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血友病论文模板

发布时间:2024-07-03 12:41:10

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随着针灸在全世界的广泛应用,神经科学的研究结果对部分针灸疗效机制科学意义上的肯定,逐渐形成了西方针灸的概念。下面是我为大家整理的中医针灸 毕业 论文,供大家参考。

中医针灸毕业论文 范文 一:针灸治疗HZ止痛效应分析

带状疱疹(Herpes Zoster,简称HZ)是由水痘-带状疱疹病毒侵犯神经节及皮肤,沿周围神经分布的群集疱疹及神经痛为特征的一种病毒性皮肤病,其特点是侵害单侧一个或多个皮区,多表现为躯干的环状或条形损害。笔者采用中心随机对照研究 方法 ,运用不同针灸方法治疗急性期带状疱疹患者,观察不同针灸方法的止痛效应,并分析患者满意度与止痛效应的关系,结果报道如下。

1资料与方法

研究对象

病例来源于广州中医药大学第一附属医院、广州市中医医院、广东省第二中医院,为2007年4月—2009年10月针灸科、皮肤科住院或门诊患者。将101例带状疱疹急性期患者,采用中心随机的方法,分配至A组(电针组)30例、B组(铺棉灸组)23例、C组(火针组)25例、D组(叩刺拔罐组)23例。剔除5例误纳病例及2例脱落病例,结果最后符合方案A组27例、B组23例、C组24例、D组20例,共94例。其中男54例(),女40例();年龄最小20岁,最大70岁,平均(±)岁。4组患者的性别、年龄、身高、体重、生命体征情况,经统计计算,差异无统计学意义(P>);而且两组患者不适至初诊时间、疱疹情况,经统计计算,差异无统计学意义(P>)。组间具有可比性。

试验标准

(1)诊断标准:中医诊断标准:参照《中医病证诊断疗效标准》[1]中蛇串疮诊断标准。西医诊断标准:参照《Cecil Textbook of Medicine》[2]中带状疱疹的诊断标准。(2)纳入标准①年龄18~70岁;②出现疱疹1~7天内,未经过抗病毒和止痛治疗者;③签署知情同意书,同意接受本课题组各种治疗方法、服从课题组安排者。(3)排除标准①属于带状疱疹的特殊类型,包括眼、耳带状疱疹、内脏带状疱疹、脑膜带状疱疹、泛发性带状疱疹、无疹型带状疱疹;②妊娠或哺乳期妇女;③过敏体质及对多种药物过敏者;④瘢痕体质者;⑤合并严重的心血管、脑血管、肝、肾、造血系统等原发性疾病或全身衰竭者,糖尿病、恶性肿瘤、精神病患者,结缔组织病、血友病患者,有出血倾向的患者;⑥病情危重,难以对治疗的有效性和安全性做出确切评价者;⑦1个月内应用过皮质类固醇激素或免疫抑制剂者。

治疗方法

4组患者疱疹局部均保持皮肤清洁,注意保护皮损。治疗时取卧位,皮肤常规消毒后进行。(1)A组(电针组)取穴:阿是穴(病变皮损处)、夹脊穴(患侧)、支沟穴、后溪穴。操作方法:所有穴位定位均按照《国家标准经穴部位》[3]取穴。阿是穴用平刺法局部围针刺,夹脊穴向脊柱方向斜刺,支沟穴、后溪穴直刺,均进针约~寸,针刺得气后,接韩氏穴位刺激仪,采用疏密波,频率为2/100Hz,2~5mA,强度以患者耐受为度,通电30min后出针。每天1次,10次为1个疗程,共计1个疗程。(2)B组(电针+铺棉灸组)铺棉灸操作方法:将脱脂干棉花撕成薄如蝉翼,约3cm×3cm大小棉片,根据皮损的面积决定施灸棉片的数量。铺在阿是穴上,用火柴点燃烧尽棉花,每次施灸3遍。其余治疗及疗程同A组。(3)C组(电针+火针组)火针操作方法:术者左手持点燃的酒精灯,右手持中粗火针在外焰加热针体,直至将针尖烧至红白后,迅速准确地刺入疱疹中央约~,根据疱疹数量的多少,先刺早发的疱疹,每次选择3~5个,每个疱疹针刺2次,术毕挤出疱液,按压约30秒钟,涂上一层万花油。其余治疗及疗程同A组。(4)D组(电针+叩刺拔罐组)叩刺拔罐方法:术者以一次性梅花针叩刺阿是穴,以局部微渗血为度,然后选择大小合适的玻璃罐,迅速拔按在叩刺部位及病损两端。留罐5~10min,出血3~5mL,取罐后用活力碘消毒患处,视疱疹面积大小,决定火罐的型号和数量。其余治疗及疗程同A组。

观察指标

(1)疼痛评价指标①疼痛强度(VAS评定法,单位:mm):记录观察点前24h内最痛点。以100mm标识,0表示不痛,100mm表示患者能够想象的最大疼痛强度。②疼痛缓解程度(%):记录观察点前24h内疼痛强度与基线相比的缓解情况。记录范围0~100%,0表示完全没有缓解,100%表示完全缓解。③疼痛开始缓解时间(d):从患者开始感觉有疼痛到疼痛缓解程度恒定在30%以上所需的时间。④疼痛持续时间(d):从患者开始感觉有疼痛到疼痛完全消失所需的时间。于观察第1~10天每次治疗前、第11天记录。③④项如在疗程内无法记录(疼痛未缓解或者消失),则在第22、30、60、90天随访时记录。(2)患者满意度:用标尺法,0~100代表患者对其所接受的治疗 措施 的耐受性,100分表示很满意,0分为很不满意,让患者读出最能代表其耐受程度的位置,并记录读数(分)。于第11天记录。

统计方法

数值以(珋x±s)表示,所有数据进行比较前,经过K-S正态分布检验。正态分布资料采用单因素方差分析,非正态分布资料采用非参数检验。非正态分布资料,多组间比较采用Kruskal-Wallis检验,两组间比较采用Mann-WhitneyU检验,相关分析采用Spearman相关系数。用进行统计分析。

2结果

患者满意度与VAS疼痛评分的关系

见表1和图1。各组带状疱疹患者经治疗后VAS评分均明显减少,且治疗后各组VAS评分存在差异(P<),A组治疗后VAS评分为(±)分,B组(±)分。4组治疗前后差值的比较,差异无显著性意义(P>),说明经1疗程的针灸治疗后,针灸各组的总体止痛效应相当。经治疗后,各组带状疱疹患者的满意度有一定的不同(P<),A组(电针组)、C组(电针+火针组)患者的满意度高于B组(电针+铺棉灸组)、D组(电针+叩刺拔罐组)(P<);电针组与电针+火针组患者的满意度相当(P>);电针+铺棉灸组、电针+叩刺拔罐组患者满意度相当(P>)。从患者角度分析,较电针+铺棉灸、电针+叩刺拔罐,患者更加认同电针治疗或电针结合火针治疗。病人满意度是指病人凭着自己对健康的理解,权衡自己的经济条件,结合自己对医疗保健的要求,对所接受的医疗服务的综合评价。[4]涉及整个疾病就诊过程中的每个环节,对患者满意度与治疗后VAS评分、治疗前后VAS评分差值进行相关分析,结果如图1,患者满意度与治疗后VAS评分、治疗前后VAS评分差值之间均无显著的相关性(均P>)。

患者满意度与患者疼痛缓解、疼痛持续时间、疼痛缓解程度的关系

见表2和图2。4组带状疱疹患者的疼痛缓解时间、疼痛持续时间差别无显著性意义(P>),但疼痛缓解程度的差别有显著性意义(P<),其中以A组(电针组)较B组(电针+铺棉灸组)疼痛缓解程度更明显(P<)。四组患者的满意度与疼痛持续时间、疼痛缓解时间、疼痛缓解程度均没有显著的相关性(P>05)。

3讨论

带状疱疹属中医“蛇串疮”范畴,其发生多因机体正气不足,湿热毒邪循肝胆经络熏蒸肌肤;在病变后期,余毒未清,瘀血阻滞肌肤而发生神经痛。神经痛为带状疱疹特征之一,可在发疹前或伴随皮疹出现,神经痛是带状疱疹困扰患者的主要原因。止痛是针灸的一大功能,针灸有减轻带状疱疹疼痛、缩短疼痛持续时间等作用[5-6]。本方案取阿是穴、夹脊穴、支沟穴、后溪穴治疗,本取穴方案从蛇串疮病机出发,具有清热解毒、活血化瘀、祛湿止痛的作用。采用电针法、电针+铺棉灸法、电针+火针法、电针+叩刺拔罐法治疗带状疱疹患者,虽治疗后各组的VAS评分、疼痛缓解程度差别有统计学意义,但VAS评分治疗前后差值、疼痛持续时间、疼痛缓解时间差别无统计学意义,患者满意度与治疗后的疼痛强度、治疗前后VAS评分差值、疼痛持续时间、疼痛缓解时间、疼痛缓解程度均没有显著的相关性。不同针灸方法治疗急性期带状疱疹各止前效应指标,除了疼痛缓解程度A组优于B组外,余VAS评分治疗前后差值、疼痛持续时间、疼痛缓解时间、疼痛缓解程度组间差别均无显著性意义,考虑与带状疱疹的自然病程一般为2-3周[7]有关,估计到治疗后的观察点,大部分患者自然病程已向痊愈转归,因此无法体现各疗法止痛效应的差别。电针法为阿是穴围针刺加夹脊穴、支沟穴、后溪穴电针治疗,其余三种疗法分别为在此基础上加上铺棉灸法、火针法、叩刺拔罐法,治疗后VAS评分A组(电针组)明显低于B组(电针+铺棉灸组),而疼痛缓解程度A组优于B组,结果说明针灸本身也给患者带来一定的疼痛,将电针和铺棉灸重叠治疗急性期带状疱疹,不仅不能减轻患者的疼痛,可能还增加了患者的疼痛。

