论文发表百科

4号染色体三体论文范文

发布时间:2024-07-08 15:39:05

4号染色体三体论文范文

此变异属于染色体数目变异.二十一三体综合症属于染色体数目变异数目发生改变,应该是染色体数目变异

三体雄果蝇在减数分裂时,4号染色体有两种情况,有的细胞中有两条,有的细胞中有一条; 而雄果蝇含有的性染色体是X和Y,也就是形成的精细胞中有的含X,有的含Y,这又是两种情况; 将以上情况综合就会得出三体果蝇形成的四种配子:2+X、2+Y、1+X、1+Y,(1和2代表4号染色体的数目)。

染色体遗传病论文

遗传与变异 ---新形式下的基因突变 ( 2005动物科学院 X X X ) 摘要:染色体:1、染色体的结构 有丝分裂中期,每一染色体都具有两条染色单体,称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构,称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 关键词:遗传;变异;基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象,即俗语所说的“种瓜得瓜,种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式,从环境中获取物质,产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的,生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此,亲代的外貌、行为习性,以及优良性状可以在子代重现,甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病,同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性,它使生物界保持相对稳定,使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间,同胞兄弟姊妹之间,以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子,九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体,包括挛生同胞在内,这充分说明了遗传的稳定性是相对的,而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面,遗传可以发生变异,发生的变异可以遗传,正常健康的父亲,可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女,并把遗传缺陷(变异)传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题,在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中,一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体,在分子水平上是基因,它们的化学构成是脱氧核糖核酸(DNA),在极少数没有DNA的原核生物中,如烟草花叶病毒等,核糖核酸(RNA)是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核,在细胞质中还有多种细胞器,真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体,受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息,发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜,种豆得豆”,这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样,在世代的交替中,子女(子代)总是保持着父母(亲代)的某些基本特征,这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异,有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础?遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样,是由DNA(脱氧核糖核酸)链构成的,基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代,这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变,基因内部也可能发生突变,这都会导致变异。 如遗传学指出:患色盲的父亲,他的女儿一般不表现出色盲,但她已获得了其亲代的色盲基因,她的下一代中,儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种:动物、植物、微生物以及我们人类,虽然种类繁多,但在经历了很多年后,人还是人,鸡还是鸡,狗还是狗,蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等,千千万万种生物仍能保持各自的特征,这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性,自然界各种生物才能各自有序地生存、生活,并繁衍子孙后代。 大家可能会问,生物是一代一代遗传下来,每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的,但为什么父母所生子女,一人一个样,一人一种性格,各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植,还会发生排斥现象,彼此不能接受,这又如何解释呢?科学家研究的结果告诉我们,生物界除了遗传现象以外还有变异现象,也就是说个体间有差异。例如,一对夫妇所生的子女,各有各的模样,丑陋的父母生出漂亮的孩子,平庸的父母生出聪明的孩子,这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人,既使是单卵双生子,外人看起来好像一模一样,但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异,这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半,从母亲那里得到另一半,每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同,但内容有所不同,因此每个孩子都是一个新的组合体,与父母不一样,兄弟姐妹之间也不一样,而形成彼此间的差异。正因为有变异现象,人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四,如果没有变异,大家全都是一个样子,社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同,变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异,每个人都有他自己特异的蛋白质。所以,如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象,这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变,这类突变往往是由环境中的条件所诱发的,这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成,例如患小儿麻痹症后遗的跛足,感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的,是因为病毒感染使某些组织受损害,造成生理功能的异常,不是遗传物质的改变,所以不是遗传的问题,因此也不会遗传给下一代。 总之,遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面,我们有从父母获得的遗传物质,保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异,每个人又在一定的环境下发育成长,才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 (一)遗传物质的存在形式 (1)染色体是遗传物质的载体,遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中; (2)每个人体体细胞含两个染色体组,每个染色体组的DNA构成一个基因组; (3)广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组; (4)人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列,10%为单一序列; (5)多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 (二)基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 (1)、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成,编码序列是不连续的,被非编码序列分隔开,形成镶嵌排列的断裂形式,因此称为断裂基因;编码序列称为外显子,非编码序列称为内含子; (2)、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列,称为外显子-内含子接头,即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT,3’端末尾是AG,特称之为GT-AG法则; (3)、真核生物基因的大小相关悬殊,外显子和内含子的关系也不是固定不变的; (4)、DNA分子两条链中,5’→3’链称为编码链,其碱基排列序列中储存着遗传信息;3’→5’链称为反编码链,是RNA合成的模板; (5)、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区,称为侧翼序列,其上有一系列调控序列,对基因的表达起调控作用。这些结构包括: ①启动子:位于基因转录起始处,是RNA聚合酶的结合部位,能启动基因转录。 ②增强子:位于基因转录起始点的上游或下游,能增强启动子转录,提高转录效率; ③终止子:位于3’端非编码区下游的一段序列,在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 (1)、基因的复制是以DNA复制为基础的,每个DNA分子上有多个复制单位(复制子); (2)、每个复制子有一个复制起点,从起点开始双向复制,在起点两侧各形成一复制叉; (3)、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核,故复制只能沿5’→3’方向进行; (4)、与复制叉同向的新链复制是连续的,速度也较快,称为前导链;与复制叉反向的新链复制是不连续的(先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段,然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA),速度也较慢,称为后随链;故DNA的复制是半不连续复制; (5)、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链,故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 (1)、转录:是在RNA聚合酶催化下,以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA(也叫核内异质RNA,hnRNA); ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 (2)、翻译:是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体,能决定一种氨基酸,称为密码子; ②翻译后的初始产物大多无功能,需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控(了解操纵子学说) 、基因的突变 (1)、基因突变的概念:基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变,导致遗传密码编码信息改变,造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化,从而引起表型的改变。 (2)、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变,包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变(延长突变)等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对,造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列,尤其是三核苷酸的重复,在靠近基因或位于基因序列中时,其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象,导致某些遗传病的发生。 (3)、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程,首先将受损的DNA部位切除,然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复,是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体(T-T)以后,当DNA复制到损伤部位时,再与T-T相对应的部位出现切口,完整的DNA链上产生一个断裂点。此时,在重组蛋白作用下,完整的亲链与有重组的子链发生重组,亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下,以对侧子链为模板,合成单链DNA片段来填补,随后在DNA连接酶作用下,以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接,而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质:在间期细胞核,染色质的功能状态不同,折叠程度也不同,分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态,具有转录活性,呈松散状,染色较浅;2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态,很少进行转录或无转录活性,染色较深;3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构,有两种:(1)、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深,大小约为10nm的椭圆形小体(了解Lyon假说)。(2)、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后,核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体,直径为3nm左右。 染色体:1、染色体的结构 有丝分裂中期,每一染色体都具有两条染色单体,称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构,称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 (三)人类的正常核型:色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制,将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组(A、B、C、D、E、F和G组)。在描述一个核型时,首先写出染色体总数(包括性染色体),然后是一个“,”号,最后是性染色体。正常男性核型描述为46,XY;女性为46,XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带,故又叫带型。根据ISCN规定,描述一特定带时,需要写明4项内容:①染色体号;②臂号;③区号;④带号。 遗传的基本规律:孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律,通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分,这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制,隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在,在形成配子时,彼此分离,进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离,分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时,不同对基因独立行动,可分可合,以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的,它们常一起传递(连锁律),但有时也会发生分离和重组,是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中,同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传:遗传性状受一对基因控制的,称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因,在传递时服从分离律;2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时,这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时,它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传:由多基因控制的性状往往与单基因性状不同,其变异往往是连续的量的变异,称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的,称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外,也受环境因素影响。(熟悉多基因遗传假说,了解多基因遗传的特点) 遗传的变异:(一)染色体异常与疾病;染色体异常类;形成机; 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精,双雄受精,核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离,染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失(del) 受多种因素影响,如物理因素、化学因素和生物因素等 重复(dup) 倒位(inv) 易位(t) 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系,这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 (二)人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传(AD)病 (1)、AD系谱特点:①致病基因位于常染色体上,遗传与性别无关;②患者双亲中至少有一方是患者,但多为杂合体;③患者与正常个体结婚,后代有1/2的发病风险;④系谱中可看到连续传递现象。 (2)、其它AD类型:①不完全显性或半显性,是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间;②不规则显性,是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状,即使发病,但病情程度也有差异;③共显性,是指一对等位基因无显隐性之分,杂合状态下,两种基因的作用都能表现出来;④延迟显性,有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状,当到一定年龄后,其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传(AR)病 (1)、AR系谱特点:①致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等;②患者双亲往往表型正常,但都是致病基因的携带者,患者的同胞中约有1/4的可能将会患病,3/4表型正常,但表型正常者中2/3是可能携带者;③系谱中看不到连续传递现象,常为散发;④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 (2)、常见AR病:苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传(XD)病 (1)、XD系谱特点:①系谱中女性患者多于男性患者,且女患者病情较轻;②患者双亲中至少有一方是患者;③男性患者后代中,女儿都为患者,儿子都正常;女性患者后代中,子女各有1/2的患病风险;④系谱中可看到连续传递现象。 (2)、常见XD病:抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传(XR)病 (1)、XR系谱特点:①人群中男性患者远多于女性患者;②双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病;③由于交叉遗传,患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险;④如果女性是患者,父亲一定是患者,母亲一定是携带者或患者。 (2)、常见XR病:甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传(YL)病 全男性遗传 (三)多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 (1)、易感性 在多基因遗传病中,由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 (2)、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用,决定了一个个体是否易于患病。 (3)、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时,这个个体就将患病,这个易患性的限度称为阈值。 (4)、遗传度 在多基因遗传病中,易患性受遗传基础和环境因素的双重影响,其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率(%)来表示。 2、多基因遗传病的特点 (1)、有家族聚集倾向,患者亲属的发病率高于群体发病; (2)、随着亲属级别的降低,患者亲属的发病风险迅速降低; (3)、近亲婚配时,子女患病风险增高; (4)、发病率有种族(或民族)差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成,但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间,预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”,也只是我们认识人类基因功能的开始,完全弄清基因的功能及其相互间的作用,至少还要40年的时间。毋庸赘言,这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止,人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议,有人说是3万,有人说是14万,相差非常大。在整个人类基因组序列中,只存在1%的差异,就是这1%的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外,基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去,也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说(epigenetics)这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径,而不是通常所说的碱基突变,使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话,那么它将是解释不同个体之间,甚至不同物种之间存在差异的关键所在,同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达:基因含有合成蛋白质的指令,蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化(甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团),即在基因上添加甲基基团,结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现,此类修饰只存在于个体中,而不遗传给后代,因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现,后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中,遗传学相同的小鼠,同其父母相比,更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明,要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的,有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传,那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因(称为转基因)导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中(接受该基因的小鼠称之为转基因鼠)。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40%的红细胞表达该基因,而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究,发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达(或称为“沉默”表达)有关。但是在这种情况下,后成性改变可来自父方,也可以来自母方。 令人费解的是,虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代,但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时,发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象,转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话,那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配,将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配,并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著,仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道,物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是,迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如,甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达,并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交,尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达:许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征,但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例,来说明在个体DNA水平上,到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点,认为癌症并不是由基因异常引起的,而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说,指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏,导致细胞不受控制地生长。但是,最近杜斯博格博士领导的研究小组报道,至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出,如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话,为什么有些情况下,突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症,这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释,非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时,染色体排列整齐,通过纺锤体(一种蛋白质的支架)分配到子代细胞中。杜斯博格推测,致癌的化学物质可以影响纺锤体,因此,造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定,细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的,但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小,这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变,要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比,染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变(即非整倍性),可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变,而不仅仅是一种或两种蛋白质,导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话,那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉,他认为人类免疫缺陷病毒(HIV)并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明,杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉,因此,他的其他理论也很容易被人忽视。但是,他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。

