生物遗传现象相关论文参考文献

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1、通过遗传学研究人类起源2、在遗传学的指导下通过生物工程开发转基因作物3、基因治疗

遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控（了解操纵子学说） 、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。

遗传和变异是生物的基本特征之一。遗传通常指在传种接代过程中亲子代之间性状表现相似的现象。在遗传学中，遗传是指遗传物质的世代相传，亲代性状通过遗传物质传给子代的能力，称为遗传性。变异一般指亲子代之间及其子代个体之间的性状差异。由遗传物质改变引起的性状变异，能够遗传给后代。生物体产生性状变异的能力，称为变异性。

遗传和变异是生物的基本特征之一。遗传通常指在传种接代过程中亲子代之间性状表现相似的现象。在遗传学中，遗传是指遗传物质的世代相传，亲代性状通过遗传物质传给子代的能力，称为遗传性。变异一般指亲子代之间及其子代个体之间的性状差异。由遗传物质改变引起的性状变异，能够遗传给后代。生物体产生性状变异的能力，称为变异性。第一节 孟德尔式遗传 孟德尔(1822～1884)奥国布隆人(现在的捷克布尔诺市)，遗传学的奠基人。孟德尔21岁时当布隆镇修道院的修道士，25岁时当上牧师。29岁时入维也纳的大学学习自然科学，31岁毕业后回到布隆修道院继续当牧师，并于1866年升为修道院院长。 孟德尔是一位酷爱自然科学的牧师，他从1856年起，用收集和选取的22个豌豆品种，在修道院的后花园连续进行了8年豌豆杂交试验，并用统计学的方法整理分析了大量以数量关系表现的遗传现象后，于1866年发表了《植物杂交试验》的论文。在他的这篇著名的论文中，不但总结出他从事遗传实验的一套科学的杂交试验法，而且提出“遗传因子”假说，揭示了遗传因子的分离规律和自由组合规律，从而为遗传学的诞生和近代颗粒遗传理论的形成和发展奠定了科学基础。 孟德尔的杂交试验法的基本要点如下： (1)选择杂交亲本的标准 应选择具有相对性状的纯系，各作为杂交亲本之一方。它们容易防止外来花粉的影响，杂交及其子代的繁殖力不受显著的干扰。 (2)交配试验方式 纯系亲本通过人工去雄和授粉等手段进行杂交，杂种(F1)进行自交或回交等。 (3)实验观察和记载 观察相对性状在杂交子代和杂种后代中的遗传表现，对杂种及其各代中不同类型的植株分别计数。 (4)实验结果的统计 运用数学统计法分析实验资料，确定每一代中不同类型植株数之间的数量关系。一、分离规律 (一)一对相对性状的遗传表现 分离规律是孟德尔根据豌豆的一对相对性状的遗传表现，总结出的关于相对性状分离的遗传基本原理。 相对性状是指同一性状中的不同表现类型。孟德尔用豌豆的七对相对性状，分别进行一对性状(即单因子)的杂交试验，还采用了正反交进行比较，得到的试验结果如表1-5-1所示。 上述结果显示出三个规律性的共同现象： (1)杂交子1代(F1)只表现出一个亲本性状。孟德尔把F1表现出来的亲本性状叫做显性性状；没有表现出来的亲本性状叫做隐性性状。 (2)F1自交，在子2代(F2)群体中亲本的相对性状分别表现出来，即显性性状和隐性性状同时出现，这种现象叫做性状分离。 (3)在F2群体中，具有同一性状不同类型的个体数，常呈一定的分离比例，即显隐性的分离比接近3∶1。 (二)对性状分离现象的解释 孟德尔提出了遗传因子分离假说来解释一对性状的上述遗传现象，其主要论点是： (1)性状是由颗粒性遗传因子控制的，相对性状则由细胞中相对遗传因子控制； (2)遗传因子在体细胞是成对的，一个来自父本，一个来自母本。形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同配子中，配子中只含成对遗传因子中的一个成员； (3)杂种F1体细胞中的遗传因子，彼此保持独立的状态，但对性状的发育相互有影响，即表现有显性作用； (4)杂种产生的不同类型配子数量相等，不同类型的雌雄配子有相等的结合机会，并且合子有同等的发育和存活的能力 孟德尔假设的遗传因子传递方式，1903年经过萨顿和博韦里的研究发现，与细胞里染色体的遗传行为相一致。1909年约翰逊提出用基因一词代替遗传因子。后来，摩尔根通过果蝇的大量实验研究，提出染色体遗传学说，并证实基因位于染色体上，呈线性排列。总之，孟德尔的假说具有充分的细胞学基础。细胞遗传学理论对孟德尔的分离现象的解释如下： (1)相对性状是受等位基因控制的。等位基因是指位于同源染色体的相同座位上，控制相对性状的基因。如控制豌豆株高性状的一对等位基因可用D-d来表示： (2)等位基因在二倍体生物的体细胞中成对存在，配子中只含等位基因的一个成员。如表1-5-2所示。 (3)杂种体内的等位基因之间相互作用。遗传实验表明，杂种体细胞内等位基因共存时，它们之间有着不同程度的相互作用，其基因的表型效应也多种多样，大致概括如下： ①完全显性：具有相对性状的纯质亲本杂交，其F1全部表现显性。这是因为杂种体内的隐性基因是由显性基因突变而成的无效基因，因此F1只能显现出显性基因效应。如豌豆高茎基因对矮茎基因有完全显性作用，是因为显性基因控制赤霉素生成酶的合成，该酶催化合成的赤霉素促进茎生长；隐性基因失去控制酶合成的效应，因此F1全部为高茎豌豆。 ②不完全显性：F1的性状表现介于双亲性状中间的遗传现象。因为F1的隐性基因是显性基因突变而成的反效基因，它能部分抑制显性基因效应。如红花紫茉莉与白花紫茉莉杂交，F1全部为粉红色花。 ③共显性：F1同时表现双亲性状的遗传现象。这是因为原有显性基因突变产生出新效基因，新效基因与原有基因同时分别发生作用。例如，AB血型的IA和IB基因各自控制产生一种酶，使红细胞表面分别形成A抗原和B抗原。 ④镶嵌显性：双亲性状在F1的同一个体不同的部位表现出来，这种双亲的性状不一定有显隐性之分。例如，我国学者谈家祯于1946年用黑缘型鞘翅瓢虫与均色型鞘翅瓢虫杂交，其F1既不表现黑缘型(翅前缘呈黑色)，也不表现均色型(翅后缘呈黑色)，而是上下缘均呈黑色。 ⑤超显性：F1的性状表现超过亲本性状。这是因为突变产生的隐性基因效应超过原有的显性基因，如害虫的抗药性突变体的抗药性超过亲本个体。 ⑥条件显性：等位基因之间的显性关系因环境因素的影响而改变(见基因型与表现型)。 总之，杂种体内等位基因之间既表现有定性关系，又表现有定量关系，有时还表现有定位关系，而且，基因相互作用的表现也受发育条件的影响。 (4)杂种体内等位基因的遗传行为。杂种体内等位基因的遗传行为决定着F1的配子种类及其比例。配子是亲体的产物，子体的根源，上下两代相连续的桥梁，传递遗传物质的唯一媒介。因此，揭示F2的性状分离的遗传机制，必须弄清杂种体内等位基因行为，以及F1；的配子种类及其比例。