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遗传学研究前景的论文

发布时间:2024-07-02 16:40:32

遗传学研究前景的论文

遗传与变异 ---新形式下的基因突变 ( 2005动物科学院 X X X ) 摘要:染色体:1、染色体的结构 有丝分裂中期,每一染色体都具有两条染色单体,称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构,称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 关键词:遗传;变异;基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象,即俗语所说的“种瓜得瓜,种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式,从环境中获取物质,产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的,生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此,亲代的外貌、行为习性,以及优良性状可以在子代重现,甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病,同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性,它使生物界保持相对稳定,使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间,同胞兄弟姊妹之间,以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子,九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体,包括挛生同胞在内,这充分说明了遗传的稳定性是相对的,而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面,遗传可以发生变异,发生的变异可以遗传,正常健康的父亲,可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女,并把遗传缺陷(变异)传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题,在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中,一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体,在分子水平上是基因,它们的化学构成是脱氧核糖核酸(DNA),在极少数没有DNA的原核生物中,如烟草花叶病毒等,核糖核酸(RNA)是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核,在细胞质中还有多种细胞器,真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体,受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息,发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜,种豆得豆”,这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样,在世代的交替中,子女(子代)总是保持着父母(亲代)的某些基本特征,这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异,有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样,是由DNA(脱氧核糖核酸)链构成的,基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代,这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变,基因内部也可能发生突变,这都会导致变异。 如遗传学指出:患色盲的父亲,他的女儿一般不表现出色盲,但她已获得了其亲代的色盲基因,她的下一代中,儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种:动物、植物、微生物以及我们人类,虽然种类繁多,但在经历了很多年后,人还是人,鸡还是鸡,狗还是狗,蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等,千千万万种生物仍能保持各自的特征,这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性,自然界各种生物才能各自有序地生存、生活,并繁衍子孙后代。 大家可能会问,生物是一代一代遗传下来,每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的,但为什么父母所生子女,一人一个样,一人一种性格,各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植,还会发生排斥现象,彼此不能接受,这又如何解释呢?科学家研究的结果告诉我们,生物界除了遗传现象以外还有变异现象,也就是说个体间有差异。例如,一对夫妇所生的子女,各有各的模样,丑陋的父母生出漂亮的孩子,平庸的父母生出聪明的孩子,这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人,既使是单卵双生子,外人看起来好像一模一样,但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异,这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半,从母亲那里得到另一半,每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同,但内容有所不同,因此每个孩子都是一个新的组合体,与父母不一样,兄弟姐妹之间也不一样,而形成彼此间的差异。正因为有变异现象,人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四,如果没有变异,大家全都是一个样子,社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同,变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异,每个人都有他自己特异的蛋白质。所以,如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象,这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变,这类突变往往是由环境中的条件所诱发的,这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成,例如患小儿麻痹症后遗的跛足,感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的,是因为病毒感染使某些组织受损害,造成生理功能的异常,不是遗传物质的改变,所以不是遗传的问题,因此也不会遗传给下一代。 总之,遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面,我们有从父母获得的遗传物质,保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异,每个人又在一定的环境下发育成长,才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 (一)遗传物质的存在形式 (1)染色体是遗传物质的载体,遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中; (2)每个人体体细胞含两个染色体组,每个染色体组的DNA构成一个基因组; (3)广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组; (4)人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列,10%为单一序列; (5)多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 (二)基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 (1)、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成,编码序列是不连续的,被非编码序列分隔开,形成镶嵌排列的断裂形式,因此称为断裂基因;编码序列称为外显子,非编码序列称为内含子; (2)、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列,称为外显子-内含子接头,即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT,3’端末尾是AG,特称之为GT-AG法则; (3)、真核生物基因的大小相关悬殊,外显子和内含子的关系也不是固定不变的; (4)、DNA分子两条链中,5’→3’链称为编码链,其碱基排列序列中储存着遗传信息;3’→5’链称为反编码链,是RNA合成的模板; (5)、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区,称为侧翼序列,其上有一系列调控序列,对基因的表达起调控作用。这些结构包括: ①启动子:位于基因转录起始处,是RNA聚合酶的结合部位,能启动基因转录。 ②增强子:位于基因转录起始点的上游或下游,能增强启动子转录,提高转录效率; ③终止子:位于3’端非编码区下游的一段序列,在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 (1)、基因的复制是以DNA复制为基础的,每个DNA分子上有多个复制单位(复制子); (2)、每个复制子有一个复制起点,从起点开始双向复制,在起点两侧各形成一复制叉; (3)、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核,故复制只能沿5’→3’方向进行; (4)、与复制叉同向的新链复制是连续的,速度也较快,称为前导链;与复制叉反向的新链复制是不连续的(先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段,然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA),速度也较慢,称为后随链;故DNA的复制是半不连续复制; (5)、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链,故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 (1)、转录:是在RNA聚合酶催化下,以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA(也叫核内异质RNA,hnRNA); ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 (2)、翻译:是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体,能决定一种氨基酸,称为密码子; ②翻译后的初始产物大多无功能,需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控(了解操纵子学说) 、基因的突变 (1)、基因突变的概念:基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变,导致遗传密码编码信息改变,造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化,从而引起表型的改变。 (2)、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变,包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变(延长突变)等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对,造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列,尤其是三核苷酸的重复,在靠近基因或位于基因序列中时,其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象,导致某些遗传病的发生。 (3)、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程,首先将受损的DNA部位切除,然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复,是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体(T-T)以后,当DNA复制到损伤部位时,再与T-T相对应的部位出现切口,完整的DNA链上产生一个断裂点。此时,在重组蛋白作用下,完整的亲链与有重组的子链发生重组,亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下,以对侧子链为模板,合成单链DNA片段来填补,随后在DNA连接酶作用下,以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接,而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质:在间期细胞核,染色质的功能状态不同,折叠程度也不同,分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态,具有转录活性,呈松散状,染色较浅;2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态,很少进行转录或无转录活性,染色较深;3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构,有两种:(1)、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深,大小约为10nm的椭圆形小体(了解Lyon假说)。(2)、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后,核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体,直径为3nm左右。 染色体:1、染色体的结构 有丝分裂中期,每一染色体都具有两条染色单体,称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构,称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 (三)人类的正常核型:色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制,将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组(A、B、C、D、E、F和G组)。在描述一个核型时,首先写出染色体总数(包括性染色体),然后是一个“,”号,最后是性染色体。正常男性核型描述为46,XY;女性为46,XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带,故又叫带型。根据ISCN规定,描述一特定带时,需要写明4项内容:①染色体号;②臂号;③区号;④带号。 遗传的基本规律:孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律,通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分,这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制,隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在,在形成配子时,彼此分离,进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离,分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时,不同对基因独立行动,可分可合,以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的,它们常一起传递(连锁律),但有时也会发生分离和重组,是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中,同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传:遗传性状受一对基因控制的,称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因,在传递时服从分离律;2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时,这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时,它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传:由多基因控制的性状往往与单基因性状不同,其变异往往是连续的量的变异,称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的,称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外,也受环境因素影响。(熟悉多基因遗传假说,了解多基因遗传的特点) 遗传的变异:(一)染色体异常与疾病;染色体异常类;形成机; 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精,双雄受精,核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离,染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失(del) 受多种因素影响,如物理因素、化学因素和生物因素等 重复(dup) 倒位(inv) 易位(t) 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系,这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 (二)人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传(AD)病 (1)、AD系谱特点:①致病基因位于常染色体上,遗传与性别无关;②患者双亲中至少有一方是患者,但多为杂合体;③患者与正常个体结婚,后代有1/2的发病风险;④系谱中可看到连续传递现象。 (2)、其它AD类型:①不完全显性或半显性,是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间;②不规则显性,是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状,即使发病,但病情程度也有差异;③共显性,是指一对等位基因无显隐性之分,杂合状态下,两种基因的作用都能表现出来;④延迟显性,有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状,当到一定年龄后,其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传(AR)病 (1)、AR系谱特点:①致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等;②患者双亲往往表型正常,但都是致病基因的携带者,患者的同胞中约有1/4的可能将会患病,3/4表型正常,但表型正常者中2/3是可能携带者;③系谱中看不到连续传递现象,常为散发;④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 (2)、常见AR病:苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传(XD)病 (1)、XD系谱特点:①系谱中女性患者多于男性患者,且女患者病情较轻;②患者双亲中至少有一方是患者;③男性患者后代中,女儿都为患者,儿子都正常;女性患者后代中,子女各有1/2的患病风险;④系谱中可看到连续传递现象。 (2)、常见XD病:抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传(XR)病 (1)、XR系谱特点:①人群中男性患者远多于女性患者;②双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病;③由于交叉遗传,患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险;④如果女性是患者,父亲一定是患者,母亲一定是携带者或患者。 (2)、常见XR病:甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传(YL)病 全男性遗传 (三)多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 (1)、易感性 在多基因遗传病中,由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 (2)、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用,决定了一个个体是否易于患病。 (3)、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时,这个个体就将患病,这个易患性的限度称为阈值。 (4)、遗传度 在多基因遗传病中,易患性受遗传基础和环境因素的双重影响,其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率(%)来表示。 2、多基因遗传病的特点 (1)、有家族聚集倾向,患者亲属的发病率高于群体发病; (2)、随着亲属级别的降低,患者亲属的发病风险迅速降低; (3)、近亲婚配时,子女患病风险增高; (4)、发病率有种族(或民族)差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成,但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间,预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”,也只是我们认识人类基因功能的开始,完全弄清基因的功能及其相互间的作用,至少还要40年的时间。毋庸赘言,这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止,人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议,有人说是3万,有人说是14万,相差非常大。在整个人类基因组序列中,只存在1%的差异,就是这1%的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外,基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去,也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说(epigenetics)这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径,而不是通常所说的碱基突变,使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话,那么它将是解释不同个体之间,甚至不同物种之间存在差异的关键所在,同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达:基因含有合成蛋白质的指令,蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化(甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团),即在基因上添加甲基基团,结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现,此类修饰只存在于个体中,而不遗传给后代,因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现,后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中,遗传学相同的小鼠,同其父母相比,更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明,要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的,有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传,那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因(称为转基因)导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中(接受该基因的小鼠称之为转基因鼠)。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40%的红细胞表达该基因,而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究,发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达(或称为“沉默”表达)有关。但是在这种情况下,后成性改变可来自父方,也可以来自母方。 令人费解的是,虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代,但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时,发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象,转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话,那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配,将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配,并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著,仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道,物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是,迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如,甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达,并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交,尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达:许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征,但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例,来说明在个体DNA水平上,到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点,认为癌症并不是由基因异常引起的,而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说,指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏,导致细胞不受控制地生长。但是,最近杜斯博格博士领导的研究小组报道,至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出,如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话,为什么有些情况下,突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症,这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释,非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时,染色体排列整齐,通过纺锤体(一种蛋白质的支架)分配到子代细胞中。杜斯博格推测,致癌的化学物质可以影响纺锤体,因此,造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定,细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的,但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小,这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变,要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比,染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变(即非整倍性),可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变,而不仅仅是一种或两种蛋白质,导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话,那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉,他认为人类免疫缺陷病毒(HIV)并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明,杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉,因此,他的其他理论也很容易被人忽视。但是,他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。

汗。。不会写。。你自己加油吧。。。

1、通过遗传学研究人类起源2、在遗传学的指导下通过生物工程开发转基因作物3、基因治疗

遗传改造技术医药学论文

论文常用来指进行各个学术领域的研究和描述学术研究成果的文章,下面是我整理的遗传改造技术医药学论文,欢迎来参考!