本研究中的患者满意度,是患者将其所接受的治疗措施的耐受性用0~100分表示出来,分数越高满意度越高,属病人 报告 的临床结局。病人报告的临床资料已成为临床疗效评价关注的焦点,可用于最佳治疗方案的评价与选择。[8]本研究结果发现不同针灸方法治疗急性期带状疱疹,患者更加认同电针治疗或电针结合火针治疗,但患者满意度与治疗后的VAS评分、治疗前后VAS评分差值、疼痛持续时间、疼痛缓解时间、疼痛缓解程度均没有显著的相关性。

中医针灸毕业论文范文二:循证医学针灸证据评析

1针灸研究证据的来源和范畴的确立

基于循证医学证据评价体系对针灸医学的启示,根据针灸学科的发展现状和特点以及证据来源范围,本研究确定的针灸研究证据范畴主要包括:现代研究证据、古籍载录证据、专家 经验 证据,其中现代研究证据又包括随机对照试验研究、非随机对照试验研究、病例序列研究和个案报道。下面对各类研究证据的特点和纳入理由作简要阐述。

古籍载录证据流传至今的针灸古代医籍是历代针灸临床经验的积累,不仅涵盖了针灸安全有效的成功经验、针灸的适应症、禁忌症和注意事项等有价值的信息,并经过几千年临床实践反复证实了其真实性、可靠性和适用性。因此,古代医籍载录的相关针灸防治疾病证据是针灸临床决策不可忽略的最佳证据之一,本研究纳入的古籍载录证据涵盖清代以前所有针灸治疗类文献,从内容形式上说主要包括以疾病为纲的针灸处方文献和针灸医案。

专家经验证据经验类文献对于临床医学来讲往往是最直接的体验记录,是临床实践与医学理论相结合、突破和创新的结果,具有较高的理论概括和实践指导意义。因此针灸专家经验 总结 也是针灸临床决策不可忽略的最佳证据之一。本研究纳入的专家经验总结主要为1919年以后国内针灸专家的临床经验类文献,按照专家资质分为针灸名老中医专家经验和一般针灸专家经验。

现代临床研究证据近现代临床研究文献是针灸临床研究证据的主要来源。针灸学的特点之一是辨证施治,强调个体化治疗,并且疗法丰富,因此采用统一、标准化治疗方案的针灸临床随机对照试验并不足以代表针灸临床研究的全貌。因此,本研究除了纳入随机对照试验研究,还纳入非随机对照试验研究、病例序列研究和个案报道,没有纳入系统评价或Meta分析。

(1)随机对照试验:随机对照试验(randomizedcontrolledtrial,RCT)是被认为是评价医学干预措施有效性和安全性的最佳研究设计,证据的论证强度和科学性最佳[4]。本研究将RCT作为针灸研究证据之一,但对于针灸RCT的评价既要考虑试验设计完成质量,又需考虑到针灸临床实际。

(2)非随机对照研究:目前,非随机的临床对照研究(Clinicalcontroltrial,CCT),仍在中医药、针灸领域中占据多数地位[5]。这类研究虽未采用随机方法,但采用对照组进行比较,故非随机临床对照研究仍能给针灸临床决策提供有价值的信息或线索。因此,非随机临床对照研究为本研究针灸研究证据纳入来源之一。

(3)病例系列研究:病例系列研究(Caseseriestri-al)的价值在于可用于观察临床对照试验排除的患病人群,可以充分施展针灸辨证论治特点,且费用低廉,而且在国内发表现代临床研究文献中,病例系列研究最多,故本研究也将其纳入针灸研究证据的范畴。

(4)个案:个案(Singlecasestudy),也称单个病例报告。针灸个案往往灵活多变地记录针灸疗效卓著的治疗方案或完整的治疗变化过程,是最能体现中医辨证论治、针灸疗法复杂干预特点的文献形式,对于针灸临床实践具有一定价值。因此个案也是针灸研究证据的纳入范畴。需要补充说明的是,系统评价或Meta分析是循证医学提倡的最佳证据之一,但针灸治疗方案随辨证论治灵活多变,强调临床研究的“同质性”的系统评价和Meta分析不足以一一对比分析,难以顾及针灸辨证论治、复杂干预的核心特点,故本研究没有将其纳入临床决策分析的研究证据范畴。

2针灸临床研究证据质量评价方法的建立

本研究在《循证针灸临床实践指南-面瘫》制定过程中形成的针灸研究证据评价方法和标准基础上,借鉴已有中医领域的证据评价方法和标准[6-7]进行补充和完善,初步建立各类针灸研究证据质量评分标准和分级标准。

古籍载录证据的质量评价方法古代医籍中的证据是论述性的,是临床经验记载或具体医疗过程的描述,故此,本研究主要考虑医籍质量、医家资质、记载形式(医案、论述)、证据应用强度、内容完备程度等因素,初步建立古籍载录证据的质量评价表及分级标准。(1)质量分级标准:高质量文献:得分≥5分者,且须符合前3条中1条以上,其中符合第2条者为经典著 作文 献,符合第3条者为历代沿用的古代证据。中质量文献:得分≥4分者,且须符合前4条中2条以上(含2条)。低质量文献:得分﹤4分者。(2)评价指标说明:珍籍:本研究指王雪苔教授主编的大型丛书《针灸古典聚珍》中的收录67种针灸医籍。古代针灸经典著作:采用专家咨询法和小组讨论相结合的方法,本研究初步确定的古代针灸经典著作指《素问》、《灵枢》、《难经》、《甲乙经》。古代针灸名医:依据中医文献学、医学史及针灸发展史[8-9],用专家咨询法和小组讨论相结合的方法,初步确定的古代针灸名医有33位,包括:黄帝、扁鹊、华佗、涪翁、郭玉、曹翕、吕广、皇甫谧、王叔和、徐秋夫、徐文伯、葛洪、甄权、杨上善、孙思邈、王焘、王惟一、王执中、何若愚、阎明广、窦汉卿、王国瑞、滑寿、徐凤、凌云、高武、汪机、马莳、杨继洲、李时珍、吴昆、张景岳、李学川。记载为历代沿用:指该治疗方案在历代专著中重复应用。

专家经验证据的质量评价方法专家经验总结一般由专家自己或他人概况归纳而成,来源范围包括专家经验代表性专著和期刊论文。本研究一方面结合疾病的诊治特点制定纳入排除标准,一方面依据专家范畴界定、作者、载体形式及经验总结可靠性等因素,初步制定专家经验证据的质量评价表及分级标准。(1)质量分级标准:高质量文献:得分≥5分者,且须符合前3条中1条以上。中质量文献:得分≥4分者,且须符合前4条中2条以上(含2条)。低质量文献:得分﹤4分者。(2)评价指标说明:针灸领域名老中医专家的界定:在时间范围上界定为民国至今的近现代针灸名老中医;进而依据文献学、医学史及针灸发展过程[8-9],参照国家中医药管理局公布的第一批、第二批、第三批、第四批全国老中医专家学术经验集成工作指导老师名单,经过专家咨询、讨论和总结,初步确定近现代针灸名老中医范围,他们的代表性著作以及由他人完成的经验总结为证据来源。中文核心期刊:以北京大学图书馆编制的第一版至第五版《中文核心期刊要目总览》为依据进行界定。

现代针灸研究证据的质量评价方法(1)随机对照试验:本研究基于CONSORT声明[10]、Jadad评分量表[11],结合针灸临床实际及文献特点对干预措施的质量控制标准、疗效指标、文献载体指标等进行补充,初步制定随机对照试验研究的质量评价表及分级标准。质量分级标准:高质量文献:得分≥11分者,且前3条得分≥3分,第4~11条符合5条以上。中质量文献:得分≥10分者,且前3条得分≥2分,第4~11条符合3条以上;或者得分≥8分者,且前3条得分≥2分,且必须符合第4~11条符合5条以上。低质量文献:得分﹤8分,且前3条得分≤1分;或观察对象没有明确的诊断标准。(2)非随机对照试验:本研究在RCT评价基础上,根据非随机的临床对照试验研究特点,初步制定该类证据的质量评价表及分级标准。质量分级标准:高质量文献:得分≥8分,且前8条标准必须符合5条(含5条)以上。中质量文献:得分≥8分,但前8条评价标准符合5条以下。低质量文献:观察对象没有明确的诊断标准;或得分﹤8分。(3)序列研究质量评价方法:本研究在RCT评价基础上,根据病例序列研究特点制定该类证据的质量评价表及分级标准,具体见表5。质量分级标准:高质量文献:得分≥8分,且前8条标准必须符合5条(含5条)以上。中质量文献:得分≥8分,但前8条评价标准仅符合5条以下。低质量文献:观察对象没有明确的诊断标准;或得分﹤8分。(4)个案:针灸个案质量评价表及分级标准的制定考虑了载体形式、作者资质、病人诊疗信息完整性、治疗措施、疗效等因素,具体见表6。质量分级标准:高质量文献:得分≥5分者,且须符合第4、7条。低质量文献:得分﹤5分,或得分≥5分者,未符合第4、7条标准。