现代遗传学研究表明，杂种体内等位基因表现有独立性、分离性和随机性等一系列连续的遗传行为： ①独立性：由于F1的等位基因位于一对同源染色体的相同座位上，既不融合，也不混杂，各自保持其纯质性和独立性。 ②分离性：减数分裂时，由于同源染色体分离，等位基因彼此分离，各进入一个配子，导致F1；产生两种类型，数量相等的纯质配子。如杂种高茎豌豆(Dd)产生的雌配子，D∶d=1∶1；产生的雄配子，D∶d=1∶1。 ③随机性：不同类型的雌雄配子受精机会相等时，在F2群体中等位基因组合方式有三种：DD、Dd、dd，其比例为1∶2∶1；由于F2中出现的隐性基因纯合状态占1/4，所以F2的显隐性状分离比例为3∶1(即3高∶1矮)。豌豆高茎和矮茎的遗传解释图解如下： (三)基因型和表现型 基因型和表现型属于两个不同范畴的概念，但两者有一定的联系。基因型是指生物体遗传组成的总和，是性状表现的内在因素。基因型是肉眼看不见的，如纯种高茎豌豆的基因型为DD，矮茎豌豆为dd，杂种高茎豌豆为Dd。要鉴别某个体的基因型，必须进行一定方式的交配试验。表现型是指生物体表现出来的所有性状的总和，是基因型和环境条件相互作用的最终表现。由此可见，这两个概念把遗传物质基础与表现的具体性状科学地区分开来。基因型和表现型的关系比较复杂，表现型相同，基因型不一定相同，如 DD 和Dd 均为高茎豌豆。由于遗传下来的并不一定都能表现出来，还涉及到个体发育条件是否影响到基因的表型效应，所以，只有在环境条件相同时，基因型相同的个体，其表现型才能相同。事实证明，显隐性基因所控制的性状能否表现出来，与该性状发育的环境条件和生理条件(年龄、性别、营养等)有密切关系。 (四)分离规律的实质及其验证 分离规律的实质是F1在形成配子时，等位基因分离，其异质性配子比为1∶1。其F1 的基因组成及遗传动态的验证方法如下： (1)测交验证 测交是指F1 与隐性纯合类型的交配方式。由于隐性纯合类型只产生一种含隐性基因的配子，它通常不能掩盖F1 配子中基因效应的表达，因此，测交子代(Ft)的表现型种类及其比例，真实地反映F1 的配子种类及其比例。这样，根据F1 的配子种类及其比例，不仅可以推知F1 的基因组成，而且可以判断出减数分裂时F1 的基因行为。 (2)自交验证(又称后裔鉴定) 孟德尔用F2 分别自交产生F3，根据F3 的表现型及其比例，验证 F2基因型，从而推知F1 的基因组成及其遗传行为。如孟德尔把F2 中高茎豌豆类型进行自交(自花传粉)，结果发现在F2 自交的群体中，总有2/3左右的植株所产生的后代(F3)表现显隐性状按 3∶1 分离，1/3 左右的植株所产生的后代则保持稳定的显性性状。这表明，F2 群体中 DD 的个体占 1/3，Dd 的个体占 2/3，这就证实了孟德尔对F2 基因型的假想是客观存在，进而证实F1 在形成配子时等位基因分离。 (3)花粉鉴定法 有些禾谷类的籽粒分为糯和非糯两种，这种性状受一对等位基因控制。非糯性含直链淀粉，受显性基因 Wx 控制；糯性含枝链淀粉，受隐性基因控制。含不同基因的花粉对稀碘液的颜色反应不同，因此，通过显微观察和计数，可以判断F1 的等位基因行为。此外，通过组织培养出的花粉植株，其基因表型效应有所差异，也可用于测定F1 的基因组成及其遗传行为。二、自由组合规律 (一)两对相对性状的自由组合现象 孟德尔根据豌豆两对或两对以上相对性状的遗传现象，揭示出两对或多对遗传因子间的自由组合关系，即自由组合(独立分配)规律。 孟德尔选用纯种黄色圆粒豌豆与纯种绿色皱粒豌豆杂交，F1 全部为黄色圆粒豌豆；F1 自交子代(F2)中，出现明显的性状分离，在总共得到的 556 粒种子中，黄色圆粒为 315 粒、黄色皱粒为 101 粒、绿色圆粒为 108 粒、绿色皱粒为 32 粒，其四种表现比为9∶3∶3∶1。F2 的遗传表现有下述三个特点： (1)按每对性状分析，F2群体中黄与绿、圆与皱的显隐性状分离比例分别为3∶1，说明每对性状的遗传符合分离规律。 (2)综合分析两对性状，F2 的四种表现型中，黄圆和绿皱为F1 的两种亲本型，绿圆和黄皱为两种亲本性状的重组型。这表明，在性状遗传过程中，不同性状间有着重新组合的关系。 (3)F2 的四种表现型比例为9∶3∶3∶1，在数量统计关系上恰恰是(3黄∶1绿)(3圆∶1 皱)，即(3∶1)2=9∶3∶3∶1，说明不同性状间自由组合。 (二)对自由组合现象的解释 为了解释不同性状的自由组合现象，孟德尔在分离规律基础上提出，一对性状独立于另一对性状而分配的假设，并通过测交等验证了这个假设的真实性。细胞遗传学理论解释为： (1)不同性状是由非等位基因控制的；如豌豆的粒色由等位基因Y-y控制，粒型由等位基因 R-r 控制： (2)非等位基因位于非同源染色体上； (3)在减数分裂时，杂合体内非等位基因间的分离或重组互不干扰的遗传关系如左： (4)受精机会相等时，F2 的基因型和表现型及其比例，可以概括如表 1-5-3 所示。 (三)自由组合规律的实质及其验证 自由组合规律的实质是；杂合体内控制不同性状的非等位基因位于非同源染色体上，在配子形成时，每对等位基因各自独立分离的同时，非等位基因之间表现为自由组合。孟德尔用测交法验证自由组合规律时设计了两个交配组合：一组让F1 做母本，双隐性纯合类型为父本；另一组让F1 做父本，双隐性纯合类型做母本。正交和反交的试验结果如表1-5-4 所示。 测交子代的表现型及比例表明，F1 产生的雌雄配子各有四种类型，其中两种为亲本型配子，两种为重组型配子，四种配子比值为1。这表明，F1 为双杂合体；非等位基因位于非同源染色体上；配子形成时，非等位基因之间的分离或重组是互不干扰的，独立分配到配子中。 遗传实验表明，随着杂交亲本相对性状(即等位基因)数目的增加，杂种后代的遗传表现也就更为复杂，但只要非等位基因独立遗传，F1 基因对数与F2 基因型和表现型间的数量关系，从理论上可以做出如表 1-5-5 所示的预测。三、孟德尔定律的意义 (一)理论意义 孟德尔的颗粒遗传理论的基本论点是：控制性状的遗传因子(即基因)是独立的和互不混杂的，有性杂交导致的遗传因子的分离和重组，是生物变异的原因之一。这些基本论点为现代遗传学的发展奠定了重要理论基础。现代遗传学研究表明，基因的分离规律阐明了杂合体内等位基因分离与杂种后代的性状分离之间的因果关系；基因的自由组合规律则阐明了杂合体内位于非同源染色体上的，非等位基因之间分离或组合的互不干扰性与不同性状自由组合的因果关系，以及不同基因重组是生物变异的原因之一。 (二)实践意义 基因的分离规律和自由组合规律对常规的杂交育种工作有着重要的指导意义。有性杂交育种程序通常包括：选择杂交亲本、进行杂交、选择杂种后代、杂种后代繁育等。有性杂交育种的目标是培育出具有双亲的优良性状，并能够稳定地遗传的新品种。