1遗传改造技术和遗传改造疾病动物模型在医药学研究上的应用特点和前景

1.1主要的遗传改造技术应用于制作动物模型上的优缺点

1.1.1转基因技术该技术将体外构建的包含基因表达框的DNA通过直接注射到受精卵雄原核中,使其在基因组DNA扩增的过程中随机插入到基因组中而构建,其中BAC转基因由于具有能完整地保留基因表达的调控元件、基因上下游序列较长大大降低了插入位点周围序列的影响、插入基因组中的拷贝数较低且传代较稳定等传统转基因所不具有的优点,而越来越受到学者们的重视。该技术可以利用强驱动子使基因过表达,用于模拟和再现基因扩增引起的一些疾病,如许多肿瘤的发生是由于癌基因的扩增而造成的。利用转基因技术也可以在体表达针对某个或某些mRNA的micoRNA而关闭或敲弱这些基因的表达,以再现由于缺乏这些基因表达而造成的疾病。该技术的主要缺点是:一是插入的随机性可能造成外源性转基因的表达不能完全遵循原有内源性基因表达的模式,对内源性基因的表达还可能造成干扰;二是效率低。

1.1.2以同源重组为基础的遗传改造技术该技术将经改造后的序列通过同源重组替换原有的序列,从而达到改造基因的目的。该技术需经历ES细胞培养、ES细胞内重组和筛选、囊胚注射和子宫移植等阶段而获得嵌合鼠,再从嵌合鼠的后代中获得能稳定遗传改造过的基因的首建鼠。该技术可以用于对基因进行定点突变、整个或部分序列替换造成该基因功能的缺失,可实现传统敲除(conventionalknockout)、结合Cre-loxp、Flp-Frt系统可实现对特定基因的条件性敲除(conditionalknockout,包括组织特性和发育阶段特异性敲除)。该技术可以模拟和再现人或动物由基因点突变而造成的疾病,可以实现在特定的组织细胞、特定的发育阶段关闭某个或某些基因的表达,以模拟和再现这些组织细胞或发育阶段相关的特定疾病的发生、发展过程等。该技术的主要缺点是:受限于ES细胞的培养技术(目前仅有小鼠、大鼠的数个ES细胞系可用)、首建鼠获得率低、周期长等。

1.1.3以人工核酸内切酶为基础的遗传改造技术近年来,许多学者从微生物中发现了几种能特异性识别某些碱基序列的内切酶并加以改进,发展成为人工核酸内切酶,应用该技术可以精确地对某些特异DNA序列进行识别、结合和特异性切除,以促进外源DNA序列在缺口处的插入,从而达到切除或者替换原有序列的目的,实现基因改造。近几年,迅速发展起来的人工内切酶技术,包括ZFN、TALEN、CRISPR/Cas9技术,具有操作简单、修改精确度高、效率高、周期短、不受ES细胞的局限、可对多种细胞内的基因进行改造等优点。其中CRISPR/Cas9技术在南京大学模式动物研究所得到了很好的开发和应用,黄行许等人利用该技术已经成功实现对包括人ES细胞在内的多种种属和种系细胞株内的基因改造,成功地实现了对小鼠、大鼠、猴的基因改造,其中包括条件性敲除改造等。CRISPR/Cas9等新技术的开发和利用提高了遗传改造的成功率,使多种属、种系的遗传改造疾病动物模型的构建成为可能。

1.2遗传改造疾病动物模型在医药学研究上的应用及其特点

1.2.1在西医药研究上的应用特点及其前景基于对小鼠遗传信息的深入研究,对人、小鼠疾病的遗传学研究成果,目前已通过遗传改造技术构建出多种能再现人、小鼠疾病的小鼠模型,并被广泛应用于研究和揭示疾病发生和发展分别所涉及的信号通路、基因及其调控等。由于肿瘤的发生和发展过程实质上是体细胞或生殖细胞基因突变及其积累的过程,因此遗传改造技术构建的肿瘤疾病模型能再现许多肿瘤的发生和发展过程,因此在肿瘤医学研究和抗肿瘤药物开发上具有巨大的应用价值,并已取得了不小的成果。目前,已获知肿瘤发生和发展的过程是Ras通路、WNT通路或PI3K/AKT通路等促进细胞增殖的信号通路被激活,而p53通路或Rb通路等抑制细胞增殖的信号通路被破坏的过程。在对这些分子机制较为深刻和充分的认识基础上,已开发出多种抗肿瘤药物。例如对靶向EGFR的药物已被应用于临床上抗肿瘤治疗,对p53通路的调节模式的认识及对有关分子结构的了解,促成了MDM2抑制药物RG7112等的产生,这些药物均在一定程度上对一些肿瘤有较好的疗效。近年来,基于对小鼠转移性肿瘤模型中获得的有关肿瘤转移过程所涉及的分子机理的深刻认识,为开发出能广泛抑制肿瘤转移药物提供了理论依据。由于受到ES细胞培养难等技术限制,目前遗传改造疾病动物模型绝大多数来自于小鼠,CRISPR/Cas9技术在多种模式动物中的成功应用,使得更广泛的动物遗传改造成为可能,从而为构建除小鼠以外的遗传改造疾病动物模型清除了技术障碍。

1.2.2在中医药学研究上的应用特点及其前景由于中医症候的标准化、量化从理论上和方法上的未统一、未确定,导致中医症候本身的描述和表征上存在争议性,使得依据中医药理论所构建的疾病动物模型能被业者认可的极为有限。尽快制订统一的中医症候确诊标准,探索符合中医药理论的.量化方法,探讨和揭示中医症候与基因的表达调控及其功能的关系,有助于中医药实践和理论的深入发展。中医理论的整体观和辨证观强调了机体的整体性、个体的特异性和致病的辩证性在疾病诊断、病因、病机探索和疾病治疗上的关键作用,提示需要以组学如功能基因组学、转录物组学、蛋白质组学和代谢组学等的理念和方法,洞察中医症候的病因和病机。因此,从遗传学角度来解读中医症候,更多体现在以某个基因为主的多基因间相互关联和作用(整体性和辩证性),更多表现为表观遗传学上的改变(个体性)所造成的症候的发生和发展。现代遗传改造技术的长足进步和CRISPR/Cas9等新技术的产生,使得经济、快捷地在1个个体中对多个基因进行改造和进行人为模拟自然调控成为可能。随着中医症候的标准化和量化从理论上得到统一和确定,方法上得到改进和广泛的认同,相信遗传改造技术所构建的中医症候动物模型在不久的将来必将面世,这将为中医药学的研究提供新的平台,有望促进中医药学的实践和理论发展达到新的高度。

2小结

包括疾病表型在内的任何表型均可以追溯到相关基因的功能及其调控和变化,从这个角度来看,遗传改造所构建的疾病动物模型正是抓住了疾病发生和发展问题的根本,有助于学者从根本上洞察疾病发生和发展的规律,也为新的、安全有效的药物开发提供优良的试验平台。随着对医药学、遗传学本质的深入认识,以CRISPR/Cas9技术为代表的现代遗传改造技术有望更广泛地应用于疾病动物模型的构建,将强劲地推动现代医药学的发展。

有关遗传学研究论文

1、通过遗传学研究人类起源2、在遗传学的指导下通过生物工程开发转基因作物3、基因治疗

医学遗传学论文

遗传学是研究生物体遗传和变异的科学,遗传学是生物学的重要分支和核心学科,并且是生命科学最具活力的领域之一。以下是我整理的医学遗传学论文,欢迎阅读。

1 医学遗传学课程特点

医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。它以生物、生化、病理、生理等学科的理论为基础,研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系,提供诊治、预防遗传病的科学依据及手段,从而改善人类健康素质。具有内容繁杂、实践性强、多学科交叉等特点。医学遗传学课程设置的内容存在递进关系、相辅相成,因此设置综合考试来考查学生对所学知识的综合运用能力是非常有必要的。

2 改革医学遗传学考试方式的必要性

传统教育理念与现代教育理念的一个重要区别是采取应试教育,还是素质教育。传统考试重识记轻能力, 往往局限于教材, 多以记忆性、上课重点为主。存在问题一是考试方式单一。二是“一考定终生”的弊端,不能客观反映每一位学生真实的学习的质量、效果和能力,带有某种投机性和偶然性,导致部分学生平时松,考前“临时抱佛脚”取得合格的分数,掩盖了教学中存在的问题,不利于教学质量的改进和提高。有些学生考试作弊,损害了考试的公平性,还对学习风气造成不良影响。另外学生考前心理负担过重,尤其是考前1 周, 学生不眠不休, 影响身心健康, 不利于创新型人才的培养。

医学遗传学已从单纯的理论型学科向理论与实践相结合的综合性学科发展,为培养复合型人才,必须探索一种更加系统、科学的考试方式,用于强化考试在教学过程中所起的评定、诊断作用,强化考试的检测功能和反馈功能,强化考试对师生的激励作用,从而培养学生的综合能力,激发学生的学习热情,避免重结果轻能力的倾向。

