猫肥厚性心肌病研究进展论文
临床上，这种遗传疾病发病以后，几小时内猫咪会因为缺血而非常疼，疼到痛苦地大叫，只能用前肢移动身体。很多会呼吸加快，甚至慢慢呼吸困难并且虚脱休克。
肥厚型心肌病（HCM）是猫最常见的心脏病，其主要特点为出现难以解释的左心室明显肥大。左心室不扩张，通常表现为动力增加。与继发于甲状腺机能亢进、全身性高血压或主动脉瓣狭窄等引起的左心室肥大明显不同，肥厚型心肌病没有明显的确定原因。尽管目前对病因还不清楚，但在人患有HCM时心肌β-肌浆球蛋白重链发生突变，这可能也与猫的该病发生有关（笔者记：姑且认为在猫身上的病因与人HCM的此种突变有相似性）。人们提出的其他理论包括心肌钙转运发生改变，增强了心肌对儿茶酚胺的敏感性，此外心肌营养因子增加等也可能与该病的发生具有一定关系。
左心室肥大可造成心房僵硬而没有机能，引起心脏舒张（心室充盈）机能不足，从而导致左心室充盈压增加，随后引起左心房增大（扩张）。随着病程的进展，肺静脉压增加， 肺部 出现 充血 。左心房增大可诱使病猫发生 心律不齐 。血液在扩张的左心房内郁积可引起 血栓形成 及 血栓栓塞性疾病 。病猫也可因继发于 心肌缺血 而发生 致死性心室性心律失常 。
猫的肥厚型心肌病发病 平均年龄为6岁 ，年龄范围为 8月龄到16岁 ，大约 75% 为 公猫 。 报道的不同品种的发病率为： 土种短毛猫（DSH，） 波斯猫（） 土种长毛猫（DLH，） 缅因库恩猫（表现为常染色体显性遗传性状，） 在美国及英国的短毛猫 布偶猫 卷毛猫 该病发生也有家族关系。在一项研究中发现，103例明显健康的家猫中16例超声心动图测定异常与诊断为心肌病时相符。
本病的临床症状有一定差异，许多猫在诊断为HCM时不表现临床症状，这些猫常常因为 心脏出现杂音 、 奔马律 时接受检查，或者在进行日常查体时发现有 其他的心律不齐 。 另外，有些病例可能只是在表现明显的临床症状后才诊断出来，如 暴发性肺水肿 或 全身性血栓栓塞 等严重的临床症状后才诊断出来。查体是否异常主要取决于本病的发展阶段。患充血性心衰的猫可表现呼吸急促及呼吸困难。全身血栓栓塞的病猫可表现麻痹及严重疼痛的典型症状。大多数HCM病例可表现为出现心杂音，其他听诊异常包括奔马律（40%）及其他心律不齐（25%）。 主要症状 快速、困难的呼吸 极度嗜睡 危及生命的血栓 其他症状 心脏杂音 呼吸频率增加（尤其是在运动后） 张开嘴呼吸 呼吸困难 减少活动 食欲下降 体重下降 后腿突然瘫痪（鞍状血栓） 突然死亡
1、心电图 ：以确定任何异常的心律。 有左心房增大及左心室增大的迹象，常见心律不齐，大多数患HCM的猫表现窦性心博过速，可存在心房及心室性心律失常。偶尔可见心室内传导阻滞，如左前支传导阻滞。 2、X线检查 ：检查是否有与充血性心力衰竭相一致的积液。 可见不同程度的心廓增大，左心房增大常占优势。病程早期，由于左心室壁增厚向内，因此心廓可能正常。充血性心衰的病猫可表现为肺静脉增大、不同程度的肺水肿及胸腔积液。 3、超声心动图描记 ：测量心脏的大小和功能。 左心室肥大影响着左心室游离壁，通常在很大程度上影响到室间隔。
1、多普勒超声心动描记 患SAM（二尖瓣收缩期前向运动）的猫可见轻微到明显的左心室流出受阻。由于心脏收缩时前瓣叶位置不正，因此患SAM的猫二尖瓣机能不全。 2、肌浆球蛋白结合蛋白C检测 由于在缅因库恩猫发现有些家族的猫该病发病率高，其发生似乎通过常染色体显性形状遗传，至少在一个大家族发现有编码肌浆球蛋白结合蛋白C的基因发生突变。 3、缅因库恩猫及布偶猫的DNA测试 猫舍及繁育人在进行基因检测之前，避免出售可能携带缺陷基因的种猫。 一般正规猫舍会对种猫及其第一代进行基因检测。