按照孟德尔定律，有性杂交应选择具有相对性状的纯质亲本，而且应是优点多、缺点少，优缺点互补的亲本；为了防止杂交混杂，应进行人工去雄和授粉；F2是按照育种目标选择杂种后代的有利时机，并能对符合育种目标的杂种后代的基因型和表现型及其比例做出预测；符合育种目标的隐性性状一旦出现，其基因型就能够稳定地遗传；符合育种目标的显性个体，则应通过连续自交和选择，使其基因型逐渐趋于纯合状态。此外，杂种优势的利用和单倍体育种，也要遵循孟德尔遗传的基本原理。 人类的某些遗传性状及一些遗传病。主要与一对基因有关，它们的遗传方式完全遵循孟德尔规律。因此，在开展优生优育的宣传和遗传咨询工作中，离不开孟德尔的基本原理。第二节 遗传的染色体理论一、基因与染色体的平行行为 前面提到，孟德尔规律在1900年被重新发现后，萨顿和博韦里就注意到在杂交试验中遗传因子行为和染色体行为的一致性，因而于1903年提出假说，认为孟德尔遗传因子位于染色体上。在减数分裂和受精过程中，染色体动态与基因行为的平行关系主要表现如下： (1)基因作为遗传单位，具有高度的连续性，在细胞分裂中能够复制自己；染色体同样具有这种连续性和复制性。 (2)等位基因在体细胞中成对存在，其中一个来自父本，一个来自母本；形成配子时，等位基因分离，各进入一个配子，因而配子中基因成单存在。同源染色体的动态与等位基因的上述遗传行为完全一样。 (3)在形成配子时，各对基因独立分离，而非等位基因成员之间则可随机组合。在减数分裂中，每对同源染色体独立分离，非同源染色体之间也可以自由组合。 基因行为与染色体动态的平行关系，表明两者之间有着某种内在的联系。美国实验生物学家摩尔根等人用果蝇做实验材料，进行的一系列实验直接证实了基因在染色体上。二、性别决定 性别决定是指决定生物雌雄性别发展趋势的内在因素和方式。从细胞水平看，生物体细胞内许多成对的染色体中，与性别决定有明显而直接关系的染色体叫性染色体，如人类或果蝇细胞中的X染色体和Y染色体，鸟类或爬行类等细胞中的Z染色体和W染色体。性染色体以外的染色体叫常染色体，通常以A表示。 大多数动物是雌雄异体的，植物中也有雌雄异株的。生物性别的差异大都是与性染色体组合方式有关。由性染色体组合方式不同决定性别的方式主要有两种：XY型和ZW 型，两者比较如表1-5-6所示。 从分子水平看，生物性别可能决定于受精卵内的性别基因及其载体的组合方式。现在已知，决定人类性别的睾丸决定基因(TDF)位于Y染色体的短臂上，X染色体上没有这个基因。睾丸基因决定性别形成的过程大致如下： 这个实例表明，人类的性别决定于卵细胞受精的一瞬间，受精卵内有无携带TDF基因的Y染色体，是决定性别发展趋势的内在因素。三、伴性遗传 伴性遗传是摩尔根于1910年首先发现的。1909年他发现一只雄果蝇的复眼颜色完全白色，在深入研究果蝇眼色遗传时做了三种试验： 实验一 让白眼雄蝇与通常的红眼雌蝇交配，F1无论雌雄都是红眼，F2的红眼与白眼的分离比为3∶1，但雌蝇全为红眼，雄蝇的半数为红眼，半数为白眼。可见，相对性状的遗传表现因性别而有差异，这虽然不能用孟德尔的分离规律解释清楚。 实验二 让上述实验得到的F1红眼雌蝇与白眼雄蝇交配，后代中1/4红眼雌蝇。1/4白眼雌蝇。1/4红眼雄蝇，1/4白眼雄蝇。这个比例符合孟德尔的测交比例，说明白眼雄蝇为隐性基因的纯合体，雌蝇同样可以出现白眼性状。 实验三 让上述实验中得到的白眼雌蝇与纯合的红眼雄蝇交配，F1中雌蝇都是红眼，雄蝇都是白眼。也就是说，母体的白眼性状全部遗传给儿子，父体的红眼性状全部遗传给女儿。这种交叉遗传的方式是出人意料的，也是孟德尔定律解释不清楚的遗传现象。进而，让F1近亲交配，其F2中1/4红眼雌蝇，1/4红眼雄蝇，1/4白眼雌蝇，1/4白眼雄蝇。这里值得注意的，F1的自交结果，其表现型及其比例与测交结果完全相同。这说明，F1中的白眼雄蝇不是杂合体，而是隐性基因的纯合体，而且是只含一个隐性基因的雄性个体。 摩尔根等人综合分析上述实验结果，发现眼色性状的遗传同X染色体的遗传方式相似。于是，提出假设：如果果蝇的红眼基因(W)和白眼基因(w)是位于X染色体上的一对等位基因，而Y染色体上不含有这对等位基因。那么白眼基因(w)的遗传方式则同X染色体的遗传方式具有一致性，其遗传表现也会因性别而不同。 摩尔根的假设，圆满地解释了果蝇眼色的遗传现象，上述实验可用图解表示如下： 像白眼果蝇的这类遗传现象，控制性状的基因位于性染色体上，在遗传上表现出与性别相伴不离的联系，叫做伴性遗传或性连锁遗传。由此可见，通过性别决定和伴性遗传的直接论据，证实了控制性状的基因是位于染色体上的。 目前已知，人类中有200多个基因位于X染色体上，其中有些是隐性致病基因，它们的遗传方式与果蝇白眼基因的遗传方式相同，最典型的例子是人类红绿色盲的遗传。隐性致病基因随X染色体传递的方式叫X连锁隐性遗传。一个X连锁隐性遗传病的家族系谱有以下特点： ①男性患者多于女性患者；②男性患者的双亲无病，其致病基因由携带者母亲交叉遗传而来，其兄弟中可能还有发病者；③携带者母亲的致病基因如果从外祖母传来，其舅父可能发病；如果从外祖父传来，其舅父则不会发病；④由于致病基因交叉遗传，患者的姨表兄弟和外甥中可能有发病者。有些遗传性状或遗传病受显性基因控制，这种显性基因位于X染色体上，其遗传方式叫做X连锁显性遗传。抗维生素D性佝偻病是X连锁显性遗传的一个实例，它的家族系谱特点是：①女性患者多于男性患者；②患者双亲中必有一方是患者；③男性患者的女儿都将发病，儿子都为正常；④女性患者子女中各有一半将为发病者；⑤有世代连续性。此外，有的遗传性状或遗传病的基因位于Y染色体上，X染色体上缺少相应的等位基因，这些基因随Y染色体在上下代之间传递，即父传子，子传孙。女性不会出现相应的遗传性状，也不传递有关的基因。这种限雄遗传方式叫做Y连锁遗传，男性外耳道多毛症就是Y连锁遗传的一个实例。四、基因的连锁和互换 早在1906年贝特森和潘耐特研究香豌豆的花色和花粉粒形状的遗传时，发现这两对性状的遗传表现不符合孟德尔的独立分配规律，其F1的后代中亲组合的实际值大于预期值，重组合则小于理论值。但是，贝特森等人并没有提出科学的解释。摩尔根于1910年发现果蝇的白眼等几个伴性遗传性状后，同时研究了两对伴性性状之间的遗传关系，得知凡是伴性遗传的基因，相互之间是连锁的。此后，摩尔根及其合作者以果蝇为材料进行大量的遗传研究，发现雄果蝇的完全连锁和雌果蝇的不完全连锁，揭示出基因的连锁和交换规律。 (一)果蝇的连锁遗传现象 摩尔根等人用灰身长翅纯系果蝇与黑身残翅纯系果蝇交配，F1都是灰身长翅果蝇。如果让F1雌雄果蝇分别与双隐性类型测交，其交配试验结果如表1-5-8所示。 (二)连锁遗传现象的解释 摩尔根等人对不同性状连锁遗传现象的理论解释的基本要点如下： (1)控制不同性状的非等位基因，位于一对同源染色体的不同座位上。