基因多态性检测投稿期刊
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基因组（Denovo sequencing），即基因组从头测序，指在不依赖参考基因组的情况下绘制该物种的全基因组序列图谱，从而获取该物种的全部遗传信息。高连续性基因组的获得，对后续功能基因定位，结构变异检测具有重要的意义。结合近几年的文章我们不难发现，基因组研究主要以下面几种方向为出发点开展： 1）大型/多倍体/超复杂物种基因组破译，技术创新改革； 2）0 Gap基因组/单体型基因组构建，序列优化打磨； 3）未知基因组破译联合多组学分析，经济价值挖掘； 4）品种泛基因组构建解析功能变异，覆盖多样表型； 5）科属水平谱系基因组构建与分析，探索进化功能； 6）多种基因组联合多组学比对剖析，解析性状特征。 ... ...
前5种好理解，第6种方向能做什么呢？其实我们想要了解一个物种，往往单一基因组难以完整解析，例如
等等棘手但是却又热门的研究话题。
接下来我将通过百迈客最近三篇动植物上的成功案例带大家看看，如何通过数个材料基因组结合多组学的手段解析性状特征。
合作单位：中科院南海海洋研究所 发表期刊：Science Advances 影响因子：14.131 发表时间：2021.08 研究材料：Denovo:雌性与雄性草海龙（Phyllopteryx taeniolatus）；雌性与雄性绿海龙（Syngnathoides biaculeatus） 个体重测序：2只雄性草海龙 RNA-seq：脑、眼、鳃、肝、肠、肌肉、鳍、皮肤和附叶 测序方案
Denovo：雌性、雄性草海龙与雄性绿海龙PacBio平台；雌性绿海龙Nanopore平台，雌性、雄性草海龙与雄性绿海龙进行Hi-C测序。三代测序技术对应测序数据如下表所示： 个体重测序：~30X PacBio
草海龙最终组装大小为~659 Mb（♂）与 ~663Mb（♀）, contig N50分别为10.0 Mb与12.1 Mb。绿海龙分别组装~637 Mb（♂）与~648 Mb（♀），contig N50分别为18.0Mb与21.0 Mb。4个基因组BUSCO评估显示范围在94.00- 94.40%。并分别在草海龙和绿海龙中确定了31个和33个发生 扩张的基因家族 。通过19条鳍鱼类全基因组数据集进行 系统发育分析 ，明确草海龙与绿海龙在系统发育地位上属于海龙亚科（Syngnathinae）的姊妹群，并于 27.3 百万年前 左右发生分化。
草海龙的头部、颈部、腹部、背部和尾部区域有叶子状的附属物，可以与周围环境相融合，使草海龙以完美拟态隐匿于海草床中。这些结构是该物种的一种适应性进化产物，主要由骨基质和富含胶原纤维的结缔组织组成。
通过转录组学分析，发现其表达基因（如msx,dlx,fgf）主要从皮肤和鳍等器官募集而来，暗示了相关基因对新器官产生和维持的重要作用。而“附叶”与鳍相比缺乏肢体发育特异性的hox基因。草海龙的附叶在捕食者的袭击中经常受到损伤，为了研究相关机制，作者通过转录组分析研究发现在其附叶中炎症和损伤修复相关基因表现出高表达水平， 说明这些基因可能与其附叶的快速愈合和再生能力相关 。 同时草海龙特异性扩张的MHC I基因也在附叶中显著高表达，能为其提供额外的免疫保护。
通过雄性和雌性叶海龙Illumina reads正反比对雄性和雌性的全基因组序列，来确定叶海龙中假定的性染色体和性别基因座。结果显示 Chr4上的一个~47-kb区域仅在雄性中存在 ， 且reads覆盖度为Chr4平均值的一半，该片段经Hi-C互作分析结果支持。
注释及比较分析发现草海龙和绿海龙的性别决定基因均为amhr2的雄性特异性拷贝amhr2y，但两者的基因座不相同。系统发育分析表明，amhr2y起源于它们最近共同祖先的重复事件，而黄鲈amhr2y是从其谱系中的独立重复事件进化而来。研究发现amhr2y比amhr2受到的选择压力更强，其整体结构与amhr2相似。
草海龙与其他海龙科物种一样具有缺乏牙齿的管状吻。 研究表明，大部分富含P/Q的分泌型钙结合磷蛋白（SCPP）基因的缺失可能是导致syngnathids无牙的原因。 为了验证海龙科中因 假基因化丧失功能 这一点，作者使用CRISPR-Cas9技术构建了两个斑马鱼scpp5突变系，发现scpp5-/-突变体斑马鱼牙齿的数量减少且颌骨中存在用于附着牙齿的凹坑。
研究结论 该研究通过雌雄性海龙基因组的破译，结合 重测序分析、转录分析、比较基因组分析 等研究揭示了海龙科物种性别决定基因的产生和演化历程，为海洋鱼类的环境适应性进化研究提供了重要理论依据。
合作单位：浙江大学 发表期刊：Plant Biotechnology Journal 影响因子：9.801 发表时间：2021.08 研究材料：Denovo：Brassica juncea菜用芥菜T84-66、油用芥菜AU213； 个体重测序：12个油菜品种； 遗传进化：183份油用与菜用芥菜； 测序方案： Denovo：菜用芥菜分别146 Gb Illumina（~150X）+ 251 Gb PacBio（ 200X）+Hi-C( 200X )；油用芥菜147 Gb Illumina（~150X）+205 Gb PacBio（ 200X）+Hi-C( 200X ) 个体重测序：~20X Nanopore 遗传进化与GWAS：~10X illumina
研究内容
在着丝粒附近的异染色质状态中具有相对较低的基因表达模式。
系统地鉴定了T84-66 和AU213的A和B亚基因组中的全基因组单核苷酸多态性(SNP)、插入/缺失(InDels)和存在/缺失变异(PAV)。在T84-66和AU213之间的A和B亚基因组中鉴定了24,768个PAV（> 100 bp）， 其中3,634个PAV导致6,425个基因的变异。随机选择了几个PAV并使用PCR来确保这些PAV的保真度。其中一些基因组变异位于基因区域内，预计会影响T84-66和AU213作物中涉及生物和非生物胁迫的基因功能。