1、由于猫不常进行全身性血压的测定，因此由于两种疾病均可导致左心室肥大 ，所有患高血压性心脏病的猫也包括在HCM中。在原发性HCM时可发生高血压，但不常见。 2、在6岁以上的猫，一定要注意排除明显的或隐藏的 甲状腺机能亢 进作为左心室肥大的病因。 3、注射长效笛体激素可因肥厚型心肌病而处于充血性心衰前期的猫发生充血性心衰。
虽然 HCM没有已知的治疗方法 ，但一个专门的护理计划可以帮助管理猫的临床症状。治疗目标包括 控制心率 ， 减轻肺充血(充血性心力衰竭) ，以及 防止血栓 形成。
药物可以帮助管理HCM，也可以口服给病情稳定的病猫，或者在病情更严重的情况下注射。其他药物，如硝化甘油，可以应用于猫的皮肤吸收。
不幸的是，在观察到临床症状之前，还没有任何治疗被证明可以阻止HCM的进展。许多兽医感觉到是在强迫治疗这类病猫，有些猫主要求对他们的猫进行治疗，即使只是理论上需要用药丸治疗的病例也是如此。因此，只要猫被诊断出HCM ，兽医必须向猫主解释这种情况，让猫主根据其自身的愿望及生活习惯决定。由于 已知所有的干预均不能改变该病的进程 ，因此在此阶段不应进行治疗。 主要治疗 1、减少应激：采取所有措施，减少对表现呼吸窘迫的猫的任何应激。 2、促进呼吸：所有表现呼吸窘迫的猫如果怀疑发生胸腔积液时(听诊肺脏有杂音)应进行胸腔穿刺。果发生肺水肿，可给予呋喃苯胺酸。可根据需要连续试用呋喃苯胺酸以控制水肿形成。可在无毛区用6mm的硝酸甘油q4~6h涂抹或用贴剂，贴24h，直到水肿小时。如果皮肤冷凉（血管收缩），则呼吸不佳。 3、氧气：如果耐受可通过面罩供氧，或者采用氧气罐（50%氧气）。 辅助疗法 1、地尔硫卓：可改进心肌松弛及控制心律不齐。有研究表明，采用控释装置时药物在血液难以达到有效水平。 2、其他心脏药物：除地尔硫卓外，可采用ß-阻滞剂，如采用阿替洛尔对心室性心律不齐有效，也对输出性阻塞有效，但可降低心率，因此应注意不要引起心动过缓。但ß-阻滞剂只能用于猫不发生心衰的情况。 3、血管紧张素转化酶抑制因子：依那普利或苯那普利可具有效果。ACE抑制因子可降低患HCM的猫左心室肥大。 4、抗凝血治疗：阿司匹林可减少血栓形成。也可单独试用氯吡格雷，或在左心房观察到烟雾状或凝块时与阿司匹林合用。即使采用抗凝血治疗，血栓形成的复发率仍较高（）。 5、除去液体：可能需要周期性地进行胸腔穿刺及腹腔穿刺。 6、安体舒通：这种药物可用低于利尿剂剂量治疗充血性心衰，但据报道可引起溃疡性面部皮炎。
病猫的预后取决于疾病的严重程度。 不表现临床症状的猫平均生存时间接近 5年。 因充血性心衰而就诊的猫据报道平均可生存3个月，而且随着治疗技术的改进这一时间也在延长。 全身性血栓形成值得关注，通常可使充血性心衰状态恶化，而且还有可能复发 。
猫肥厚性心肌病可分为原发性和继发性。原发性是指没有任何其他的病因而发生肥厚性心肌病，大多数与遗传有关；继发性是指由于甲状腺功能亢进引起的，所以一旦猫咪稳定之后应进行甲状腺功能的检测，以判定原发性或者继发性的肥厚性心肌病。 继发性的肥厚性心肌病有较佳的预后，若当控制甲状腺的刺激，心肌肥大的状况是能够得到些缓解并阻止心肌继续肥大。若原发性的肥厚性心肌病或并发血栓性栓赛时，则预后不良，但有些猫可以在确诊后存活长达三年。 品种英国短毛猫，雄性，已免疫，年龄1岁半，体型一般，平时以采食猫粮为主， 之前无呼吸系统疾病病史。 