同一条染色体上的非等位基因彼此间具有连锁关系，统称为基因连锁群。 (2)连锁基因常常连系在一起不相分离，随配子共同传递到子代中去，从而导致不同性状之间表现出完全连锁。例如，F1灰身长翅雄蝇的基因 产生两种亲本型配子；BV与bv，其比例为1∶1。因此，测交子代中 (3)在减数分裂中，可能发生同源染色体的非姊妹染色单体间对应节段的交换，一旦交换发生在连锁基因之间，使位于对应节段上的等位基因互换，从而导致非等位基因间的一次交换过程。那么，F1的每个发生交换的性母细胞最多只能产生一半重组型配子，另一半是亲本型配子。 Bv与bv为重组型配子，BV与bv为亲本型配子。 (4)由于交换是一个随机过程，F1同步化进入减数分裂的全部性母细胞，不可能都发生完全相同的交换重组过程。因此，F1产生的四种类型配子中。大部分(84％)为两种亲本型配子，小部分(16％)为两种重组型配子。 (三)基因的连锁和互换规律的研究意义 连锁遗传的发现，证实了染色体是基因的载体，并且说明通过交换发生的基因重组是生物变异的原因之一。基因的连锁和交换规律对育种工作有着指导意义，选择杂交双亲要考虑不同性状之间的连锁关系，如果优缺点连锁遗传，应采取措施打破旧的连锁关系。此外，根据这条规律可以预测后代中特定类型的比率，克服盲目性和提高选择杂种后代的效率。还可以利用不同性状的相关程度进行苗期鉴别和选择，从而加速育种进程。五、基因定位 (一)交换值 目前，只发现雌蚕和雄果蝇中表现有完全连锁现象，即基因连锁强度最大。绝大多数生物在减数分裂中，同源染色体的单体间都要发生不同程度的交换，但有人认为异配性别的个体较少发生交换。 连锁强度的大小通常用交换值表示。交换值是指在F1产生的重组型配子数占总配子数的百分比，即按下列公式来计算： 交换的可能性与基因间的距离有关，因此，交换值的大小反映出连锁基因之间的距离大小。通过交换值的测定，可以确定基因在染色体上的排列次序和相对距离。 (二)基因定位的方法 基因定位通常采用“三点测交”法，三点测交是用包括三对等位基因的F1与三对隐性基因的亲本回交，通过对测交子代表现型及其比例的分析，计算三个连锁基因之间的交换值，从而确定各个基因在同一条染色体上的次序和距离。例如，用籽粒有色、饱满、非糯质玉米，将F1与无色、凹陷、糯质玉米测交，其测交结果归纳如表1-5-9。为了方便起见，以＋代表显性等位基因的符号，c为无色，sh为凹陷，wx为糯性，三个都是隐性基因。上述的双交换是指位于一对同源染色体上的三对等位基因间，同时发生了两次单交换，即通过c-sh间和sh-wx间的两个单交换产生的，所以计算单交换值时，应加上双交换值做为校正。由于双交换重组型的出现，说明了sh位于c和wx 两个基因之间。这样，这个隐性基因在染色体上的排列次序和遗传距离可定位如右图所示。

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1、通过遗传学研究人类起源2、在遗传学的指导下通过生物工程开发转基因作物3、基因治疗

果蝇生活史果蝇科(Drosophilidae)果蝇属(Drosophila)昆虫。约1,000种。广泛用作遗传和演化的室内外研究材料，尤其是黄果蝇(D. melanogaster)易於培育。其生活史短，在室温下不到两周。 关於果蝇的遗传资料收集得比任何动物都多。用果蝇的染色体，尤其是成熟幼虫唾腺中最大的染色体，研究遗传特性和基因作用的基础。对果蝇在自然界的生物学了解得还不够。有些种生活以腐烂水果上。有些种则在真菌或肉质的花中生活。 [编辑本段]外观特征 黄果蝇(Drosophila melanogaster)体型较小，身长3～4mm。近似种鉴定困难，主要特征是具有硕大的红色复眼。 雌性体长毫米, 雄性较之还要小。雄性有深色后肢，可以此来与雌性作区别。 [编辑本段]分布范围果蝇类昆虫与人类一样分布于全世界，并且在人类的居室内过冬。由於体型小，很容易穿过砂窗，因此居家环境内也很常见。 [编辑本段]生活环境有些种生活以腐烂水果上。有些种则在真菌或肉质的花中生活。 在垃圾筒边或久置的水果上，只要发现许多红眼的小蝇，即是果蝇；果蝇类幼虫习惯孳生於垃圾堆或腐果上。 [编辑本段]黑腹果蝇 黑腹果蝇在1830年首次被描述。而它第一次被用作试验研究对象则要到1901年，试验者是动物学家和遗传学家威廉·恩斯特·卡斯特。他通过对果蝇的种系研究，设法了解多代近亲繁殖的结果和取自其中某一代进行杂交所出现的现象。1910年，汤玛斯·亨特·摩尔根开始在实验室内培育果蝇并对它进行系统的研究。之后，很多遗传学家就开始用果蝇作研究，并且取得了很多遗传学方面的知识，包括这种蝇类基因组里的基因在染色体上的分布。 雌蝇可以一次产下400个毫米大小的卵，它们有绒毛膜和一层卵黄膜包被。其发育速度受环境温度影响。在25℃环境下，22小时后幼虫就会破壳而出, 并且立刻觅食。因为母体会将它们放在腐烂的水果上或其他发酵的有机物上，所以它们的首要食物来源是使水果腐烂的微生物，如酵母和细菌，其次是含糖的水果。幼虫24小时后就会第一次蜕皮，并且不断生长，以到达第二幼体发育期。经过三个幼虫发育阶段和四天的蛹期，在25℃下过一天，就会发育为成虫。 [编辑本段]科学研究转基因果蝇转基因果蝇出世：可用激光照射遥控 遥控不再是电子产品的专利，科学家新培育出一种转基因果蝇，可以用激光照射来遥控它们的行为，让懒散的果蝇活动起来，开始爬行、跳跃或飞走。 有关论文发表在最新一期的《细胞》杂志上。虽然遥控这种果蝇还不能像开遥控汽车那样方便，但有关方法对研究动物的神经和行为有着重要意义。 以前，科学家在研究动物行为的神经基础时，一般用电极刺激神经等方法。但这些方法是侵入性的，可能妨碍动物的行动甚至使其瘫痪，而且电极也不可能接触到整个神经系统里的每个神经元。 美国耶鲁大学医学院的神经生物学家将一个来自大鼠的基因植入果蝇体内，这个基因编码一种离子通道蛋白质。在环境中存在生物能量分子ＡＴＰ的情况下，该离子通道允许带电粒子通过细胞膜，从而传递电脉冲。 果蝇染色体随后，研究者给果蝇注射因为被另一种分子包裹而处于不活动状态的ＡＴＰ分子。用紫外线激光照射果蝇，能使ＡＴＰ分子从束缚中解放出来，启动离子通道，使果蝇的神经受到电信号刺激。 实验显示，如果该离子通道蛋白质在控制果蝇爬行的多巴胺能神经元中表达，本来懒散的果蝇在激光照射下会变得过度活跃。如果离子通道表达在控制果蝇逃跑反应的大神经中，则激光可使果蝇跳来跳去、抖动翅膀并飞走。 研究者说，这一技术可用于研究生物的许多其他行为，例如求偶、交配和进食等 果蝇分为白眼和红眼，白眼属于基因突变的结果，是位于X染色体的隐性遗传，因为它只有4对染色体，便于实验观察，常用于研究伴性遗传。美国生物学家摩尔根曾利用这一性状研究基因的连锁与互换定律。 但需注意，果蝇能回交，其生长周期短，但是摩尔根做过回交实验。 