为了破译芥菜基因组菜用和油用品种之间SVs衍生的功能差异，作者基于Nanopore重测序技术，系统比较了菜用和油用芥菜群体基因组结构变异（structural variation，SV） ，挖掘到包括1, 354个高可信度的插入、缺失、重复、倒位、易位等变异。其中两个重要的基因位点TGA1和HSP20在ChrA06和ChrB08，可能与B.juncea基因组的菜用与油用品种之间对生物和生物应力的反应的自然变异有关。 这些变异研究为菜用芥和油用芥两个典型分化群体的演化提供了基因组变异基础。
使用T84-66作为参考基因组，对183份油用与菜用芥菜进行进化关系分析，并通过SGS-GWAS（scored genomic SNPs based GWAS）基因定位，在A02和A09中发现了两个参与控制芥菜硫苷（GSL）积累变异的关键遗传位，并首次发现A09中的MYB28与B. jucnea中GSL的积累有关。经过进一步研究并同过ONT验证发现，MYB28基因的拷贝数变异（copy number variations，CNVs）是导致芥菜种群中硫苷积累差异的原因，该基因的拷贝数变异在低硫苷芥菜群体中普遍存在。
研究小结 该研究将为多倍基因组进化研究和精确基因组选择研究提供重要研究信息，对芥菜风味品质和油脂质量的分子遗传改良具有重要科学和应用价值。
合作单位：华中农业大学 发表期刊：Molecular Biology And Evolution 影响因子：16.241 发表时间：2021.05 研究材料：基因组、Hi-C：圆叶棉G. rotundifolium(K2)、亚洲棉G. arboreum(A2)、雷蒙德氏棉G. raimondii(D2)新鲜叶片
测序方案 denovo：illumina K2、A2和D5分别108×, 118×, 132×；Nanopore K2、A2和D5分别124×, 131×, 167× Hi-C挂载：6碱基酶HindⅢ；K2、A2和D5分辨率分别为20kb、20kb、10kb Hi-C互作：4碱基酶DpnⅡ；分辨率20 Kb, 50 Kb, 100 Kb
研究内容
利用Nanopore测序技术组装了圆叶棉（ K2 ）基因组，组装大小为2.44Gb(contigN50 = 5.33 Mb)；提升了亚洲棉（ A2 ）和雷蒙德氏棉（ D5 ）的基因组，组装大小分别为1.62 Gb (contigN50 = 11.69 Mb)和0.75 Gb(contigN50 =17.04 Mb )。Hi-C挂载率均超过99%，BUSCO结果分别为92.5%, 93.9%,及95.4%。
重复序列注释表明，相对于D5，K2和A2中棉种 特异的反转录转座子扩增是造成这三个基因组大小三倍变化的原因,特别是Gypsy和DIRS类型。全长转座子插入时间分析表明K2基因组中转座子插入最为古老，A2基因组有更多新的转座子。
比较基因组分析表明，A2和K2基因组在Chr01与Chr02染色体间存在一个大的易位；K2和D5基因组在Chr13与Chr05染色体间存在一个大的易位。三个棉种在57-71百万年前存在一次共同的全基因组复制事件，并在5.1-5.4百万年前发生物种分化，基因共线性分析表明每个基因组大约有15%特异的基因家族。
通过HiC染色质互作数据揭示三个棉种染色体大小的规律，A2与K2比D5多了约7000个基因，三个基因组中17%的共线性同源基因表现为A/B区室的染色质状态改变，这与活跃的转座子扩增相关。
K2与A2及与D5相比更多的倾向于A向B的转化。K2和A2中有更多的基因处于A compartment，D5中有更多的基因处于B compartment。
大约60%的拓扑结构域（TAD）在三个基因组中发生了重新组织，K2基因组中有更多特异的TAD。基于边界TE覆盖度，边界TE表达以及TE插入时间分析，发现K2不保守的TAD边界存在特异的和较新的转座子（物种分化后爆发的TE）插入。这些结果表明最近在K2和A2基因组中表达的TEs的扩增可能有助于在三个物种分化后形成谱系特异性TAD边界。基于这些结果，作者提出了三个棉种分化过程中，基因组扩张-转座子扩增介导的A/B区室转换和TAD重组的进化模型。
研究小结
本次研究首次公布了棉属中二倍体圆叶棉基因组，并对亚洲棉和雷蒙德氏棉基因组进行了升级，解析了转座子活动驱动的基因组大小进化特征，从转座子扩增和染色质空间结构角度为棉花物种进化提供新的见解，为植物中转座子活动介导的转录调控进化研究提供参考。
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基因诊断是在基因水平上对疾病作出的病因诊断这种诊断方法、首先是获得基因组DNA、亦即对DNA的分离与纯化、继之再对DNA进行检测检测DNA的技术有PCR技术、核酸杂交技术、PCR与核酸杂交相结合的传统的诊断方法是以疾病的表型改变为基础、但是表型的改变在很多情况下不是特殊的、出现的时间往往也较晚、因而有时造成不能明确诊断而延误病情的治疗然而、疾病的表型改变是以基因改变为基础的、所以基因诊断不仅能对某些疾病作出确切诊断、而且能作出无症状前的诊断目前、基因诊断对遗传性疾病能明确其发病基因的定位、缺陷的类别和程度；对遗传相关性疾病或有遗传倾向的疾病、通过相关基因的连锁分析达到辅助诊断的目的；对病原微生物和寄生虫引起的传染病、可以诊断是否仍带有病原体；对人类白细胞抗原(HLA)作基因分型、为器官移植的组织配型提供科学根据等另外、基因诊断也可用于水、土、大气、食物等是否被病原体污染的监测；通过检测人类基因的多态性作亲缘鉴定、公检法的个人认定、性别鉴定和种属鉴定
基因检测数据发表论文