3针灸临床研究证据强度及推荐等级标准的形成

本研究遵循循证医学的原则和方法,结合针灸学科特点,通过专家会议讨论、问卷咨询等方式初步制定了针灸循证决策的研究证据强度及推荐等级标准,证据质量与推荐强度的等级一一对应,即高质量证据推荐强度也高。

4结论

遵循最佳研究证据是实践循证医学的关键环节,而证据的评价是保证其利用的前提。因此,本研究将循证医学理念和方法与针灸学临床实践原理与现有文献特点有机融合,初步建立了符合针灸自身特点的针灸临床研究证据评价体系,该体系具有以下特点。

参考循证医学证据评价方法结合针灸自身特点

循证医学以客观、真实证据作为临床决策的可靠来源,其理念、思路和方法值得针灸医学深入研究和借鉴。针灸临床文献中同样也存在着大量应用于针灸临床决策的文献,故此本研究以从文献中挖掘真实、有效的治疗方案为目的,参考循证医学证据评价方法并结合针灸学科自身特点,建立应用于针灸临床循证决策的证据评价体系。该体系既包括RCT、CCT、病例序列等研究证据的评价方法,同时强调名老专家经验证据和古籍载录证据的地位和作用,强调反映针灸临床实际特点的证据如个案在评价体系中的作用,能基本体现针灸临床实践的规律和特色。

以针灸临床决策为目的最大可能纳入研究证据

针灸临床研究证据评价体系是应用现代循证医学理念方法研究针灸临床决策的方法学探索,它跨越两个不同医学体系,但归根结底还是以针灸理论及其实践为根本的,因此该体系必须兼顾针灸临床个体化、经验性等特色。随机、对照、盲法固然是临床可靠性评价的最好方法,但中西医学两种完全不同的理论体系导致应用这些方法到针灸临床实际中尚有很多不适用性。针灸临床文献包含有RCT、CCT、病例系列研究、专家经验、个案报道、古籍载录证据等多种类型,各类型文献之间既有方法学可靠性上的强弱,也有针灸临床可适用性的高低,还有完成质量优劣以及针灸数千年传承的习惯等多方面的不同,因此本证据等级体系以目前针灸临床证据水平现状为基础,调和多因素对证据水平的评价影响,最大可能的纳入各类有价值证据。

多角度考虑影响证据质量的因素

针灸临床决策是一个非常复杂的多因素影响过程,从证据角度评价各类型针灸临床文献是值得被深入探索的新领域,针对针灸理论及实践的特殊性,在考虑现行循证医学评价指标外,本研究加入医家个人资质、水平、单位、载体、学术观点、具体针灸方案、理论解释等多方面因素进行评价指标的探索,并针对各类研究证据提出一套严格的评价方法和质量分级标准,以排除低质量或不合格证据,筛选出高质量的可信性强的证据,为临床应用提供切实可行的有价值证据。

综上,本研究采用文献分析方法、专家访谈方法和共识性方法,结合针灸学科及文献特点,比对循证医学证据评价体系,探讨针灸研究证据的范畴和特点,初步建立了针灸研究证据的评价方法和标准,初步建立了针灸临床研究证据体系。但鉴于针灸学理论和临床实践的特殊性,建立适合针灸诊疗特点和文献形式的证据分级,评价体系还是一项探索性的研究,故还存在研究证据的评价指标的确定可能不够完善,部分评价指标缺乏权威参考标准等不足之处,亟待在今后的研究和实践中不断补充和完善。

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遗传携带者的检出 遗传携带者(genetic carrier)是指表型正常,但带有致病遗传物质的个体。一般包括: ①隐生遗传杂合子;②显性遗传病的未显者;③表型尚正常的迟发外显者;④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中,虽然许多隐性遗传病的发病率不高,但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1:1000,携带者(杂合子)的频率为2:50,为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病,一般不做杂合子的群体筛查,仅对患者亲属及其对象进行筛查,也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病,普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高(共占人群8%-12%,有的省或地区更高),因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多,这时,进行婚姻及生育指导,配合产前诊断,就可以从第一胎起防止重型患儿出生,从而收到巨大的社会效益和经济效益,不仅降低了本病的发病率,而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大(参阅第二章),因此,对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应,即基因产物的剂量,杂合子介于纯合子与正常个体之间,约为正常个体的半量,但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响,以及检测方法的不同(直接测定基因产物或测定基因间接产物),使测定值在正常与杂合子之间,杂合子与纯合子之间发生重叠,造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为:临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平,一般只能提供线索,不能准确检出,故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查,多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定(包括代谢中间产物的测定),目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义,但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展,可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子,而且准确,特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病,或用一般生化方法不能准确检测的遗传病,例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等;最后,对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断,因而有可能采取早期预防性措施,如成人多囊肾病等(参阅第十三章)。目前,用基因分析检测杂合子的方法日益增多,并逐步向简化、快速、准确的方向发展,以求扩大到高危人群的筛查。

疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类: 其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病,目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。 那么,遗传病能够治疗吗? 以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子! 总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养,可有效防止苯丙酮酸尿症的发展,为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体,这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位,为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起,遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断,他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血,此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上(见表[1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数),但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计,约1%的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中,一对与性别有关,称为性染色体,其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的,称为纯合子,一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下,异常基因也能完全表现出遗传病的,称为常染色体显性遗传病,如多指并指、先天性肌强直,这类遗传病的发生与性别无关,男女患病率相同。父母中有一位患此疾病,其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常,但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者,其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态,所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时,能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上,Y染色体过于短小,无相应的等位基因,因此,这些异常基因将随X染色体传递,所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多,发病率高于男性,但这类遗传病为数很少,至今仅知10余种。如Xg血型,又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病,如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体,只要X染色体上的基因异常,就会表现出遗传病,所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分,例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上则无相应的等位基因,因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单独的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 %。染色体异常称为染色体畸变,包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大,仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生子分析、种族比较,伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较,不仅可以判断某病是否为遗传病,如果是遗传病的话,还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析,可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较,尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中,目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状,进行连锁分析,则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型,为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段,其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多,另一方面每一种遗传病的单独发病率很低,所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法(如病史、体格检查、实验室和仪器检查)外,遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段,如染色体检查,特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索,每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在,被称为“综合征”,这是提示诊断的最初线索,也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱,对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据,而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段,主要对染色体病最有价值,对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义,常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断,还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面,在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断,决定是否需要进行人工流产以终止妊娠,这在减少遗传病患儿的出生,提高人口素质方面具有重要意义,尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下,用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高,在产前诊断,尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术,也能对近百种遗传病作出准确的诊断,但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外,基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防,要根治遗传病,应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷,这种方法称为基因治疗,属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难,目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下,通过控制环境条件(如饮食成分等),调节代谢过程,防止症状的出现,称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6 依赖症,用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状,对个体来说是有利的,但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来,甚至还能继续繁殖后代,而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰,至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的,它将使致病基因的频率在人群中逐代提高,从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题,中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出,对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询, 1952年首先出现在美国,中国70年代以后才开展起来,是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后,以及提出的各项问题进行解答,并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内,这些工作对优生优育具有重大意义。

白血病答辩论文模板

陈述是论文答辩中的一个重要环节,时间在3——5分钟左右。为了避免忘词以及更清晰地展现论文内容,答辩者一般都需要写提前写好答辩陈述词,那么论文答辩陈述稿怎么写呢?写作的内容与重点有哪些呢?本文为大家整理了3份“答辩陈述稿模板”,以供参考。论文答辩陈述稿怎么写一、论文答辩陈述稿的写作内容在写作陈述稿时,需围绕以下问题进行思考和编写:1、为什么选择这个课题?2、写作的目的和要解决的问题,其学术价值与现实意义是什么?3、全文的基本框架、结构、行文逻辑关系如何?立论的主要依据是什么?4、研究过程中的发现5、论文在选题、观点、方法等方面的创新之处,这个是重点,要重点介绍6、论文的不足之处,有哪些问题还没有搞清楚或论述的不够透彻?二、论文答辩陈述稿怎么写——写作模板论文答辩陈述稿写作模板一:尊敬的各位评委老师:大家好!我是来自……的学生XX,文题目是《……》。我当时之所以选择研究……是因为……,主要表现在:……在着手准备论文写作的时候,我针对……这个命题,大量阅读相关方面的各种资料。对……的概况有了大致了解,缕清思路的基础上确定研究方向,然后与老师商讨,确定论文大致思路和研究方向。然后,为了完成论文,本人收集了大量的文献资料,其中主要来自网上的论文期刊、图书馆的书目、学习教材的理论资料。在……导师的耐心指导和帮助下,经过阅读主要参考资料,拟定提纲,写开题报告初稿,毕业论文初稿,修改等一系列程序,于XXXX年X月X日正式定稿。具体来说,我的论文分为以下四个部分:第一部分,主要概述了……,第二部分,是在对……进行了详细论述的基础上,运用……法对……的深入挖掘。第三部分,运用……法对……的深入挖掘。第四部分,……经过本次论文写作,我学到了许多有用的东西,也积累了不少经验。在这期间,我的论文指导老师……教授对我的论文进行了详细的修改和指正,并给予我许多宝贵的建议和意见。在这里,我对他表示我最真挚的感谢和敬意!以上就是我的答辩自述,希望各评委老师认真阅读论文并给予评价和指正。谢谢!论文答辩陈述稿写作模板二:各位老师下午好!

论文答辩自述万能模板

论文答辩自述万能模板。在学生毕业之际是需要写论文的,为此学校设有论文答辩这个环节,论文答辩的自述主要是考验学生,很多人不知道怎么写论文答辩的自述。接下来就由我带大家了解论文答辩自述万能模板的相关内容。

尊敬的各位老师:

上午好!