果蝇与摩尔根——遗传定律的春天 [1] 摩尔根在遗传学实验中主要是以果蝇为实验材料，他的重要发现都是从果蝇身上取得的。有人说：上帝为了摩尔根才创造了果蝇。 可爱的小果蝇 果蝇是小型蝇类动物，体长只有几个毫米。，上于它喜欢在腐烂水果上飞舞，所以人称果蝇。实际上它喜欢的是腐烂水果发酵产生出的酒，所以酒发酵池前也会招引来很多果蝇，古希腊人称果蝇为“嗜酒者”。 作为实验动物，果蝇有很多优点。首先是饲养容易，用一只牛奶瓶，放一些捣烂的香蕉，就可以饲养数百甚至上千只果蝇。第二是繁殖快，在25℃左右温度下十几天就繁殖一代，一只雌果蝇一代能繁殖数百只。孟德尔以豌豆为实验材料，一年才种植一代。摩尔根最初以小鼠和鸽子为实验动物研究遗传学，效果也不理想。后来经人介绍，摩尔根于1908年开始饲养果蝇。果蝇只有四对染色体，数量少而且形状有明显差别；果蝇性状变异很多，比如眼睛的颜色、翅膀的形状等性状都有多种变异，这些特点对遗传学研究也有很大好处。对于这些有利的特点，摩尔根也不是一下子都认识清楚了的，而是后来在研究工作中逐渐体会到的。 由于摩尔根的实验室中饲养了很多果蝇，研究人员整天在侍候果蝇、观察研究果蝇，所以人称他领导的实验窒为“蝇室”。在摩尔根的领导之下，这个“蝇室”成了全世界的遗传学研究中心。他们的研究成果为全世界遗传学界所注目，他们写出的论文和著作是全世界遗传学家的必读书和重要参考文献。这个“蝇室”还培养出了许多著名遗传学家。 以前苏联的李森科为代表的一些人，曾大肆攻击摩尔根学派以果蝇为主要研究对象是毫无实际意义，是不关心国计民生。事实已经证明这种攻击是站不住脚的。从果蝇身上发现的遗传规律，对其它动植物、对人类也同样适用。理论上有了重要发展，在实践上也必将有重要意义。 发现伴性遗传 摩尔根的实验室起初是用果蝇研究后天获得性状能否遗传的问题。他把果蝇在黑暗环境中连续培养很多代，按照拉马克的用进废退、后天获得性状可以遗传的理论，其视力应该逐渐退化。但是结果不是这样，摩尔根认为这个实验白费功夫了。 摩尔根用果蝇做出了重要的遗传学发现，是从一只白眼果蝇开始的，他由这只白眼果蝇发现了伴性遗传。野生的果蝇眼睛都是红色，但是在1910年时摩尔根发现了一只白眼雄果蝇。按照基因学说，这是发生了基因突变。用这只白眼雄蝇与普通的红眼雌蝇交配，子一代的果蝇都是红眼。按孟德尔学说解释，红眼是显性性状，白眼是隐性性状。子一代的果蝇交配产生出了子二代，结果雌果蝇全是红眼，雄果蝇一半是红眼、一半是白眼。如果不论雌雄，红眼果蝇与白眼果蝇的比例是3：1，符合孟德尔定律。可是为什么白眼都出现在雄果蝇身上呢？ 摩尔根也做了回交试验，让子一代的红眼雌蝇与最初发现的那只白眼雄蝇交配，结果生出的果蝇无论雌雄都是红眼白眼各占一半，这也符合孟德尔定律。 摩尔根根据这些实验结果进行了深入思考，他提出了一种假设：决定果蝇眼睛颜色的基因存在于性染色体中的X染色体上雄果蝇的一对性染色体由X染色体和Y染色体组成，Y染色体很小，其上基因很少，所以只要其x染色体上有白眼基因，白眼性状就表现出来。雌果蝇的性染色体是一对x染色体，因为白眼是隐性性状，只有其一对X染色体上都有白眼基因才会表现为白眼性状。根据这种假设，就可以圆满解释上述实验结果。 白眼基因存在于性染色体上，它的遗传规律与性别有关，这就叫：“伴性遗传”。 人色盲的遗传、血友病的遗传，也是伴性遗传。色盲患者多是男性，女性很少，男性色盲患者的子女一般不色盲，可是其外孙中又出现色盲。对这种现象人们过去一直迷惑不解，伴性遗传概念的提出使人明白了其中的奥妙。 发现连锁与交换定律 各种生物染色体的数量是不多的，例如果蝇是4对染色体，豌豆是7对，玉米是10对，人也只有23对。但是，每种生物基因的数量要比其染色体数量多得多。既然基因是存在于染色体上，那么每条染色体上肯定不只有一个基因，而是有许多个。好多人都从理论上做出了这种推测，但是拿不出实验证据，他们根本无法确定某种生物的哪个基因是存在于它的哪一条染色体上。自然科学讲究实证，没有证据时理论是不能得到承认的，至多算是一种合理的假设。 第一个拿出这种证据的是摩尔根，证据来自对果蝇的研究。 在证明白眼突变基因是存在于果蝇的x染色体上之后，摩尔根又发现了残翅突变、朱色眼突变、黄身突变等也是伴性遗传，表明它们的基因也是存在于x染色体上。 孟德尔定律说，在形成配子时成对的基因互相分离，自由组合。根据细胞学研究结果，形成配子时是成对的染色体互相分离，自由组合，所以，只有不在同；条染色体上的基因才可以自由组合，而位于同一染色体上的基因则会连在一起遗传，这就是基因连锁。这种认识也是先从理论上推测出来，然后实验证实。 通过适当地选择交配对象，摩尔根得到了同时具有两种伴性遗传突变的果蝇，如白眼黄身果蝇。他让这种果蝇与普通的野生果蝇或具有不同伴性遗传突变的果蝇交配，果然发现了基因连锁。例如白眼黄身果蝇与野生的红眼灰身果蝇交配，后代中白眼黄身者或红眼灰身者占99％，而没有表现为连锁遗传的即白身灰身者或红眼黄身者，只占1％。 然而连锁并不是百分之百，而且不同基因之间的连锁程度有高有低。摩尔根因此提出，不同染色体之间在形成配子时会发生基因交换，这是由于染色体之间可能发生物质交换而引起的。 摩尔根又进一步想到，同一条染色体上的两个基因，相距越远则发生交换的可能性越大，因此，根据交换率的高低可以判断出基因之间的相对位置。综合大量实验结果、摩尔根绘出了果蝇4对染色体的基因图：把每条染色体上的所有基因排成一条直线，交换率越小的摆的位置愈近。在根本无法直接看到基因的情况下，摩尔根竞然绘出了这样的基因图，人们不得不佩服他的实验工作和逻辑推理都非常严密。 果蝇让位于微生物 摩尔根用果蝇做的遗传学研究，证据确凿地表明基因存在于染色体上，发现了伴性遗传和连锁与交换规律，而且他们对果蝇遗传所做的精细分析还导致这样估计：基因的大小可能类似于最大的有机分子。但是，基因是什么?基因是通过什么方式控制性状呢?直到20世纪30年代仍然一无所知。孟德尔-摩尔根学派遗传学实质上是形式遗传学。虽然基因有物质基础，但是摩尔根用果蝇做的遗传学研究并非是从对基因物质本身的认识出发的，各种结论都是依据实验结果分析推理出来的。 摩尔根想把他的遗传学研究推进到一个新层次，想研究基因是怎样发挥控制性状功能的。 20世纪初时曾有一位英国医生发现黑尿病是遗传性疾病，而且发现黑尿病的病因是患者体内缺少尿黑酸氧化酶，因而不能使尿黑酸分解。他因此提出，基因能控制酶的形成，进而影响代谢过程。 摩尔根的实验室早在30年代用果蝇继续做这方面的研究。他们的实验结果表明，决定果蝇眼睛颜色的物质有一个转化过程，而且他们可以分析出来，哪一种眼色突变是缺少哪一步反应所需要的酶。可是他们无法把有关的各种物质检验和分离出来，实验无法深入。 在生物科学发展迅速的今天，虽然对于生物的研究领域及研究生物逐步多元化，但果蝇作为经典模式生物，在生物学领域的研究和发展有着极其重要的地位。果蝇作为一种模式生物，依旧具有很大的研究潜力。