sanger测序是目前所有基因检测的国际金标准！sanger测序是目前所有基因检测的国际金标准，是包括荧光定量PCR Taqman探针法、普通PCR法、芯片法、二代测序法、质谱法等方法的金标准。科研领域发表基因检测相关文章，必须要有sanger测序验证数据予以支持。sanger测序之所以是目前基因检测的国际金标准，是因为sanger测序原理非常科学，过程非常缜密，结果真实可视，准确率非常高，达到99.999%。不需要建库，属于直接测序，直接读取结果，连续读取数据（不是一个点），不需要推导结论，过程明朗数据支撑充分。这项技术是虽然经过了38年，但应用仍然广泛，还是测序的主力军，好多检测其他方法不能替代，她金标准的地位几十年内很难替代。
基本概述生命科学是系统地阐述与生命特性有关的重大课题的科学。支配着无生命世界的物理和化学定律同样也适用于生命世界，无须赋予生活物质一种神秘的活力。对于生命科学的深入了解，无疑也能促进物理、化学等人类其它知识领域的发展。比如生命科学中一个世纪性的难题是“智力从何而来？”我们对单一神经元的活动了如指掌，但对数以百亿计的神经元组合成大脑后如何产生出智力却一无所知。可以说对人类智力的最大挑战就是如何解释智力本身。对这一问题的逐步深入破解也将会相应地改变人类的知识结构。生命科学研究不但依赖物理、化学知识，也依靠后者提供的仪器，如光学和电子显微镜、蛋白质电泳仪、超速离心机、X-射线仪、核磁共振分光计、正电子发射断层扫描仪等等，举不胜举。生命科学学家也是由各个学科汇聚而来。学科间的交叉渗透造成了许多前景无限的生长点与新兴学科。也是目前2011年很受欢迎的一种专业..编辑本段主要课题主要课题生命科学研究或正在研究着的主要课题是：生物物质的化学本质是什么？这些化学物质在体内是如何互转化并表现出生命特征的？生物大分子的组成和结构是怎样的？细胞是怎样工作的？形形色色的细胞怎样完成多种多样的功能？基因作为遗传物质是怎样起作用的？什么机制促使细胞复制？一个受精卵细胞怎样在发育成由许多极其不同类型的细胞构成的高度分化的多细胞生物的奇异过程中使用其遗传信息？多种类型细胞是怎样结合起来形成器官和组织？物种是怎样形成的？什么因素引起进化？人类现在仍在进化吗？在一特定的生态小生境中物种之间的关系怎样？何种因素支配着此一生境中每一物种的数量？动物行为的生理学基础是什么？记忆是怎样形成的？记忆存贮在什么地方？哪些因素能够影响学习和记忆？智力由何而来？除了在地球上，宇宙空间还有其它有智慧的生物吗？生命是怎样起源的？等等。主要学习内容生命科学概论这门课程主要学：生命科学的概念与研究内容、生命科学研究简史、生命科学研究热点与发展趋势、生命伦理学)、生命科学基础(生命的物质基础、生命的基本现象、生物的遗传与变异、生命的起源与进化、生物的多样性、生物与环境)和现代生命科学(生命科学与现代生物技术、生命科学与农业科学、生命科学与环境科学、生命科学与生物能源、生命科学与现代医学、生命科学与药物的研究与开发、生命科学与海洋生物资源、生命科学与军事生物技术、生物信息学与生物芯片、生命组学与系统生物学编辑本段显著特点当代生命科学的显著特点是：分子生物学的突破性成果，成为生命科学的生长点，使生命科学在自然科学中的位置起了革命性的变化。20世纪50年代，遗传物质DNA双螺旋结构的发现，开创了从分子水平研究生命活动的新纪元。此后，遗传信息由DNA通过RNA传向蛋白质这一“中心法则”的确立以及遗传密码的破译，为基因工程的诞生提供了理论基础。蛋白质的人工合成，使人们认清了生命现象并不神秘。这些重大的研究成果，阐明了核酸和蛋白质是生命的最基本物质，生命活动是在酶的催化作用下进行的。绝大部分的酶的化学本质是蛋白质。蛋白质是一切生命活动调节控制的主要承担者。从而揭示了蛋白质、酶、核酸等生物大分子的结构、功能和相互关系，为研究生命现象的本质和活动规律奠定了理论基础。编辑本段鉴定技术生命科学中的亲子鉴定技术 通过遗传标记的检验与分析来判断父母与子女是否亲生关系，称之为亲子试验或亲子鉴定。DNA是人体遗传的基本载体，人类的染色体是由DNA构成的，每个人体细胞有23对（46条）成对的染色体，其分别来自父亲和母亲。夫妻之间各自提供的23条染色体，在受精后相互配对，构成了23对（46条）孩子的染色体。如此循环往复构成生命的延续。编辑本段基因检测生命科学中的基因检测基因来自父母，几乎一生不变，但由于基因的缺陷，对一些人来说天生就容易患上某些疾病，也就是说 人类DNA人体内一些基因型的存在会增加患某种疾病的风险，这种基因就叫疾病易感基因。 只要知道了人体内有哪些疾病的易感基因，就可以推断出人们容易患上哪一方面的疾病。然而，我们如何才能知道自己有哪些疾病的易感基因呢？这就需要进行基因的检测。如何进行基因检测是如何进行的呢？用专用采样棒从被测者的口腔黏膜上刮取脱落细胞，通过先进的仪器设备，科研人员就可以从这些脱落细胞中得到被测者的DNA样本，对这些样本进行DNA测序和SNP单核苷酸多态性检测，就会清楚的知道被测者的基因排序和其他人有哪些不同，经过与已经发现的诸多种类疾病的基因样本进行比对，就可以找到被测者的DNA中存在哪些疾病的易感基因。 基因检测不等于医学上的医学疾病诊断，基因检测结果能告诉你有多高的风险患上某种疾病，但并不是说您已经患上某种疾病，或者说将来一定会患上这种疾病。基因检测作用通过基因检测，可向人们提供个性化健康指导服务、个性化用药指导服务和个性化体检指导服务。就可以在疾病发生之前的几年、甚至几十年进行准确的预防，而不是盲目的保健；人们可以通过调整膳食营养、改变生活方式、增加体检频度、接受早期诊治等多种方法，有效地规避疾病发生的环境因素。 基因检测不仅能提前告诉我们有多高的患病风险，而且还可能明确地指导我们正确地用药，避免药物对我们的伤害。将会改变传统被动医疗中的乱用药、无效用药和有害用药以及盲目保健的局面。编辑本段发展展望生命科学发展与展望 中国工程院院士 巴德年 巴德年这个世纪是生命科学的世纪，作为医学，长期以来的任务是防病治病。可是，从现在开始，医学的任务将主要是维护和增强人们的健康，提高人们的生活质量。