我是xx班的xxx,我的论文题目是《……》。这篇论文是在我的指导老师xxx老师的悉心指点下完成的,在这段时间里,x老师对我的论文进行了详细的修改和指正,并给予我许多宝贵的意见和建议。在这里,我对她表示我最真挚的感谢和敬意!下面我将这篇论文的写作研究意义、结构及主要内容、存在的不足向各位老师作简要的陈述,恳请各位老师批评指导。

首先,我想谈谈为什么选这个题目及这篇文章的研究意义。

我当时之所以选择《……》这个题目是因为随着经济全球化和信息技术的发展,企业赖以生存和发展的环境发生了巨大的变化,在中国很多企业都因为不能适应这种变化而走向衰退。如何使企业既能保持目前的发展,又能在未来依然取得良好的发展势头等持续发展问题,引起各界越来越多的重视。因此,我们无论从社会财富创造、国民经济发展、国家财政收入、充裕就业机会、提升市场竞争力等哪一个方面去进行考察,都需要对其不断地进行研究,以不断提升企业持续、稳定发展的能力,从而促进我国经济更快的发展。

其次,我想谈谈这篇文章的结构和主要内容。

我的论文主要分为以下四个部分:

第一部分,主要概述了企业的盈利能力的涵义,之后又从企业的生命周期角度阐述了企业一旦失去持续盈利的能力,根本就无法维持生命,突出了持续盈利能力对企业发展的重要性,持续发展已成为企业生存最基本的保障。我们应在企业消亡和终结前,尽可能地延长企业的寿命,使其在有限的生命周期内实现其最大的价值。这既是对企业的盈利能力概念的补充和完善,也为下文进行深入论述打下了基础。

第二部分,着重分析了哪些因素影响了企业保持持续盈利的能力,主要有以下四个方面:

一、恶心竞争;

二、战略规划缺失;

三、缺乏现代企业制度和科学管理体系;

四、企业家浮躁的心态。

第三部分,主要从外因和内因两个方面分析了我国企业保持持续盈利能力的现状,并对企业中存在的问题做了原因分析,指出外因只是对企业的发展存在一定程度的影响,并不是制约企业发展的决定因素。而真正制约企业发展的瓶颈还是在于企业内部,并且具有普遍性。

第四部分,主要是针对前文所提到的影响企业保持持续盈利能力的因素和现存企业中存在的几个主要问题,提出了相应的解决对策:

1、不断创新,回避恶性竞争;

2、加强企业的战略规划,制定可持续发展战略;

3、建立完善的核心制度和科学管理体系;

4、企业家要具有企业家精神和良好的心态;

5、塑造优秀企业文化;

6、高瞻远瞩,树立远大发展意识。同时,也将论文的结构作了最后的收尾和完善,使论文整体结构完整,论述合理。

最后,我想谈谈这篇文章存在的不足。

在这篇论文的写作过程中,我尽可能多的收集资料,虽然从中学到了许多有用的东西,也积累了不少经验,但由于自己学识浅薄,认识能力不足,在理解上有诸多偏颇和浅薄的地方;也由于理论功底的薄弱,存有不少逻辑不畅和辞不达意的问题;加之时间紧迫和自己的粗心,与老师的期望相差甚远,许多问题还有待于进一步思考和探索,借此答辩机会,万分恳切的.希望各位老师能够提出宝贵的意见,多指出这篇论文的错误和不足之处,我将虚心接受,从而进一步深入学习研究,使该论文得到完善和提高。

以上是我的论文答辩自述,敬请各位评委老师提出宝贵的意见。

谢谢!

尊敬的各位评委老师:

大家好!我是来自……的学生XX,文题目是《……》。我当时之所以选择研究……是因为……,主要表现在:……在着手准备论文写作的时候,我针对……这个命题,大量阅读相关方面的各种资料。对……的概况有了大致了解,缕清思路的基础上确定研究方向,然后与老师商讨,确定论文大致思路和研究方向。然后,为了完成论文,本人收集了大量的文献资料,其中主要来自网上的论文期刊、图书馆的书目、学习教材的理论资料。在……导师的耐心指导和帮助下,经过阅读主要参考资料,拟定提纲,写开题报告初稿,毕业论文初稿,修改等一系列程序,于XXXX年X月X日正式定稿。

具体来说,我的论文分为以下四个部分:

第一部分,主要概述了……,

第二部分,是在对……进行了详细论述的基础上,运用……法对……的深入挖掘。

第三部分,运用……法对……的深入挖掘。

第四部分,……

经过本次论文写作,我学到了许多有用的东西,也积累了不少经验。在这期间,我的论文指导老师……教授对我的论文进行了详细的修改和指正,并给予我许多宝贵的建议和意见。在这里,我对他表示我最真挚的感谢和敬意!

以上就是我的答辩自述,希望各评委老师认真阅读论文并给予评价和指正。谢谢!

本人于顺利通过线上答辩,以下是我的答辩陈述稿模板,分享给大家。尊敬的各位老师、同学上午好:我是……,我的论文题目是……,本篇论文是在xxx教授的指导下完成的。在此,我十分感谢某老师长期以来对我的精心指导,同时也感谢各位评审老师从百忙之中抽出宝贵的时间,参与论文的审阅与答辩。下面,我就把论文的基本思路向各位答辩老师作如下简要陈述:一、选题目的与意义(在你的开题报告里有,可以截取一些。)二、论文内容与框架本论文立足于………………………………,致力于分析……………,并揭示了………………………,探讨了………………的问题。(参考你的论文摘要)具体来说,我的论文分为以下三个部分:第一部分是引言,第一部分是引言,主要概述了选题背景、意义及研究的主要内容与方向。第二部分是正文,正文包括几部分(把各个部分的内容简要阐述一下就可以了)第三部分是结论,结论内容。三、论文的创新之处论文的精髓就在这里,但是大部分论文还是没什么创新点的(大家看看自己的论文就知道了,反正我是没有创新的,中规中矩^_^)所以这一块就把你认为的创新点写上去就可以了,当老师质疑时,你可以说自己的创新还不够,回去会跟指导老师讨论,完善。(避重就轻)四、结束语本篇论文已经完成,还有许多的地方需要更全面的改进,但总的来说,在撰写的过程中,我真实地学到了许多东西,也积累了不少经验,更进一步丰富了自己的知识。但由于个人能力不足,加之时间和精力有限,在许多内容表述、论证上存在着不当之处,与老师的期望还有差距,许多问题还有待进行一步思考和探究,借此答辩机会,希望各位老师能够提出宝贵的意见,指出我的错误和不足之处,我将虚心接受,从而进一步深入学习,使该论文得到完善和提高。我的答辩自述完毕,谢谢各位老师!

毕业论文答辩常见问题:你选择这个论文题材的原因是什么?论文的研究背景是什么?论文的核心观点是什么?本篇论文采用了哪些研究方法?你所研究问题是采用什么方法解决的,使用了什么解决方案?论文在哪些方面有哪些创新?等。可以结合个人的实际情况以及论文写作两个方面来进行表述。因为学校不同,老师不同,所以论文答辩老师一般会提的问题也会不同,以下问题和回答仅供参考:毕业论文答辩常见问题一:你选择这个论文题材的原因是什么?我们可以结合个人的实际情况以及论文写作两个方面来进行表述,保证语言清晰,逻辑合理。例如这样回答:“因为平常自身比较喜欢这方面的内容、时常关注该研究领域的相关事宜,结合了当前政治新闻和发展趋势,受导师课题影响,参与相关研究课题等。这一部分容易加分但是也容易减分,为了表现出自身的特点和优势,所以我们应该将这一部分内容表述清楚到位。毕业答辩常见问题二:论文的研究背景是什么?这个问题与第一个问题有异曲同工之妙,同学们也可以按照第一个问题的答案来进行回答。毕业答辩常见问题三:论文的核心观点是什么?或者这么问:论文的主题是什么?这是答辩听审老师最常见的问的问题,而且答案很简单。用自己的话高度概括论文的核心,尽可能全面、准确、简洁的表达出来,不少于3句,不超过5句。毕业答辩常见问题四:本篇论文采用了哪些研究方法?首先明确指出所用的研究方法,然后结合具体内容进行讲述,也就是举例说明。毕业答辩常见问题五:你所研究问题是采用什么方法解决的,使用了什么解决方案?这个问题应该结合实际情况来进行说明,如果有具体的结论或方法的学生,可以分点解释说明。毕业答辩常见问题六:论文在哪些方面有哪些创新?这时,老师们想知道你的论文和别人的有什么不同,有什么亮点,建议同学们举例说明,分点作答,这样显得逻辑清晰、调理清楚,而且这个问题答辩老师一般都会问到,所以同学们要做好准备。最后学术堂总结:在答辩的时候一定要迅速回应。如果是你不知道问题,你可以向老师请教,千万不要出现冷场的情况,那样你的导师会很尴尬的。答辩时一定要谦虚,虽然你的论文完成得十分出色,但是这些成果暂时的、是没有获得认可结论。