白化病的遗传方式白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传,眼白化病(皮肤、毛发均正常)可为伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界,总发病率为~|||局部白化病为常染色体显性遗传,眼白化病(皮肤、毛发均正常)可为伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界,总发病率为综合征为少见的酪氨酸酶阳性型眼皮肤白化病,有继发血小板缺陷的出血素质。|||在上述遗传系谱中能肯定中能是由常染色体上隐性基因决定的是一个患白化病的女性其父为血友病患者与一个正常男性其父为白化病患者结婚预计这对夫妇所生子女中血友病和白化病兼发的患者为|||本文对我国多年来的白化病实际为眼皮肤白化病作者注下同流行病学调查研究做了回顾性分析结果显示我国白化病平均目的寻找由损伤引起的人类表型缺陷为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础|||白化病是指一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种,以前者最为常见。在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子时才表现为白化病|||民间有句俚语,“种瓜得瓜,种豆得豆”,它形象说明了父母的特征可以通过体常染色体隐性遗传病这类是常染色体遗传病,常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆状核变性等,|||人类遗传病的种遗传方式白化病常染色体显性遗传病代代相传,正常人为隐性纯合体软骨发育不全症伴染色体隐性遗传病隔代遗传,交叉遗传,患者男性多于女性色盲、血友病伴染色体显性遗传病代代相传,交叉遗传,患者女性多|||此类遗传病有多种,如遗传性多囊肾、短指(趾)畸形、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血、结肠多发性息肉等都是这种遗传方式。隔代相传的隐性遗传病:一个孩子是白化病患者,那么他的父母虽然是正常|||据英国《每日邮报》月日报道,日前,一对英国夫妇在自家花园内拍摄到了一只罕见的患有白化病的画眉鸟,更奇妙的是,这只画眉仅头部为白色,身体其它部位都为正白化病是一种遗传性黑色素合成障碍疾病,不仅在人类中比较常见,