在这个范围内，过去医学所面临的是病人，现在医学将面对的是整个人群，以前的医学都在医院里，而现在在欧洲、北美，有半数的医生已经离开了医院，他们在社区，和老百姓生活在一起，指导老百姓的保健、医疗，更重要的是在指导那里的人们如何正确的生活。我们国家当今还有97%的医生在医院里。随着时代的发展，医生将也要逐渐走向社会，走入人群。从这个意义上讲，中国的医生资源配置，也必然要发生变化。现在中国还没有一个概念，就是通往急诊室的快速、绿色通道。建设急诊快速、绿色的通道是完全必要的。方便就医的观念就是未来的方向。 很多国家已经开始了《脑死亡法》的执行，脑死亡以后，器官组织、细胞，由于有循环的支持还在活着。如果这位死人生前有很好的风格，提出把脏器献给其他人，就可以做肾脏、肝脏的移植。 人类基因组基本完成以后，对医学的影响很大，还将发生更深刻的影响。很多基因疾病，也可以通过生活改善、环境改善来防治。现在一提药就是化合物，不久的将来，药品不仅是化合物，蛋白质可以是药，基因可以是药，细胞可以是药，甚至某些组织和器官也可以是药。正因为这样，以后的药审，首先审查的不再是药理、毒理、临床，而首先是伦理，进行所有一切之前先要有伦理审查。为什么讲这个？因为，基因要变成药物，或者将来组织器官一旦成为药物，首先是允许不允许。 回顾20世纪下半叶生命科学的重大突破，可以展望21世纪生命科学作为先导学科的前景。 50年代：1953年4月，《Nature》 发表了美国生物学家沃森和英国物理学家克里克共同研究的成果－ DNA分子的双螺旋结构模型。此模型的建立，是分子生物学诞生的标志，打开了“生命之谜”的大门，改变了生物学在整个科学中的地位，同时还给技术科学和社会科学带来了巨大的影响和冲击，因此，被称之为是“生物学的革命”。 1953年NATURE60年代：1965年9月15日报道， 我国首次用人工方法合成具有生物活性的牛胰岛素获得成功。这是在控索生命起源过程中的一次突破。它突破了一般有机物分子与生物大分子的界限，带来了人工合成生命的曙光；它更有力地打破了生命神秘论，揭示了生命与非生命物质的统一性。 人工合成牛胰岛素70年代：70年代初，随着限制性内切酶的发展和DNA分子杂交技术的建立，分子生物学进入了技术化时代，基因工种学也有所发展，出现了基因重组技术，从而开创了基因工程这一生物技术的新领域。在这个基础上，现代生物技术逐渐兴起，特别是近十多年来发展很快，越来越受到世界各国的重视。 80年代：PCR技术发明，美国加州Cetus生物技术公司的史密斯发现在克隆过程中，不用细菌来复制经筛选的DNA，而用DNA多聚酶来进行复制，因为细菌本身也用它来复制DNA。他发明的这种方法叫多聚酶链反应，简称PCR。用这种方法可以扩增试管中的任何特异性DNA序列。 90年代：克隆动物掀起热潮。 在胚胎学上，克隆是指通过无性繁殖的手段，从一个细胞获得遗传上相同的细胞群或个体群，这些细胞叫克隆细胞，个体群称为克隆动物。直到本世纪末，人们才有足够的知识和科学实验结果，能把某一成年动物的个体细胞移入一个去除遗传物质的成熟卵母细胞，然后移入另一只成年动物体内，让它生长发育，最终产生具有与体细胞相同的基因的幼体－克隆动物。 Wilmut I et al 在《Nature》1997，385:810～813报道，用3种新的细胞群细胞作为供体细胞，进行细胞核移植，获得了活的绵羊。 世界上第一只克隆羊这3种细胞是从第9天胚胎的胚盘细胞，第26天胎儿的成纤维细胞和6岁成年绵羊妊娠后3个月的乳腺上皮细胞经体外培养获得的。实验结果，3种不同源细胞的核移植，分别得4只、3只和1只羔羊。体细胞作为供体细胞进行细胞核移植的成功，无疑是20世纪生物学突破性成就之一。其技术难度大，涉及领域较广，需要多种实验程序，但由于它具有潜在的应用价值，因而一直吸引着众多的科学家执着地去探索。 1997年是克隆年。2月24日，英国罗斯林研究所与PPL生物技术公司宣布，他们利用一只6岁母羊的体细胞于1996年7月成功地繁殖出了一只小母羊多莉。当即被誉为本世纪最重大，同时也最有争议性的科技突破之一。许多国家都将其评为1997年最突出、最重大的科技成就，如德国《焦点》新闻周刊与美国《Science》周刊评出的1997年10大科技成就，多莉均榜上有名。美国《大众科学》评出100 项科技成就中，多莉名列榜首。 3月2日，美国宣布利用不同的胚胎细胞于1996年8 月成功地复制出了两只基因各异的猴子。3月罗斯林研究所又发布消息， 他们正利用死牛的细胞进行无性繁殖试验。这是世界上首次利用已死亡动物进行克隆试验。如果这项试验获得成功，克隆死去的人是否将成为可能？7月24日，他们又宣布于1997年7月繁殖出世界上第一批无性繁殖的转基因羊。其中7月9日出生的小母羊波莉已被确认含有植入的人类基因。标志着朝着大规模为人类服务阶段迈了一步。8月6日，美国威斯康星州一家生物技术公司宣布于6个月之前克隆出一只毛色黑白相间、名为“基因”的小公牛，可用来大批复制繁殖出多奶、多产肉的优质牛。10月中旬, 英国巴斯理工大学宣布培育出无头青蛙胚胎。这种技术改良后，有可能利用人体组织培养出人体无头胚胎，待其发育成熟后，从中取下相应器官进行人体器官移植，解决了全球移植供体短缺问题。日本、法国、巴西、韩国等国也纷纷开始动物无性繁殖技术研究。德国科学家1997年初宣布培育出转基因羊，其奶液中含有人体所需的血凝蛋白。俄罗斯则培育出一只转基因绵羊，可用来制作奶酪，还可用来提炼药品。克隆技术的突破是一项伟大的科学成就。该技术施用于组织、植物和动物，已导致癌证、糖尿病和恶性纤维化等疾病新疗法的成功开发；将来可用来为事故中受伤者制造代用皮肤、软骨或骨组织，以及为治疗脊髓受伤而制造神经组织。开发前景广阔。 