血友病研究现状与治疗论文

血友病是一些凝血功能有障碍的疾病,这样的病没有外伤也可以大量出血。医生就是看他们有自己出血的问题,就是这个病。

血友病甲是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病。大约每5000-10000个男性中就有一个血友病甲患者。病人因反复出现自发性出血,导致关节损伤,或畸形致残。亲属活体脾脏移植治疗血友病甲始于20世纪60年代。据了解,国内一家医院对血友病甲患者进行脾脏移植治疗后,接受手术的病人移植的脾脏出现了不同程度的功能丧失和萎缩。据专家介绍,同种脾脏移植术除了风险大以外,患者体内还不可避免地出现两种类型的排斥反应,还需要长期服用免疫抑制剂,费用极其昂贵。经过移植后,无一例外地出现移植的脾脏存活时间短,并出现不同程度的纤维化、萎缩。而对于提供脾脏的健康人来说,术后增加了发生脾切除后凶险感染的可能性。目前国际通用的治疗血友病甲的方法是利用高纯化抗血友病甲球蛋白、重组8因子等进行替代治疗,在发达国家这一方法已取得很好的疗效,其治疗费用少于脾脏移植,且安全性高,已成为欧美国家血友病甲患者的主要治疗手段。利用自身干细胞转入8因子基因回输等方法治疗血友病也在探索中。在我国,有些医院的某些医生仍在向血友病患者大力推荐这种手术,而且问题的关键在于:这一手术前,绝大多数患者并未对术后的风险及抗排异药的价格有清楚的了解,这里涉及到病人的知情权受侵害的问题。因此,我们的观点是:坚决反对用亲属活体脾脏移植治疗血友病,还病人以知情权。相关问题:1、疗效,我们联络到的这些病友,手术效果最好的在手术后头几天因子水平最多达到20%这个水平,在 术后约1个月左右开始回落,目前孙**的因子也只在10%这个水平,其因子水平还是血友病患者,只是右中度变为轻度,自发出血可能会少些。2、 费用,除手术期间需要支付高昂的手术费用,病人如果要维持移植脾脏的功能,需要终生服用抗排异药物,用药量根据个人情况有所不同,多的每月近万元,少得也要每月3000多,还有检查费用等等。其经济压力对于血友病患者及普通的家庭来说是难以承受的。如果,不做手术,单纯的使用凝血因子,每月的平均费用大约在1000-2000元即可,且副作用很小。3、 夸大与回避,电话中病友都提到,医院对于手术的效果一味夸大,对其副作用则变得“轻描淡写”,两家医院的医生都曾用“治愈”“根治”这种词来形容疗效,而副作用及治疗后的经济负担就少有提及了。更有甚者,哈尔滨医医科大学第一临床医院姜**大夫居然用“小白药片片”来形容抗排异药物。病人在手术之后才知道抗排异药物的实际价格和副作用。对于这种“回避”是否是“有意”的,我们还希望做进一步的调查。4、 问题:血友病是一种慢性疾病,在血友病的治疗领域用凝血因子替代治疗,已经经多方面证明,是治疗血友病最行之有效的。为什么我们的一些医院和一些大夫还要采用那种像治疗晚期慢性肾炎、晚期白血病、晚期肝硬化,那些“恶性疾病”才采用的器官移植来治疗血友病?通过电话我们还了解到,接受手术的病人,都面临着手术后,“抗排异药物费用高昂”、“疗效差”、“手术费高”、“家庭经济条件负担过重”等问题。试想,如果接受手术的病人不是手术的“最大受益者”,那谁又会是“最大受益者”呢?血友病简介:血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。其中包括血友病甲(因子Ⅷ、AHG缺乏),血友病乙(因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏)及血友病丙(因子Ⅺ、PTA缺乏)。血友病甲多见,约为血友病乙的七倍。病因血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同,但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有出血倾向。因子X1缺乏,均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。治疗一、局部止血治疗:包括局部压迫、放置冰袋、局部用血浆、止血粉、凝血酶或明胶海绵贴敷等。二、替代疗法。(一)输血浆:为轻型血友病的首选有效疗法。新鲜血浆和新鲜冰冻血浆含有所有的凝血因子。故对严重出血,必须用因子Ⅸ浓缩剂。(二)冷沉淀物:所含因子Ⅷ较新鲜血浆高5~10倍。须冷冻干燥存于-20°C下,室温下放1小时活性即丧失50%,故应于1小时之内输完。(三)中纯度因子Ⅷ制剂已被广泛用于临床。(四)凝血酶原复合物浓缩剂。三、去氨基-D-精氨酸血管加压素。四、肾上腺皮质激素:改善毛细血管通透性,对控制血尿、加速急性关节积血的吸收及对有Ⅷ因子抗体的患者有一定疗效,可与输血浆及浓缩剂合用。五、抗纤溶药物:常用6-氨基已酸,有血尿及脑出血者禁用。六、达那唑。。七、避免创伤或较重的体力活动。尽量避免注射和手术。八、禁服影响血小板功能的药物:如阿司匹林、保太松、消炎痛、潘生丁等。活血化瘀的中草药亦应避免。九、花生衣:有抗纤溶作用。可减轻出血,缩短凝血时间,但不能提高凝血因子水平。花生衣4g/日。[临床表现] 自发或轻微外伤后出现皮下大片瘀血或肌肉深部血肿、局部紫黑,粘膜出血以鼻衄、牙龈出血多见,消化道出血不多见,膀胱、肾、肺及胸膜出血均少见,颅内出血虽不多见,但可危及生命。 关节病变主要表现为肿痛,反复出现引起慢性增生性关节炎,导致关节畸形,丧失功能。 [诊断要点] (1)发病多在初学走路的幼儿和学龄儿童。 (2)轻微外伤或小手术后,出血不止,迁延数日、数月,甚至威胁生命。 (3)出血:皮肤大片瘀血或肌肉深部血肿,鼻衄、牙龈等粘膜出血等。 (4)关节病变:急性期以肿痛为主。 (5)实验室检查: ①筛选试验:血小板计数、出血时间及血块退缩时间正常,凝血时间、部分凝血活酶时间及凝血活酶生成时间延长,血清凝血酶原时间缩短。 ②定性实验:凝血活酶生成试验及纠正实验,简易凝血活酶生成纠正实验对血友病定型有确诊意义: 能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而不能被正常血清纠正的为血友病甲。 不能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而能被正常血清纠正的为血友病乙。 均能被正常硫酸钡吸附血浆和正常血清纠正的为血友病丙。 [鉴别诊断] 应与血管性假性血友病鉴别,血管性假性血友病由ⅧR、Ag、ⅧR:WF缺如或减低引起,而Ⅷ:C活性减低也可能引起,典型血管性假性血友病有家族史,常染色体显性遗传即男、女都可以得病,父母都可遗传。临床主要表现为粘膜、皮下出血,和少数关节、肌肉出血,但一般无关节畸形,出血时间延长或阿斯匹林耐量试验阳性,Ⅷ:C、ⅧR:RCOF及ⅧR:Ag者减低,可助诊断和鉴别诊断。 变异型血管性假性血友病可呈常染色体隐性遗传,父母亲可无临床表现,无遗传史,出血症状较严重,出血时间,ⅧR:RCOF一至数项正常,但ⅧR:Ag交叉免疫电泳异常,可助鉴别。 [家庭应急处理] (1)尽量避免手术或外伤。 (2)局部压迫或冷敷止血,也可贴敷新鲜血浆浸膏。 (3)云南白药、三七粉局部使用可达局部止血作用。 (4)有新鲜血肿或关节积血时,应卧床休息,减少活动。 (5)急性期可口服强的松每日40~60mg,分三次服用;口服避孕药能缓解女性患者月经多。 (6)出血严重或持续不止时,应送往医院输新鲜全血或血浆及其它制品。白血病是一种造血系统的恶性肿瘤。表现为正常血细胞生成减少,周围血白细胞发生质和量的异常,白细胞及其幼稚细胞(即白血病细胞)在骨髓或其他造血组织中进行性、失控制的异常增生。浸润并损害各种组织,产生不同症状。根据白血病的病程及细胞形态学可将白血病分为: (1)急性白血病 病情发展迅速,骨髓及周围血中主要是异常原始和幼稚细胞。其自然病程多在6个月以内。急性白血病又分:A.急性淋巴细胞白血病(急淋);B.急性非淋巴细胞白血病(急非淋)。包括急性粒细胞白血病(急粒)、急性单核细胞白血病(急单)。(2)慢性白血病病程较长,骨髓及血中主要是较成熟的异常细胞,其次为幼稚细胞。自然病程多在一年以上。慢性白血病主要包括:慢性粒细胞白血病(慢粒):慢性淋巴细胞白血病(慢淋);多毛细胞白血病;幼淋巴细胞白血病。(3)特殊类型白血病如低增生性白血病、绿色瘤或粒细胞肉瘤、嗜酸粒细胞白血病、嗜碱粒细胞白血病等。白血病是一种常见的恶性肿瘤,我国已将其列入重点防治的十大恶性肿瘤之一。白血病占恶性肿瘤总发病数的5%左右,发病以儿童和青年居多,在我国各年龄组恶性肿瘤的死亡率中占第六位(男性)和第八位(女性),在儿童及35岁以下的人群中则占第一位。观察白血病年龄别发病率曲线,发现在5岁以下及15—20岁间有两个小高峰,在40岁以后随年龄增长发病率逐渐升高,高峰年龄在60岁以后。但各型白血病发病年龄不尽相同。根据调查发现白血病的发病率大城市高于农村,油田和污染地区的发病率明显增高,男性赂高于女性。就各型白血病来看急性多于慢性。根据我国1986—1988年调查资料,各型白血病的发病率以急非淋最高,其次为急淋、慢粒,慢淋和特殊类型最低。人类白血病的确切病因至今未明。有关研究表明,病毒可能是主要的因素,此外尚有遗传因素、放射、化学毒物和药物等因素。某些染色体的异常与白血病的发生也有直接关系,染色体的断裂和易位可使癌基因激活或位置发生移动,染色体内基因结构的改变可直接引起细胞发生突变。免疫功能的降低,也有助于白血病的发生。40年代以前,白血病被认为是“不治之症”。诊断后除了输血等支持疗法外,一般无其他特殊治疗。进入70年代,在综合支持疗法的基础上,采取联合化疗、免疫治疗、细胞生长因子与造血干细胞移植、中医治疗等有计划地科学综合疗法,使患者缓解率明显提高,缓解期、生存期,特别是无症状存活期延长,相当一部分病人长期存活,甚至治愈。如儿童急性淋巴细胞白血病缓解率可达90%以上,5年生存率超过50%,其中约40%以上已得到治愈。其他类型白血病缓解率已达g0%以上,3年以上生存率已达20%以上。

这种疾病的主要类型有A型血友病 (也称为经典血友病或凝血因子VIII缺乏症)和B型血友病(也称为圣诞病或凝血因子IX缺乏症),均为X连锁隐性遗传。虽然这两种类型具有非常相似的体征和症状,但它们是由不同基因的突变引起的。患有B型血友病的人称为Leyden血友病B,该型在童年期出血较常见,但在青春期之后几乎没有出血状况。在没有基因解码的干预下,发病率A型血友病占85%,B型血友病占15%。目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因,从而阻断该病在家族中的遗传。

血友病有没有必要进行治疗?