临床检查 体温℃，体重，心率136次/min、呼吸35次/min，机体消瘦，脱水，心律不齐，心音奔马音，呼吸音急促，腹部呼吸，喘气，张嘴呼吸，眼结膜苍白，口腔可视粘膜苍白，听诊胃肠蠕动音未见明显异常，触诊腹部未见明显紧张和疼痛感。 实验室检查 血液学检查 1） 血常规：结果判读：疑轻微脱水，其他未见明显异常2） 生化检查结果结果判读：血糖轻微升高，其他未见明显异常其他检查： 猫心脏病快速检测: f BNP 异常 （备注：BNP是心功能紊乱时最敏感和特异的指标，当心室的容量增加，心室压力增大时，BNP的浓度显著升高，被誉为充血性心力衰竭的一个潜在的“白细胞”） 影像学检查：结果判读：仰卧位，全心轮廓增大。肺叶塌陷，双侧胸腔积液，双侧支气管空气征；右侧位，心脏轮廓不清、肺泡浸润，整个胸腔雪花样白化。 心脏超声：超声提示：左心室肥厚，左心房扩张，左心收缩功能尚可。 治疗原则：促进心室充盈，减轻充血，控制心律失常，减少缺血，防止血栓栓塞。 1） 当猫猫出现呼吸加快，张嘴呼吸喘气的时候，任何的刺激都可能会引发心搏过速而急性心因性休克，但是不处理猫猫也是活不了，而且诊断的进行是必须的，必要时会给予微量的镇静剂来让猫猫安静。 2） 如果猫咪已经出现呼吸困难的症状时，一般不进行诊断，会让猫咪先在氧气仓里治疗，等待猫咪呼吸较平稳且血色较佳时，才会进行胸部X光造影，如果可能的话也应同时埋置留置针，并连接上适当的点滴，作为紧急给药的途径。 3） X光片上或许可以见到全面性的心脏影像增大或者双侧心房扩大、肺部静脉怒张、肺部动脉扩大、肺水肿、以及可能出现胸水、但心脏的大小也可能或呈现典型的爱心型。如果出现肺水肿时，应给予药物来缓解肺水肿的症状，如果出现胸水，也要进行胸腔穿刺来将胸水抽出。 4） 如果猫咪的呼吸速率持续下降且稳定后，可以进行心脏超声波扫描，可能会发现左心房扩大，心室中膈增厚及乳突状肌肥大，这时候才算是完全的确诊。 所以猫咪肥大性心肌病的处理是先进行对症治疗来稳定猫咪，稳定后才考虑进行确诊工作，如果急着进行这些诊断流程，大多会在诊断的过程中死亡 1） 猫心脏病发病可能是急性的。有时只出现无力和厌食的症状，建议给猫咪每年体检一次。 2） 临床检查时：听诊可能发现心杂音和奔马律，欣前区搏动有力，但是体格检查可能正常。 3） 有的猫在没有其他症状时发生晕厥或突然死亡。晕厥时可用针灸疗法：主以人中穴。
猫肥厚性心肌病最新研究进展论文
定期检查，坚持吃药。猫心肌肥厚是需要长期吃药维持的。一般患猫会表现出厌食、沉郁、不活泼及运动不耐受等异常。要遵循医嘱，定期检查，坚持吃药。病情严重的患猫，可能出现急性发作的呼吸困难、张嘴呼吸、发绀、昏睡甚至突然死亡，在日常生活中不要让猫咪剧烈运动。平时一定要注意提高生活质量，让猫咪们生活在一个相对舒适的环境，减少外在因素可能对它们的刺激。猫咪肥厚性心肌病是一种以心肌（心室壁）增厚为主要特征的且比较常见的心脏病，猫咪肥厚性心肌病是猫咪心脏病最常见的形式之一，它会导致猫咪心室体积减少，心脏也会因此减少每次收缩时可以泵送的血液量。
一、猫咪肥厚性心肌病的症状
1、轻度肥厚性心肌病：大多数猫咪通常没有出现任何临床症状，但有部分患猫会有活动力下降、容易喘气、精神或食欲变差等表现。
2、重度肥厚性心肌病：患猫表现为呼吸困难，以致张嘴呼吸、湿性_音、咳嗽、嚎叫、发绀、后肢突然瘫痪、猝死等。
此外，患有严重HCM的猫咪还会出现心脏收缩期杂音，这是由于该疾病引起心脏收缩期二尖瓣前叶瓣膜运动异常导致的。同时如果猫咪有出现左心室或右心室流出阻滞，即舒张功能障碍，也可产生收缩期心脏杂音。
很多宠物主人都是在猫心脏病出现明显的临床症状时，才意识到猫咪患病并送去宠物医院检查，但此时猫咪的病情已经非常严重了。因为出现这些症状的大多数原因是由胸腔积液、肺水肿或动脉栓塞引起的，猫随时都可能因此猝死。