美国芝加哥科学家理查德·席德于 12月5日一次生育技术研讨会上，谈到计划借用多莉的技术，利用一些显微操作器械将取自某位妇女卵子中的DNA 剔除出去，代之以将要克隆的那个人的DNA，一旦受精，这个受精卵就会分裂为50～100个细胞，此时形成的胚胎就可以移植到体内，一个婴儿克隆体就会在9个月之后出生，并且，他打算将生产过程企业化，最终目的是在美国设10～20个复制诊所,另在海外设5～6个同类型诊所。全世界每年克隆20万人，受到各国政府及科学家的谴责、 反对、禁止。 2月23日罗斯林研究所和英国PPL医疗公司宣布，该公司又克隆出一头牛犊，名叫“杰弗逊先生”，用的是细胞核移植技术，但用的是胚胎细胞，故与多莉不同。 20多年来，生物技术在工业、农业、化学、环境保护等各个领域都有广泛的应用，但迄今为止，生物技术最突出的成就是在医学方面。由于基因工程师已经掌握了基因剪切、拼接和重组技术，因此可以在生物体内取出无用基因，加入有用基因。生产出新的药物，创造出新的诊断、治疗方法，例如1962年以前，用于治疗糖尿病的胰岛素，只能从猪或牛的胰脏中提取。1978年，利用基因工程技术人工合成胰岛素取得成功，此后不久，科学家已能够用经过基因转移的微生物，批量生产纯净的人工胰岛素；用于治疗侏儒症的人体生长激素于1979年研制成功，1983年应用于临床。1986年，在美国和欧洲，基因工程干扰素先后投放市场；此后，促红细胞生长素、乙肝疫苗等一大批基因工程药物相继投放市场。现今世界已有50多种生物技术新型药物和疫苗投放市场。我国已有自行研制的15种投放市场。80年代末，我国也研制成功了基因工程干扰素，并用于临床和实现了产业化。科学家认为，基因工程师在今后几年内，将有可能研制出治疗免疫系统疾病、心血管疾病和癌症等顽疾的基因工程药物。利用生物技术开发出的新疗法也日益增多，在治疗遗传性疾病和免疫系统疾病方面，尤为突出，例如，美国国立卫生研究院的科学家用基因疗法治疗一名腺苷脱氨酶缺乏症的患儿。他们将能分泌腺苷脱氨酶的健康基因注入患儿体内，患儿免疫系统缺陷得到修复，功能恢复正常。我国复旦大学遗传研究所与长海医院合作，采用反转录病毒基因转移技术，治疗两例血友病患者，取得了显著疗效，长期依靠输血维持生命的患者，关节出血、肌肉萎缩等症状大为改善，体内凝血因子浓度成倍上升，凝血活性大大提高，已持续18个月未进行输血治疗。这是迄今世界上治疗血友病疗效最好的一例。1990年国际上正式将基因疗法用于临床。经卫生部批准，上海复旦大学遗传研究所与长海医院的基因治疗血友病技术，已正式应用于临床，成为我国第一例获国家批准的基因治疗技术。迄今，在临床实践中应用生物技术开发的诊断、检测装置已有数百种，其中最重要的是血液产品筛选试验装置，这种装置可以保证血液制品不被艾滋病毒、乙型和丙型肝炎病毒所污染。 生物技术在农业、畜牧业和食品工业中的应用也引人注目。1994年5月18 日，美国联邦食品和药物管理局正式批准应用基因工程培育的西红柿上市销售。加州基因公司投资2000万美无，耗时8年培育成功的这种转基因西红柿，不易腐烂，耐贮存和运输，可以在充分成熟后再进行采摘，所以味道特别鲜美。日本培育成功的转基因西红柿也已在筑波市种植。抗病虫害马铃薯已在墨西哥培育成功，去年开始，墨西哥政府已向农民供应这种转基因马铃薯种苗，这样，每年约可避免60%～10% 的损失。不怕除草剂的转基因棉花、专供织牛仔布的蓝色棉花、具有杀虫能力的转基因烟草均已培育成功。最近我国科学家利用低能离子束技术培育出世界首例转基因水稻，利用基因重组技术培育出花期长，能改变花色的牵牛花，表明我国植物基因工程已缩小了与世界水平的差距。在动物基因工程方面也硕果累累。进入90年代以来，转基因动物－牛、羊、猪、鸡等相继培育成功。欧洲莱夫德生物工程公司不久前培育了一头带人类基因的奶牛，它的雌性后代能产含有铁乳酸的奶，这种牛奶像人的母乳那样，能促进儿童吸收铁元素。1992年，英国爱丁堡医药蛋白公司，培养出一种叫“特蕾西”的转基因绵羊，这种羊的奶中含有一种能控制人体组织生长的蛋白酶。这种蛋白酶只存在于人体，无法用化学方法合成和进行工业化生产。所以，“特蕾西”羊的培育成功，引起医药界的极大兴趣，德国拜尔化学公司不惜重金买下了这种羊的使用权。英国爱丁堡罗斯林生理和遗传研究所培育出一种转基因公鸡，它的雌性后代所产的蛋中含有能治疗血友病所必须的凝血因子和治疗肺气肿病的一种人体蛋白质。今年1月，以色列科学家也培育成功一头名为“吉蒂”的山羊，“吉蒂”身上带有人类的血清蛋白基因。“吉蒂”的雌性后代所产的每一升牛奶中可以提取10克白蛋白，血清蛋白是人体血浆中的一种主要成分，它可以用来治疗休克，烧伤和补充血液损失。英国剑桥大学的科学家培育出能为人体提供心、肺、肾的转基因猪，这种猪的器官移植到人体可大大降低受体排斥的危险性。当前，世界各国均增加对生物技术研究的投入，大力发展生物技术产业，开发生产生物技术产品。近20年来，美国成立的生物技术公司已达1000多家。从1998年开始，美国生物技术产业的收益开始大幅度增加。90年代出现了生物技术产品销售的黄金时期。预计到1995年底，销售额将达60亿美元，1995年美国用于生物技术开发的经费将达40亿美元，日本政府最近决定将生物技术、新材料和新能源作为科技开发的重点领域。日本不惜花费巨资，大量购买美国的生物技术成果和专利，发展自己的生物技术产业。日本的高速发展已威胁到美国在生物技术领域的领先地位。美国国家研究委员会已呼吁停止向日本的单向技术输出，英国政府调整了科技发展战略，决定优先发展生物科学技术。作为发展中国家的泰国，每年用于生物科学的研究经费达6000万美元，为了加速发展生物科学技术，泰国专门成立了遗传基因工程学与生物技术中心。我国已将生物工程技术列入“863”高科技发展计划。 随着时间的推移，生物技术产业在规模和重要性方面，都将超过计算机工业，成为21世纪发展最迅速的产业！21世纪将是生命科学世纪！编辑本段生命之书谱写生命之书伟 农4月14日，科学家完成了对人类基因组的测序，也就是说，他们终于撰写完了曾经被认为是不可能的人类生命之书；这本书中，包含着人类自身的许多秘密；包含着改造医药、了解疾病的关键；更包含着所有人对生命科学改造生活的殷切期望。 