3 医学遗传学课程考试制度改革的主要思路

改革考试形式 在考核方法的选择上,采用灵活多样的考试方式,构成“形成性评价与终结性评价相结合”的考核与评价体系,即理论与实践相结合,技能与态度相结合,笔试、口试与操作相结合,开卷与闭卷相结合。因此将整个考试结构设置为:笔试(60%)、口试(15%)、操作(20%)、写作(5%)4个部分。

笔试包括章节性考试和期终考试的笔试成绩。教师可根据需要在某个章节学习结束后进行一次笔试测验,组成一个形成性考核的笔试成绩,这个成绩再与期终考试成绩结合起来,作为本部分成绩。

口试包括课堂提问、课堂表现、课堂纪律和课堂病例讨论的成绩。课堂提问反映学生自主学习的情况,能够检验课前预习、课堂学习、课后复习3 个方面的学习效果,易实施,操作性强,突出学习的过程,培养学生良好的.学习习惯,避免不良风气。课堂表现、课堂纪律反映学生的学习态度。课堂病例讨论, 主要讨论典型病例, 目的是让学生了解病例讨论的过程、步骤及如何运用所学知识分析问题、解决问题,以自由编组,随机抽题,口头回答的方式进行考核,有助于培养和提高学生的合作能力、参与能力、自主学习能力、自我管理能力和创新能力。

操作包括实训操作和实验报告的成绩。在整个实验课学习过程中,提供给每个学生实训操作机会,教师作为督导,从认真态度、严谨作风、职业素质、团队意识等方面进行考核,再根据完成实验报告的质量,评定每次实验成绩,取平均值作为此部分的成绩。

写作主要是指撰写小综述、小论文、翻译文献的成绩。初步培养学生的科研论文写作能力,从学生的自主态度、参与程度、完成质量、论文答辩水平等方面评定成绩。

转变教育思想观念 高等教育的目的是传授知识和培养学生的能力,由注重考核书本知识向注重学生知识、能力、素质综合考核转变;由笔试闭卷考试为主向灵活多样的考试方法转变;由重视一次性终结考试向注重全程性考核转变;传统教学以“传授知识为主”向现代教学以“培养能力为主”的转变,建立与之相适应的内容广泛、形式多样的考试考核制度。

鼓励学生参与思想政治教育讲解 教师结合学科特点和内容有意识、有目的、自觉地渗透爱国主义教育、职业道德教育、辩证唯物主义教育等思想政治教育。让学生在接受理论知识和提高技能的同时,养成良好高尚的道德风范。同时鼓励学生查找与本学科相关思想政治教育资料,在课堂上向大家讲解所受人生观、价值观的启迪。

注重考试内容的选择,提高学生综合素质 在考核内容的选择上,以“知识点上遵循教学大纲,但应用上不拘泥于教学大纲”为原则,在试题设计上,由注重知识向注重能力转变,增加应用题和能力题,考核应能充分反映学生掌握基本理论、基本技能的情况以及分析问题、解决问题和创新的能力,尽可能多一些综合性思考题、分析题、应用题,甚至没有标准答案的考试内容。考试内容应突出基础性、创新性和实践性。

调动教师积极性,促进教研活动 教师是考试模式改革的实施者,对考试改革的认识程度、对考试改革的积极性在考试改革过程中起着至关重要的作用。因此教师要不断更新教学内容、教学理念、教学方法、教学手段,付出更多的时间和精力开展教研活动,调动自身积极性。

总之,考试不仅是实施素质教育的内在要求, 也是推进素质教育实施的动力。构建多种形式的考试体系, 有利于对学生明确课程目标、巩固所学知识、检验学习效果、培养综合能力等方面具有积极作用, 有利于督促教师根据教学目标选择教学方法、调整教学内容, 强化学生的学习动机。

参 考 文 献

[1] 彭峰. 我国高校考试制度改革的若干思考.时代教育,2008,6:106107.

[2] 王海涛.改革高校考试模式,培养创新型人才.辽宁教育行政学院学报,2008,(11):162 163.

生物体性状的相对稳定——遗传和变异 在生物的繁殖过程中有一个引人注目的现象,即同种生物世代之间性状上的相对稳定。种瓜得瓜,种豆得豆。这就是生物的遗传。在生物的繁殖过程中还有另一个引人注目的现象,即同种生物世代之间或同代不同个体之间的性状不会完全相同。例如,同一个稻穗上的籽粒,长成的植株在性状上也有或多或少的差异;甚至一卵双生的兄弟也不可能一模一样,这种差异是表现,就是生物的变异。 遗传和变异是生命活动中的一对矛盾,既对立又统一。遗传是相对的、保守的;而变异则是绝对的、发展的。没有遗传,不可能保持物种的相对稳定;没有变异,也就不可能有新的物种的形成,不可能有今天这样一个丰富多彩、形形色色的生物界。 由于遗传物质的改变所引起的变异是遗传的;由于环境条件的改变所引起的变异,一般只表现于当代,不能遗传下去。也就是说,变异可分为两大类:遗传的变异和不遗传的变异。这里要强调指出,这两类变异的划分是相对的。因为在一定的环境条件下通过长期定向的影响和选择,由量变的积累可以转化为质变,不遗传的变异就有可能形成为遗传的变异。 生物性状的遗传,以生殖细胞作为桥梁。即在配子形成过程中的减数分裂后,当配子形成合子时,又恢复了亲代体细胞染色体的数目和内容。而DNA恰是染色体重要的成分,所以,染色体是DNA的主要载体,基因是有遗传效应的DAN片段。 遗传物质的变化发展规律,直接关系到生命物质运动中的稳定和不稳定。遗传物质的稳定传递,使生物表现出遗传,这关系到生物种族的稳定发展;遗传物质的不稳定传递,使生物表现出变异,这关系到生物种族的向前发展进化。这充分体现了生命物质(主要是核酸、蛋白质)运动和变化发展的一些重要规律。 遗传物质的主要载体——染色体 染色体在细胞的有丝分裂、减数分裂和受精过程中能够保持一定的稳定性和连续性。这是最早观察到的染色体与遗传有关的现象。染色体的主要成分是 DNA和蛋白质。染色体是遗传物质的主要载体,因为绝大部分的遗传物质(DNA)是在染色体上的。也有少量的DNA在线粒体和叶绿体中,所以线粒体和叶绿体被称为遗传物质的次要载体。 在遗传学研究和育种实践中,根据生物性状在群体(自然群体或杂交后代群体)内的遗传变异规律,将其划分为质量性状和数量性状两大类。 凡不易受环境条件的影响、在一个群体内表现为不连续性变异的性状称为质量性状(qualitative character),例如孟德尔所研究的豌豆子粒的形状(圆满与皱缩)、子叶的颜色(黄色与绿色)、花的颜色(红色与白色)等等。质量性状是受一个或少数几个效应大的基因(称为主基因)决定的,受环境影响较小,所以呈现非连续变异的、因而能对群体内的各个体进行明确分类的性状。豌豆的花色、动物的性别、人类的各种血型系统等都属于这类性状。在遗传研究中,由于质量性状容易跟踪,也常把它作为标记性状。 凡容易受环境条件的影响、在一个群体内表现为连续性变异的性状称为数量性状(quantitative character),又称为计量性状(metrical character)。在生物界中,与质量性状相比,数量性状的存在更普遍、更广泛;农作物的大部分农艺性状都是数量性状,例如植物籽粒产量或营养体的产量、株高、成熟期、种子粒 重、蛋白质和油脂含量、甚至是抗病性和抗虫性等. 由于质量性状表现为不连续性变异,对于杂交后代的分离群体,能够用孟德尔所采用的研究方法,根据所具相对性状的差异,将各个体明确地分组归类,可以求出各 类型间所包含个体数目的比例关系,并可用文字形容和描述各类型的特征。 由于数量性状在自然群体或杂交后代的分离群体内,不同个体间表现为连续性变异,各个体不能用孟德尔方法作出明确的分组归类,不能用分析质量性状的方法来分析数量性状,而是采用生物统计学的方法对性状的遗传变异作定量的描述,对性状的遗传动态进行研究。 然而质量性状和数量性状的划分不是绝对的,例如: 对于同一种作物的同一性状,在不同亲本材料的杂交组合中可能表现不同,例如水稻和小麦等的株高。 有些性状在主基因遗传的基础上,还存在一组微效基因—修饰基因,例如小麦和水稻种皮的红(深红或紫黑)色与白色,在一些杂交组合中表现为一对基因的分离,而在另外的一些杂交组合中,F2的子粒颜色呈不同程度的红色而成为连续性变异,即表现出数量性状变异的特征。 在实际应用中,凡是容易受环境条件影响的性状,都可以用研究数量性状的方法去作遗传分析。 数量性状一般容易受环境条件的影响而发生变异,而这种变异是不能遗传的。 由于环境条件的影响,即使是基因型纯合一致的两个亲本(P1和P2)和基因型杂合一致的杂种一代(F1),各个个体也呈现出连续性变异,而不是一种基因型只有一个值;这种同一基因型群体内个体间的变异是由环境条件造成的,是不能遗传的。对于F2代群体,既有由于基因分离所造成的个体间基因型差异所导致的表现型变异,又有由于环境条件的影响所造成的同一基因型的表现型差异;前一种变异是可遗传的变异,后一种变异是不可遗传的变异。这两种变异结合在一起,使得F2代群体的连续性变异比其双亲和F1代都更广泛, F2代的变异系数(CV)明显地比P1、P2和F1的大。因此,准确地估算数量性状由基因型差异引起的可遗传的变异和由环境条件引起的不能遗传的变异,对提高数量性状育种的效率是非常重要的。