因此，当宠物主人一旦发现猫咪出现了以上严重的症状时，一定要尽快送它去医院治疗，在送往医院的途中，尽量减少可引起猫紧张的外部因素，减少碰撞等，以防止因为一些不必要的事故导致猫死亡。
二、已知的猫HCM病因
大多数猫得肥厚性心肌病的发病原因还不清楚，已知病因主要有：
先天因素：基因突变和家族遗传导致。另外猫甲状腺机能亢进和高血压也可导致其出现肥厚性心肌病。其中，患HCM的纯种猫多为家族遗传所致，尤其是波斯猫、缅因猫、布偶猫等。
三、HCM的诊断方式
1、听诊：通过听诊可以检查猫的心跳是否异常或有无杂音。
注：猫咪如果患有甲状腺机能亢进或高血压也可引起收缩期心脏杂音。一般高龄猫咪需要对两者进行区分考量。
2、X线检查：猫HCM晚期经X线检查可以看到其示心脏增大或双侧心房增大、肺静脉增大、肺动脉扩大等，但是如果是早期HCM，这时猫的心脏大小还算正常，就不能观察出。
3、血液和血清检查：除去猫甲状腺机能亢进和高血压等可能性，患猫的收缩压高于180mmHg，此时需给患猫使用降压药;
3、心电图：可发现其心律不齐或电轴左偏
4、超声波检查：诊断HCM最快的方法就是检测其心肌厚度、心腔直径和心脏功能。
爪爪博士对猫咪肥厚性心肌病的介绍就到这里，这些能给想要了解猫HCM起到一些帮助，如果还有什么疑问的话，可以在下方给爪爪博士留言！
肥厚心肌病最新研究进展论文
一、肥厚型心肌病是什么
肥厚型心肌病是指特发性心肌病向心性增厚，导致心肌硬化，心脏舒张性下降，由心脏舒张异常导致的障碍型心脏病。
心肌肥厚会导致心壁增厚受限，使得左心室变得肥厚。早期肥厚性心肌病，左心室不会有明显异常，而随着心肌肥厚的加剧，心腔容积开始减少，心室压增大，同时左心房所承受负荷逐渐增加，进而导致扩张。在疾病的晚期，该病常常会引发房颤和形成血栓。
二、为什么会得肥厚型心肌病
肥厚性心肌病有原发性的，也有继发性的。
1、原发性肥厚性心肌病，通常被认为是一种常染色体显性遗传疾病，主要致病原因是肌球蛋白和肌收缩蛋白的突变。目前还不清楚有多少基因作用于肥厚性心肌病的发病机制。不过已经有研究表明缅因猫和布偶猫的肥厚性心肌病与基因突变脱不了干系
2、继发性肥厚型心肌病，这种情况可由甲状腺机能亢进、糖尿病、内分泌疾病等其他疾病引起的血压升高，进而继发肥厚型心肌病。
三、肥厚型心肌病的主要症状
患有肥厚性心肌病的猫咪在病情轻微的时候可能根本没有症状。患猫经常在每年的定期体检或诊断其他疾病时被发现，因为在医生听诊时发现心脏杂音或跳动节律。得该病的患猫的主要临床表现为食欲不振、体重减轻、易喘气、由于心力衰竭导致胸腔积液、乳糜胸等，进而导致出现呼吸困难。
猫肥厚性心肌病的病情是循序渐进的，目前还没有药物可以起到很好的治疗效果，所有的治疗都是为了延缓患猫心力衰竭的进展及预防出现并发症。
但是希望铲屎官们不要因此放弃哦！很多患猫在得病的情况下，仍可以快乐生活好多年的。
不过需要主人给它做好日常护理，需注意以下几个方面:
1、控制好患猫的体重，保持身材标准。
2、控制钠元素摄入，不要让猫咪高盐饮食。
3、尽量避免其出现应激反应。
4、适当的给患猫补充辅酶Q10和鱼油。
爪爪博士温馨提示：猫肥厚性心肌病尽早发现，尽早治疗，对猫的伤害就越少，所以猫咪定期体检很重要，主人应重视！
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治疗肥厚性心肌病比较好的肥厚化瘀汤