一个全新的生命科学时代拉开了序幕。生命之书最后一个字符4月8日，美国东部夏令时当日零点，全球16个实验室通过电子邮件将最后一个比特的基因代码传输到一个中央数据库中，走完了人类基因组计划13年漫漫探索路上的最后一步。凌晨两点，美国国家卫生研究院院长、计划负责人柯林斯在华盛顿郊外小镇贝塞斯达的一个小型庆祝会上宣布，人类基因组计划正式结束。 从此，人类基因组计划走进历史--开工：1990年；竣工：2003年；参与国：美国、英国、德国、法国、日本和中国；耗资：26亿美元；成果：排出人类遗传物质中大约30亿个遗传密码的顺序。 人类基因组计划被称为生命科学的“登月计划”，难度可想而知。然而进展却比预想的要顺利。此前，科学家至少两次宣布过该计划的完工，但推出的均不是全本，而是人类基因组草图。这一次，科学家最新杀青的全本“生命之书”也只覆盖了人类基因组的99%。 然而，与前两次人类基因组的宣布相比，这次无论是科学界，还是政界，似乎平静得多。也许正如负责人类基因组的科学家在宣布这一消息时所引用的莎士比亚名言“过去的只是序幕”，科学家们已无暇回味人类基因组的成果，因为更加艰巨的任务还在前方。 在“人类基因组计划”正式结束之后，一个由美国能源部负责的新计划“基因组到生命”已经开始，新的探索将把基因研究推进到生命的每一个层面，例如，基因对于人种的作用，对于个性、行为的影响等等。专家们说，进一步的研究将有可能带来社会、伦理道德和法律等方面的一系列争论。黄金时代刚刚开始1953年4月25日，英国《自然》科学杂志发表了詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克的论文，这一成果被很多人认为是“20世纪最重要的科学发现之一”：遗传物质DNA（脱氧核糖核苷酸）是双螺旋结构。自此，人类在生命科学探索路上突飞猛进。但DNA内的遗传密码究竟如何排列等难题，一直困扰着世界各国科学家。 DNA双螺旋结构与2000年最初宣布的人类基因组草图相比，基因组全本填补了草图中的许多漏洞，并作了不少修改。草图每1万个碱基中有一处错误，现在，这一错误率下降到了10万分之一。 目前，研究人员认为的一个最主要和最大的问题是，人到底需要多少条基因来完成生命的发育和成长。目前的估计在2．5万至3万条之间，远低于科学家最初估计的10万条。弗朗西斯·柯林斯说，真正的分析刚刚开始，“我们将弄清人与人之间的共同之处和许多不同之处”。 是的，人类才读懂了这本大书的所有字母，但更浩瀚的“故事”仍在等待读出。今天已经完成的只不过是对这本书的惊鸿一瞥。而且已完成的也只覆盖了人类基因组所含基因区域的99%，所剩1%为现有测序技术无法解决的部分。 早在人类基因组全本完成之前，科学家就已经把目标转移到基因功能鉴定和蛋白质研究等方面。科学家认为，至少4000种基因与人类疾病的发生有直接关系，还有大量基因与疾病有千丝万缕的联系。但是，在确定致病基因之前，必须首先分析出基因组上数万条有遗传意义的基因的位置、结构和功能等。 在弄清导致疾病的基因后，基因测试将取得迅猛发展。以癌症为例?这种疾病通常需要数年时间才能形成，有效的测试能够警告人们可能有患癌症的危险。基因测试也能帮助人们更好地了解自我。许多来自有某种家族疾病史家庭的人早就想弄清自己是否注定要得家族遗传病。当然，有些人出于隐私忧虑会拒绝接受检测。 科学家预言，在“人类基因组计划”完成后的10至20年内，基因医学将进入黄金时代。生命之书背后的故事 人类基因组计划人类基因组计划可以追溯到1984年，当时科学家们在美国犹他州一滑雪胜地聚会，探讨如何识别日本广岛原子弹轰炸幸存者的基因突变。美国能源部顾问委员会在1987年的报告中敦促美国开始人类基因研究行动，并预见这一研究“在广度和深度上都是非凡的”，“将最终为人提供一本人类之书”。 1988年，美国一份联邦报告批准了人类基因组计划，1990年美国国会开始为计划提供资助，研究拟定在2005年9月30日结束。同时，在研究过程中公开所有发现。这一计划的目标是：测出人体基因组中包含的30亿个碱基对的排列顺序；确定24对染色体上的基因分布；绘制一幅分子水平的人体解剖图；把人体基因的全部遗传信息输入基因库，帮助科学家掌握有关碱基对如何组成基因、每个基因的功能、它们如何相互影响以及控制人的生命过程。 当时，并不是所有科学家认为这一研究具有可行性，因为必须的技术几乎还不存在。计划开始后的最初几年中，研究员大多致力于开发基因分析方法，计算生物和信息存储技术因此进展迅速。 计划实施之初，鉴别一个碱基对需花费10美元。一个训练有素的技术员每个工作日可以鉴别出大约1万个碱基对。现在，一个碱基对的测定费用只有5美分，“闪电式”机器人每秒钟可以处理1万个碱基对。 1999年，中国也加入了这一研究，承担了1%的测序任务。当年，人类基因组计划大大加速，这与塞莱拉公司的出现不无关系。曾经在国家卫生研究院做过研究的文特尔领导的塞莱拉公司在1998年宣布，将在两年内测定人类基因数据，并将数据出售给研究机构和制药公司。塞莱拉使用文特尔发明的高速测序机大大提高了研究进度，这给人类基因组计划造成了很大的压力。在塞莱拉公司实验室中，先进的基因测序机一天24小时运转比人类基因组计划早两个月完成草图的绘制。柯林斯的国家人类基因组研究所不甘示弱，在2000年6月拿出了比文特尔的图谱稍微准确的版本。 虽然人类基因组计划已经正式结束，但测序并没有百分百地完成。科学家说，由于一些高深莫测的原因，人类基因组中有1%被证实是无法测序的，只有在相关新技术出现之后，这一难题才有望得到攻克。也许，这1%中，还蕴藏着生命的其它奥秘。 这些奥秘不是那么容易被揭开，像一位学者所说：“一提到自然，我们就会想到太阳、月亮和地球等眼睛能够看到的东西。而绘制人体设计图的则是不为我们眼睛所见的大自然的伟大威力。”在网上找了点资料，I hope that it could help you a litle!!!