血友病研究现状与进展论文

血友病它是一组遗传性凝血因子缺乏症,由单个凝血因子缺乏所致的出血性疾病,较少见。在儿童期即有明显出血的表现:如经常严重鼻衄、肌肉或关节出血或皮下大瘀血斑。疾病的严重程度与所缺乏的凝血因子血浆水平成正比,绝大部分患者为男性,女性多为承传者。

目前血友病有效的治疗措施是补充所缺乏的凝血因子(替代疗法)。严重出血者,宜用抗血友病球蛋白浓缩剂(如冷沉淀物)及高浓度的浓缩物。因各凝血因子在体内的生物活性半衰期不同,如因子Ⅷ为8~12小时、因子Ⅸ为18~24小时,故重复补充凝血因子的间隔时间应以此理论为依据,同时测定血浆中因子Ⅷ或Ⅸ的浓度。如患者失血量很大,输鲜血可补充凝血因子又可以纠正贫血。血友病甲患者如肌肉和(或)关节出血时,因子血浓度须补充至20%~30%,中等手术的术前准备须补充至30%~50%,大手术须补充至60%~100%;血友病乙的因子Ⅸ浓度,需相应的补充至15%~20%、40%~60%以上。肌肉出血通常为自限的,禁忌血肿穿刺。如受累关节已发生畸形,活动受限者,应做适当理疗或考虑矫形手术。

预防本病首先要积极防止本病的遗传。在选择配偶时,应注意了解其家族有无出血的历史。对血友病患者或携带者所生的子女按着遗传规律加以选择及控制。血友病患者及其携带者不应婚配;教育病人严防外伤,避免手术,尤其加强婴幼儿期的保护。有活动出血倾向时应限制活动,有紧急情况需作急救准备;禁服不利于止血的药物,如阿司匹林、潘生丁、保泰松、消炎痛等。因本病缺乏凝血因子,止血困难,上述药物可抑制血小板凝集,使血管扩张、脆性增加更引起出血;疑有血友病的病人,在手术前应详细询问病史,并做有关的凝血象检查,以防手术后出血不止,危及生命。避免人为创伤,如肌肉注射等;血友病家族或男方患血友病的孕妇必须做产前检查:用胎儿镜采取胎血,测定因子Ⅷ的活性,更进一步诊断产前胎儿是否患血友病,以便决定中止妊娠。

是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见,出血是该病的主要临床表现。 分类 血友病(hemophilia)除甲、乙、丙三型外,加上后来又发现的一种vWF因子(vonwillibrand factor)缺乏的血管性假血友病,构成血友病的四种类型。1986-1989年全国24省、市,37个地区作血友病患病率的调查,调查人数16866 654人,总患病率万(男性万,女性万),与欧美相比较低,四型的构成比是:甲型,乙型,丙型,血管性假血友病。 (1)甲型血友病:甲型血友病(hemophilia A)又名抗血友病球蛋白(antihemophilic globulin,AHG)缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。主要表现为出血倾向,其出血特点为:①缓慢持续渗血;②多发生于轻微创伤之后;③出血部位广泛,常反复发生,可形成血肿,并节变形,死因多为颅内出血。 现知,Ⅷ因子由三种成分组成:①FⅧ:C(AHG);②FⅧ:Ag(Ⅷ因子相关抗原);③vWF因子。甲型血友病为AHG遗传性缺乏所致。 本病为X连锁隐性遗传,基因定位于Xq28,基因跨度超过186kb,由26个外显子(占9kb)及25个内含子(占177kb)组成,编码2351个氨基酸,已发现缺失型(包括错义、无义及移码突变等)共46种以上。杂合子的鉴定对开展遗传咨询很重要。过去多通过测定血浆AHG水平或用ⅧR:Ag/AHG比值来检出杂合子,现已能采取分子遗传学手段,特别是已成功地应用DNA印迹杂交、PCR技术等于产前诊断,这对防止重型患儿出生,十分有效。 治疗可使用各种AHG制剂,但需长期使用,正在研究的基因治疗将会是本病的根治方法。 (2)乙型血友病:乙型血友病(hemophilia B)又名血浆凝血活酶成分(PTC)缺乏症或第Ⅸ因子缺乏症。此型临床表现酷似甲型,但发病率较低,遗传方式亦为Ⅹ连锁隐性遗传,由于杂合子Ⅸ因子活性仅为正常1/3,某些杂合子可出现症状,故女性病人较甲型多见。 人类第Ⅸ因子基因已定位,基因总长度为34kb左右,由8个外显子组成。已鉴定出的突变有100种之多(部分缺失及全缺失者30种,其余为各种类型点突变)。我国王宁波等报告了重庆发现的5种点突变(外显子2和5)。上海曾溢滔等发现1例1-3内含子5kb片段缺失。在这些突变中发现几例启动子突变,临床表现为儿童期有严重出血倾向,但到青春期后自发出血减轻。后证明,雄性类固醇可诱导启动子产生Ⅸ因子,这也表明临床症状轻重与突变性质可以有一定关系。 本型亦多采用输血浆或浓缩血浆制剂治疗,将第Ⅸ因子活性提高到25%以上即有疗效。产前诊断是防止本病患儿出生的有效方法。近年,我国薜京伦等在Ⅸ因子缺乏症的基因治疗方面取得了进展,有望在临床取得长期稳定疗效。 (3)丙型血友病:丙型血友病(hemophilia C)又名血浆凝血活酶前质(PTA)缺乏症(plasma thromboplastic antecedent deficiency)或第Ⅸ因子缺乏症。此型症状较甲、乙型轻。本病种族倾向明显,多见于土耳其南部犹太人后裔。遗传方式属染色体隐性遗传。现知,基因定位于15q11,基因长度为23kb,由15个外显子组成,编码625个氨基酸,但仅第11-15外显子编码羧基端具有凝血功能为Ⅺ因子主要成分。已发现3种点突变。本病纯合子的Ⅺ因子活性在20%以下,杂合子为30%-65%。多数严重缺乏者用小剂量正常或浓缩血浆治疗即显效。 (4)血管性假血友病:血管性假血友病(von Willebrand disease)是一种较多见的与第Ⅷ因子有关的遗传性凝血障碍。与本病有关的von Willebrand因子(v WF)是一大分子量的糖蛋白。基因定位于12pter-p12,vWF基因长度为180kb,有52个外显子,mRNA总长度为9kb左右编码2813个氨基酸。vWF蛋白由血管内皮细胞及巨噬细胞分泌,它在血中不仅作为Ⅷ因子载体,而且可增强Ⅷ稳定性,故vWF因子缺乏往往伴有Ⅷ因子活性降低。此外,血小板α颗粒中含vWF,故也参与血小板聚集,在凝血中发挥作用。本病患者有明显的出血倾向。血中AGH活性降低,但不如甲型血友病严重,从基因水平已发现20多种突变型

遗传性凝血功能障碍的出血性疾病 血友病(hemophilia)是一组 包括: ①血友病甲:即因子Ⅷ(又称抗血友病球蛋白,AHG)缺乏症; ②血友病乙:即因子Ⅸ(又称血浆凝血活酶成分,PTC)缺乏症: ③血友病丙:即因子Ⅺ(又称血浆凝血活酶前质,PTA)缺乏症。这一组疾病并不罕见,其发病率为5~10/10万,以血友病甲较为常见。其共同特点为终身轻微损伤后有长时间出血的倾向满意请采纳