遗传变异和生物进化【知识结构】重点知识联系与剖析一、遗传的物质基础1.遗传物质的主要载体——染色体染色体在细胞的有丝分裂、减数分裂和受精过程中能够保持一定的稳定性和连续性。这是最早观察到的染色体与遗传有关的现象。染色体的主要成分是DNA和蛋白质。染色体是遗传物质的主要载体,因为绝大部分的遗传物质(DNA)是在染色体上的。也有少量的DNA在线粒体和叶绿体中,所以线粒体和叶绿体被称为遗传物质的次要载体。2.DNA是遗传物质的证据DNA是遗传物质最直接的证据是噬菌体侵染细菌的实验,此外还有细菌转化实验等。详见专题二。3.DNA的结构、复制及基因控制蛋白质的生物合成详见专题二。二、遗传的基本规律与自然选择遗传的基本规律主要有3个:基因的分离规律;基因的自由组合规律;基因的连锁互换规律(不作要求)。1.基因的分离规律基因的分离规律发生在减数分裂的第一次分裂同源染色体彼此分开时,同源染色体上的等位基因也彼此分开,分别分配到两个子细胞中去的遗传行为。对于基因分离的学习重点要掌握和理解其中的比例关系。下面举一个例子加以说明:豌豆的高茎对矮茎是显性,现将纯合的高茎豌豆和矮茎豌豆杂交,得F1全是高茎;F1的高茎豌豆自变得F2。其遗传过程如图8-1所示。其中F2的基因型和表现型的比例必须熟记,并且要理解在F2的高茎豌豆中的纯合体 DD占1/3和杂合体 Dd占 2/3的比例关系。这个比例关系在解遗传题时是非常重要的。F2中的高茎豌豆自交后代和随机亲配后代的基因型和表现型的比例是不一样的。自交的概念是指基因型相同的个体之间相交,杂交一般是指基因型不同的个体之间相交。如果F2的高茎豌豆自交,后代表现型和基因型的比例计算方法见表8-1。表8-1F2高茎中的基因型DD(1/3)Dd(2/3)自交后代的基因型及比例DDDD(1/4)Dd(2/4)Dd(1/4)各自自交后代的表现型及比例高茎高茎高茎矮茎在F3代中的例1/31/4×2/32/4×2/31/4×2/3归类后F3代中的基因型的比例DD:1/2Dd:1/3Dd:1/6归类后F3代中的表现型的比例高茎:5/6矮茎:1/6表8-1中的表现型和基因型的比例关系在解有关人类遗传病系谱的遗传题中得到广泛的应用,详见例题解析。如果F2代的高茎豌豆之间随机交配,就会有4种交配方式如图8-2。计算随机交配后代的基因型和表现型及其比例的常规方法如表8-2。交配方式基因型表现型♀DD(1/3)×♂DD(1/3)DD(1/9)高茎(1/9)♀DD(1/3)×♂Dd(2/3)DD(1/9)、Dd(1/9)高茎(2/9)♀Dd(2/3)×♂DD(1/3)DD(1/9)、Dd(1/9)高茎(2/9)♀Dd(2/3)×♂Dd(2/3)DD(1/9)、Dd(2/9)、dd(1/9)高茎(3/9)、矮茎(1/9)后代基因型和表现型合计DD(4/9)、Dd(4/9)、dd(1/9)高茎(8/9)、矮茎(1/9)随机交配用上述方法计算比较烦,如果用基因频率的方法计算就简单多了。在F1的高茎豌豆中,基因型DD占1/3,Dd占2/3,所以在群体中产生的雌配子有两种D和d,其中D配子的比例为2/3,d配子的比例为1/3;雄配子中D基因的配子比例为2/3,d基因的配子比例为1/3。雌雄配子结合是随机的,可以用一个简单的二项式表示即可,即( D+ d)×( D+ d),展开后三种基因型所占比例为:DD=8/9,Dd=4/9,dd=1/9;表现型的比例为:高茎(Dd,Dd)为 ,矮茎(dd)为1/9。所以自交和随机交配是两个不同的概念。在自然界中的某一生物群体中,种群中每个个体所含有的基因只是种群基因库中的一个组成部分。不同基因在种群基因库所占的比例是不同的。某种基因在某个种群中出现的比例,叫做基因频率。基因频率可通过抽样调节的方法获得。如从某个处于遗传平衡状态的种群中随机抽出100个个体,测知基因型AA、Aa和aa的个体分别为49,42和9个。就一对等位基因来说,每个个体可以看作含有2个基因。那这100个个体共有200个基因,其中A基因有2×49+42=140个,a基因有2×9+42=60个。按基因频率的计算方法,可确定在这个种群中,A基因的基因频率为70%,a基因的频率为30%。如完全随机交配,3种基因型的频率和基因频率不发生变化。在自然界中,一个完全处于遗传平衡状态的种群几乎是不存在的。因为遗传平衡必须符合下列条件:没有基因突变;没有选择压力(生态条件适宜,空间和食物不受限制);种群要足够大;完全随机交配等。这些条件是非常苛刻的,即使在实验条件下也无法满足。当选择对基因发生作用时,基因频率就开始发生变化,从而导致生物的进化。如在上述例子中,假如aa的个体生存能力相对较差,只有约45%的个体能够较好地生存并繁殖后代,则参与繁殖的基因频率已发生变化。即在100个个体中,基因型aa的个体只有约4个个体能够参与繁殖后代,即在100个个体中实际参与繁殖后代个体数只有95个,49个AA,42个Aa和4个aa。那么参与繁殖后代的基因频率为:A基因频率为(2×49+42)/190=73.68%。a基因频率为:(2×4+42)/190=26.32%。假定交配仍然是随机的,其后代基因型的频率为:AA为54.29%,Aa为38.79%,aa为6.92%。由此可见后代基因型的频率已发生变化,aa基因型的频率在下降。如果这种定向选择一直保持下去,基因型a的个体将逐渐被淘汰,在该种群的基因库中aa基因的基因频率将逐渐减少。生物也就发生了定向的进化。2.自由组合规律基因的分离规律是研究一对等位基因控制一对相对性状的问题,基因的自由组合规律是研究2对或2对以上位于不对同源染色体上的等位基因控制2对或3对以上相对性状的问题。自由组合规律的细胞学基础是:在减数分裂第一次分裂过程中,在等位基因分离的同时,非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。在学习基因的自由组合规律时,关键要理解基因自由组合的实质,基因的自由组合是在等位基因分离的基础上,非同源染色体上的非等位基因才表现出自由组合。在许多对性状或等位基因组合在一起时,如果逐对性状或基因考虑,肯定符合基因的分离规律,这是解题的关键。具体实例见例题。自然选择对性状的组合也发生作用,如某种植物花的颜色有红花和白花两种性状,红花对白花是显性,红花对传粉昆虫的吸引力大于白花。大蜜腺对小蜜腺为显性,大蜜腺对传粉昆虫的吸引力大于小蜜腺。这2对相对性状的组合有4种:红花大蜜腺、红花小蜜腺、白花大蜜腺、白花小蜜腺。对传粉昆虫的吸引力:红花大蜜腺最大,红花小蜜腺和白花大蜜腺次之,白花小蜜腺最小。在自然条件下,红花大蜜蜂腺获得繁殖后代的机会最大,经过长期的自然选择,在种群中,红花大蜜腺这种性状组合所占的比例将会越来越大。基因重组虽然没有新的基因产生,但新的基因组合的类型数量却是巨大的,自然选择对不同性状的选择是生物进化的重要原因之一。3.性别决定和伴性遣传性别决定是指雌雄异性的动物决定性别的方式。性别是由染色体决定的。染色体分为两类:一类是与性别决定无关的染色体称为常染色体,另一类是与性别决定有关的染色体称为性染色体。性染色体一般是1对,而常染色体为n-1对。性别决定的方式有两种:一种是XY型性别决定,特点是雌性动物体内有两条同型的性染色体XX,雄性个体内有两条异型的性染色体XY,如哺乳动物、果蝇等。另一种性别决定的方式是ZW型,特点是雌性动物体内有两条异型的性染色体ZW,雄性个体内有两条同型的性染色体ZZ,如家蚕、鸡、鸭等。根据性别决定的原理,不论是哪种性别决定方式,后代的性别比例都是1∶1。性别决定发生在受精的过程中,对人类来说取决于X型精子还是Y型精子与卵细胞结合,受精作用一经完成,性别也就决定了。哺乳动物的性别主要取决于体内性染色体的组成,环境对性别的决定几乎没有影响。但在低等一些的动物体内,如两栖类、爬行类等,性别的决定除与性染色体组成有关外,与环境的变化有一定的关系。如青蛙等低等脊椎动物,即使性染色体组成为XY,但在温度较高的环境中也会发育成雌蛙,在温度较低的环境中,即使性染色体组成为XX,也会发育成雄蛙。也就说低等的脊椎动物染色体对性别的决定不是很强烈的。伴性遗传是指在性染色体上的基因,其遗传方式与性别存在着联系,故称为伴性遗传。在人类中,如果在性染色体上的致病基因是隐性的,发病率男性高于女性。如果在性染色体上的致病基因是显性的,发病率女性高于男性。如果致病基因在Y染色体上,这种病只在男性中发生,女性无此病。具体实例见例题解析。4.人类遗传病的5种遗传方式及其特点人类遗传病的遗传方式主要有5种:常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传、伴X染色体显性遗传和伴Y染色体遗传。这5种遗传方式的遗传特点见表8-3。表8-3遗传病的遗传方式遗传特点实例常染色体隐性遗传病隔代遗传,患者为隐性纯合体白化病常染色体显性遗传病代代相传,正常人为隐性纯合体软骨发育不全症伴X染色体隐性遗传病隔代遗传,交叉遗传,患者男性多于女性色盲、血友病伴X染色体显性遗传病代代相传,交叉遗传,患者女性多于男性抗VD佝偻病伴Y染色体遗传病传男不传女,只有男性患者没有女性患者人类中的毛耳遗传方式除了上述5种外,还有两种遗传方式有必要在这里介绍一下:细胞质遗传和从性遗传。细胞质遗传是由细胞质中的遗传物质控制的性状遗传方式。与核遗传不同,不遵循遗传的基本规律。细胞质基因控制的性状在遗传中,后代总是表现出母本相似的性状。其原因是受精卵细胞质中的遗传物质都是来自卵细胞,即受精卵中的细胞质都是来自母方,父方不提供细胞质中的遗传物质,只提供细胞核中的遗传物质,雄配子对此性状不发生影响。在研究细胞质遗传时,正交和反交的结果是不同的。如果假定甲品种作父本和乙品种作母本相交定为正交,则以乙品种作父本和甲品种作母本相交则为反交,如果正反交结果不同,可判断为细胞质遗传。从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状,在表现型上受个体性别影响的现象。如绵羊的有角和无角受常染色体上一对等位基因控制,有角基因H为显性,无角基因h为隐性,在杂合体(Hh)中,公羊表现为有角,母羊则无角,这说明在杂合体中,有角基因H的表现是受性别影响的。见表8-4。这种影响是通过性激素起作用的。基因型公羊的表现型母羊的表现型HH有角有角Hh有角无角Hh无角无角从性遗传和伴性遗传的表现型都同性别有着密切的联系,但它们是两种截然不同的遗传方式,伴性遗传的基因位于性染色体上,而从性遗传的基因位于常染色体上。三、变异变异主要分为两类:可遗传的变异和不可遗传的变异。可遗传的变异是由遗传物质的变化引起的变异;不可遗传的变异是由环境引起的,遗传物质没有发生变化。可遗传的变异的来源主要有3个:基因重组、基因突变和染色体变异。基因重组是指非等位基因间的重新组合。能产生大量的变异类型,但只产生新的基因型,不产生新的基因。基因重组的细胞学基础是性原细胞的减数分裂第一次分裂,同源染色体彼此分裂的时候,非同源染色体之间的自由组合和同源染色体的染色单体之间的交叉互换。基因重组是杂交育种的理论基础。基因突变是指基因的分子结构的改变,即基因中的脱氧核苷酸的排列顺序发生了改变,从而导致遗传信息的改变。基因突变的频率很低,但能产生新的基因,对生物的进化有重要意义。发生基因突变的原因是DNA在复制时因受内部因素和外界因素的干扰而发生差错。典型实例是镰刀形细胞贫血症。基因突变是诱变育种的理论基础。染色体变异是指染色体的数目或结构发生改变。重点是数目的变化。染色体组的概念重在理解。一个染色体组中没有同源染色体,没有等位基因,但一个染色体组中所包含的遗传信息是一套个体发育所需要的完整的遗传信息,即常说的一个基因组。对二倍体生物来说,配子中的所有染色体就是一个染色体组。染色体组数是偶数的个体一般都具有生育能力,但染色体组数是奇数的个体是高度不孕的,如一倍体和三倍体等。在自然界中多倍体的形成主要是受外界环境条件剧烈变化的影响而形成的。因外界条件的剧烈变化导致植物细胞有丝分裂受阻是形成多倍体的关键。