1. 达尔文《物种起源》推荐语：历史上从未有一本书受到如此激烈的谩骂和诅咒，也从未有一本书同时受到如此热烈的喝彩与追捧。达尔文的伟大思想在过去曾是笑谈，而现在却是人们的共识。《物种起源》的巨大影响远远超出了生命科学本身，已经成为人类思想史上光芒四射的灯塔。2. 摩尔根《基因论》推荐语：《基因论》是经典遗传学史上最重要的理论著作，作者摩尔根是孟德尔－摩尔根学派的代表人物，1933 年诺贝尔生理学或医学奖得主。《基因论》全面阐述了摩尔根的基因论（染色体遗传理论），其内容包括遗传学的基本原理、遗传的机制、突变的起源、染色体畸变、基因和染色体在性别决定方面的作用等。它不但总结了摩尔根小组自己的遗传研究成果，而且对当时已经发现的重要遗传学现象都做出了解释。3. 孟德尔等《遗传学经典文选》34 篇经典文献，都是自1866 年以来对遗传学的产生和发展做出了重大贡献的科学论文。论文涉及细胞遗传、群体遗传、生理遗传、生化遗传、辐射遗传、发育遗传、微生物遗传以及分子遗传等领域。4. 克里克《疯狂的追逐》推荐语：DNA 双螺旋结构的发现者之一克里克的自传。5. 王永胜等《生物学核心概念的发展》推荐语：从生物科学史视角，介绍高中生物课本里面所有的核心概念的来龙去脉，让老师们知道这些概念背后的理念和思想。不妨看看。6. 阿霍克索《生物心理学漫画笔记》推荐语：这是一本对生物心理学教材最别出心裁的颠覆性创举。用妙趣横生的漫画代替艰涩的专业术语和难懂的人体生物、化学过程，是最轻松有趣的生物心理学入门书。好玩！幽默！直观！7. 詹腓力《审判达尔文》推荐语：作者詹腓力教授是哈佛及芝加哥大学的毕业生，他从各个方面对达尔文的进化论提出诘难。他分析和引用既存的事实，指出了进化论所遇到的问题，并根据美国法律，按照法官中立、公正的态度，客观地综合比较控辩双方提出的证据及理由，然后公开用书面形式解释判决的因由。本书是支持和反对进化论两方面人士重要的参考工具。8. 凯尼恩《被禁止的科学》推荐语：《被禁止的科学》由19 位相关领域的关键人物贡献的41 篇重量级文章构成。他们介绍了迄今为止历史上所出现的关于人类文明的起源、灾变以及古代技术等问题，对伟大的史前文明及科学技术的存在提供证据，同时还对一个失落的世界文化源头进行了描述。这些非传统的观点曾经被严重忽视，但现在正在获得荣誉与尊敬。9. 生命的起源编写组《生命的起源》推荐语：广泛介绍了生命科学领域中各方面的基础知识，通过趣味性、知识性、实用性良好结合的具体实例，帮助学生提高综合素质，领悟生命科学的奥秘，了解21 世纪生命科学和相关技术可能对人类未来产生的影响。10. 理查德·道金斯《自私的基因》推荐语：我们从哪里来，又将到哪里去？生命有何意义，我们该如何认知自己？任何生物，包括我们自己，都只是求生的机器。这本书是实实在在的认知科学，复制、变异和淘汰，简单的三种机制可以演变出所有大千世界生命现象里的林林总总。它跨界解释了许多社会行为，对心理学、社会科学产生深远影响。吴国盛、梁文道、陈嘉映、阿北都曾强烈推荐此书。

动物遗传学相关文献论文

转基因动物_生物论文作者：佚名 来源：不详 发布时间：2006-12-14 16:11:42 发布人：yujklj68kfg 1997年2月，第一头无性繁殖的克隆羊"多利"现世，标志着克隆哺乳动物的成功，更有利于转基因动物的培育和利用。在分子水平或者基因水平的基础上，用人工的手段去改造生物遗传性状的基因工程，出现在20世纪70年代。基因工程应用技术之一的基因重组，可用于对不同生物遗传物质的体外人工剪切、组合、拼接，使遗传物质重新组合，然后，通过载体，如微生物、病毒等转入微生物或细胞内，进行"无性繁殖"，并使所需基因在细胞内表达出来，产生人类所需的物质或创造新的物种。近年来，国外已出现了一些"基因作物"，如抗腐烂西红柿、抗除草剂棉花、抗病毒黄瓜和马铃薯，以及抗虫玉米等。目前，利用基因重组技术能分离出来的目标基因已近百种，在农作物上实现目标基因表达的也已有10多种。所谓转基因动物，是用实验方法，把外源基因导入到动物体内，这种外源基因与动物本身的染色体整合，这时外源基因就能随细胞的分裂而增殖，在体内得到表达，并能传给后代。世界上第一只转基因动物巨鼠，是将大白鼠生长激素导入小白鼠的受精卵中，再将这个受精卵移入借腹怀胎的母鼠子宫中，产下的小白鼠比一般的大一倍。这只在遗传学上具有重大意义的转基因动物的研究培育成功，展现出诱人的光明前景。将外源基因导入家畜，能使家畜朝人类希望的目标靠拢，如肉质改善、饲料增效、个体增大、体重增加、奶量提高、脂肪减少等。例如将长瘦肉的基因导入猪细胞中，猪就成为瘦肉型；将促乳汁分泌的基因导入牛、羊细胞中，这些转基因牛、羊乳汁猛增；还有科学家将貂的长皮毛基因导入羊细胞中，培育出长出类似貂毛毛皮的羊。这些羊易养，繁殖快，且"羊貂皮"面积数倍于貂皮，将使"貂皮"时装进入寻常百姓家。用基因转移技术，增强动物抗病力的研究，也很鼓舞人心。导入抗病或抗寄生虫的外源基因，牛便不怕"疯牛病"，猪便不怕瘟……从而使畜牧业"旱涝保收"，成为"黄金"产业。你听说过6000美元1磅的羊奶吗?听说过身价30万美元的羊吗?听说过每年产奶价值数十亿美元的奶牛吗？这不是天方夜谭，而将变成活生生的事实。身价百倍的奥秘何在呢？是在于它们是转基因动物，它们的乳汁中含有"药"，它们是天然的、无公害的"动物药厂"。利用转基因动物生产蛋白质、造药，是全新的生产模式。与细菌、细胞等生物工程制药相比，它有明显优势：转基因动物的乳汁，可以方便收集，且不损伤动物；目的蛋白质，已经过动物体内加工和修饰，不必再进行后加工。而以往微生物、细胞等生物工程基因产物，要有后加工。用转基因动物生产，也不需投入大量资金建厂、添设施、雇用人员等。有人算过帐，用传统生物技术生产的产品，成本需800～5000美元的，利用转基因动物只需美元!美国每年要有600万人输血，才够本国血友病人所需的凝血因子，而以后只要2头转基因牛就可代劳。如果有300万头转基因猪，就可让全人类用血再无后顾之忧--再不用人输出血液，也不用担心输了血后感染上艾滋病等传染病。有了能任意植入外源基因的转基因动物，对少有良药的遗传病人、癌症病人，不啻是大大的福音。转基因动物还将是人类最好的"器官库"，提供从皮肤、角膜，到心、肝、肾等几乎所有的"零件"。让器官移植专家有充分施展才华的用武之地，让体内部分"零部件"出了故障的病人重获生的希望。克隆动物的操作过程中，完全可以同时进行转基因操作。在体细胞去核并与去核的卵细胞结合之前，将有关的人类基因注入，这样，培育的"转基因克隆羊"，就会产生出人类蛋白质。第一头克隆羊"多利"引起的轰动，在于它的理论价值，它突破了有性生殖的框架，证明高等动物也可以由无性生殖来繁衍。我国转基因羊研究新突破，在于它的经济价值，因为它可以让人类丰衣足食、健康长寿的美梦成真。那转基因羊的后代是不是转基因羊呢?转基因羊与普通羊交配，即有性繁殖，后代中的一半是转基因羊；但若用克隆--无性繁殖的方法，那所有的后代都是转基因羊。