遗传与变异 ---新形式下的基因突变 ( 2005动物科学院 X X X ) 摘要:染色体:1、染色体的结构 有丝分裂中期,每一染色体都具有两条染色单体,称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构,称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 关键词:遗传;变异;基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象,即俗语所说的“种瓜得瓜,种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式,从环境中获取物质,产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的,生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此,亲代的外貌、行为习性,以及优良性状可以在子代重现,甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病,同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性,它使生物界保持相对稳定,使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间,同胞兄弟姊妹之间,以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子,九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体,包括挛生同胞在内,这充分说明了遗传的稳定性是相对的,而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面,遗传可以发生变异,发生的变异可以遗传,正常健康的父亲,可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女,并把遗传缺陷(变异)传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题,在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中,一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体,在分子水平上是基因,它们的化学构成是脱氧核糖核酸(DNA),在极少数没有DNA的原核生物中,如烟草花叶病毒等,核糖核酸(RNA)是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核,在细胞质中还有多种细胞器,真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体,受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息,发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜,种豆得豆”,这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样,在世代的交替中,子女(子代)总是保持着父母(亲代)的某些基本特征,这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异,有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样,是由DNA(脱氧核糖核酸)链构成的,基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代,这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变,基因内部也可能发生突变,这都会导致变异。 如遗传学指出:患色盲的父亲,他的女儿一般不表现出色盲,但她已获得了其亲代的色盲基因,她的下一代中,儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种:动物、植物、微生物以及我们人类,虽然种类繁多,但在经历了很多年后,人还是人,鸡还是鸡,狗还是狗,蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等,千千万万种生物仍能保持各自的特征,这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性,自然界各种生物才能各自有序地生存、生活,并繁衍子孙后代。 大家可能会问,生物是一代一代遗传下来,每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的,但为什么父母所生子女,一人一个样,一人一种性格,各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植,还会发生排斥现象,彼此不能接受,这又如何解释呢?科学家研究的结果告诉我们,生物界除了遗传现象以外还有变异现象,也就是说个体间有差异。例如,一对夫妇所生的子女,各有各的模样,丑陋的父母生出漂亮的孩子,平庸的父母生出聪明的孩子,这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人,既使是单卵双生子,外人看起来好像一模一样,但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异,这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半,从母亲那里得到另一半,每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同,但内容有所不同,因此每个孩子都是一个新的组合体,与父母不一样,兄弟姐妹之间也不一样,而形成彼此间的差异。正因为有变异现象,人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四,如果没有变异,大家全都是一个样子,社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同,变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异,每个人都有他自己特异的蛋白质。所以,如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象,这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变,这类突变往往是由环境中的条件所诱发的,这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成,例如患小儿麻痹症后遗的跛足,感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的,是因为病毒感染使某些组织受损害,造成生理功能的异常,不是遗传物质的改变,所以不是遗传的问题,因此也不会遗传给下一代。 总之,遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面,我们有从父母获得的遗传物质,保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异,每个人又在一定的环境下发育成长,才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 (一)遗传物质的存在形式 (1)染色体是遗传物质的载体,遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中; (2)每个人体体细胞含两个染色体组,每个染色体组的DNA构成一个基因组; (3)广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组; (4)人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列,10%为单一序列; (5)多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 (二)基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 (1)、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成,编码序列是不连续的,被非编码序列分隔开,形成镶嵌排列的断裂形式,因此称为断裂基因;编码序列称为外显子,非编码序列称为内含子; (2)、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列,称为外显子-内含子接头,即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT,3’端末尾是AG,特称之为GT-AG法则; (3)、真核生物基因的大小相关悬殊,外显子和内含子的关系也不是固定不变的; (4)、DNA分子两条链中,5’→3’链称为编码链,其碱基排列序列中储存着遗传信息;3’→5’链称为反编码链,是RNA合成的模板; (5)、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区,称为侧翼序列,其上有一系列调控序列,对基因的表达起调控作用。这些结构包括: ①启动子:位于基因转录起始处,是RNA聚合酶的结合部位,能启动基因转录。 ②增强子:位于基因转录起始点的上游或下游,能增强启动子转录,提高转录效率; ③终止子:位于3’端非编码区下游的一段序列,在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 (1)、基因的复制是以DNA复制为基础的,每个DNA分子上有多个复制单位(复制子); (2)、每个复制子有一个复制起点,从起点开始双向复制,在起点两侧各形成一复制叉; (3)、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核,故复制只能沿5’→3’方向进行; (4)、与复制叉同向的新链复制是连续的,速度也较快,称为前导链;与复制叉反向的新链复制是不连续的(先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段,然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA),速度也较慢,称为后随链;故DNA的复制是半不连续复制; (5)、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链,故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 (1)、转录:是在RNA聚合酶催化下,以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA(也叫核内异质RNA,hnRNA); ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 (2)、翻译:是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体,能决定一种氨基酸,称为密码子; ②翻译后的初始产物大多无功能,需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控(了解操纵子学说) 、基因的突变 (1)、基因突变的概念:基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变,导致遗传密码编码信息改变,造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化,从而引起表型的改变。 (2)、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变,包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变(延长突变)等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对,造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列,尤其是三核苷酸的重复,在靠近基因或位于基因序列中时,其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象,导致某些遗传病的发生。 (3)、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程,首先将受损的DNA部位切除,然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复,是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体(T-T)以后,当DNA复制到损伤部位时,再与T-T相对应的部位出现切口,完整的DNA链上产生一个断裂点。此时,在重组蛋白作用下,完整的亲链与有重组的子链发生重组,亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下,以对侧子链为模板,合成单链DNA片段来填补,随后在DNA连接酶作用下,以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接,而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质:在间期细胞核,染色质的功能状态不同,折叠程度也不同,分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态,具有转录活性,呈松散状,染色较浅;2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态,很少进行转录或无转录活性,染色较深;3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构,有两种:(1)、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深,大小约为10nm的椭圆形小体(了解Lyon假说)。(2)、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后,核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体,直径为3nm左右。 染色体:1、染色体的结构 有丝分裂中期,每一染色体都具有两条染色单体,称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构,称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 (三)人类的正常核型:色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制,将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组(A、B、C、D、E、F和G组)。在描述一个核型时,首先写出染色体总数(包括性染色体),然后是一个“,”号,最后是性染色体。正常男性核型描述为46,XY;女性为46,XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带,故又叫带型。根据ISCN规定,描述一特定带时,需要写明4项内容:①染色体号;②臂号;③区号;④带号。 遗传的基本规律:孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律,通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分,这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制,隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在,在形成配子时,彼此分离,进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离,分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时,不同对基因独立行动,可分可合,以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的,它们常一起传递(连锁律),但有时也会发生分离和重组,是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中,同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传:遗传性状受一对基因控制的,称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因,在传递时服从分离律;2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时,这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时,它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传:由多基因控制的性状往往与单基因性状不同,其变异往往是连续的量的变异,称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的,称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外,也受环境因素影响。(熟悉多基因遗传假说,了解多基因遗传的特点) 遗传的变异:(一)染色体异常与疾病;染色体异常类;形成机; 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精,双雄受精,核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离,染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失(del) 受多种因素影响,如物理因素、化学因素和生物因素等 重复(dup) 倒位(inv) 易位(t) 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系,这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 (二)人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传(AD)病 (1)、AD系谱特点:①致病基因位于常染色体上,遗传与性别无关;②患者双亲中至少有一方是患者,但多为杂合体;③患者与正常个体结婚,后代有1/2的发病风险;④系谱中可看到连续传递现象。 (2)、其它AD类型:①不完全显性或半显性,是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间;②不规则显性,是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状,即使发病,但病情程度也有差异;③共显性,是指一对等位基因无显隐性之分,杂合状态下,两种基因的作用都能表现出来;④延迟显性,有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状,当到一定年龄后,其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传(AR)病 (1)、AR系谱特点:①致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等;②患者双亲往往表型正常,但都是致病基因的携带者,患者的同胞中约有1/4的可能将会患病,3/4表型正常,但表型正常者中2/3是可能携带者;③系谱中看不到连续传递现象,常为散发;④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 (2)、常见AR病:苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传(XD)病 (1)、XD系谱特点:①系谱中女性患者多于男性患者,且女患者病情较轻;②患者双亲中至少有一方是患者;③男性患者后代中,女儿都为患者,儿子都正常;女性患者后代中,子女各有1/2的患病风险;④系谱中可看到连续传递现象。 (2)、常见XD病:抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传(XR)病 (1)、XR系谱特点:①人群中男性患者远多于女性患者;②双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病;③由于交叉遗传,患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险;④如果女性是患者,父亲一定是患者,母亲一定是携带者或患者。 (2)、常见XR病:甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传(YL)病 全男性遗传 (三)多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 (1)、易感性 在多基因遗传病中,由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 (2)、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用,决定了一个个体是否易于患病。 (3)、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时,这个个体就将患病,这个易患性的限度称为阈值。 (4)、遗传度 在多基因遗传病中,易患性受遗传基础和环境因素的双重影响,其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率(%)来表示。 2、多基因遗传病的特点 (1)、有家族聚集倾向,患者亲属的发病率高于群体发病; (2)、随着亲属级别的降低,患者亲属的发病风险迅速降低; (3)、近亲婚配时,子女患病风险增高; (4)、发病率有种族(或民族)差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成,但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间,预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”,也只是我们认识人类基因功能的开始,完全弄清基因的功能及其相互间的作用,至少还要40年的时间。毋庸赘言,这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止,人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议,有人说是3万,有人说是14万,相差非常大。在整个人类基因组序列中,只存在1%的差异,就是这1%的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外,基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去,也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说(epigenetics)这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径,而不是通常所说的碱基突变,使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话,那么它将是解释不同个体之间,甚至不同物种之间存在差异的关键所在,同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达:基因含有合成蛋白质的指令,蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化(甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团),即在基因上添加甲基基团,结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现,此类修饰只存在于个体中,而不遗传给后代,因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现,后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中,遗传学相同的小鼠,同其父母相比,更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明,要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的,有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传,那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因(称为转基因)导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中(接受该基因的小鼠称之为转基因鼠)。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40%的红细胞表达该基因,而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究,发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达(或称为“沉默”表达)有关。但是在这种情况下,后成性改变可来自父方,也可以来自母方。 令人费解的是,虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代,但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时,发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象,转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话,那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配,将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配,并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著,仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道,物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是,迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如,甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达,并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交,尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达:许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征,但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例,来说明在个体DNA水平上,到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点,认为癌症并不是由基因异常引起的,而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说,指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏,导致细胞不受控制地生长。但是,最近杜斯博格博士领导的研究小组报道,至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出,如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话,为什么有些情况下,突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症,这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释,非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时,染色体排列整齐,通过纺锤体(一种蛋白质的支架)分配到子代细胞中。杜斯博格推测,致癌的化学物质可以影响纺锤体,因此,造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定,细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的,但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小,这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变,要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比,染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变(即非整倍性),可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变,而不仅仅是一种或两种蛋白质,导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话,那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉,他认为人类免疫缺陷病毒(HIV)并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明,杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉,因此,他的其他理论也很容易被人忽视。但是,他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。

学前教育的前景的研究论文

幼儿 教育 作为学前教育,是素质教育的重要组成部分,理应受到更多的重视。当今世界幼儿教育蓬勃发展,在我国发展趋势也十分迅猛。本文是我为大家整理的幼儿教育发展趋势论文,欢迎阅读!