肥厚型心肌病的病因主要是遗传性因素。肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，有些研究证明肥厚型心肌病患者有钙调节紊乱，尤其是心肌细胞内钙浓度升高可能与心室舒张功能有关。除了药物治疗之外就是非药物治疗，非药物治疗包括手术治疗，手术治疗可以切除肥厚的心肌组织，另外还有酒精消融术的治疗。
心肌梗死病人护理研究进展论文
重组人脑利钠肽对老年急性心肌梗死致心力衰竭患者的治疗效果与安全性研究【摘要】目的：分析进行心肌梗死合并心力衰竭老年患者治疗中应用重组人脑利钠肽治疗的安全性。方法：本次所选心肌梗死合并心力衰竭老年患者50例均入住我院治疗，抽样分组所选患者，25例对照组采取硝酸甘油治疗，25例观察组基于对照组治疗前提下加用重组人脑利钠肽治疗，对比两组患者治疗疗效。结果：治疗后观察组左室射血分数明显高于对照组，P＜；两组患者的心功能均有所改善，而观察组患者改善较为明显，P＜。结论：心肌梗死合并心力衰竭老年患者治疗中应用重组人脑利钠肽治疗能够改善患者临床指标与心功能，值得应用。【关键词】重组人脑利钠肽;硝酸甘油;心力衰竭;心功能;心肌梗死有研究[1]表明急性心力衰竭发生原因一般是患者冠状动脉发生急性、持续性缺血缺氧而导致心肌坏死的疾病，患者会出现剧烈并持久的胸骨后疼痛，严重影响了患者生活质量，甚至于威胁到患者的生命安全。尤其心肌梗死合并心力衰竭危险性比较高，需要引起临床工作人员的重视。目前，临床上主要采取药物治疗，常用药物包含硝酸甘油与重组人脑利钠肽。文章选心肌梗死合并心力衰竭老年患者50例入住我院治疗的时间均是2017年08月份-2018年08月份，探讨了进行心肌梗死合并心力衰竭老年患者治疗中应用重组人脑利钠肽治疗的安全性，总结如下：1.研究资料和方法研究的资料本次所选心肌梗死合并心力衰竭老年患者50例入住我院治疗的时间均是2017年08月份-2018年08月份，抽样分组所选患者，25例对照组采取硝酸甘油治疗，25例观察组基于对照组治疗前提下加用重组人脑利钠肽治疗。对照组13例男，12例女；年龄60-79岁，均值（67±）岁。观察组14例男，11例女；年龄62-79岁，均值（67±）岁。对比两组患者基线资料发现缺乏显著的差异，P＞，可比较。方法全部患者在入院以后，都口服氯吡格雷与阿司匹林治疗，并且按照个体化采取β受体阻滞剂与血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)等药物治疗，72小时以后采取米力农、洋地黄与多巴胺等药物。25例对照组采取硝酸甘油治疗，初始剂量是0μg/min，一分钟增5μg/in，一直到临床的效应用量平均值是40μg/min，然后维持5mg/d，静注，维持静脉滴注72小时。25例观察组基于对照组治疗前提下加用重组人脑利钠肽治疗，用法用量为：选μg/kg的rh-BNP，实施静脉冲击，然后经μg/(kg•min)速度进行持续静脉的泵注，维持治疗一个疗程，也就是48小时。观察的指标（1）观察与如实记录两组患者心功能，其中主要包括LVEF（左室心射血分数）、NT-porBNP（N末端B型利钠肽原）[2]。（2）在治疗开始前、治疗结束后分别测定患者测定患者凝血指标，指标包括活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、血小板计数(PLT)。统计学分析本次研究所得数据都统计到excel表中，然后经统计学的软件进行处理，采取均数±的标准差（）对计数类资料进行表示，同时采取t对是否存在统计的意义进行检验；计量资料主要采取百分比%来代表，同时采取卡方对是否存在统计的意义进行检验，若数据之间差异比较显著，则P＜。