多倍体育种就是依据这个原理用人工的方式使植物细胞有丝分裂受阻,达到使其染色体数目加倍的目的,常用的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。秋水仙素的作用原理是抑制有丝分裂时形成纺缍丝,结果染色体无法移动,细胞不能分裂而染色体数目加倍。单倍体育种是先用人工方法获得单倍体,常用方法是花药离体培养。然后经过人工诱导使其染色体数目加倍。由于加倍的染色体是复制出来的,结果每对染色体上的基因都是纯合的。纯合体自交后代不发生性状分离,所以单倍体育种可以明显地缩短育种的年限。四、生物的进化1.生物进化的理论——达尔文的自然选择学说自然选择的内容主要有4点:过度繁殖、生存斗争、遗传变异、适者生存。关于自然选择的原理重点在于理解。遗传和变异是生物进化的内在因素,变异是自然选择的原始材料。变异是不定向的,而且是普遍存在的。即使环境没有发生变化,变异也会发生。如果环境变化剧烈,变异发生的频率可能高一些,但不能决定变异的方向。环境只是对变异进行选择,这种选择作用是定向的,被选择的变异类型总是对环境适应的,不能适应的类型终将被淘汰,所以生存下来的生物都是对环境适应的,适应是自然选择的结果。自然选择的具体表现形式是生存斗争,生存斗争是生物进化的动力。生物多样性是长期自然选择的结果。地球上的生物生存的环境是多种多样的,在不同的环境中生存的生物,自然选择的方向是不同的。不同的选择方向形成不同的生物类型,最后形成不同的物种。不同的物种,其基因库中的基因组成也是不同的,这就形成了遗传的多样性。所以生物多样性的内容主要包括3个方面:物种的多样性、遗传的多样性和生态环境的多样性,这3个内容之间是互相联系的。保护生物的多样性,首先要保护环境的多样性,环境的多样性是生物多样性存在的前提。2.现代生物进化理论(1)种群是生物进化的单位①种群是生物生存和生物进化的基本单位,一个物种中的一个个体是不能长期生存的,物种长期生存的基本单位是种群。一个个体是不可能进化的,生物的进化是通过自然选择实现的,自然选择的对象不是个体而是一个群体。种群也是生物繁殖的基本单位,种群内的个体不是机械地集合在一起,而是彼此可以交配,并通过繁殖将各自的基因传递给后代。②基因库和基因频率基因库是指一个种群所含的全部基因。每个个体所含有的基因只是种群基因库中的一个组成部分。每个种群都有它独特的基因库,种群中的个体一代一代地死亡,但基因库却代代相传,并在传递过程中得到保持和发展。种群越大,基因库也越大,反之,种群越小基因库也越小。当种群变得很小时,就有可能失去遗传的多样性,从而失去了进化上的优势而逐渐被淘汰。基因频率是指某种基因在某个种群中出现的比例。基因频率可用抽样调查的方法来获得。如果在种群足够大,没有基因突变,生存空间和食物都无限的条件下,即没有生存压力,种群内个体之间的交配又是随机的情况下,种群中的基因频率是不变的。但这种条件在自然状态下是不存在的,即使在实验条件下也很难做到。实际情况是由于存在基因突变、基因重组和自然选择等因素,种群的基因频率总是在不断变化的。这种基因频率变化的方向是由自然选择决定的。所以生物的进化实质上就是种群基因频率发生变化的过程。③基因频率的计算方法设二倍体生物种群中的染色体的某一座位上有一对等位基因,记作A1和A2。假如种群中被调查的个体有N个,三种类型的基因组成,A1A1、A1A2和A2A2,在被调查对象中所占的个数分别为n1、n2和n3。设:基因A1的频率为p,A2基因的频率为q,则p= ,q= 。基因库和基因频率的知识可与遗传的基本规律相结合,在深刻理解遗传的基本规律的基础上来理解基因库和基因频率的概念就容易得多,也很能够将这部分知识融会贯通。(2)生物进化的原材料——突变和基因重组可遗传的变异是生物进化的原始材料,可遗传的变异主要来自基因突变、基因重组和染色体变异,在生物进化理论中,常将基因突变和染色体变异统称为突变。基因突变是指DNA分子结构的改变,即基因内部脱氧核苷酸的排列顺序发生改变。基因突变是普遍存在的。根据突变发生的条件可分为自然突变和诱发突变两类。不管在什么样的条件下发生突变,都是随机的,没有方向性。染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数量的变异,染色体数量的变异又包括个体染色体的增加或减少(非整倍数变化)和成倍地增加或减少(整倍数变化)两种类型。其中染色体结构的变异与非整倍数变异,由于破坏了生物体内遗传物质的平衡,所以一般对生物的生命活动是不利的,有时甚至是致命的,在生物进化过程中的意义不大。但染色体整倍数的变化没有破坏原有遗传物质的平衡,能够加强生物体的某些生命活动,对生物的进化,特别是某些新物种的形成有一定的意义如自然界中多倍物种的形成。基因重组是指染色体间基因的交换和组合。是由于减数分裂过程中,同一个核内染色体复制后发生重组和互换,结果就产生了大量与亲本不同的基因组合的配子类型。又由于在有性生殖过程中,雌雄配子的结合是随机的,进一步增加了后代性状的变异类型。基因重组实际包括了基因的自由组合定律和基因的连锁与互换定律。突变和基因重组都是不定向的,有有利的,也有不利的。但有利和不利不是绝对的,这要取决于环境条件。环境条件改变了,原先有利的变异可能变得不利,而原先不利的变异可能变得有利。等位基因是通过基因突变产生的,并在有性生殖过程中通过基因重组而形成多种多样的基因型,从而使种群出现大量的可遗传变异。变异是不定向的,变异只是给生物进化提供原始材料,不能决定生物进化的方向。生物进化的方向是由自然选择来决定的。(3)自然选择决定生物进化的方向种群中产生的变异是不定向的,经过长期的自然选择,其中的不利变异被不断淘汰,有利变异则逐渐积累,从而使种群的基因频率发生定向的改变,导致生物朝着一定的方向缓慢地进化。引起基因频率改变的因素主要有三个:选择、遗传漂变和迁移。选择即环境对变异的选择,即保存有利变异和淘汰不利变异的过程。选择的实质是定向地改变群体的基因频率。选择是生物进化和物种形成的主导因素,已经发生的变异能否保留下来继续进化或成为新物种的基础必须经过自然选择的考验,则自然选择决定变异类型的生存或淘汰。自然选择只保留与环境相协调的变异类型(有利变异),可见自然选择是定向的。经过无数次选择,使一定区域某物种的有利变异的基因得到加强,不利变异的基因逐渐清除,从而改变了物种在同区域或不同区域内的基因频率(达尔文只是在个体水平上注意到不同性状的保留与否,而不能从分子水平对自然选择的结果加以分析),形成同一区域内物种的新类型或不同区域内同一物种的亚种,或经长期的选择,使基因频率的改变达到生殖隔离的程度,便形成新的物种。选择决定着不同类型变异的命运,也就决定了生物进化与物种形成的方向。遗传漂变是指:如果种群太小,含有某基因的个体在种群中的数量又很少的情况下,可能会由于这个个体的突然死亡或没有交配而使这个基因在这个种群中消失的现象。一般而言,种群越小,遗传漂变就越显著。迁移是指含有某种基因的个体在从一个地区迁移到另一个地区的机会不均等,而导致基因频率发生改变。如一对等位基因A和a,如果含有A基因的个体比含有a基因的个体更多地迁移到一个新的地区,那么在这个新地区建立的新种群的基因频率就发生了变化。(4)隔离导致物种的形成①物种的概念物种是指分布在一定的自然区域,具有一定的形态结构和生理功能,而且在自然状态下能够相互交配和繁殖,能够产生出可育后代的一群生物个体。②隔离在物种形成中的作用隔离是指将一个种群分隔成许多个小种群,使彼此不能交配,这样不同的种群就会向不同的方向发展,就有可能形成不同的物种。隔离常有地理隔离和生殖隔离两种。地理隔离是指分布在不同自然区域的种群,由于地理空间上的隔离即使彼此间无法相遇而不能进行基因交流。一定的地理隔离及相应区域的自然选择,可使分开的小种群朝着不同方向分化,形成各自的基因库和基因频率,产生同一物种的不同亚种。分类学上把只有地理隔离的同一物种的几个种群叫亚种。生殖隔离是指种群间的个体不能自由交配,或者交配后不能产生出可育的后代的现象。一定的地理隔离有助于亚种的形成,进一步的地理隔离使它们的基因库和基因频率继续朝不同方向发展,形成更大的差异。把这样的群体和最初的种群放一起,将不发生基因交流,说明它们已经和原来的种群形成了生殖屏障,即生殖隔离。如果只有地理隔离,一旦发生某种地质变化,两个分开的小种群重新相遇,可以再融合在一起。地理隔离是物种形成的量变阶段,生殖隔离是物种形成的质变时期。只有地理隔离而不形成生殖隔离,只能产生生物新类型或亚种,绝不可能产生新的物种。生殖隔离是物种形成的关键,是物种形成的最后阶段,是物种间真正的界线。生殖隔离保持了物种间的不可交配性,从而也保证了物种的相对稳定性。生殖隔离分受精前隔离和受精后隔离。教材中提到生物因求偶方式、繁殖期、开花季节、花形态等的不同而不能受精属于受精前生殖隔离。胚胎发育早期死亡或产生后代不属于受精后生殖隔离。③物种的形成物种形成的形式是多种多样的,比较常见的方式是经过长期的地理隔离而达到生殖隔离,生殖隔离一经形成,原先的一个物种就演化成的两个不同的物种。这种演化的过程是极其缓慢的。不同物种间都存在生殖隔离,物种的形成必须经过生殖隔离时期,但不一定要经过地理隔离,如在同一自然区域A物种进化为B物种。但是在地理隔离基础上,经选择加速生殖隔离的形成,所以说经地理隔离、生殖隔离形成新物种是物种形成常见的方式。(5)遗传在生殖发育和种族进化中的作用在生物个体发育中,遗传可使子代与亲代相似,从而保持物种的相对稳定性。遗传在种族进化过程中的作用,是在一次次自然选择的基础上,不断积累生物的微小变异成显著有种变异,进而产生生物新类型或新的物种。(6)现代生物进化理论的基本观点种群是生物进化的基本单位,生物进化的实质在于种群基因频率的改变。突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节,通过它们的综合作用,种群产生分化,最终导致新物种的形成。其中突变和基因重组产生生物进化的原始材料,自然选择使种群的基因频率发生定向的改变并决定生物进化的方向,隔离是新物种形成的必要条件。【经典例题解析】例题1 纯种甜玉米和纯种非甜玉米间行种植,收获时发现甜玉米果穗上有非甜玉米籽粒,而非甜玉米果穗上却无甜玉米籽粒。原因是( )A.甜是显性性状 B.非甜是显性性状C.显性的相对性 D.环境引起的变异解析 纯种甜玉米和纯种非甜玉米间行种植就能进行相互传粉、授粉。非甜玉米上结的籽粒都是非甜的,非甜玉米胚珠的胚珠有两种受精的可能:一是自花传粉,得到的纯合非甜玉米籽粒;二是异花传粉,得到杂合的非甜籽粒。由此可确定非甜对甜是显性。甜玉米果穗上结的籽粉有甜的,也有非甜的。甜玉米植物上胚珠的受精也有两种可能:一种是自花授粉,得到的是纯合的甜玉米;另一种是异花传粉授粉,即非甜的花粉传给甜玉米,得到的是杂合的籽粒,表现型为非甜。由此也可以确定非甜对甜是显性。显性的相对性和环境引起的变异这2个选项是不符合题意的。答案 B例题2 (1998年上海高考题)将具有一对等位基因的杂合体,逐代自交3次,在F2代中纯合体比例为( )A. D. C. D.解析 依据分离规律写出杂合体自交3代的遗传图:如图8-3。图8-3纯合体包括显性纯合体和隐性纯合体,根据题意,F3中的纯合体有AA和aa两种,按遗传图推知,F3中纯合体的概率为7/16AA+7/16aa=7/8。杂合体的概率为1/8。据此,推知杂合体自交n代后的杂合体概率为 ,纯合体(AA+aa)的概率为1- 。当n无限大时,纯合体概率接近100%。这就是自花授粉植物(如豌豆)在自然情况下一般为纯合体的原因。答案 B例题3 (1997年上海高考题)有一种雌雄异株的草本经济植物,属XY型性别决定,但雌株是性杂合体,雄株是性纯合体。已知其叶片上的斑点是由X染色体上的隐性基因(b)控制的,某园艺场要通过杂交培育出一批在苗期就能识别雌雄的植株,则应选择;(1)表现型为_______的植株作母本,其基因型为_______。(2)表现型为_______的植株作父本,其基因型为_______。(3)子代中表现为_______的是雌株;子代中表现型为_______的是雄株。解析 由题意该草本植物