当今世界幼儿教育蓬勃发展,在我国发展趋势也十分迅猛。从目前的资本市场上的资金流向来看,在教育行业中,大家主要看好的是幼儿教育市场这一块儿。

1、我国幼儿教育发展现状:

1)国家政策:学前教育在我国得到了前所未有的高度重视,五年来出台近百个相关政策;

《国家中长期教育改革发展规划》,要求2020年全国学前教育普及率达85%,而在2009年年初时,这一比例还只有45%;

《国务院关于当前发展学前教育若干意见》,即“国十条”,要求制定优惠政策,鼓励社会力量办园

“中共十八届五中全会”,要求实施全面二孩政策

紧随“国十条”的颁布,我国幼教产业出现了三个高潮:第一是,2011年教育部提出第一个学前行动三年计划,这使得2011-2013年间,解决了918万幼儿入园问题;第二个是,教育部提出2014-2016年学前入园率达到75%,这一目标在2015年得到实现;第三个是,学前教育宣传月()的设立。

2)社会家庭:

教育消费升级延伸,教育支出占家庭消费的35%,目前80s90s后父母,望子成龙,望女成凤。同时,“4+2+1”的家庭结构,倾注两代人的未来

3)教育自身:

加快与世界幼教的接轨,出台了一系列加强和改革文件,包括新纲要、指南、标准、课程。在刚刚出台的《幼儿园工作规程》中,明确提出要防止幼儿园小学化;

4)市场现状:

全国亿,其中0-6岁幼儿:亿 ,3-6岁6400万,在园 儿童 4265万;

幼儿园入园率为75%;师资比为1:41,在发达国家这一比例为1:7

未来来看,幼儿园教育作为刚性需求越来越旺盛,而0-6岁的培训这一柔性需求也越来越旺盛。

5)二孩袭来预测:

计生委预测:2020年新增二孩2626万,带来的潜在市场非常大,幼儿用品、童装、 文化 娱乐产业都在攀升;以纸尿裤市场为例,就将达到152亿元。

2、我国幼儿教育存在问题:

1)政府投资不足,监管不力,发展无序

根据中国教育科学院做的学前教育评估 报告 ,我国的幼教排名 41/45,前四为:芬兰、瑞典、挪威、英国,后四名为:中国、菲律宾、印尼、印度;以分数量化来看,最高的芬兰得分,我国仅有。

1)公办园、民办园发展困难,目前的主流是公办、民办、还有混合所有制等;集团化发展无序现象严重(无证办园)

3)幼儿教师严重不足,园长一票难求,质量良莠不齐,看好未来幼儿教育培训产业的发展前景。师生比: 23:1(2009) —45:1(2015)

4))早教有需求,无标准:发展迅速、无标准、监管弱、从业人员素质低

3、未来发展趋势:

1) “五大因素”(人口基数不断增长、消费升级不断加温、家庭结构不断捆绑、重视教育的传统越来越强、城镇化发展的推动)强力支撑。

2)“三大产业”旺盛需求(幼儿园、培训、幼儿产品)

3)专业化程度越来越高(优质的教育资源,将产生高额溢价)

4)“学前 蛋糕 好吃难咽”,依托专业打牢基础,未来的幼儿园应该:依托高校背景,进行产学研用一条龙;要有源源不断的师资保障;要有相应的管理培训,打造幼教产业的“黄埔军校”。

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如何厘清学前教育专业大学生就业存在的亟待解决的问题,这是广大高校教育工作者与大学生共同关注与探索的课题。下面是我给大家推荐的学前教育专业有关就业方面的论文,希望大家喜欢!

《学前教育专业大学生就业创业教育的创新实践》

摘 要:从学前教育专业就业教育的特殊性入手,围绕职业生涯主题,创新就业创业教育实践。

关键词:学前教育专业;就业;创业;教育创新;实践

如何厘清学前教育专业大学生就业存在的亟待解决的问题,树立忧患意识,及时有针对性、前瞻性地对学前教育专业的学生进行系统实效的就业创业教育,这是广大高校教育工作者与大学生共同关注与探索的课题。据统计,2013年全国高校毕业生达699万人,被称为史上最难就业年。学前教育专业是女性集中的群体,她们的就业创业更应该引起人们的关注。有鉴于此,全社会都在关心大学生的就业和创业问题并积极寻找对策。

一、转变就业创业观念

学前教育专业的大学生亟待转变就业创业观念,主要表现在三个方面。

(1)职业价值认知偏颇。表现在幼儿教师工作量大、社会地位不高、离职率高、流动性大等负面的影响,职业的认同感缺乏,职业生涯发展的原动力不足,既不利于职业生涯的健康发展,也不利于职业目标的达成。

(2)就业创业的意识淡薄。学前专业的部分大学生对自我的职业认知不够,也没有做好必要的就业创业的思想准备,没有充分认识到就业创业的重要性,对如何就业创业迷茫。另外,部分家长对其子女期望值过高,这也导致大学生择业自主性的缺失。

(3)就业创业自我设限过多。学前专业的部分大学生对择业抱有很多不切实际的幻想,过于注重薪金收入、劳动强度、福利待遇、地域特色等物化的东西,对自我价值和自身的优势评估偏差。过于看着职业的稳定性,对于挑战性的行业以及自主创业考虑不到位。部分学生仍然执着于专业对口,这就在相当程度上加大了就业的局限性。

面对幼教改革发展的新情况,学前教育专业学生亟须转变就业观念。事实上,观念转变必然拓宽就业渠道。例如,早期教育的市场潜力就是学前教育专业大学生就业的巨大空间。到2020年,全面普及学前一年教育,基本普及学前两年教育,有条件的地区普及学前三年教育。也就是说,学前教育专业的大学毕业生在数量上不能完全满足社会需求。

二、建立和完善就业创业机制

当前,就业创业的机制尚未健全。例如学前教育专业学生就业目标定位清晰,即培养托幼机构教师、学前教育行政人员、幼教研究人员及相关服务机构的儿童工作者。其专业特点在于:较早地确定了从事学前教育的专业发展方向,学校所设置的课程、安排的教学活动都有针对性,毕业生将来的发展方向除幼儿教育外,还可向艺术类方向迁移。但是,其弊端也凸显出来,表现在:

(1)无法全面适应社会发展对大学生提出的综合素养的要求。学前教育专业的大学生承担着幼儿教育的艰巨任务,幼儿教师必须是职业化的,“要求教师具备经过严格而持续不断地研究才能获得并维持专业知识和专业技能的公共业务”(联合国教科文组织《关于教师地位的建议》)。也就是说,用人单位除了注重应聘者的专业水平外,还应要求应聘者具备一定的人际沟通能力、组织协调能力、专业实践能力等,而这些都是大学毕业生的软肋。

(2)无法应对政府和主管部门提出的人才培养的要求。根据教育部等相关职能部门要求:鼓励高校毕业生到城乡基层、中西部等地区就业,鼓励支持高校毕业生到中小企业就业和自主创业。但是,目前,相当一部分大学毕业生可能还没有做好思想和实际行动上的准备。

(3)部分大学生创业自信不够。在大学生自主创业方面,国家创造了良好的外部环境,这就为大学生自主创业提供了可能性。但是,大多数学前教育专业的大学生,由于性别的局限等,对自主创业不感兴趣。虽然高校和社会都鼓励大学生排除万难,通过自主创业来实现自身人生价值,但是仍然有相当一部分大学生无法体验创业的成功快乐,无法通过制订规划和合理定位实现自身的价值。

三、设置就业创业内容体系

依据《教育部关于大力推进高等学校创新创业教育和大学生自主创业工作的意见》要求,“要在专业教育基础上,以转变教育思想、更新教育观念为先导,以提升学生的社会责任感、创新精神、创业意识和创业能力为核心,以改革人才培养模式和课程体系为重点,大力推进高等学校创新创业教育工作”。据此,设置就业创业内容体系。

(1)分年级设置职业生涯规划课程内容。大一新生,开展职业生涯规划教育,普及职业生涯基本知识,配备职业生涯发展导师或辅导员,设定职业规划路线,建立个人职业生涯规划档案。大二、大三年级完善个人职业生涯规划档案。对于大四年级的学生,要着重个性化辅导,开展岗位技能培训和专业实践,指导学生顺利完成就业与创业。

(2)针对性开设选修课程。依据市场需求和个性需要,积极做好性别差别教育。可开设礼仪、心灵鸡汤等类的课程,同时,开设户外内容和社团活动的课程。例如新增“女大学生就业心理调适”“女大学生‘四自’精神培养”“女子形体礼仪”等选修课程。只有不断强化女大学生的参与竞争市场和主动就业意识,为其在未来选择职业的过程中提供更好的帮助,才能更加彰显女性的就业创业优势。

四、练就就业创业能力

(1)育人社会化,课堂职业化。注重加大见习和实习力度,培养大学生的动手实践能力。构建和完善学前教育专业实践教学体系,不断更新实践教学观念;严格实习管理,狠抓教育实习和见习的各项工作。改变实习方式,采取分散见习与集中见习方式,同时完善见习实习内容,参加教学观摩、备课上课、制作教具,组织开展幼儿各项活动。

(2)提升学前教育专业大学生就业创业的综合竞争力。毕业生的综合素质是增强大学生在市场就业竞争力的关键。必须全方位提升大学生的综合素养,做到你无我有、你有我优、你优我特,为学前教育专业大学生全方位、高层次、多渠道就业打下坚实的基础。

参考文献:

[1]教育部.关于以就业为导向深化高等职业教育改革的若干意见

[J].中国职业技术教育,2004(19).