基因与基因组学期刊投稿
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检验检测投稿期刊
《农产品质量与安全》由农业部主管、中国农业科学院主办、农业部农产品质量安全监管局支持、农业部农产品质量安全中心协办、中国农业科学院农业质量标准与检测技术研究所承办，是我国惟一有关农产品质量安全、农业质量标准和检验检测的综合指导性刊物。其报道的范围主要是：宣传我国农产品质量安全、农业质量标准有关的政策法规，反映我国农产品质量安全和农业质量标准制定、实施和监测检验的进展情况，交流有关的工作经验，开展有关的学术研讨，发布新的农业质量标准，探讨提高农产品质量安全水平之策，探寻实现农业标准化之路，探索农业质量标准与检测学科建设和发展之道，提供有关农产品质量安全、农业质量标准和检验检测以及市场的信息动态，介绍国外农产品质量安全、农业标准管理和检验检测的先进经验与信息。主要栏目：本刊特稿、本刊专访、专家点评、专题论坛、政策法规、农产品质量安全、无公害农产品、绿色食品、有机农产品、农产品地理标志、农业标准化、标准制定与实施、质量认证与管理、质量监督与检验、检验检测体系建设、学科建设与发展、农业标准公告、研究与探讨、市场信息与动态、海外博览等栏目。北京海淀区中关村南大街12号中国农科院质标所《农产品质量与安全》编辑部，邮政编码100081。电话／传真：，《农产品质量与安全》投稿电子邮箱：。
《中国检验检测》杂志社投稿须知
《中国检验检测》是由国家质量监督检验检疫总局主管，中国计量科学研究院和中国合格评定国家认可委员会合办的专业技术杂志，在国内外有着广泛的影响。为增强本刊的实用性，推进计量测试技术和实验室认可事业的交流和发展，《中国检验检测》杂志向广大从事计量测试技术和实验室工作者以及关心计量事业和实验室认可的人士征集文稿，欢迎大家踊跃投稿。1.来稿应原理正确，文理通畅，观点鲜明，实用性强。2.对所选用的文稿，编者有权作适当修改和编辑处理。3.来稿请注明作者的姓名、单位、职称(务)和通讯地址及联系电话。还需将稿件的标题译成英文。4、来稿之后一个月之内会有编辑告知结果，超过1个月没有收到任何通知的，可自行处理稿件，原稿不退。
【杂志名称】机械科学与技术【杂志文章包含专业】理论研究 设计计算机构分析 工艺.设备.材料 实验研究 CAD/CAM/CAE【投稿费用】审稿费100，版面费每页约200－250，图片另收费（好像是10/张）【杂志级别】中文核心期刊中国科技论文统计源期刊 EI源【稿酬回报】按字数不同，大约每页不到50【投稿感受】只要有新意，比较容易投中，本人投了几篇，保持全中。只是发表周期有些长（从投到发1－1.5年），【其他】以前该刊在机械行业比较牛，但这两年有点下滑。不知是太牛了没和EI搞好关系，还是咋得，近两年一直没被收录，在唯EI是瞻的今天大大影响了吸引力。但在许多老教授心中其魅力依旧，所以可以投。此外，该刊态度可以。【杂志名称】核电子与探测技术【杂志文章包含专业】主要包括核技术、电子类等【投稿联系方式】北京8800信箱，100020【投稿费用】每页140元，要想提前发表需每页再多交几十元，不收审稿费【杂志级别】核心（EI收录）【稿酬回报】200元左右【投稿感受】投稿录用率很高，一般一两个月就可以知道是否录用，很少作修改，EI收录的概率很高，如果为了发表EI收录的，可以向该刊物投稿。【杂志名称】数据采集与处理【杂志文章包含专业】主要涉及信号处理、通信、数据采集等内容【投稿联系方式】南京御道街29号，210016【投稿费用】每页160元，审稿费100元【杂志级别】核心，EI收录【稿酬回报】200元左右【投稿感受】投稿时可以在寄两份打印费时同时寄出审稿费100元，以加快审稿速度，审稿很认真，不管是否录用都回寄审稿意见，只要文章有些创新就可以录用，审稿周期在三个月左右。【其他】很多重点大学都很认可该刊物，在它还不是核心期刊时，就得到西安交大等学校的公认，是核心类期刊中比较正规、稿件质量较高的刊物之一。【杂志名称】系统工程与电子技术【杂志文章包含专业】计算机应用、电路设计、电子、信息等【投稿联系方式】北京142信箱32分箱，100854【投稿费用】版面费600元，审稿费100元【杂志级别】核心，EI收录【稿酬回报】100－200元【投稿感受】投稿录用率较高，是电子信息类投稿较容易的期刊之一，发表周期在6－10个月。【杂志名称】电波科学学报【杂志文章包含专业】电磁场、电波传播、电子信息类等【投稿联系方式】河南省新乡138信箱3分箱，453003，【投稿费用】审稿费200元，版面费我还没交，不能确定【杂志级别】核心，EI核心收录【稿酬回报】【投稿感受】直接投电子稿到投稿信箱，对论文的格式要求较严格，在格式不符合要求时，编辑部会给你一份稿件要求的格式及所需材料说明等，审稿周期在三个月左右。【其他】编辑部态度很好。【杂志名称】 计算机应用研究【杂志文章包含专业】建模，仿真，网络，人工智能，比较杂。