人类染色体毕业论文

完整人类基因组首次被破译,此次都解开了哪些谜底?下面就我们来针对这个问题进行一番探讨,希望这些内容能够帮到有需要的朋友们。

全世界顶级期刊《Science》(科学)杂志今天凌晨连射6篇毕业论文汇报,发布了人类基因组转录组测序的最新消息:国家人类基因组研究中心(NHGRI)构成的端粒到端粒(T2T)联盟科学团队,根据新的技术性科学研究出世界第一个详细的、无空隙的人类基因组序列,初次表明了相对高度同样的节段反复基因组地区以及在人类基因组中的基因变异。

这也是对规范人类参照基因组,即2013年公布的参照基因组序列(GRCh38)的“重要更新”,提升了以前成条性染色体上掩藏的DNA片段,破解了丢失的大概2亿次DNA碱基对及其2000好几个新遗传基因——占人类基因组的8%。

这篇科研成果极其重要。科技人员揭露的详细人类基因组序列,是全球最繁杂的迷题之一,这一科学研究促使人类第一次见到最完全的、无空隙的DNA碱基基因序列,针对人类掌握基因组基因变异的全谱,及其一些病症的基因遗传奉献尤为重要,可能促进与癌病、高危儿和老化有关的研究分析与科学发展趋势。

与此同时,这也是《Science》创刊141年以来,初次在同一期杂志期刊中连射6篇毕业论文揭露人类基因组研究。

人类基因组由超出60亿次单独的DNA碱基、大概2-3万只蛋白编号遗传基因(全部遗传基因仍没有统一回答)构成,与黑猩猩等别的灵长类动物的数目类似,遍布在23对性染色体上。为了更好地载入数以万计的基因组,科学家们最先将全部的DNA链切割成好几百到好几千个单位长度的DNA片段。随后用转录组测序设备载入每一个精彩片段中的每个碱基,科学家们尝试依照合理的次序拼装这种精彩片段,如同拼接一个错综复杂的拼图图片。

本科研成果的重要进度,实际上是运用了新的技术装备——英国牛津纳米孔技术公司和太平洋生物科学公司生产制造的快速迭代的高通量测序设备。

早在2017年,国家人类基因组研究中心(NHGRI)责任人AdamPhillippy(亚当·菲利皮),及其加州大学圣克鲁兹分校(UCSC)的凯伦·米加意识到,新的纳米孔机器完成了一次精确载入100万只DNA碱基的工作能力,可以为最后处理基因组难题打开了大门口。

华大集团CEO尹烨曾表明,实际上,今日人类进入了性命时期,大家关注的则是本身的遗传基因和身心健康,为此就将去融合物理学全球、信息内容全球和性命全球。

在应用领域持续扩宽,转录组测序工作能力进一步加强的一同推动作用下,全世界高通量测序领域市场份额将持续提高,中国遗传基因领域市场容量尽管与全世界头部企业差别比较大,可是在中国内地销售市场中依然占有比较大的优点,将来要想提升国际性市场占有率,还需进一步加强技术研发,发展方向具备较大的想像室内空间。

遗传与变异 ---新形式下的基因突变 ( 2005动物科学院 X X X ) 摘要:染色体:1、染色体的结构 有丝分裂中期,每一染色体都具有两条染色单体,称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构,称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 关键词:遗传;变异;基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象,即俗语所说的“种瓜得瓜,种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式,从环境中获取物质,产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的,生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此,亲代的外貌、行为习性,以及优良性状可以在子代重现,甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病,同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性,它使生物界保持相对稳定,使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间,同胞兄弟姊妹之间,以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子,九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体,包括挛生同胞在内,这充分说明了遗传的稳定性是相对的,而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面,遗传可以发生变异,发生的变异可以遗传,正常健康的父亲,可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女,并把遗传缺陷(变异)传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题,在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中,一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体,在分子水平上是基因,它们的化学构成是脱氧核糖核酸(DNA),在极少数没有DNA的原核生物中,如烟草花叶病毒等,核糖核酸(RNA)是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核,在细胞质中还有多种细胞器,真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体,受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息,发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜,种豆得豆”,这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样,在世代的交替中,子女(子代)总是保持着父母(亲代)的某些基本特征,这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异,有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础?遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样,是由DNA(脱氧核糖核酸)链构成的,基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代,这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变,基因内部也可能发生突变,这都会导致变异。 如遗传学指出:患色盲的父亲,他的女儿一般不表现出色盲,但她已获得了其亲代的色盲基因,她的下一代中,儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种:动物、植物、微生物以及我们人类,虽然种类繁多,但在经历了很多年后,人还是人,鸡还是鸡,狗还是狗,蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等,千千万万种生物仍能保持各自的特征,这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性,自然界各种生物才能各自有序地生存、生活,并繁衍子孙后代。 大家可能会问,生物是一代一代遗传下来,每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的,但为什么父母所生子女,一人一个样,一人一种性格,各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植,还会发生排斥现象,彼此不能接受,这又如何解释呢?科学家研究的结果告诉我们,生物界除了遗传现象以外还有变异现象,也就是说个体间有差异。例如,一对夫妇所生的子女,各有各的模样,丑陋的父母生出漂亮的孩子,平庸的父母生出聪明的孩子,这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人,既使是单卵双生子,外人看起来好像一模一样,但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异,这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半,从母亲那里得到另一半,每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同,但内容有所不同,因此每个孩子都是一个新的组合体,与父母不一样,兄弟姐妹之间也不一样,而形成彼此间的差异。正因为有变异现象,人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四,如果没有变异,大家全都是一个样子,社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同,变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异,每个人都有他自己特异的蛋白质。所以,如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象,这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变,这类突变往往是由环境中的条件所诱发的,这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成,例如患小儿麻痹症后遗的跛足,感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的,是因为病毒感染使某些组织受损害,造成生理功能的异常,不是遗传物质的改变,所以不是遗传的问题,因此也不会遗传给下一代。 总之,遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面,我们有从父母获得的遗传物质,保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异,每个人又在一定的环境下发育成长,才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 (一)遗传物质的存在形式 (1)染色体是遗传物质的载体,遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中; (2)每个人体体细胞含两个染色体组,每个染色体组的DNA构成一个基因组; (3)广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组; (4)人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列,10%为单一序列; (5)多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 (二)基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 (1)、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成,编码序列是不连续的,被非编码序列分隔开,形成镶嵌排列的断裂形式,因此称为断裂基因;编码序列称为外显子,非编码序列称为内含子; (2)、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列,称为外显子-内含子接头,即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT,3’端末尾是AG,特称之为GT-AG法则; (3)、真核生物基因的大小相关悬殊,外显子和内含子的关系也不是固定不变的; (4)、DNA分子两条链中,5’→3’链称为编码链,其碱基排列序列中储存着遗传信息;3’→5’链称为反编码链,是RNA合成的模板; (5)、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区,称为侧翼序列,其上有一系列调控序列,对基因的表达起调控作用。这些结构包括: ①启动子:位于基因转录起始处,是RNA聚合酶的结合部位,能启动基因转录。 ②增强子:位于基因转录起始点的上游或下游,能增强启动子转录,提高转录效率; ③终止子:位于3’端非编码区下游的一段序列,在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 (1)、基因的复制是以DNA复制为基础的,每个DNA分子上有多个复制单位(复制子); (2)、每个复制子有一个复制起点,从起点开始双向复制,在起点两侧各形成一复制叉; (3)、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核,故复制只能沿5’→3’方向进行; (4)、与复制叉同向的新链复制是连续的,速度也较快,称为前导链;与复制叉反向的新链复制是不连续的(先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段,然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA),速度也较慢,称为后随链;故DNA的复制是半不连续复制; (5)、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链,故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 (1)、转录:是在RNA聚合酶催化下,以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA(也叫核内异质RNA,hnRNA); ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 (2)、翻译:是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体,能决定一种氨基酸,称为密码子; ②翻译后的初始产物大多无功能,需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控(了解操纵子学说) 、基因的突变 (1)、基因突变的概念:基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变,导致遗传密码编码信息改变,造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化,从而引起表型的改变。 (2)、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变,包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变(延长突变)等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对,造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列,尤其是三核苷酸的重复,在靠近基因或位于基因序列中时,其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象,导致某些遗传病的发生。 (3)、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程,首先将受损的DNA部位切除,然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复,是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体(T-T)以后,当DNA复制到损伤部位时,再与T-T相对应的部位出现切口,完整的DNA链上产生一个断裂点。此时,在重组蛋白作用下,完整的亲链与有重组的子链发生重组,亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下,以对侧子链为模板,合成单链DNA片段来填补,随后在DNA连接酶作用下,以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接,而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质:在间期细胞核,染色质的功能状态不同,折叠程度也不同,分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态,具有转录活性,呈松散状,染色较浅;2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态,很少进行转录或无转录活性,染色较深;3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构,有两种:(1)、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深,大小约为10nm的椭圆形小体(了解Lyon假说)。(2)、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后,核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体,直径为3nm左右。 染色体:1、染色体的结构 有丝分裂中期,每一染色体都具有两条染色单体,称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构,称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 (三)人类的正常核型:色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制,将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组(A、B、C、D、E、F和G组)。在描述一个核型时,首先写出染色体总数(包括性染色体),然后是一个“,”号,最后是性染色体。正常男性核型描述为46,XY;女性为46,XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带,故又叫带型。根据ISCN规定,描述一特定带时,需要写明4项内容:①染色体号;②臂号;③区号;④带号。 遗传的基本规律:孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律,通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分,这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制,隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在,在形成配子时,彼此分离,进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离,分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时,不同对基因独立行动,可分可合,以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的,它们常一起传递(连锁律),但有时也会发生分离和重组,是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中,同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传:遗传性状受一对基因控制的,称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因,在传递时服从分离律;2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时,这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时,它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传:由多基因控制的性状往往与单基因性状不同,其变异往往是连续的量的变异,称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的,称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外,也受环境因素影响。(熟悉多基因遗传假说,了解多基因遗传的特点) 遗传的变异:(一)染色体异常与疾病;染色体异常类;形成机; 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精,双雄受精,核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离,染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失(del) 受多种因素影响,如物理因素、化学因素和生物因素等 重复(dup) 倒位(inv) 易位(t) 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系,这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 (二)人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传(AD)病 (1)、AD系谱特点:①致病基因位于常染色体上,遗传与性别无关;②患者双亲中至少有一方是患者,但多为杂合体;③患者与正常个体结婚,后代有1/2的发病风险;④系谱中可看到连续传递现象。 (2)、其它AD类型:①不完全显性或半显性,是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间;②不规则显性,是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状,即使发病,但病情程度也有差异;③共显性,是指一对等位基因无显隐性之分,杂合状态下,两种基因的作用都能表现出来;④延迟显性,有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状,当到一定年龄后,其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传(AR)病 (1)、AR系谱特点:①致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等;②患者双亲往往表型正常,但都是致病基因的携带者,患者的同胞中约有1/4的可能将会患病,3/4表型正常,但表型正常者中2/3是可能携带者;③系谱中看不到连续传递现象,常为散发;④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 (2)、常见AR病:苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传(XD)病 (1)、XD系谱特点:①系谱中女性患者多于男性患者,且女患者病情较轻;②患者双亲中至少有一方是患者;③男性患者后代中,女儿都为患者,儿子都正常;女性患者后代中,子女各有1/2的患病风险;④系谱中可看到连续传递现象。 (2)、常见XD病:抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传(XR)病 (1)、XR系谱特点:①人群中男性患者远多于女性患者;②双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病;③由于交叉遗传,患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险;④如果女性是患者,父亲一定是患者,母亲一定是携带者或患者。 (2)、常见XR病:甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传(YL)病 全男性遗传 (三)多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 (1)、易感性 在多基因遗传病中,由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 (2)、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用,决定了一个个体是否易于患病。 (3)、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时,这个个体就将患病,这个易患性的限度称为阈值。 (4)、遗传度 在多基因遗传病中,易患性受遗传基础和环境因素的双重影响,其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率(%)来表示。 2、多基因遗传病的特点 (1)、有家族聚集倾向,患者亲属的发病率高于群体发病; (2)、随着亲属级别的降低,患者亲属的发病风险迅速降低; (3)、近亲婚配时,子女患病风险增高; (4)、发病率有种族(或民族)差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成,但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间,预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”,也只是我们认识人类基因功能的开始,完全弄清基因的功能及其相互间的作用,至少还要40年的时间。毋庸赘言,这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止,人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议,有人说是3万,有人说是14万,相差非常大。在整个人类基因组序列中,只存在1%的差异,就是这1%的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外,基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去,也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说(epigenetics)这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径,而不是通常所说的碱基突变,使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话,那么它将是解释不同个体之间,甚至不同物种之间存在差异的关键所在,同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达:基因含有合成蛋白质的指令,蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化(甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团),即在基因上添加甲基基团,结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现,此类修饰只存在于个体中,而不遗传给后代,因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现,后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中,遗传学相同的小鼠,同其父母相比,更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明,要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的,有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传,那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因(称为转基因)导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中(接受该基因的小鼠称之为转基因鼠)。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40%的红细胞表达该基因,而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究,发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达(或称为“沉默”表达)有关。但是在这种情况下,后成性改变可来自父方,也可以来自母方。 令人费解的是,虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代,但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时,发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象,转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话,那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配,将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配,并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著,仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道,物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是,迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如,甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达,并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交,尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达:许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征,但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例,来说明在个体DNA水平上,到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点,认为癌症并不是由基因异常引起的,而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说,指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏,导致细胞不受控制地生长。但是,最近杜斯博格博士领导的研究小组报道,至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出,如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话,为什么有些情况下,突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症,这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释,非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时,染色体排列整齐,通过纺锤体(一种蛋白质的支架)分配到子代细胞中。杜斯博格推测,致癌的化学物质可以影响纺锤体,因此,造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定,细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的,但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小,这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变,要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比,染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变(即非整倍性),可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变,而不仅仅是一种或两种蛋白质,导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话,那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉,他认为人类免疫缺陷病毒(HIV)并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明,杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉,因此,他的其他理论也很容易被人忽视。但是,他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。