(江苏省淮阴师范学院)

作者简介:贾夏(1987― ),女,江苏涟水人,研究生,从事思想政治教学与研究。

在学习和工作中,说到论文,大家肯定都不陌生吧,论文是探讨问题进行学术研究的一种手段。你知道论文怎样才能写的好吗?以下是我收集整理的浅谈学前教育的可持续发展论文,希望对大家有所帮助。 可持续发展强调的是人与人之间如何共存、人与自然之间的和谐统一、代与代之间的机会和权利的均等,从而减少人类因文明进步而对后代和环境施加的压力。教育对可持续发展有义不容辞的责任,个人发展的基础阶段即在幼儿阶段,此时采取什么方式的教育会关系到个人的一生是否可以可持续发展。 可持续发展教育给我们提供了一种教育的新视角。它寻求文化传统对环境的尊重之间的平衡、人类和经济的健康发展。人们普遍认同教育在实现“文化的多样性、与经济的健康、对地球及资源尊重有关的可持续”方面扮演着重要的作用。在教育实践中,可持续发展教育与已有的学校课程,如多元文化教育、健康教育、性别教育、环境教育等有着必然的联系。 从环境的可持续发展上来看,在过去,我们一般采用科学教育给儿童提供相关的经验,帮助儿童学习理解与他们生活有关的环境知识和技能,如环境的变化、人与自然的关系、生物的多样性等。而现在,儿童仅仅学习这些环境知识已经不够满足于他们,我们需要帮助他们在早期教育中就开始形成一种批判的眼光和态度,要从长远利益出发来考虑如何利用和保护环境,而不仅仅是考虑眼下的需求。 这样,在今后做一些有关于可能与他们的生活质量有关的决定时就不会盲目。这就意味着对已经发生的事件,儿童不仅要了解,还要学习为了未来他们可以做些什么。在当今在世界的很多地方,如澳大利亚、爱尔兰、英国、瑞典,都有很多幼儿园的儿童、家长、教师在积极努力的实践这样的理念。 从经济的可持续发展上来看,对大多数儿童、教师、教师及家长而言,消费水平是日常活动中对可持续发展影响最大的。因此,适合学前儿童可持续发展教育的内容即可持续性消费。我们应帮助教师、家长和儿童认识到可持续发展为什么会以各种形式影响着每个每个社区和每个人。 我们对可持续性消费的观念进行倡导,减少使用、生产及丢弃物品以及服务对环境所带来的负担;满足对服务和消费商品基本需求,如水、食品、教育、健康及住所;增加开发并采用有利于节省水和能源的设施;倡导社会的协调、增加公共交通设施、注重当地传统及非物质价值观的生活方式。这些理念可以完全以多种形式融入实践与学前教育课程中。 从社会的可持续发展上来看,它涉及所有影响人们生活质量的政治、文化和社会问题。可持续发展的社会是一种包容、公正的社会,其理念要要体现出参与、平等和民主。可持续发展要求人们尊重差异、要具有同情的特质以及平等和公正。在学前教育中,我们要帮助儿童学会接受,接受种族、文化的多元性及差异性。儿童还需要从小学习参与、平等和民主的理,家长与教师的榜样作用同样非常重要。 此外,可持续发展的理念还要在教育得实践中得到强化。可持续发展的理念要在学前教育自身的环境和服务中得到体现。另外可持续发展教育在不同层次的职前和职后教师培训中也要融入。 可持续发展观强调的是人与人之间的共存、代与代之间的权利和机会的均等、人与自然和谐统一,减少人类因文明进步而对后代和环境施加的压力。社会的可持续发展对教育来说有义不容辞的责任,对组成社会的个体也有着重要的影响。因此,以此观点来反观教育,教育者不仅要对受教育者施加可持续发展的影响,在课程设置中也要加入可持续发展的相关内容,要树立可持续发展的观念必须从自身做起,并教育实践当中得到体现。 个人发展的基础阶段正是幼儿教育阶段,此时采取何种教育会关系到个人一生是否可以可持续发展。因此我们借用可持续发展的观念,对学前教育的一些现状进行简单的分析。 弘扬人性力量的使命必须由教育承担,因为它是体现教育价值的重要表现方式。然而,我们今天的教育一旦放弃了对于人性的追求,而是去追赶各种似是而非的潮流、去盲目的追求升学率、去进行所谓的'改革,那又何以谈到对对教育价值真正的尊重,教育使命本身的尊重,以及对人的可持续发展权利的尊重。对于我们现在的幼儿园来说,最典型的一个例子就是严重的情感教育缺失。 一个从小就不懂得爱自己、爱生活、爱他人、爱世界孩子,怎么会拥有幸福的童年;而在他长大成人以后,他又要如何适度的发展自己;如何得到一生中可能发展的机会?一个从小生活在包办代替中的孩子,如何才能够在生活中体验到经过自己最大努力、最大付出后取得成功的喜悦,又如何能感受到自己的能力,有如何了解到快乐的真正含义呢? 可持续发展的真正含义其实是对教育规律的尊重,对受教育者发展权利的尊重,当我们理解了其真正的含义,才能谈到在教育实践中如何让可持续发展的精神得到体现。 当然,可持续发展的内容可以在教育中加入,对幼儿来说向他们灌输可持续发展精神也是非常重要的:教育者要让幼儿懂得如何去爱护自然,改变自然资源取之不尽、人定胜天的思想,理智的思考大自然与人们之间的关系,从点点滴滴小事当中体现出保护自然资源的观念;爱社会、爱他人,并能懂得“己所不欲勿施于人”“仁者爱人”的道理。 幼儿教育的可持续发展还应该体现在幼儿自身的发展上,在考虑教育行为、教育观念的同时也要考虑教育机构的可持续发展问题。无论是学前教育系统本身,还是某一所具体的学前教育机构,要想实现可持续发展教育,必须要协调好教育与其它外部的关系。 社会需要教育的服务,并且要不断的完善自己,这样才能适应社会的变化;同时还要对社会的发展作出理性的引导和批判,不要盲从跟随社会的各种潮流,坚持引导和改良作用;社会不仅要对幼儿教育提出要求与指示,而且更要主动提供发展所需的各种条件,如政策的支持、立法的保证以及提供宏观调控的制约性和足够的自主性,使幼儿教育与社会大系统之间建立一种互相促进的、健康的良性循环。 幼儿教育要将自身置于长远的打算之中,要以可持续发展的视角来审视管理者的管理行为,教育者的教育行为,以及处理自身与社会发展的关系,这样才能让自己利于社会的可持续发展战略,而不是在组成社会的个体生命的幼儿阶段就为他们将来的发展埋下隐患。

情绪的遗传性研究论文

心理学有关情绪的论文

情绪管理是心理学和管理学的一个交叉研究,是对个体和群体情绪的感知、控制和调节的过程。本文浅谈进化心理学视角下的情绪管理,欢迎阅读了解。

摘 要 进化心理学做为心理学研究的一种新取向,探讨情绪从种族进化的角度在生存中获得的适应价值,表明消极情绪和积极情绪在进化过程中对个体起着不同的作用。进化心理学给情绪管理以新的启示:(1)调整认知,消极情绪是人类的一种自我保护行为;(2)大自然是我们最原始的母体,亲近大自然有利于放松身心;(3)从负面情绪寻找工作的突破口。

关键词 进化心理学 情绪管理 积极情绪 消极情绪

情绪是人对客观事物所持的态度体验,它作为个体一种重要的心理过程,对个体认知和行为的影响备受心理学家的重视。随着社会的进步与发展,个体必须面对越来越快的生活节奏,承受越来越大的工作压力,快节奏生活方式使个体容易产生紧张情绪。情绪失控对个体的伤害就像钉进木板的钉子,即使拔出来依然有个难以弥合的孔。因此情绪管理在改善个体的精神健康和提高企业效益方面有很大潜力。①

1 情绪管理的界定

丹尼尔戈尔曼最先提出情绪管理,他认为当我们对生活中的事件或矛盾引起的不良反应进行有效的自我掌控或调节,能以幽默、乐观的态度及时缓解自己的紧张心理状态时,就是有效的情绪管理。②

不同领域对情绪的研究均以否定消极情绪的作用为基点,认为个体应该回避和抵制消极情绪,从而使个体在认识上形成了排斥消极情绪,认为消极情绪只能破坏生活,而对个体没有任何帮助的片面性立场。根据普拉契克的观点,从种族进化的过程来看,情绪不仅是进化的产物,还是一种为了适应生存的心理工具。 情绪做为有机体的一种全身心心理活动,是有机体为了控制和应付生存环境,为了增强生存能力而出现的。③

2 情绪管理的进化视角

什么是进化心理学

进化心理学是近年在西方心理学中出现的一种新的研究取向。进化心理学的基本理念是:进化心理学是纵向研究,因此过去是理解有机体心理机制的关键;理解有机体心理机制的主要途径为功能分析;有机体的心理机制被假设为是模块性的整体组织;有机体是在解决问题的过程中慢慢演化来的一些特定的心理机制;心理机制与环境互动的共同作用导致有机体的行为。④

进化心理学对情绪的解读

普拉契克从进化心理学的视角指出,情绪在发生上处于心理活动前沿,是有机体及时的反应和信号;情绪的变化为个体提供了生理准备;情绪生成的表情外显行为便于个体之间的信息传递,直接构成社会化媒介;人类意识的形成和发展离不开个体对情绪的主观体验。因此普拉契克认为情绪是个体在进化过程中为生存斗争产生的适应手段,而非被动或偶然生成的心理副产品。⑤

3 进化心理学视角下的消极情绪和积极情绪

积极情绪是有机体的一种愉快感受,而消极情绪是有机体需要得不到满足时产生的不愉快感受。二者在进化过程中产生不同的生理反应,具有不同的适应意义。⑥

消极情绪

消极情绪对于个体都是唯恐避之不及的对象,如生气、厌恶、愤怒和恐惧等一直被个体所排斥,个体所关注的均是“如何克服消极情绪”。研究表明消极情绪会产生不利于人体的`激素,因此在已往的研究中,消极情绪毫不犹豫地标签为被打击对象。