2.结果比较两组患者的凝血功能治疗前两组患者PT、APTT、PLT各项指标结果均没有明显差异，P＞，治疗后观察组治疗后PLT各项指标与对照组差异不明显，P＞；观察组的PT、APTT与对照组相比有显著的差异，P＜；观察组、对照组治疗后APTT均明显高于组内治疗前，对比存在显著的差异，P＜，见表1。表1 两组治疗前后凝血功能变化比较（±s）分组时间PT（s）PLT(×109/L)APTT(s)观察组治疗前±±±治疗后±±±对照组治疗前±±±治疗后±±±对比两组患者的心功能情况治疗以后，对照组LVEF为（±）%、NT-porBNP为（±）pg/ml，观察组LVEF为（±）%、NT-porBNP为（±）pg/ml，两组患者经过采取治疗措施以后，患者的LVEF、NT-porBNP均有所改善，而观察组患者改善较为明显，比较差异有统计学意义（P＜）。3.讨论急性心肌梗死患者死亡风险也比较高，尤其急性心肌梗死合并心力衰竭患者的威胁性极高。为了提高患者临床疗效，降低死亡率，需要临床工作人员重视心肌梗死合并心力衰竭患者的治疗。目前，临床药物是治疗急性心肌梗死的重要方法，相关研究[3]中显示硝酸甘油药物能够使患者预后得到良好改善，然而，基于药物使用以后患者效果不够显著，导致临床应用受限。脑利钠肽(BNP)是经左心室进行分泌，不仅可以对心肌纤维进行抑制与扩张血管，而且可以在交感神经的系统激活方面有着重要作用。重组的人脑利钠肽(rhBNP)则是经生物重组的技术所合成类似于人类内源性的BNP结构药物，在急性心力衰竭患者治疗中应用前景比较好[4]。重组的人脑利钠肽并不是单纯血管的扩张剂，这种药物兼具不同的作用，能够促进钠排泄，具备利尿的作用，能够对RAAS系统以及交感神经的系统进行抑制，对急性心力衰竭的演变过程恶性循环进行阻滞。并且重组的人脑利钠肽在冠状动脉上有显著扩张的作用，特别是在小冠状动脉的阻力血管上扩张作用明显，对于缺血状态下的心肌微循环的血供改善较为有利，能够将心肌耗氧量降低[5]。本次研究中显示，治疗前两组患者PT、APTT、PLT各项指标结果均没有明显差异，P＞，治疗后观察组治疗后PLT各项指标与对照组差异不明显，P＞；观察组的PT、APTT与对照组相比有显著的差异，P＜；观察组、对照组治疗后APTT均明显高于组内治疗前，对比存在显著的差异，P＜；两组患者经过采取治疗措施以后，患者的LVEF、NT-porBNP均有所改善，而观察组患者改善较为明显，比较差异有统计学意义（P＜）。综上，心肌梗死合并心力衰竭老年患者治疗中应用重组人脑利钠肽治疗能够改善患者临床指标与心功能，可推广。【参考文献】[1]王伟红,李萍,陈雨等.左西孟旦联合冻干重组人脑利钠肽治疗老年缺血性心肌病心力衰竭的效果研究[J].河北医药,2018,40(14):2131-2134.[2]王伟红,李萍,陈雨等.左西孟旦联合冻干重组人脑利钠肽对老年难治性缺血性心肌病心衰患者的疗效研究[J].河北医药,2018,40(16):2473-2476.[3]王小雯.冻干重组人脑利钠肽治疗老年非ST段抬高性心肌梗死合并心力衰竭的临床效果[J].内蒙古医学杂志,2018,50(7):848-850.[4]张龄幻,于艳辉,朱晓萍等.重症肺炎合并心力衰竭患儿血清肌酸激酶同工酶、脑利钠肽及神经肽Y水平变化[J].临床儿科杂志,2015,21(6):539-542.[5]汪磊,洪飞.重组人脑利钠肽对老年急性失代偿性心力衰竭患者BNP和肾功的影响及疗效研究[J].实用药物与临床,2017,20(12):1388-1391.