【投稿费用】250元/页【杂志级别】国家一级期刊，全国中文核心期刊【稿酬回报】无【投稿感受】录用率非常高，如果有牛基金支持的话几乎不审稿，半个月内有消息。整体感觉就是太贵，想上增刊，交钱就行（250元/页）。无审稿费，2~3月就知道结果了！编辑态度差！【其他】可以网上投稿【杂志名称】 通信学报【杂志文章包含专业】主要在通信领域，信号处理和网络均可【投稿费用】【杂志级别】国家一级期刊，全国中文核心期刊，据说与EI闹翻，故未被EI索引【稿酬回报】【投稿感受】审稿时间超长，严格3审，大约搞了8个月【其他】杂志名称】 中国电机工程学报【杂志文章包含专业】主要报道电机工程领域的新理论、新方法、新技术、新成果。【投稿费用】500元/页【杂志级别】国家一级期刊，全国中文核心期刊【稿酬回报】有【投稿感受】据说录用率始终保持在18%以下。但是投稿审稿很快，2~3月就知道结果了！编辑态度很好！【其他】可以网上投稿【杂志名称】 高校化工学报【杂志文章包含专业】化工、环境等。【投稿费用】版面费不知【杂志级别】国家一级期刊，EI核心【稿酬回报】不知【投稿感受】录用率低，编辑部工作效率低下，态度差【其他】可以网上投稿【杂志名称】传感技术学报【杂志文章包含专业】传感器、自动检测、电子学等【投稿费用】无审稿费，版面费500【杂志级别】EI Compendex【稿酬回报】80【投稿感受】我投过几次，都中了，编辑态度很好。录用快（1个月左右），发表快（6～8个月）。在EI收录的期刊中，无论是收费和态度来说，我认为都是相当好的。【其他】Email投稿的同时要寄一份有全部作者签名和单位公章的打印稿。【杂志名称】计算机工程与应用【杂志文章包含专业】主要栏目：博士论坛学术探讨 产品、研发、测试 网络、通信与安全数据库与信息处理 工程与应用。【投稿费用】先交审稿费70元【杂志级别】核心期刊【稿酬回报】【投稿感受】审稿周期比较长，一般得3个月以上，投稿难易程度中【其他】可以网上投稿，编辑部态度不错【杂志名称】农机化研究【杂志文章包含专业】主要栏目：农业发展新视点、农机化工程、农业机械理论与设计制造农业机械试验研究计算机与信息技术在农业机械中的应用。【投稿费用】无审稿费，版面费280/页【杂志级别】核心期刊【稿酬回报】无【投稿感受】审稿周期比较短，一般一个月以内，投稿容易,一般一投即中.【其他】编辑部态度不错【杂志名称】 湖南大学学报 (自然科学版)【杂志文章包含专业】生物技术、化学化工、材料科学与工程、机械工程、电气工程、土木工程、数理科学、计算机科学和管理。【投稿联系方式】邮寄投稿，打印稿一式两份【投稿费用】审稿费50,版面费200/页【杂志级别】核心,EI Compendex来源期刊【稿酬回报】100【投稿感受】审稿周期较长,EI收录率高,主要收本校文章，但外校也接受，感觉还好发.【其他】编辑部态度一般【杂志名称】计算机应用【杂志文章包含专业】计算机应用技术【投稿费用】约200元/页(投稿6个版面,版面费1257元,不知道怎么算的)【杂志级别】中文核心期刊,中国科技论文统计源期刊【稿酬回报】有【投稿感受】三审,审稿速度较快,二~三个月就有结果,半年可发表,编辑态度不错,回复也很及时.【其他】网上投稿,审稿费50元,版面费不便宜(无基金)【杂志名称】 哈尔滨工业大学学报【杂志文章包含专业】综合性自然科学学术类期刊：机械、能源、动力、材料、电气、电子、信息与控制、计算机、化工、生物工程、建筑、交通、管理、数学、物理、工程力学及有关交叉性学科【投稿联系方式】邮寄投稿，打印稿一式3份【投稿费用】审稿费(100元)待论文录用后与发表费一同收取.版面费150/页【杂志级别】核心,EI Compendex来源期刊【稿酬回报】100【投稿感受】审稿周期3个月,EI收录率高,主要收本校文章，选择地发表校外及海外作者省部级以上基金课题的优秀论文.【其他】编辑部态度好
多态性3分以下投稿期刊
楼主的问题问的太宽泛了。请问你是具体问题出在哪里呢？你可以利用Biomart这个工具（），找到种间的orthlogue关系以及各种类型的注释ID直接的对应关系。你也可以用ncbi里面的homologene数据库去找种间的同源序列.multiple alignment可以用clust W或者mega做。系统发育树可以用mega做。PHYLIP好像也可以。基因结构上可以做做gc含量，外显子大小，splicing，调控序列什么的蛋白结构预测软件很多，不过我没做过。ncbi有一个conserved domain 的数据库，你可以和他比较下，分析下结构域。表达情况。。。。你可以找找相关的EST（ncbi）或者array（。。这个不记得了，在ncbi上应该有别人的数据）的表达数据。
医学meta一般投杂志医学类栏目。医学meta论文基本上大多数杂志都可以投稿，基础杂志除外，发表meta分析的杂志以临床栏目为主。但少数基础的杂志也有发表比如基因多态性的meta文章。专门的系统综述(含meta分析)期刊一般可以发表在循证医学的杂志上