寂孟德尔和他的遗传理论 1965年夏天的一个傍晚，在捷克布林诺的摩拉维亚镇的一座教堂里，曾举行过一次盛大的纪念会。参加这次纪念会的大部分人并非教徒，而是应捷克科学院邀请而来的各国遗传学家。他们怀着崇敬而又惋惜的心情来纪念一位为遗传学奠定了基础，而其成果又被埋没35年之久的伟大生物学家。他就是格里戈．孟德尔神父。1965年是他的研究成果发表一百周年。 孟德尔其人 孟德尔（G．J．Mendel，1822－1884）出生于奥地利摩亚维亚的海因申多夫村。现今这个地方是捷克境内的海因西斯村。孟德尔的父亲是个农民，素性酷爱养花。因此，孟德尔自幼养成了养花弄草的兴趣。这也许是这位科学家后来在豌豆实验上成名的一个最初的契机吧。 孟德尔的童年不但平常，且有些寒苦。整个小学可以说是在半饥半饱中念完的。中学毕业后，主要靠妹妹准备作嫁妆的钱，读了欧缪兹学院的哲学系。大学毕业后，21岁的孟德尔在老师的建议下，进了设在鄂尔特伯伦的奥古斯丁派的修道院当了一名修士，取了一个教名叫格里戈。25年后被选为该修道院院长。 如果说童年的孟德尔是在贫寒中度过的，那么青年的孟德尔则饱历了生活道路的坎坷。孟德尔不满意于修道院的单调、古板的修士生活，兼任了布林诺一所实验学校代课教师的职务。他曾两次申请转为正式教师，但经考试的均名落孙山。特别令人气愤的是，在第二次考试中，主考官竟这样来评论他的考卷说：“这次的考卷使我们认为，该生连作为初等学校的老师也不够格”。在这期间他还到维也纳大学旁听了植物生理学、数学和物理学等课程。 好学勤奋和充满进取的孟德尔，考试落榜后，便在修道院的花园里从事植物杂交的研究工作。他的成果只发表了很小一部分。除了死后使他成名的《植物杂交实验》（1865）外，还有《人工授粉得到的山柳菊属的杂种》（1870）和《1870年10月13日的旋风》（1871）。 孟德尔的晚年，可说是在愁云惨雾中度过的。他孑身一个，无妻无子，孤苦令仃。又因拒绝缴纳当局对修道院征收的一笔税金，而遭受着与当局僵持之苦。学志未酬而又愤懑填膺的孟德尔，终于于1884年1月6日因患肾炎不治而与世长辞，享年只有62岁。当人们吊唁这位少年清贫，中年研究成果遭冷遇，晚年孤独悲惨的老人时，谁也未想到他是一位在科学史上留下峥嵘篇章的伟大科学家。 孟德尔的业绩 孟德尔开始研究植物杂交工作，所用的实验材料是豌豆。他选用了22个豌豆品种，按种子的外形是圆的还是皱的，子叶是黄的还是绿的……等特征。把豌豆分成了7对相对的性状。然后，按一对相对性状和两对相对性状，分别进行了杂交实验，得到了如下的一些结果。 一对相对性状的杂交实验孟德尔通过人工授粉使高茎豌豆跟矮茎豌豆互相杂交。第一代杂种（子1代）全是高茎的。他又通过自花授粉（自交）使子1代杂种产生后代，结果子2代的豌豆有3／4是高茎的，1／4是矮茎的，比例为3：1。孟德尔对所选的其它6对相对性状，也一一地进行了上述的实验，结果子2代都得到了性状分离3：1的比例。 两对相对性状的杂交实验孟德尔又用具有两对相对性状的豌豆作了杂交实验。结果发现，黄圆种子的豌豆同绿皱种子的豌豆杂交后，子1代都是黄圆种子；子1代自花授粉所生的子2代，出现4种类型种子。在556粒种子里，黄圆、绿圆、黄皱、绿皱种子之间的比例是9：3：3：1。 通过上述实验材料，孟德尔天才地推出了如下的遗传原理。 1．分离定律。孟德尔假定，高茎豌豆的茎所以是高的，是因为受一种高茎的遗传因子（DD）来控制。同样，矮茎豌豆的矮茎受一种矮茎遗传因子(dd)来控制。杂交后，子1代的因子是Dd。因为D为为性因子，d为隐性因子，故子1代都表现为高茎。子1代自交后，雌雄配子的D，d是随机组合的，因此子1代在理论上应有大体相同数量的4种结合型别：DD，Dd，dD，dd。由于显性隐性关系，于是形成了高、矮3：1的比例。孟德尔根据这些事实得出结论：不同遗传因子虽然在细胞里是互相结合的，但并不互相掺混，是各自独立可以互相分离的。后人把这一发现，称为分离定律。 2．自由组合定律。对于具 有两种相对性状的豌豆之间的杂交，也可以用上述原则来解释。如设黄圆种子的因子为YY和RR，绿皱种子的因子为yy和rr。两种配子杂交后，子1代为YyRr，因Y，R为显性，y，r为隐性，故子1代都表现为黄圆的。自交后它们的子2代就将有16个个体，9种因子型别。因有显性、隐性关系，外表上看有4种类型：黄圆、绿圆、黄皱、绿皱，其比例为9：3：3；1。根此孟德尔发现，植物在杂交中不同遗传因子的组合，遵从排列组合定律，后人把这一规律称为自由组合定律。 孟德尔的发现被埋没 孟德尔从1856年开始，经过8个的专心研究，得出了上述两上定律并写成一篇题为《植物杂交实验》的论文。在好友耐塞尔（一个气象学家）的鼓励的支援下，他于1865年2月8日和3月8日举行的布林诺学会自然科学研究会上，报告了这一论文。与会者很有兴致地听取了他的报告，但大概并不理解其中的内容。因为既没有人提问题，也没有人进行讨论。不过该会还是于1866年在自己的刊物《布林诺自然科学研究会会报》上全文发表了这篇论文。 曾一个时期，人们以为孟德尔的工作被埋没，是由于当时学术情报囿闭不通，交流不广，人们不知道他的工作造成的。后经调查，才知情况并非如此。原来该学会至少同120个协会或学会研究会有交流资料关系。刊载孟文的杂志，共寄出115本。其中，当地有关单位12本，柏林8本，维也纳6本，美国4本，英国2本（英国皇家学会和林耐学会）。孟德尔本人还往外寄送过该论文的抽印本。迄今有据可查的至少有5个人了解他的工作。第一个是耐格里。他是19世纪著名的植物学家。他的研究对解剖学、生理学、分类学和进化论的发展，有一定的推动作用。在植物学方面，他是心柳菊属方面的权威。孟德尔不仅把自己的论文寄给了他，且还给他写过进一步说明论文的长信。第二个是A．凯尔纳。他曾在因斯布罗克任教授，在维也纳植物园当主任。第三个是H．霍夫曼，一位植物学教授。第四个是威廉．奥尔勃斯．福克，他是植物杂交方面的权威。第五个是俄国的施马尔豪森。但是，刊物也好，论文也好，都如石沉大海，没有得到明显的反响。这样，孟德尔的为遗传学奠定了基础的、具有划时代意义的发现，竟被当代人们所忽视和遗忘，被埋没达35年之久。 1900年，对孟德尔盖棺后成名具有重要意义。这一年，有三人几乎同时重新作出了孟德尔那样的发现。第一个是德弗里期，他于1900年3月26日发表了同孟德尔的发现相的的论文；第二个人是科仑斯，收到他论文的时间是1900年4月24日；第三个人是丘歇马克，收到他论文的时间为1900胪6月20日。也就是在这一年里，他们也都发现了孟德尔的论文。这时，他们才清楚，原来自己的工作，早在35年前就由孟德尔做过了。 对孟德尔发现被埋没的原因分析 有不少生物史学家。对这一问题很感兴趣，也曾进行了一些调查。