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【摘要】 目的 探讨急性心肌梗死患者发病6 h内行早期静脉溶栓的护理措施。方法 回顾性分析急性心肌梗死患者32例的临床资料。护理措施主要包括溶栓前的准备、溶栓期间的护理以及溶栓后的康复指导和健康教育。结果 本组32例患者经过及时救治及护理措施， 26例患者完全符合冠状动脉再通标准， 再通率为(26/32)， 5例未达到再通标准， 1例由于急性左心衰竭导致死亡。结论 对急性心肌梗死患者及时进行早期静脉溶栓， 并给予溶栓前、中、后期密切全面地护理配合， 可以显著提高心肌梗死的救治率和治疗效果， 降低并发症的发生率和患者死亡率。
【关键词】 溶栓;急性心肌梗死;护理
急性心肌梗死(Acute Myocardial Infarction， AMI)是临床最常见的`心血管急危重症之一， 有数据显示， 约为50%的急性心肌梗死患者往往于发病1 h内死亡[1]， 该病发病急， 病死率较高， 严重威胁患者生命。引起急性心肌梗死的主要原因是冠状动脉粥样斑块破裂， 形成的血栓使冠状动脉急性闭塞， 相应心肌出现严重而持久的急性缺血， 导致心肌坏死。及早给予救治是提高该病救治率的关键， 早期溶栓治疗可以及时挽救即将濒死的心肌细胞， 缩小梗死病灶区域的范围， 使阻塞的冠状动脉血管再通， 实现心肌的血流灌注， 提高冠脉再通率， 改善患者心功能， 提高生存率。
1 资料与方法
1. 1 一般资料 回顾性分析2011年1月～2014年1月本院收治的急性心肌梗死患者32例， 其中男20例， 女12例， 年龄46～74岁， 平均年龄(±)岁。32例患者均于发病后6 h内入院就诊， 经过分析判断患者的临床症状表现、心电图、心肌酶等检查确诊， 符合冠心病急性心肌梗死诊断标准， 且无溶栓禁忌[2]。前间壁心肌梗死15例， 广泛前壁心肌梗死10例， 下壁心肌梗死5例， 下壁并侧壁心肌梗死2例。
1. 2 治疗方法 32例急性心肌梗死患者通过检查确诊后行血糖、心肌酶、肌钙蛋白、电解质等血液检查。迅速建立静脉通道， 给予300 mg肠溶阿司匹林嚼服， 并给予8 mg重组组织性纤溶酶原激活剂(rt-PA)+5000 U肝素静脉注射， 于5 min内注射完毕。同时静脉滴注42 mg rt-PA， 于 h内滴完， 静脉微量持续泵入1000 U/h肝素， 根据活化部分凝血酶时间(APTT)调整给予肝素的具体剂量， 注意维持ARTT时间保持约70 s。静脉微量泵入24 h停止后， 于皮下肌内注射肝素500 U， 连续6 d。
1. 3 护理
1. 3. 1 溶栓前的护理 患者入院后送往急诊重症监护室(EICU)， 并行心电监护， 保证患者绝对卧床休息， 病房必须保证安静。持续给氧3～5 L/min， 保持患者呼吸道顺畅， 以帮助患者逐渐改善心肌细胞缺氧、缺血症状。密切监测患者各项生理指标和生命体征变化， 如：血压、脉搏、体温、呼吸等。为患者快速建立两条静脉通道， 为避免反复穿刺， 可采用留置针输液， 选择前臂较粗的血管， 比较容易固定。严格把握溶栓治疗的适应证与禁忌证。
治疗前需向患者及其家属详细介绍溶栓治疗的治疗过程及注意事项， 并告知治疗的必要性与重要性， 获得患者及家属的理解与配合。由于急性心肌梗死会使患者呼吸困难， 有窒息感， 恐惧使患者紧张焦虑， 心率加快， 反而加重心肌缺血， 因此必须做好患者的心理护理工作， 让患者尽量消除恐惧紧张， 保持良好心态， 积极配合治疗。
治疗前应做好充分的准备工作， 准备好治疗所需的全部药物及仪器， 如阿托品、多巴胺、利多卡因等抢救药品以及血压监测仪、除颤器、心电图机等抢救仪器。
1. 3. 2 溶栓期间的护理 溶栓期间进行心电图监护， 溶栓前记录心电图为基础值， 溶栓后立即记录心电图， 每30分钟打印全导心电图1次， 连做4次， 详细记录心电图的确切日期、时间、ST段抬高值， 特别注意观察ST-T演变， 以判断溶栓效果和及时发现再灌注心律失常。
听取患者主诉， 溶栓时每15分钟记录患者胸痛部位、程度、持续时间等， 溶栓后2 h内评估胸痛是否迅速缓解和消失是判断冠脉再通的有效指标。
严密观察生命体征， 监测血压、心率、脉搏， 以防止并发症， 及时采取抢救措施。
