”这句话成为伟大的预言，然而遗憾的是，孟德尔并没能等到。 庄严的科学史上不可避免地存在着许多作弊事件，就算是大名鼎鼎的天才牛顿也因善于伪造各种文书签字而出名。但是作弊一旦够得上卑鄙、甚至伤害到他人利益的程度，作弊者就不得不被后世所遗弃。但是在孟德尔的豌豆数据上，我们只能说一句，感谢孟德尔! 编辑杨明珠

文丨林下生风 生物遗传是人类很早就观察到的生命现象，经过孟德尔的育种实验和研究分析之后，才找到遗传的法则。 俗话说“龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞。”人类很早就注意到，生物的某些特征可以在世代间传达，比如眼睛像爸爸，鼻子像妈妈等，而且也早就利用这种遗传现象进行生物育种的工作，但人们却只知其然而不知其所以然。就连达尔文在1859年提出“演化论”时，也只知生物族群中生物的特征有变异存在，且这些特征变异是演化过程中天择的选择基础，但却不知道这些变异是如何在世代间传达。这些神秘的遗传规则，直到19世纪末才由孟德尔计算出来。 清贫的高材生 孟德尔（1822—1884）出生于今捷克境内的一个小农庄，从小就经常在果园、花园里帮父母亲工作。孟德尔看到许多植物都是由两片小叶逐渐长大，然后开花结果，心里就想：“为什么麦子的种子长出来的一定是麦子，而葱的种子一定是生葱？”除了累积植物栽培的技术，他也在心里种下未来研究遗传学的种子。 孟德尔在大学毕业之后，就进入奥古斯丁修道院担任见习修士，由于这里曾是中世纪的科学研究中心，修士们热衷科学研究和教育的传统，启发了孟德尔对科学研究的兴趣。 后花园的豌豆实验 自然界的一切原理原则，最简洁的表明法就是数学式的表示法。 孟德尔成为神父之后希望能从事科学教育工作，所以在1851~1853年前往维也纳大学进修。这期间孟德尔主要修习自然科学和数学等科目，后来他确实将数学统计应用于研究中。 修道院植物栽培园中的豌豆有些开白花，有些开紫花；有高茎、也有矮茎；豆荚有圆、也有皱扁，孟德尔很想知道，用开白花的豌豆栽种出来的豌豆是否也开白花？于是从1856年起，开始进行他著名的豌豆实验，并首次以数学计算的方法来探讨问题。孟德尔详细记录豌豆上下两代间的相近性和相异性，每逢豌豆丰收期，便针对收获结果作统计，这期间记录的植物个体数超过两万一千株。搜集了大量统计数据资料之后，孟德尔逐渐对亲代和子代的关系理出一些头绪。 经过八个寒暑的努力，孟德尔终于找到生物遗传的基本规律，并计算出相对应的数学关系式，就是“分离定律”和“独立分配定律”，这两个定律揭示了生物遗传奥秘的基本规律。1865年，孟德尔将研究结果发表，题目是《植物杂交试验》；1869年又发表第二篇论文《动植物遗传之研究》。 孟德尔还把一份论文寄给遗传学家尼基利，尼基利虽然读了孟德尔的论文，但因看不懂，无法估计孟德尔的研究发现有何重要性，致使孟德尔的论文在当时未被科学界所知。 迟来的掌声 科学的研究活动是一生最大的满足。 除了豌豆杂交实验，孟德尔还长期观测气象和大阳黑子现象，并发表了9篇关于气象学的论文；同时他也对养蜂法和园艺很有研究，教导养蜂人家用杂交培育出优良品种，以制作更美味的蜂蜜。1868年孟德尔被任命为修道院院长，由于院务繁忙，从此便无暇顾及科学研究工作，但终其一生仍念念不忘。 1884年孟德尔做完最后一次气象观察后，心脏病发作，在1月6日与世长辞。当地的日报对孟德尔写下这样的颂词：“他的死使穷人失去一位恩人，使人类失去一位品德高尚的人，一位热情的朋友，和自然科学的促进者……”1月9日，修道院为孟德尔举行了葬礼，为数以千计的人们为他送葬，大家为失去这样一位敬爱的院长而悲伤，但仍不了解他在遗传学上的伟大贡献。 16年后的1900年。有3位科学家分别以不同的植物实验，同时获得与孟德尔相同的结果，这才使孟德尔的科学发现重见天日。3位科学家读了孟德尔的论文后，一致认为遗传规律的发现应当归功于孟德尔。孟德尔用心血浇灌的豌豆所告诉他的秘密，虽然时人不能与之共识，但终于还是拨云见日！为感念孟德尔在遗传学上的伟大成就，后人称他为“遗传学之父”。 我是林下生风，坐标北京，感恩你来过，谢谢你一路相陪~ 晚安，我的朋友，一夜好梦~