进化心理学的研究结果为消极情绪洗刷了冤屈,进化心理学认为像厌恶、恐惧和愤怒等消极情绪是人类在进化过程中个体在抵御外来威胁时产生的适应行为,因此消极情绪是具有适应意义的产物。进化心理学解释,愤怒是个体为了增强生存能力,促使个体快速做出攻击行为而产生的;厌恶是为了使个体利益不受侵害,促使个体快速做出驱逐行为而产生的;而恐惧情绪是个体在面临威胁时为了生存所需,促使个体快速做出逃跑行为而产生的等等。

因此上述可以看出,当个体处于消极情绪时,其思维都集中在引起其产生消极情绪的情境中或事件上,使身心在最短时间内做好准备,以随时抗争消极情境,从而保护个体的生命在可能随时受到威胁的环境中获得生存。

积极情绪

从进化心理学的角度来讲,积极情绪不同于消极情绪,积极情绪是为了解决个体的成长与发展问题,而不是为了解决个体的生存问题。如快乐、满意、自豪、高兴以及爱等积极情绪,虽然表现形式略有不同,但其意义一致。积极情绪的共同效果是它们都能激发个体思维;增强个体智力、体力、心理调节能力与社会协调能力等使个体获得更多个人资源等等。

积极情绪拓展个体的认知、注意和思维等范围,便于个体快速获得信息,合理分析,从而进行更恰当的创造性行为活动。此外积极情绪还能产生积极连锁反应,如处于愉悦情境的个体往往其如智力、心理和社会适应等方面都表现出拓延能力。⑦

4 进化心理学对情绪管理的新启示

本文针对已往研究比较容易忽视的地方提出几点看法:

(1)调整认知,消极情绪是人类的一种自我保护行为。进化心理学认为,消极情绪是人类进化过程中具有适应意义的产物,是我们祖先在面对威胁时为增强有机体的生存能力而出现的适应行为。因此消极情绪并非总是无用,我们有必要重新认识消极情绪。如当自己的需求无法得到满足而产生挫败感时,换一种思维方式,寻找消极情绪的积极意义,使自己从不满、不安等消极心理状态中解脱出来,让自己少受伤害。

(2)放松身心,亲近大自然。亲近大自然有利于情绪管理。因为我们的祖先在这里孕育,大自然是我们最原始的母体。法国作家莫罗阿这样形容大自然对人的抚慰:“最广阔最仁慈的避难所是大自然。森林、崇山、大海之苍茫伟大,最能抚慰平复人的心灵创伤。”

(3)从负面情绪寻找工作的突破口。进化心理学将职员工作中的负面情绪解释为个体利益受到侵犯时的适应行为。企业应重视对员工的情绪管理,保护其既得利益。这样既能减少员工的情绪过激行为,也是寻找工作突破口的良好方法。

注释

① 刘朝阳.企业情绪管理现状及对策初探.企业技术开发,(4).

② Walden T A,Smith M C. Emotion regulation Motivation and Emotion[J].1997(2l):7-22.

③ Eisenberg N,Moore B S. Emotional regulation and development [J]. Motivation and Emotion,1997(21):1-6.

④ 许波,车文博.当代心理学发展的一种新取向――进化心理学.心理科学Psychological Science,(1):2-4.

⑤ 乔建中.情绪研究:理论与方法.:96-98.

⑥ 杨丽珠,董光恒,金欣俐.积极情绪和消极情绪的大脑反应差异研究综述.心理与行为研究,(3):224-228.

⑦ 孔凡俊.积极情绪在促进成人自我导向学习中的作用.河北大学成人教育学院学报,(3).

01 有关 s型等位基因的个数均能很好地预测人们的正性情绪反应。也就是被试携带的s型等位基因越多,他们情绪就更丰富。 这种基因的差异与5-羟色胺有关。5-羟色胺是我们脑中的一种重要神经递质,而它的活跃又少不了一种名为5-HT转运体(serotonin transporter)的蛋白质的参与——后者能够回收神经突触释放的5-羟色胺,从而调节突触间隙中的神经递质浓度。本篇论文的主角便是编码这种蛋白的基因SLC6A4上的一个多态性区域:5-HTTLPR(serotonin-transporter-linked polymorphic region)。 在人群当中,5-HTTLPR区域的DNA序列长度存在个体差异,它主要可以分为两种:较短的“s”型和较长的“l”型。过去一些研究发现,带有“s”型等位基因的人(也就是基因型为“ss”或“sl”的个体)有更敏感的情绪反应,他们也更易受到环境和个人经历的影响。2012年的一篇论文收集了来自30个独立研究的数据,对共计9361名青少年被试的成长经历及其心理发育状态进行了元分析。结果发现,带有“s”型基因的被试更易因为童年的不幸遭遇而在青春期出现情绪障碍;而相反,如果成长在一个积极温暖的环境,他们也更容易从中获益,例如较少出现酗酒等不良行为。 与此同时,越来越多的研究者也开始把被试领进实验室,进行对基因与情绪的关系进行更加严格的实验。本论文的作者、加州大学伯克利分校罗伯特﹒列文森(Robert Levenson)团队的成员们也不例外。 列文森教授等人在2013年发表的一篇论文中描述了一个有趣的实验。他们请被试独自一人在房间里带着耳机唱卡拉OK,同时悄悄拍下了整个过程。随后,毫不知情的被试被要求观看一段视频,而屏幕上出现的正是自己刚才的演唱场景。行为分析和被试报告的结果表明,与sl型和ll型被试相比,ss型个体对此类尴尬情境的情绪反应更强,而且这一趋势对负性情绪和正性情绪都成立——无论是因“被迫出丑”而产生的愤怒,还是对自己的滑稽表现而感到好笑。在这里,5-HTTLPR的s型基因就像一个“情绪放大器”,而且对所有类型的情绪都一视同仁。 不过,由于人们对自身情绪的感知能力各不相同,在考察情绪差异时,主观报告或许不是最好的选择。因此,这一回,研究者们使用了一种名为“面部动作编号系统(Facial Action Coding System,FACS)”的方法。FACS将人类所有可能的面部活动分解成一个个“动作单元”,诸如“抬眉毛”、“皱鼻子”等等,任意一种情绪的面部表现都可以对应一个定义明确的动作单元组合。这样一来,研究者就能对被试们在行为测试时的面部表情进行客观的分析了。 在这次的实验中,研究者们观察的重点是正性情绪的代表——笑。他们给三组不同的被试设立了三种的任务,同时记录下了他们的表情变化。其中第一组被试需要看20张搞笑连环画;第二组被试则要观看电影《天堂陌客(Stranger than Paradise)》中的一个片段,与连环画相比,其中的幽默意味显得更加含蓄。而第三组被试则是参与婚姻关系项目的夫妻,他们被要求在实验室中根据特定话题进行婚姻生活对谈。研究者从对谈资料中选择了其中与婚姻生活冲突有关的话题片段,因为过去已有不少研究表明,有时夫妻间的冲突性对话也能产生正性的情绪反应。 行为测试之后,研究者收集了被试们的唾液标本用于DNA测序。5-HTTLPR测序结果与表情统计显示,在对前两组被试进行单独分析、或将三组被试统和在一起分析时,s型等位基因的个数均能很好地预测人们的正性情绪反应。换句话说,被试携带的s型等位基因越多,他们笑的次数也越多。 总而言之,这一次的研究利用丰富的任务设置与客观的评定手段,为5-HTTLPR的情绪放大效应提供了更具说服力的证据。研究者指出,这种情绪放大效应可能对s型基因携带者带来长期的影响。不过,这背后的具体的神经生物学机制还有待进一步研究。

情绪有基础情绪和复杂情绪之分。基础情绪是人类发展中适应生活生产逐渐形成的先天本能,如,喜悦,愤怒,悲哀,恐惧;后天社会交往生活中习得的常被称为“复杂情绪”,如,自豪、惭愧、羞耻、嫉妒、愤恨等等