人类染色体研究的迅猛发展,增进了人们对染色体在医学和生物学上意义的了解。特别是染色体显带技术的问世(应用荧光染料,或通过各种予处理后,用Эiemsa染色),使有丝分裂的染色体呈现特殊的带型,从而有助于辨认各个染色体。并发现了以前无从察觉的染色体缺陷,甚而可确定异常染色体的断裂点。借助新的染色体技术,目前已发现30多种新的染色体综合症,在8种不同类型的肿瘤也见到恒定的染色体缺陷。

科研人员揭示了完整人类基因组序列是世界上最复杂的谜题之一,这一研究使得人类第一次看到最完整的,无间隙的dna碱基的基因序列对于人类了解基因组变异的全部,以及某些疾病的遗传贡献至关重要,将会推动与癌症,出生缺陷和衰老相关的研究与科学发展。

碱性染料对染色体的影响研究论文

染色体由DNA和组蛋白组成,DNA是脱氧核糖核酸,呈酸性,如果用酸性染料不易着色,因此对染色体染色宜用碱性染料。

染色体由dna和组蛋白组成,dna是脱氧核糖核酸,呈酸性,如果用酸性染料不易着色,因此对染色体染色宜用碱性染料。

高中生物学课本在描述染色质时指出:染色质(体)容易被碱性染料染成深色.实验中对染色质(体)进行染色,须使用龙胆紫溶液或醋酸洋红溶液等碱性染色剂,这些染色剂是以龙胆紫或洋红溶解于醋酸溶液中制得,配制后的龙胆紫溶液pH值约小于7(呈酸性).那么为什么把龙胆紫溶液称为碱性染色剂呢? 作为染色剂必须具备两个条件:一是具有颜色;二是要与被染组织间有亲和力.染料的颜色和它与组织间的亲和力是由染料本身的分子结构决定的,产生颜色的发色基团和与组织间产生亲和力的助色基团共同决定了染色剂的染色性质.作为染料物质,除了有发色基团外,还需要有一种使化合物发生电离作用的助色基团.如染料化合物中往往由硝基(-NO2)、偶氮基(-N=N-)、乙烯基等形成了发色基团,而由-OH、-SO3H、-COOH等酸性基团和-NH2、-NHCH3、-N(CH3)2等碱性基团构成了助色基团.它们的存在使染料物质离子化,极性增强,促进染料与组织间发生作用,产生染色效果.我们把助色基团中具有酸性或碱性基团的染料分别称为酸性或碱性染色剂. 如硝基是一种发色基团,当苯环中的3个氢原子被3个硝基取代后就成为三硝基苯的黄色化合物.三硝基苯不是染料,仅有一个发色基团,它不溶解于水,也不能电离,既不酸也不碱,不能与酸或碱形成盐类.如果三硝基苯分子中,用羟基再置换一个氢原子,就成为三硝基苯酚,即苦味酸,它即是一种黄色染料,有电离作用,与强碱能形成盐,这里的羟基便是助色基团.由此可知,苦味酸的颜色是由发色基团(硝基)所致,而它的染色性能则是由助色基团(羟基)形成的,如用氨基代替硝基,就形成无色化合物,不是染料.由此可见,作为染料,必须有发色基团和助色基团相互配合,缺一不可. 如伊红Y含有一个(-COOH)助色基团,在水中电离时放出氢离子,本身带负电荷.配制成伊红Y染料时,与强碱NaOH作用生成盐(-COONa),此物质的Na+反而在溶液中呈碱性,所以不能认为酸性染料在溶液中就是酸性. 所以,酸性(碱性)染色剂的界定并非由染料溶液的pH值决定的,而是根据染料物质中助色基团电离后所带的电荷来决定.一般来说,助色基团带正电荷的染色剂为碱性染色剂,反之则为酸性染色剂.

作为染色剂必须具备两个条件:一是具有颜色;二是要与被染组织间有亲和力。染料的颜色和它与组织间的亲和力是由染料本身的分子结构决定的,产生颜色的发色基团和与组织间产生亲和力的助色基团共同决定了染色剂的染色性质。

作为染料物质,除了有发色基团外,还需要有一种使化合物发生电离作用的助色基团。如染料化合物中往往由硝基(-NO₂)、偶氮基(-N=N-)、乙烯基等形成了发色基团,而由-OH、-SO₃H、-COOH等酸性基团和-NH₂、-NHCH₃、-N(CH₃)₂等碱性基团构成了助色基团。

它们的存在使染料物质离子化,极性增强,促进染料与组织间发生作用,产生染色效果。我们把助色基团中具有酸性或碱性基团的染料分别称为酸性或碱性染色剂。

扩展资料:

1、染色体变异:光学显微镜下可见染色体结构的变异或者染色体数目变异。

2、染色体结构的变异:指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失(染色体的某一片段消失)、增添(染色体增加了某一片段)、颠倒(染色体的某一片段颠倒了180。)或易位(染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上)等改变。

3、染色体数目的变异:指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。

4、染色体组:一般的,生殖细胞中形态、大小不相同的一组染色体,就叫做一个染色体组。细胞内形态相同的染色体有几组就说明有几个染色体组。

5、二倍体:凡是体细胞中含有两个染色体组的个体,就叫二倍体。如.人,果蝇,玉米.绝大部分的动物和高等植物都是二倍体。

6、多倍体:凡是体细胞中含有三个以上染色体组的个体,就叫~。如:马铃薯含四个染色体组叫四倍体,普通小麦含六个染色体组叫六倍体(普通小麦体细胞6n,42条染色体,一个染色体组3n,21条染色体。)。

7、一倍体:凡是体细胞中含有一个染色体组的个体,就叫一倍体。

8、单倍体:是指体细胞含有本物种配子染色体数目的个体。

9、花药离体培养法:具有不同优点的品种杂交,取F1的花药用组织培养的方法进行离体培养,形成单倍体植株,用秋水仙素使单倍体染色体加倍,选取符合要求的个体作种。

参考资料来源:百度百科-龙胆紫溶液

论文中文题目三号黑体

中文摘要及关键词:“摘要”二字采用三号字黑体、居中书写,“摘”与“要”之间空两格,内容采用小四号宋体。“关键词”三字采用小四号字黑体,顶格书写,一般为3—5个。

同一篇论文的英文题名与中文题名内容上应一致,但不等于说词语要一一对应。在许多情况下,个别非实质性的词可以省略或变动。国外科技期刊一般对题名字数有所限制,有的规定题名不超过2行,每行不超过42个印刷符号和空格;有的要求题名不超过14个词。

扩展资料:

标题需要使用2号小标宋体字。标题(title,head),读音为:biāotí。是标明文章、作品等内容的简短语句,一般分为总标题、副标题、分标题。常言道:看书先看皮,看报先看题。标题可以使读者了解到文章的主要内容和主旨。

论文字体格式要求

在平平淡淡的日常中,大家都有写论文的经历,对论文很是熟悉吧,论文是进行各个学术领域研究和描述学术研究成果的一种说理文章。你知道论文怎样写才规范吗?以下是我帮大家整理的论文字体格式要求,仅供参考,欢迎大家阅读。

一、封面

题目:小二号黑体加粗居中。

各项内容:四号宋体居中。

二、目录

目录:二号黑体加粗居中。

章节条目:五号宋体。

行距:单倍行距。

三、论文题目: 小一号黑体加粗居中。

四、中文摘要

1、摘要:小二号黑体加粗居中。

2、摘要内容字体:小四号宋体。

3、字数:300字左右。

4、行距:20磅

5、关键词: 四号宋体,加粗。 词3-5个,每个词间空一格。

五、英文摘要

1、ABSTRACT:小二号 Times New Roman.