罗氏血友病最新研究进展论文

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00:11   上文对日本医药市场和整体上市公司做了一个非常简单的扫描。回顾一下整体逻辑,仍然是在日本国内医药品市场萎缩的大背景下,除了少数公司外免不了大家一起承受更加竞争激烈的市场环境。这种情况下,日本医药市场未来只有1)有坚实的海外业务,2)有充裕的现金和有广阔市场前景的研发管线的企业才有可能继续脱颖而出。现在看来,未来市场将会越来越聚焦于市场的头部企业。由于市场竞争的加剧,那些“大佬吃肉,小妖喝汤”的时代过去了,除非是有重磅级新药这种新法宝在手,否则小妖们手里这汤碗免不了是越来越难端了,因为连大佬们能吃到的唐僧肉也是越来越少了。特别是对于防御性较强的投资者来说,日本医药产业的标的选择可是一定要擦亮慧眼。纵览所有的日本医药企业,武田无疑是在规模上最大的一家,也是世界性的大型制药企业。我将重点对武田做出投资分析。还是那句话,股市有风险,入市需谨慎;闭眼买股票,亲人两行泪。尤其是像日本市场这种投机性并不强的市场,如果抛开公司的基本面分析,按照A股那种盲目跟风的投资逻辑,恐怕会比较盲目(不排除瞎猫撞上死耗子的时候)。请各位看官放平心态,对于投资也应形成自己的经验和逻辑。首先摆出武田、中外、第一三共、安斯泰来四家日本主要制药公司的财务数据以便对比,对于那些对日元没有概念的看官,请记住100日元约等于6人民币的汇率。即把日元数据抹去两位小数点再乘以6即可近似获得人民币的数额。✓武田尽管毛利率水平较高,但净利润水平较低,最近十二个月还在微亏✓单看收入的增长,武田、中外好于另外两家,武田非常依赖于海外市场,中外的日本市场一直都在增长✓中外、第一三共、安斯泰来的净利率水平较好✓武田、安斯泰来海外销售比重高,中外、第一三共相对更依赖于日本销售武田、安斯泰来、第一三共、中外制药的近五年股价的走势如下所示:可分为截然不同的两种走势:✓武田、安斯泰来:半死不活✓中外、第一三共:一飞冲天武田药业:激进的海外化策略,需要注意的财务数据武田药业是日本最大的综合性制药企业,始建于1781年的日本战国时期。肇始于日本战国时期的武田药业和其它众多日本“老牌企业”一样,都曾是家族企业,直到2003年长谷川闲史就任总裁后,企业开始真正的变革。长谷川闲史多次在各种场合强调了日企的封闭性以及进军外国市场的必要性,特别是对于进军新兴国家市场的必要性,同时他也看到了日本企业的大多数创新仅仅局限于日本本土市场,对于外部市场的反应慢;对于细节的过分执拗导致产品创新过于拘泥于细节,无法完成划时代的革命性变革等弊病。今天来看,长谷川先生对于日企的弊端是非常有洞察力的。为了解决这一情况,他打破了日企和家族企业的惯例,选择了原葛兰素史克的亚太区原副总裁和区域总监法国人Christophe Weber作为了自己的继任者。这位法国的继任者也为武田带来了更多国际化的变革。基本面:扩张主要靠并购,目前有多款现金牛药品和较为完整的研发管线武田的实力无需赘述,日本最强的制药企业。近几年在法国人总裁的带领下,不断推进国际化进程,2018年武田在日本药企中率先完成了纽约上市,同时对于海外药企的并购和合作也非常积极。武田的国际化在很大程度上依赖于海外并购和合作。大举的海外投资不仅极大的丰富了武田在肿瘤、罕见病、免疫疗法的布局,也带来了巨额现金支出或债务负担,我们将在财务环节更具体地观察大举的海外投资为武田带来的影响。但最直观的影响,是在并购了英国罕见病药公司Shire后,武田的2019年全年销售额有望超过多家老牌欧美药企,跻身全球医药品年度销售前十强。而武田近几年低迷的股价,也和投资者对于海外并购这一风险较高的业务扩张模式的担心有明显关系。✓并购Shire:2018年武田以超过550亿美金的高价拿下了英国罕见病药公司Shire。这桩并购案从一开始就在武田内部充满了争议。原武田CEO武田国男由于Shire过大的债务规模对这桩并购案持坚决反对的态度,但后来权衡再三,武田还是选择了出手Shire,理由包括:1)日本国内市场不断缩小;2)如果不把企业规模做大,很难去和辉瑞这样的顶级寡头竞争;3)创新药开发耗时、耗钱,直接买有现成产品线的公司更短平快。从开篇的财务数据中可以看出,武田经历了2014年糖尿病药吡格列酮的致癌风波后,2016-2018年的收入增长基本陷于停滞,并购Shire无疑从表面上大幅度的改善了公司的收入情况。虽然Shire在很大程度上充实了武田的产品线,但也为武田的资产负债表带来了将近万亿日元的债务,也难怪投资者对于武田这桩并购案并不都是拍手称快。如此巨额的债务负担和利息费用将几乎肯定会恶化武田本来就比较脆弱的利润表现和现金流状况。作为参考,Shire截至2018年9月份的十二个月累计EBITDA为57亿美元(约合6200亿日元),远大于武田本身2017年财年2200亿日元的规模。按照武田的收购价588亿美金计算,公司估值EBITDA倍数不足10倍,远低于上篇提到的欧美企业平均倍,这样来看这桩并购案似乎还是挺划算的?说回到产品上,武田药业的产品线主要分为消化道、免疫系统、肿瘤、罕见病(并购Shire的产品线)四条产品线,另外神经系统的产品线也在快速发展中。武田传统上是一家以小分子药为主的公司,经过多年的发展,其肿瘤、免疫系统等药品也得到了很大丰富,并购了全球最大罕见病药公司Shire后,罕见病药也将成为武田的新增长点。同时目前武田的管理层也意欲出售部分非核心业务的药品产品。未来几年内武田比较确定性的增长将来自Entyvio、免疫球蛋白和并购Shire产生的新的药物产品群。✓Entyvio已经成为武田最为畅销的现金牛产品,它属于炎症性肠病(IBD)用药。传统针对IBD药物一般仅起维持缓解作用且副作用大,目前包括Entyvio在内的多款免疫靶向药物已经进入市场,其中全球药王艾伯维的修美乐(Humira)已经在欧洲获准用于治疗溃疡性结肠炎,类似的免疫靶向用药还有强生的Remicade等全球畅销药。Entyvio相较于修美乐有较好的安全性和缓解率。目前,Entyvio已经获准在美国、欧盟、日本、韩国、巴西等多个国家、地区上市,同时该药针对克隆氏病和溃疡性结肠炎的临床应用在中国已经推进到临床III期。从未来的市场角度来看,目前多款IBD免疫靶向药物正在研发,其它新型的IBD治疗药物(例如JAK抑制剂和S1P1抑制剂)都在研发,未来的市场竞争预计将相当激烈。特别是JAK抑制剂作为新型机制的口服小分子靶向药物,其有效性和安全性与生物制剂相似,但价格更便宜,且只需口服,预计可显著提高患者的治疗依从性,将对未来的市场格局造成较大冲击。另一方面,Entyvio未来在中国市场获批也有希望进一步取得销售的增长。在美国,到2025年的IBD药物市场规模预计将超过130亿美元。按照新药的收入曲线,预计Entyvio将在2023-2025年左右收入达到峰值,但会和新类型药物的起步阶段撞车,市占率可能会打些折扣。不得不吐槽中文搜索对于疾病搜索的不友好,搜索百度“炎症性肠病用药”,第一页毫无意外的是各种奇怪的网页,例如:百度文库、360个人图书馆、百度学术,一股不靠谱的气息扑灭而来。对于已经患有了类似炎症性肠病这种慢性且发病率较低的疾病的患者,百度给予的不是有权威结果的医药网站,而是各种旗下产品和“竞价”而来的莫名其妙的网站。奉劝各位看官,请擦亮双眼,仔细甄别从网站上搜索来的医疗信息,一切以主治医生的建议为准。✓肿瘤药方面,武田增长较为缓慢。增长较快的品种主要是二线用药,目标市占率相对有限。Alunbrig是一款Me-better的改善型药物,且辉瑞已经推出了第三代ALK抑制剂,Alunbrig的增长前景也相对有限。✓Shire一直是全球主要免疫球蛋白的生产商之一,特别是已经获得了FDA认证为标准治疗药剂的Gammagard Liquid注射液。根据Fortune Business Insight的估计,截止2025年全球免疫球蛋白将有每年7%左右的市场增长,而武田的相应产品线预计将在较长的时间里保持稳定的增长。✓罕见病药非常重要的特点是人群的限制性。例如亨特综合征(Ramsey Hunt Syndrome)是引起带状疱疹的病毒入侵面部神经后,导致面部麻痹(面瘫)的病症,其它症状还包括耳部疼痛的疱疹、眩晕、听觉或味觉丧失、眼睛难以闭合、无法进食说话等。此病症12个月后痊愈率不足五成,但发病率仅为5/10万人(美国数字)。针对如此难以治愈、病状严重且发病率极低的罕见病,罕见病药一般定价较高,例如Elaprase每小瓶价格4,215美元,一年总治疗费用在40万-60万美元之间。这也造成了罕见病药收入稳定的特点。Shire的成功并购预计可为武田带来丰厚且稳定的收入和利润来源。罕见病药中,A型血友病是相对较大的品种,发病率高达1/5000。目前A型血友病的标准疗法是静脉注射凝血因子(包括武田现在的拳头产品Advate),患者必须每周接受2-3次治疗,而且即使接受了治疗也有可能出现出血,对生活质量影响较大。2017年11月由罗氏旗下中外制药推出的Hemlibra是首款患者可自行选择给药方案并自我完成皮下注射的预防性治疗药物,预计将有广阔的市场前景。