遗传病遗传学论文范文3000

遗传与变异 ---新形式下的基因突变 ( 2005动物科学院 X X X ) 摘要:染色体:1、染色体的结构 有丝分裂中期,每一染色体都具有两条染色单体,称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构,称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 关键词:遗传;变异;基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象,即俗语所说的“种瓜得瓜,种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式,从环境中获取物质,产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的,生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此,亲代的外貌、行为习性,以及优良性状可以在子代重现,甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病,同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性,它使生物界保持相对稳定,使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间,同胞兄弟姊妹之间,以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子,九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体,包括挛生同胞在内,这充分说明了遗传的稳定性是相对的,而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面,遗传可以发生变异,发生的变异可以遗传,正常健康的父亲,可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女,并把遗传缺陷(变异)传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题,在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中,一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体,在分子水平上是基因,它们的化学构成是脱氧核糖核酸(DNA),在极少数没有DNA的原核生物中,如烟草花叶病毒等,核糖核酸(RNA)是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核,在细胞质中还有多种细胞器,真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体,受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息,发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜,种豆得豆”,这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样,在世代的交替中,子女(子代)总是保持着父母(亲代)的某些基本特征,这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异,有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础?遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样,是由DNA(脱氧核糖核酸)链构成的,基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代,这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变,基因内部也可能发生突变,这都会导致变异。 如遗传学指出:患色盲的父亲,他的女儿一般不表现出色盲,但她已获得了其亲代的色盲基因,她的下一代中,儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种:动物、植物、微生物以及我们人类,虽然种类繁多,但在经历了很多年后,人还是人,鸡还是鸡,狗还是狗,蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等,千千万万种生物仍能保持各自的特征,这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性,自然界各种生物才能各自有序地生存、生活,并繁衍子孙后代。 大家可能会问,生物是一代一代遗传下来,每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的,但为什么父母所生子女,一人一个样,一人一种性格,各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植,还会发生排斥现象,彼此不能接受,这又如何解释呢?科学家研究的结果告诉我们,生物界除了遗传现象以外还有变异现象,也就是说个体间有差异。例如,一对夫妇所生的子女,各有各的模样,丑陋的父母生出漂亮的孩子,平庸的父母生出聪明的孩子,这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人,既使是单卵双生子,外人看起来好像一模一样,但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异,这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半,从母亲那里得到另一半,每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同,但内容有所不同,因此每个孩子都是一个新的组合体,与父母不一样,兄弟姐妹之间也不一样,而形成彼此间的差异。正因为有变异现象,人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四,如果没有变异,大家全都是一个样子,社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同,变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异,每个人都有他自己特异的蛋白质。所以,如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象,这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变,这类突变往往是由环境中的条件所诱发的,这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成,例如患小儿麻痹症后遗的跛足,感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的,是因为病毒感染使某些组织受损害,造成生理功能的异常,不是遗传物质的改变,所以不是遗传的问题,因此也不会遗传给下一代。 总之,遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面,我们有从父母获得的遗传物质,保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异,每个人又在一定的环境下发育成长,才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 (一)遗传物质的存在形式 (1)染色体是遗传物质的载体,遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中; (2)每个人体体细胞含两个染色体组,每个染色体组的DNA构成一个基因组; (3)广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组; (4)人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列,10%为单一序列; (5)多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 (二)基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 (1)、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成,编码序列是不连续的,被非编码序列分隔开,形成镶嵌排列的断裂形式,因此称为断裂基因;编码序列称为外显子,非编码序列称为内含子; (2)、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列,称为外显子-内含子接头,即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT,3’端末尾是AG,特称之为GT-AG法则; (3)、真核生物基因的大小相关悬殊,外显子和内含子的关系也不是固定不变的; (4)、DNA分子两条链中,5’→3’链称为编码链,其碱基排列序列中储存着遗传信息;3’→5’链称为反编码链,是RNA合成的模板; (5)、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区,称为侧翼序列,其上有一系列调控序列,对基因的表达起调控作用。这些结构包括: ①启动子:位于基因转录起始处,是RNA聚合酶的结合部位,能启动基因转录。 ②增强子:位于基因转录起始点的上游或下游,能增强启动子转录,提高转录效率; ③终止子:位于3’端非编码区下游的一段序列,在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 (1)、基因的复制是以DNA复制为基础的,每个DNA分子上有多个复制单位(复制子); (2)、每个复制子有一个复制起点,从起点开始双向复制,在起点两侧各形成一复制叉; (3)、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核,故复制只能沿5’→3’方向进行; (4)、与复制叉同向的新链复制是连续的,速度也较快,称为前导链;与复制叉反向的新链复制是不连续的(先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段,然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA),速度也较慢,称为后随链;故DNA的复制是半不连续复制; (5)、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链,故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 (1)、转录:是在RNA聚合酶催化下,以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA(也叫核内异质RNA,hnRNA); ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 (2)、翻译:是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体,能决定一种氨基酸,称为密码子; ②翻译后的初始产物大多无功能,需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控(了解操纵子学说) 、基因的突变 (1)、基因突变的概念:基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变,导致遗传密码编码信息改变,造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化,从而引起表型的改变。 (2)、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变,包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变(延长突变)等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对,造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列,尤其是三核苷酸的重复,在靠近基因或位于基因序列中时,其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象,导致某些遗传病的发生。 (3)、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程,首先将受损的DNA部位切除,然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复,是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体(T-T)以后,当DNA复制到损伤部位时,再与T-T相对应的部位出现切口,完整的DNA链上产生一个断裂点。此时,在重组蛋白作用下,完整的亲链与有重组的子链发生重组,亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下,以对侧子链为模板,合成单链DNA片段来填补,随后在DNA连接酶作用下,以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接,而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质:在间期细胞核,染色质的功能状态不同,折叠程度也不同,分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态,具有转录活性,呈松散状,染色较浅;2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态,很少进行转录或无转录活性,染色较深;3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构,有两种:(1)、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深,大小约为10nm的椭圆形小体(了解Lyon假说)。(2)、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后,核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体,直径为3nm左右。 染色体:1、染色体的结构 有丝分裂中期,每一染色体都具有两条染色单体,称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构,称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 (三)人类的正常核型:色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制,将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组(A、B、C、D、E、F和G组)。在描述一个核型时,首先写出染色体总数(包括性染色体),然后是一个“,”号,最后是性染色体。正常男性核型描述为46,XY;女性为46,XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带,故又叫带型。根据ISCN规定,描述一特定带时,需要写明4项内容:①染色体号;②臂号;③区号;④带号。 遗传的基本规律:孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律,通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分,这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制,隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在,在形成配子时,彼此分离,进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离,分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时,不同对基因独立行动,可分可合,以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的,它们常一起传递(连锁律),但有时也会发生分离和重组,是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中,同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传:遗传性状受一对基因控制的,称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因,在传递时服从分离律;2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时,这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时,它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传:由多基因控制的性状往往与单基因性状不同,其变异往往是连续的量的变异,称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的,称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外,也受环境因素影响。(熟悉多基因遗传假说,了解多基因遗传的特点) 遗传的变异:(一)染色体异常与疾病;染色体异常类;形成机; 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精,双雄受精,核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离,染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失(del) 受多种因素影响,如物理因素、化学因素和生物因素等 重复(dup) 倒位(inv) 易位(t) 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系,这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 (二)人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传(AD)病 (1)、AD系谱特点:①致病基因位于常染色体上,遗传与性别无关;②患者双亲中至少有一方是患者,但多为杂合体;③患者与正常个体结婚,后代有1/2的发病风险;④系谱中可看到连续传递现象。 (2)、其它AD类型:①不完全显性或半显性,是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间;②不规则显性,是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状,即使发病,但病情程度也有差异;③共显性,是指一对等位基因无显隐性之分,杂合状态下,两种基因的作用都能表现出来;④延迟显性,有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状,当到一定年龄后,其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传(AR)病 (1)、AR系谱特点:①致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等;②患者双亲往往表型正常,但都是致病基因的携带者,患者的同胞中约有1/4的可能将会患病,3/4表型正常,但表型正常者中2/3是可能携带者;③系谱中看不到连续传递现象,常为散发;④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 (2)、常见AR病:苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传(XD)病 (1)、XD系谱特点:①系谱中女性患者多于男性患者,且女患者病情较轻;②患者双亲中至少有一方是患者;③男性患者后代中,女儿都为患者,儿子都正常;女性患者后代中,子女各有1/2的患病风险;④系谱中可看到连续传递现象。 (2)、常见XD病:抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传(XR)病 (1)、XR系谱特点:①人群中男性患者远多于女性患者;②双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病;③由于交叉遗传,患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险;④如果女性是患者,父亲一定是患者,母亲一定是携带者或患者。 (2)、常见XR病:甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传(YL)病 全男性遗传 (三)多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 (1)、易感性 在多基因遗传病中,由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 (2)、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用,决定了一个个体是否易于患病。 (3)、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时,这个个体就将患病,这个易患性的限度称为阈值。 (4)、遗传度 在多基因遗传病中,易患性受遗传基础和环境因素的双重影响,其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率(%)来表示。 2、多基因遗传病的特点 (1)、有家族聚集倾向,患者亲属的发病率高于群体发病; (2)、随着亲属级别的降低,患者亲属的发病风险迅速降低; (3)、近亲婚配时,子女患病风险增高; (4)、发病率有种族(或民族)差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成,但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间,预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”,也只是我们认识人类基因功能的开始,完全弄清基因的功能及其相互间的作用,至少还要40年的时间。毋庸赘言,这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止,人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议,有人说是3万,有人说是14万,相差非常大。在整个人类基因组序列中,只存在1%的差异,就是这1%的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外,基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去,也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说(epigenetics)这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径,而不是通常所说的碱基突变,使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话,那么它将是解释不同个体之间,甚至不同物种之间存在差异的关键所在,同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达:基因含有合成蛋白质的指令,蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化(甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团),即在基因上添加甲基基团,结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现,此类修饰只存在于个体中,而不遗传给后代,因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现,后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中,遗传学相同的小鼠,同其父母相比,更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明,要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的,有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传,那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因(称为转基因)导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中(接受该基因的小鼠称之为转基因鼠)。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40%的红细胞表达该基因,而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究,发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达(或称为“沉默”表达)有关。但是在这种情况下,后成性改变可来自父方,也可以来自母方。 令人费解的是,虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代,但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时,发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象,转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话,那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配,将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配,并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著,仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道,物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是,迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如,甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达,并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交,尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达:许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征,但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例,来说明在个体DNA水平上,到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点,认为癌症并不是由基因异常引起的,而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说,指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏,导致细胞不受控制地生长。但是,最近杜斯博格博士领导的研究小组报道,至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出,如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话,为什么有些情况下,突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症,这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释,非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时,染色体排列整齐,通过纺锤体(一种蛋白质的支架)分配到子代细胞中。杜斯博格推测,致癌的化学物质可以影响纺锤体,因此,造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定,细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的,但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小,这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变,要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比,染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变(即非整倍性),可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变,而不仅仅是一种或两种蛋白质,导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话,那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉,他认为人类免疫缺陷病毒(HIV)并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明,杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉,因此,他的其他理论也很容易被人忽视。但是,他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。

遗传携带者的检出 遗传携带者(genetic carrier)是指表型正常,但带有致病遗传物质的个体。一般包括: ①隐生遗传杂合子;②显性遗传病的未显者;③表型尚正常的迟发外显者;④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中,虽然许多隐性遗传病的发病率不高,但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1:1000,携带者(杂合子)的频率为2:50,为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病,一般不做杂合子的群体筛查,仅对患者亲属及其对象进行筛查,也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病,普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高(共占人群8%-12%,有的省或地区更高),因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多,这时,进行婚姻及生育指导,配合产前诊断,就可以从第一胎起防止重型患儿出生,从而收到巨大的社会效益和经济效益,不仅降低了本病的发病率,而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大(参阅第二章),因此,对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应,即基因产物的剂量,杂合子介于纯合子与正常个体之间,约为正常个体的半量,但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响,以及检测方法的不同(直接测定基因产物或测定基因间接产物),使测定值在正常与杂合子之间,杂合子与纯合子之间发生重叠,造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为:临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平,一般只能提供线索,不能准确检出,故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查,多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定(包括代谢中间产物的测定),目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义,但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展,可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子,而且准确,特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病,或用一般生化方法不能准确检测的遗传病,例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等;最后,对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断,因而有可能采取早期预防性措施,如成人多囊肾病等(参阅第十三章)。目前,用基因分析检测杂合子的方法日益增多,并逐步向简化、快速、准确的方向发展,以求扩大到高危人群的筛查。

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