2、内容字体:小四号 Times New Roman.

3、单倍行距。

4、Keywords: 四号 加粗。 词3-5个,小四号 Times New Roman. 词间空一格。

六、绪论 小二号黑体加粗居中。内容500字左右,小四号宋体,行距:20磅

七、正文

(一)正文用小四号宋体

(二)安保、管理类毕业论文各章节按照一、二、三、四、五级标题序号字体格式

章:标题 小二号黑体,加粗,居中。

节:标题 小三号黑体,加粗,居中。

一级标题序号 如:一、二、三、 标题四号黑体,加粗,顶格。

二级标题序号 如:(一)(二)(三) 标题小四号宋体,不加粗,顶格。

三级标题序号 如:. 标题小四号宋体,不加粗,缩进二个字。

四级标题序号 如:(1)(2)(3) 标题小四号宋体,不加粗,缩进二个字。

五级标题序号 如:①②③ 标题小四号宋体,不加粗,缩进二个字。

医学、体育类毕业论文各章序号用阿拉伯数字编码,层次格式为:1××××(小2号黑体,居中)××××××××××××××(内容用4号宋体)。××××(3号黑体,居左)×××××××××××××(内容用4号宋体)。××××(小3号黑体,居左)××××××××××××××××××××(内容用4号宋体)。①××××(用与内容同样大小的宋体)a.××××(用与内容同样大小的宋体)

(三)表格

每个表格应有自己的表序和表题,表序和表题应写在表格上方正中。表序后空一格书写表题。表格允许下页接续写,表题可省略,表头应重复写,并在右上方写续表××。

(四)插图

每幅图应有图序和图题,图序和图题应放在图位下方居中处。图应在描图纸或在洁白纸上用墨线绘成,也可以用计算机绘图。

(五)论文中的图、表、公式、算式等,一律用阿拉伯数字分别依序连编编排序号。 序号分章依序编码,其标注形式应便于互相区别,可分别为:图、表、公式()等。

文中的阿拉伯数字一律用半角标示。

八、结束语 小二号黑体加粗居中。内容300字左右,小四号宋体,行距:20磅。

九、致谢 小二号黑体加粗居中。内容小四号宋体,行距:20磅

十、参考文献

(一)小二号黑体加粗居中。内容810篇, 五号宋体, 行距:20磅。参考文献以文献在整个论文中出现的次序用[1]、[2]、[3]……形式统一排序、依次列出。

(二)参考文献的格式:

著作:[序号]作者.译者.书名.版本.出版地.出版社.出版时间.引用部分起止页

期刊:[序号]作者.译者.文章题目.期刊名.年份.卷号(期数). 引用部分起止页

会议论文集:[序号]作者.译者.文章名.文集名 .会址.开会年.出版地.出版者.出版时间.引用部分起止页

十一、附录(可略去)

小二号黑体加粗居中。 英文内容小四号 Times New Roman. 单倍行距。翻译成中文字数不少于500字 内容五号宋体,行距:20磅。

十二、提示

论文用A4纸纵向单面打印。页边距设置:上,下,左,右。

「就学高端版」APP:随身顾问,立即就学!

期刊投稿----核心期刊编辑帮您了解投稿、审稿规则,提高投稿命中率!

考研咨询----国内经管名校研究生,为您解答疑惑、分享经验!

高考择校----高校老师为您介绍学校、专业情况,助您成功选择理想大学!

扫描下方二维码下载并注册APP

一、基本格式

论文只能打印在每页纸的一面上,不得打印在正反面上。论文纸的大小尺寸为a4纸打印。侧面装订。

二、题名页

论文题名页上打印格式基本相近,中、英文对照,中文题目页在第一页,英文题目页在第二页。一般由顶部往下三分之一页处打印论文题目,论文题目都用大写字母,下隔八行打印论文调查者姓名、所属电大,再下隔八行视实际情况打上提交日期xx年xx月xx日以及课程名称:论文项目设计

上述各项内容都应打印在论文题名页的中间部位。

三、摘要及关键词页

摘要及关键词页上打印格式同论文题名页,中、英文对照,中文题目页在上,英文题目页在下。一般根据提要的内容多少安排打印。中文题目摘要采用宋体一号,加粗,摘要正文部分采用宋体,小四号。关键字题目部分采用宋体三号,加粗,关键字短语部分采用宋体,小四号。英文题目摘要采用times new roman字体,字号为一号,加粗,摘要正文部分采用times new roman字体,字号为小四。

四、致谢页

学员可以自选致谢页,一般不要求写中文。英文大标题采用times new roman字体,字号为一号,加粗,正文部分采用times new roman字体,字号为小四。

五、目录页

英文大标题采用times new roman字体,字号为一号,加粗,小标题部分统一采用times new roman字体,字号为三号,加粗。注意在右方注明对应的页号,中间虚线连接。

六、正文页

论文的正文需隔行打印,正文采用times new roman字体,字号为小四。大标题为times new roman字体,字号为三号、加粗字。副标题为times new roman字体,字号为三号、加粗。

七、尾注、参考文献页与附录页

尾注、参考文献页与附录页(大标题采用times new roman字体,字号为一号,加粗)正文部分如尾注、参考文献目录与附录可不必隔行打印,字体为times new roman小四。

一、纸型、页面设置、版式和用字.

毕业论文一律用国际标准A4型纸(297mmX210mm)打印.页面分图文区与白边区两部分,所有的文字、图形、其他符号只能出现在图文区内.白边区的尺寸(页边距)为:天头(上)25mm,地脚(下)20mm,订口(左)25mm,翻口(右)20mm.文字图形一律从左至右横写横排.文字一律通栏编辑.使用规范的简化汉字.除非必要,不使用繁体字.忌用异体字、复合字及其他不规范的汉字.

二、论文封面.

封面由文头、论文标题、作者、学校、年级、学号、指导教师、答辩组成员、答辩日期、申请学位等项目组成.文头:封面顶部居中,占两行.上一行内容为“河南广播电视大学”用小三号宋体;下一行内容为“汉语言文学专业(本科)毕业论文”,3号宋体加粗.文头上下各空一行.论文标题:2号黑体加粗,文头下居中,上下各空两行.论文副题:小2号黑体加粗,紧挨正标题下居中,文字前加破折号.

作者、学校(市级电大)、年级、学号、指导教师、答辩组成员、答辩日期、申请学位等项目名称用3号黑体,内容用3号楷体,在正副标题下适当居中左对齐依次排列.占行格式为:作者:XXX;学校:XXX;年级:XXX;学号:XXX;指导教师:XXX;职称:XXX;XXX(主持人)职称:XXX;XXX职称:XXX;答辩日期:X年X月X日;申请学位:学士(不申请可省略此项).由于论文副题可有可无,学位可申请可不申请,答辩组成员可以是3、5、7人,封面内容占行具有不确定性,为保持封面的整体美观,可对行距做适当调整.

三、论文

论文由论文目录(提纲)和题目、作者姓名、完成日期、摘要、关键词、正文、注释、参考文献、附录等项目组成.需要列目录的论文,目录要独占一页.“目录”二字用3号黑体,顶部居中;以下列出论文正文的一、二级标题及参考文献、附录等项及其对应页码.用小4号宋体.

论文题目用3号黑体,顶部居中排列,上下各空一行;作者姓名:题目下方居中,用四号楷体;完成时间:作者姓名下方居中,字样为“X年X月”,用四号楷体;摘要:作者姓名下空一行,左起顶头,写明“摘要”字样加粗,点冒号,接排摘要内容.一般用五号字,字体用楷体;关键词:摘要下方,左起顶头,写明“关键词”字样加粗,点冒号,接排关键词.词间空一字.字型字体同摘要;正文:关键词下空一行开始.正文文字一般用5号宋体,每段起首空两格,回行顶格,单倍行距;正文文中标题:一级标题.标题序号为“一、”,4号黑体,独占行,末尾不加标点.如果居中,上下各空一行;二级标题,标题序号为“(一)”,与正文字体字号相同,独占行,末尾不加标点;三、四、五级序号分别为“1.”、“(1)”和“①”,与正文字体字号相同,一般不独占行,末尾加句号.如果独占行,则不使用标点.每级标题的下一级标题应各自连续编号.

注释:注释采用脚注形式.加注符号以页为单位排序,标在须加注之处最后一个字的右上角后,用带圈或括弧的阿拉伯数字依次标示.同时在本页留出适当行数,用横线与正文分开,左起空两字后写出相应的注号,再写注文.每个注文各占一段,用小5号宋体.建议使用电脑脚注功能;参考文献:在正文项目后空两行左起顶头用四号黑体写明“参考文献”,另起行空两格用5号宋体编排参考文献内容,每个参考文献都另起行.参考文献的项目见“实施方案”正文;附录:在参考文献后空两行左起顶头用四号黑体写明“附录”字样,另起行编排附录内容,格式参考正文.