1. 3. 3 溶栓后的护理 溶栓治疗结束后， 冠状动脉内仍然有残余狭窄， 容易造成二次心肌梗死， 可遵医嘱给予患者抗凝治疗， 口服拜阿司匹林、波立维， 配合低分子肝素皮下注射， 以保证再通的冠状动脉避免发生血流堵塞情况[3]。抗凝治疗过程中要密切观察患者的皮肤黏膜有无出血倾向， 监测凝血时间及凝血酶原时间。
治疗后嘱咐患者绝对卧床休息， 不可有任何大幅度的动作， 防止脱落的栓子逆流。治疗后1 d可指导患者下床进行简单活动， 此时活动是最佳的康复时间[4]。但活动前需做好充分准备， 活动内容需科学合理， 要根据患者实际情况进行。饮食方面需注意少食多餐， 切勿过饱， 忌刺激性食物， 食物不可过热或过于粗糙， 否则会损伤消化道黏膜。
患者出院需给予其正确的出院指导， 叮嘱患者按时、正确地服药， 定期回院复查， 根据患者恢复情况可及时调整药物及用量， 一旦发现并发症可及时给予治疗。并教会患者及其家属简单的急救措施。
2 结果
本组32例患者经过及时救治及护理措施， 26例患者完全符合冠脉再通标准， 再通率为(26/32)， 病情转好并出院， 5例未达到再通标准， 1例由于急性左心衰竭， 抢救无效后死亡。
3 小结
通过此次对32例急性心肌梗死患者行早期溶栓护理可以体会到， 早期溶栓治疗可以显著提高冠脉再通率， 使心肌及早得到保护。而溶栓治疗的效果及并发症的防治与治疗各期的护理措施密切相关。相关护理人员必须加强专业知识与技能的掌握， 熟练掌握溶栓治疗的各个流程、方法、适应证、禁忌证、注意事项以及并发症的处理等， 在溶栓治疗各期给予全面、全程的护理配合， 以帮助提高急性心肌梗死患者早期溶栓治疗效果， 降低并发症发生率， 提高患者生存率， 提高临床治疗效果。
参考文献：
[1] 李凤香.急性心肌梗死早期溶栓的护理体会.医学信息(上旬刊)， 2011， 24(3)：1316-1317.
[2] 丁先琼.急性心肌梗死早期溶栓治疗的护理配合.临床合理用药杂志， 2011， 4(6)：112-113.
[3] 曾尚梅.150例老年急性心肌梗死早期溶栓观察和护理.当代护士(专科版)， 2012(5)：88-90.
你问的也太专业了,估计你是个实习生吧.去翻你的诊断书把
先天性心脏病的遗传研究进展论文
只有遗传有此类病的基因就会有心脏病。胎儿在后天发育中都可能会有后天获得性心脏病。好像有四大类。
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
在一个家庭中，兄弟姊妹同时或父母子女同时患先天性心脏病，以及不少染色体异常的遗传病同时有心脏血管畸形的事例，说明本病有遗传因素存在。遗传学的研究认为，多数的先天性心脏病是多个基因与环境因素相互作用所形成。
妇女在怀孕最初3个月，特别是怀孕3周-8周，如遭到病毒感染，胎儿易发生心脏血管畸形。其中风疹病毒是引起胎儿先心病的主要罪魁祸首。此外，流感、流行性腮腺炎、柯萨奇病毒、疱疹病毒等也往往是小儿先天性心脏病的“作案者”。
孕妇嗜好“吞云吐雾”或丈夫吸菸、妻子“被动吸菸”可使胎儿畸形或小儿先心病发生。婴儿先心病发病率，吸菸母亲所生婴儿是不吸菸母亲的二倍。夫妻“酒后同房受孕”，会使胎儿染色体发生异常，生下患酒精中毒症的婴儿，大多数伴有心脏血管异常。
先天性心脏病的原因：高龄产妇
高龄产妇的先天愚型儿发生率要超过1%，而先天愚型儿50%会有先天性心脏病。女性35岁以后卵巢功能开始衰退，卵子质量不高，容易畸变，无形中增加了缺陷儿出生率。
孕妇患有糖尿病而未经治疗和控制病情者，可致胎儿先天性心脏病的危险性为2%，如果妊娠早期病情控制稳定，则危险性下降。
孕妇在妊娠早期接触致畸药物，如锂、苯妥英钠或类固醇等，都可导致胎儿先心病的患病率达到2%。
先天性心脏病的原因：早产
早产是重要的先天性心脏病原因。早产儿患室缺和动脉导管未闭者较多，前者与心室间隔在出生前无足够时间完成发育有关，后者与早产儿的血管收缩反应在出生后还不够强有关。出生时体重在2500g以下的新生儿尤易患先天性心脏病。
高原氧分压低是先天性心脏病原因之一;高原地区先天性心脏病-动脉导管未闭和先天性心脏病房缺较多。我国青海高原本病患病率远较平原地区高。
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。