而根据辉瑞公司正在开发的基因疗法(SB-525)的临床试验,可以使接受治疗的患者在30-40周不出现出血。如果该种疗法投向市场,将从根本上改变血友病药的市场格局,也将直接冲击武田的血友病产品线。总结来看,武田的现金牛药品主要有Entyvio、免疫球蛋白、Vyvanse等Shire产品群。值得注意的是大部分重磅产品都不是来自武田研发的,特别是自Entyvio之后至今尚无自主研发的重磅产品问世,这在某种程度上也可能反映了武田的自身研发实力一般或药品BD能力一般,甚至有部分的投资者已经对武田下了“武田的扩张全靠并购”的结论。事实上,武田的扩张和研发在很大程度上是靠与海外企业的合作,2018年,武田就缔结了40个以上的外部企业合作关系,包括CRO和一批新生物制药公司,这也可以最大程度上帮助武田利用公司外资源进行研究开发。未来,Entyvio的爆发、免疫球蛋白和Shire药物群的稳定增长将成为武田药业增长的基石。其中,Entyvio未来可能遭遇新药物的冲击,血友病药有可能受到新治疗方法的冲击。看官也可未来关注这几款药物的后续增长情况和它们竞争对手的上市情况,这将在很大程度上决定武田未来几年的增长。另一方面,武田的肿瘤药产品线虽整体增长缓慢,但未来Alunbrig等明星药物的增长也值得关注。同时,武田的研发管线中也有几款值得注意的新产品:✓TAK-788:中国和世界同步开发。EGFR抑制剂全球已经历三代的发展,但始终需突破耐药性的考验。第三代阿斯利康的奥希替尼2018年销售额达到了亿美元,证明了EGFR抑制剂的市场潜力。✓NEDD8是新兴的靶点,主要用于治疗白血病。目前多个临床实验已经证明了NEDD8抑制剂的有效性。武田的TAK-924有望成为第一批NEDD8靶点药物。✓TAK-003:2019年11月23日公布的临床数据,武田的登革热疫苗有效率达,高于竞品的63%。可证明其较好的有效率,因此武田对该产品寄予厚望。今后可随时关注武田几款新药,特别是TAK-788、TAK-924和登革热疫苗,这几款药物有望将在未来5-10年内成为武田新的明星药物。能否在现有研发管线里产生新的明星产品也成为武田药品能否证明自身研发能力和BD能力的重要一步。上面说过,武田的企业文化自上一代的CEO长谷川闲史以来一直都在推进国际化进程。从法国CEO上台以来,这一进程不断加速。目前武田的首席研发官、CFO、全球BP部门、质量部门等关键部门的一把手都是来自欧美的资深业内人士,这一安排无疑有利于武田的国际化进程。武田也在2014年适时的推出了对于高管的股权激励机制(Board Incentive Plan),为高管设置了业绩目标,授予高管的弹性工资与武田的3年长期业绩和股价将直接挂钩。2017年信托池总额8亿日元;2018年信托池总额亿日元;2019年信托池总额预计亿日元,总可取得的股数为约95万股,占已发行股数的,仍属于较低范畴。通过对过往三年武田管理层的报酬推移的考察,我们发现武田的高管报酬增长速度很快,对比开篇时提到的主要财务指标(收入、净利润)以及股价,在并购Shire之前武田的业绩已经陷于停滞,近三年都没有太明显的增长,2019年3月财年大幅度提高报酬的动力引人费解。如果仅仅因为成功并购Shire就为管理层加薪,那么证明武田管理层客观条件上缺乏增强企业内生竞争力的动力。这里需要引起投资者警惕的是武田的“激励机制”的有效性,即目前的薪酬结构是否让高管有足够动力做高公司股价,做强公司业绩。日本企业和外国精英管理人的结合不一定都是圆满的结局,刚刚闹得沸沸扬扬的戈恩出逃事件,背后有着日本传统企业文化和欧美结果导向文化的差异和冲突。日本企业的国际化也绝不仅仅是聘请几个精英欧美人就能够一蹴而就,更需要日本企业本身从根本上拥抱国际市场和做大业绩的决心。欧美领导能否适应日本人的职场文化并且最大限度地为我所用也是关键。众位看官,武田的财务分析咱们下回继续。全部评论JK桃挺多知识点!2020-06-17 19:29 JK桃回复@东南西北红中发财: 怎么可能,您到底懂不懂啊?哈哈哈,有点2020-01-15 20:11 东南西北红中发财市值都不如我大恒瑞也好意思出来吹牛b,大恒瑞分分秒秒收购小武田。2020-01-14 22:41 雪盈证券“纵览所有的日本医药企业,武田无疑是在规模上最大的一家,也是世界性的大型制药企业。”——$武田制药(TAK)$ 个股解读2020-01-14 10:20 专刊雪球专刊 特别版雪球特别版——段永平投资问答录(投资逻辑篇)段永平:著名企业家,小霸王品牌缔造者, 步步高创始人,vivo和OPPO 联合创始人,网易丁磊生命中的贵人,拼多多黄峥的人生导师。他同时也是著名投资人,早期投资网易获100倍以上回报,目前重仓茅台、苹果等优质公司查看专刊大盘解析收评01-18【北向资金1月净买入额创纪录!沪指缩量微涨;多元金融板块领涨,数字经济、信创、游戏题材表现活跃;大消费相对低迷,医药股普遍回调】 多元金融板块领涨,数字经济、信创、游戏题材表现活跃;大消费相对低迷,医药股普遍回调。截至收盘,沪指涨,深成指跌,创指跌。两市成交额超6000亿,个股涨多跌少,超300家上涨。北向资金净流入超47亿,北向资金1月净买入额创纪录,已超越去年全年。券商称,随着预期的逐步验证,外资流入仍将保持较高速度。午评01-18【沪指跌,深成指涨;信创概念反复活跃,数据安全方向领涨,竞业达拉升涨停;网络游戏板块纷纷冲高;酒店餐饮板块集体跳水】 信创概念引领两市,数据安全、东数西算、国产软件、云计算等集体走强,网络游戏、传媒板块涨幅居前,酒店餐饮、景点旅游板块跳水。截止午盘,沪指跌,深成涨,创业板指跌。两市半日成交3909亿,个股涨多跌少,近3000股上涨,北向资金半日净买入21亿。盘前必读01-18刘鹤:2023年中国经济会实现整体好转;价格战一触即发,小鹏紧跟特斯拉降价;消费基金持续上涨热门文章特斯拉是全球新能源车总龙头,这一轮跌了3/4,见底时间,这一周的时间窗口是可以在110以下低吸到特斯拉的。这期间有两个比较重要的事情,一个是财报出来销量低于预期,股价低开高走,一个是全球大降价,股价低开高走。再看看A股的相关股票。宁德,这段时间是可以在400...省心省力506评刘鹤达沃斯讲话全文。【刘鹤出席达沃斯年会并发表讲话(全文)】网页链接一MAN297评现在三四十岁的人就不要指望养老金了。如果你觉得我说得不对,以你的为准。施洛斯008258评今天大仓位涨了一丢丢,带红了整个账户,2023年的战绩来到了9胜1负。这绝对是妥妥的牛市,我并没有什么好的操作,只是行情实在太好,下大雨的时候,想不淋湿都难。开盘集合竞价小仓位进了个净利润断层,收盘赚了3个点,希望明天能带走这三个点利润。尾盘集合竞价止盈了一部分芯片仓...省心省力257评亏了所有,800万。亏了不仅是钱,更大的人废了用户9282497903210评A股有什么股票今年能做翻倍哥?陈达美股投资206评业绩这个东西,得这么看:1、业绩本身是不是超预期?比如中远2021年Q1的业绩,就是真正超了所有预期,所以直接开出来一字,最后那一波3倍的主升浪也始于这个Q1业绩。2、股价在低位还是高位?这个典型的就是宁德,2022Q1业绩延迟+炸雷,低开10%是最佳买点,2022Q2业绩“超预期...省心省力202评一旦碳酸锂价格止跌回升,锂矿股的短期弹性可能会高于宁德。 一旦碳酸锂价格止跌回升,锂矿股的短期弹性可能会高于宁德。 一旦碳酸锂价格止跌回升,锂矿股的短期弹性可能会高于宁德。 重要的事情说三遍!省心省力199评我有一个朋友……军师涨疯182评昨天谈到新手总是担心错过机会的事。造成这种心理的原因一方面是投资时间短,不知道后面还会出现无数的机会。另一个原因是,他们不知道在自己几十年的投资生涯里,其实只要真正抓住三、四次机会,就可以致富了。他们意识不到:如果不停的抓机会,反而很容易出现正负相抵。一MAN175评A股,再也不见yzjsyl169评泰永长征独领风骚市场高标解读164评天齐锂业:预计2022年净利润231亿元-256亿元,同比增长,2022年度公司主要锂产品的销量和销售均价较2021年度均明显增长。7X24快讯164评终于等到你,还好我没放弃省心省力158评一个老经销商,儿女在加拿大定居了,澳大利亚也有房子,在十八线小县城修电视起家的,广电系统的。他的发家之路就是做家电买门面,做家电买门面。他的卖场门面是自己的,有很多门面房产,风格极端保守,他那里的导购员至今拿固定工资,2800块钱。因为卖场历史悠久,生意不错。有一次要处...天下晃晃悠悠149评瓜雪球发不出。大家上我微博看吧。陈达美股投资148评这个跃岭股份不知道为啥不显示,飞亚达两单都成了,安妮股份和宏达高科卖的都还行天天利天天赢147评【阿兹夫定片以元谈判成功纳入医保】今年一共有3种新冠治疗用药纳入谈判,其中,阿兹夫定片和清肺排毒颗粒谈判成功。经过几轮磋商,新冠治疗口服药阿兹夫定最终以元谈判成功,正式纳入医保目录。(澎湃)7X24快讯142评哈哈,找她领导,要到了微信号。东方买卖提134评方丈您喝茶吗?@不明真相的群众上善若水滴石穿134评打开App写评论...4

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