知识扩展:毕业论文格式

1、论文题目,有的含副标题.题目之下是作者署名,署名之前或下边一行写作者的校、院、系、年级.

2、“摘要”与“关键词”,或称“内容提要”,一般为300字左右.位于作者署名之后,正文之前.关键词,结合标题和正文内容一般选取3至5个.

3、引论.用“O”标示,常写作“引言”、“引论”、“绪论”,引言较短时可不标出“O.引言”类小标题.引论的内容一般是交代选题背景,主要有:课题来源,本课题在国内外的研究进展状况.已有的研究成果,存在的问题.选题的意义,讨论的问题.本文分几部分,从哪些方面进行讨论,以及指导思想、论证方法等,均可根据内容的需要写在引论中.

4、正论.正论常分几部分写,分别标示“一”“二”“三”“四”等,有的加小标题,或以分论点的形式出现,以凸现论述的观点或主要内容.这部分是对研究过程及分析、归纳、概括的表达,体现出分析方法与思路,充分有力的论证.正论还要体现出明确的'指导思想.

5、结论.一般用“结语”“小结”“余论”等标示.也可不标示“结语”之类的词儿,在正论之后空一行直接写结论或总结.在毕业论文格式中,结论是对整个研究工作的归纳、综合或概括,也可以提出进一步研究的建议.若是在正论之后,对相关联的问题还想简短论述一下,或是对较为重要的问题再说一些想法,可写成“余论”.

6、毕业论文致谢.接上文另起一段.简述自己撰写毕业论文的体会,并对指导老师以及有关人员表示感谢.“毕业论文致谢”并非形式,也不是走过场,是一个大学生修养的表现.

7、注释与参考资料.注释专指“本文注”,即作者对论文有关内容所作的解释,一般用脚注,放在本页末,属毕业论文格式的非必备项.参考文献专指“引文注”,即作者对引用他人作品的有关内容所作的说明,在引文结束处右上角用[1][2]等标示,序号与文末参考文献列表一致.同一著作或文章被多次引用时只著录一次,文后参考文献的著录格式见《参考文献格式》.

8、附录.收录和论文有直接关系的文字材料、图表、数据、试验结果等.中文方面的毕业论文格式中作附录的情况似乎不多见,属毕业论文格式的非必备项.

免责声明:本文仅代表作者个人观点,与本网无关。

论文用几号字体

当代,论文常用来指进行各个学术领域的研究和描述学术研究成果的文章,简称之为论文。它既是探讨问题进行学术研究的一种手段,又是描述学术研究成果进行学术交流的一种工具。它包括学年论文、毕业论文、学位论文、科技论文、成果论文等,下面为大家带来论文用几号字体,快来看看吧。

论文题目:3号黑体

章标题:小4号黑体,加粗

节标题:小4号黑体

条标题:小4号黑体

正文:小4号宋体,倍行距

页码:小5号宋体

数字和字母: Times New Roman体

标题与摘要之间隔2行,“摘要”小4号宋体,加粗,字间用2个字符空格作为间隔,居中

关键词字体采用小四号宋体字,加粗,关键词间使用2个字符空格作为间隔,最后一个关键词不使用标点符号

毕业论文要求全部打印、装订。选用A4纸,全文一律采用宋体字,正文字号为小四号。行距为单倍行距。页边距:上下左右均为厘米,装订线1厘米(局左)。

页面设置:

(1)纸型:A4复印纸,方向:纵向。

(2)页边距:上:厘米,下:厘米,左厘米,右厘米

装订线位置:左端,距页边距:厘米

页眉:厘米,页脚:厘米

全部段落:

缩进:左:2字符,右:0字符,特殊格式:(无)

间距:段前:0行,段后:0行,行距:单倍行距

字体与字号:

大标题:宋体小二号

一级标题:宋体小三号

二级标题:宋体四号

三级标题:宋体小四号

四级、五级标题:宋体小四号

正文:宋体小四号

参考文献:宋体五号

论文开题报告用几号字体

论文提要(黑体四号字)

提要内容(宋体小四号字)

关键词(黑体小四号字):关键词内容(宋体小四号字)

论文标题(黑体小三号字)或(黑体小二号)

一级标题使用黑体四号字,居中。注释使用宋体5号字。其它均使用宋体小四号字。

基本版式正文内容宋体小四号字(论文标题、一级标题和注释除外)

参考文献:(黑体五号字)

文献内容(宋体5号字)

论文提纲字体格式

一、纸型、页面设置、版式和用字.

毕业论文一律用国际标准A4型纸(297mmX210mm)打印.页面分图文区与白边区两部分,所有的文字、图形、其他符号只能出现在图文区内.白边区的尺寸(页边距)为:天头(上)25mm,地脚(下)20mm,订口(左)25mm,翻口(右)20mm.文字图形一律从左至右横写横排.文字一律通栏编辑.使用规范的简化汉字.除非必要,不使用繁体字.忌用异体字、复合字及其他不规范的汉字.

二、论文封面.

封面由文头、论文标题、作者、学校、年级、学号、指导教师、答辩组成员、答辩日期、申请学位等项目组成.文头:封面顶部居中,占两行.上一行内容为“河南广播电视大学”用小三号宋体;下一行内容为“汉语言文学专业(本科)毕业论文”,3号宋体加粗.文头上下各空一行.论文标题:2号黑体加粗,文头下居中,上下各空两行.论文副题:小2号黑体加粗,紧挨正标题下居中,文字前加破折号.

作者、学校(市级电大)、年级、学号、指导教师、答辩组成员、答辩日期、申请学位等项目名称用3号黑体,内容用3号楷体,在正副标题下适当居中左对齐依次排列.占行格式为:作者:XXX;学校:XXX;年级:XXX;学号:XXX;指导教师:XXX;职称:XXX;XXX(主持人)职称:XXX;XXX职称:XXX;答辩日期:X年X月X日;申请学位:学士(不申请可省略此项).由于论文副题可有可无,学位可申请可不申请,答辩组成员可以是3、5、7人,封面内容占行具有不确定性,为保持封面的整体美观,可对行距做适当调整.

三、论文

论文由论文目录(提纲)和题目、作者姓名、完成日期、摘要、关键词、正文、注释、参考文献、附录等项目组成.需要列目录的论文,目录要独占一页.“目录”二字用3号黑体,顶部居中;以下列出论文正文的一、二级标题及参考文献、附录等项及其对应页码.用小4号宋体.

论文题目用3号黑体,顶部居中排列,上下各空一行;作者姓名:题目下方居中,用四号楷体;完成时间:作者姓名下方居中,字样为“X年X月”,用四号楷体;摘要:作者姓名下空一行,左起顶头,写明“摘要”字样加粗,点冒号,接排摘要内容.一般用五号字,字体用楷体;关键词:摘要下方,左起顶头,写明“关键词”字样加粗,点冒号,接排关键词.词间空一字.字型字体同摘要;正文:关键词下空一行开始.正文文字一般用5号宋体,每段起首空两格,回行顶格,单倍行距;正文文中标题:一级标题.标题序号为“一、”,4号黑体,独占行,末尾不加标点.如果居中,上下各空一行;二级标题,标题序号为“(一)”,与正文字体字号相同,独占行,末尾不加标点;三、四、五级序号分别为“1”、“(1)”和“①”,与正文字体字号相同,一般不独占行,末尾加句号.如果独占行,则不使用标点。每级标题的下一级标题应各自连续编号.

注释:注释采用脚注形式.加注符号以页为单位排序,标在须加注之处最后一个字的右上角后,用带圈或括弧的阿拉伯数字依次标示.同时在本页留出适当行数,用横线与正文分开,左起空两字后写出相应的注号,再写注文.每个注文各占一段,用小5号宋体.建议使用电脑脚注功能;参考文献:在正文项目后空两行左起顶头用四号黑体写明“参考文献”,另起行空两格用5号宋体编排参考文献内容,每个参考文献都另起行.参考文献的项目见“实施方案”正文;附录:在参考文献后空两行左起顶头用四号黑体写明“附录”字样,另起行编排附录内容,格式参考正文.

知识扩展:毕业论文格式

1、论文题目,有的含副标题.题目之下是作者署名,署名之前或下边一行写作者的校、院、系、年级.

2、“摘要”与“关键词”,或称“内容提要”,一般为300字左右.位于作者署名之后,正文之前.关键词,结合标题和正文内容一般选取3至5个.

3、引论.用“O”标示,常写作“引言”、“引论”、“绪论”,引言较短时可不标出“O.引言”类小标题.引论的内容一般是交代选题背景,主要有:课题来源,本课题在国内外的研究进展状况.已有的研究成果,存在的.问题.选题的意义,讨论的问题.本文分几部分,从哪些方面进行讨论,以及指导思想、论证方法等,均可根据内容的需要写在引论中.

4、正论.正论常分几部分写,分别标示“一”“二”“三”“四”等,有的加小标题,或以分论点的形式出现,以凸现论述的观点或主要内容.这部分是对研究过程及分析、归纳、概括的表达,体现出分析方法与思路,充分有力的论证.正论还要体现出明确的指导思想.

5、结论.一般用“结语”“小结”“余论”等标示.也可不标示“结语”之类的词儿,在正论之后空一行直接写结论或总结.在毕业论文格式中,结论是对整个研究工作的归纳、综合或概括,也可以提出进一步研究的建议.若是在正论之后,对相关联的问题还想简短论述一下,或是对较为重要的问题再说一些想法,可写成“余论”.

6、毕业论文致谢.接上文另起一段.简述自己撰写毕业论文的体会,并对指导老师以及有关人员表示感谢.“毕业论文致谢”并非形式,也不是走过场,是一个大学生修养的表现.

相关百科
热门百科
首页
发表服务