但因事情发生已年深日久，有确凿证据的材料所得无几，尤其关系到人们心理方面的活材料更难以到手。现据已有材料作如下分析： 历史的局限性 1866年孟德尔发表自己的论文时，正值达尔文的《物种起源》发表的第七个年头。这期间各国的生物学家，特别是著名生物学家都把兴趣转到了生物进化问题上，而物种杂交问题自然就不是人们瞩目的中心问题了。“这一事实也许对孟德尔的工作所遭到的命运，起到了更为决定性的作用”。其次，由于历史条件的限制，当时学术资料不能广泛地交 流也是一个原因。如，对杂交问题蒐集资料较多的达尔文，就没有看到过孟德尔的论文。虽然也有人说，即使达尔文看到了这一成果，也不一定能充分地认识到它的意义。但，这样推论是没有多大根据的。又如，了解孟德尔工作的俄国的施马尔豪森，他本来在自己学位论文的历史部分加了一个附注，正确地评价了孟德尔的工作。但遗憾的是，当1875年《植物区系》杂志发表他的论文译本时，删去了加有评价孟德尔工作的附注。这样，就又减少了后人了解孟德尔工作的机会。 怀疑以至完全不相信这是一项新发现孟德尔发表他的新发现时，当时只是一名普普通通的修士。至于他从事植物杂交的研究，只被人们看作“不过是为了消遣，他的理论不过是一个有魅力的懒汉的唠叨罢了”。的确，在一个专业学者的眼里，他还够不上一名地道的生物学家。因为他既没有生物学专业的学历，也没有博士、教授的头衔。因此，他的具有挑战性的发现，自然不易被人们所相信。从已知的少数几个看过他论文的人的反映和态度看，怀疑以至不相信孟德尔这个小人物能有什么新发现，乃是忽视他成果的一个和重要原因。当时了解孟德尔最多的是生物学家耐格里。孟德尔跟他素来关系甚密，相互交往达七年之久，孟德尔常同他交换种子。他也是读过孟文的第一个人。然而，正是由于他不仅没有正确地认识孟德尔的工作，而且还提出种种怀疑和责难，从而成为这桩遗憾后世的科学蒙难案的重要原因。现已查到，他看过孟德尔论文后，于1866年12月31日给孟德尔的覆信。从中可以确凿地看到他是怎样地怀疑、责难以至忽视了孟的工作。他在信中说：“我认为，你用豌豆属作的实验还远远没有完成，其实还只是个开端。……能为最重要的结论提出无可争辩的证明的这样一套试验，决不是已在着手进行了。……你打算在你的试验中包括其他植物，这是很好的，我相信，从其他品种中会得到完全不同的结果（就遗传性而言）”。他还怀疑孟德尔得出的3：1的规律。如他说：“你应当把数量的表现看作仅仅是经验的理象，因为它们还不能被证明是合理的”。在耐格里看来，“只有那些在最模糊的专业领域能够作出正确判断的人，才能探究这个问题”。另一个了解孟德尔工作的A．凯尔纳，接到孟德尔寄送的论文后，曾给孟德尔写过覆信。但据凯尔纳的助手说，孟德尔的论文在凯尔纳的图书室中压根就没有拆过封。人们是否可以推论：在凯尔纳的眼中，像孟德尔这样的小人物的文章，简直是不屑一顾的。 不理解其成果的重要意义 孟德尔的发现本身，在一定程度上超出了当时的流行观念。在当时，传统的遗传学观点是融合遗传理论，而孟德尔的思想则是粒子遗传；其次，当时在生物学领域主要的研究方法是定性的观察和实验，而孟德尔用的是定量的数学统计分析。所以，即使是认真地看过他的文章，如果跳不出传统框框，也不一定能理解其重要意义。如H．霍夫曼不仅看过他的文章，而且在自己的著作中，五处引用了孟德尔的文章，但现在看来，不是没有引到重要的地方，就是有所误解，总之，没有真正理解孟德尔工作的意义。所以，在霍夫曼的书中完全忽视了孟德尔的贡献。福克也曾多次提到孟德尔的成果，但他说：“孟德尔所作的很多次杂交的结果，十分类似于奈特的结果，但孟德尔自以为发现了各种杂种型别之间稳定的数量关系”。他所否定的正是孟德尔的成功之处，说明他根本不理解孟德尔发现的意义。他的提到孟德尔，不过是因为孟德尔培育成了植物杂种，不得不得一下而已。 教训和启示 埋没孟德尔发现一案，已经过去一百多年了。今天，孟德尔在科学史上的地位及其光辉业绩已被充分肯定，以他的成果为基础的遗传学也已取得辉煌胜利。然而，我们不应忘记，忽视孟德尔发现的代价是沉重的，它也许使生物学的发展延 缓了几十年。难道我们不应从中悟出应有的教训，找出以古鉴今的富有启发性的道理，以便今后不犯或少犯同类错误吗？ 警惕传统观念的束缚 有些人认为孟德尔的发现是早产儿，它超越了时代的认识水平，因此被埋没是必然的。然而，我们却认为，孟德尔的发现不被理解从而导致被埋没，主要应归咎于传统观念的束缚。理由是，孟德尔的课题当时已经摆到了人拉的面前。至少有向个人的工作接近于孟德尔的结论（参阅斯多倍《遗传学史》，第126－138页，第189页），其中甚至包括人所共知的达尔文，他关于金鱼草的杂交实验距离孟德尔的结论只差一小步。这充分说明，孟德尔的发现决非偶然的早产儿，而是具备成熟的历史条件的。上述几个人和看过孟德尔论文的人，之所以没有作出孟德尔那样的结论和没有认识到其意义，主要因为他们没有冲破传统观念的束缚和跳出传统的定性方法的局面。而孟德尔的成功，正由于他的老框框少些，所以才有可能冲破当时的研究方法和流行的

怎样写生物小论文 1、 在中小学课外科技活动，对生物学科的某一专题是某一现象进行探索研究，把研究过程中枢观察纪录的资料，加工整理，综合分析，去会有共，并指出自己的观点。把上述的工作用文字系统全面的表达出来，这就是生物科学小论文。 2、 学生论文的特点 课题应具体，题目不应过大。因为基础知识薄弱，研究深度浅。生物科技小论文是学生进行生物科技活动的总结，这对扩大学生知识领域、培养能力、发展创造力，都有重要的实践意义。 完成生物小论文课题的方法 小论文课题确定后，怎样去完成研究课题呢？下面分别作些介绍。 （一） 考察法 即调查某一区域内的某些生物种类组成、数目和分布的规性等。如某的去昆虫种类及数目变化;环境宝物种的各种动物吹气候变化的调变，等等。 这种研究犯法化钱少，不需要复杂的仪器和装置一般的中小学都可进行。但指导教师事前应适当扑导，让学生与县长掌握一定的动物分类知识，并且事先订好固定的考察计划。 （二） 观察法：就是对某种动植物的个体进行仔细的观察，以了解掌握其生活习性和生长发育的规定性。佩观察的物件必须要有一定的数目，因为只对一个个体进行观察，其必然性的因素太大，回引响研究的结论。观察的同时，应随时注意收集实物资料，使证据更完全，效果更好。 （三） 实验法 在人物改变某个环境因素条件下（如营养、温度、光照等），观察在某一特定环境下，环境对生物产生的引响，找出其中的规定性的研究方法。注意点：1：要有对照组 2:研究的物件要有一定的数目。 例："营养对青蛙蝌蚪发育的影响"。 实验时，分天然水和坦然谁加少是农家肥，两族作对照。试验过程中，除了营养条件不同外，其他条件如蝌蚪的来源、大小、水温、光照等都要尽权，一免其他因素影响了实验。 以上三种方法在实验研究中常有的，以那一中为止，以课题内容、性质而定。但不要用那种方法，都要引导学生进行仔细的观察，特别是在变化过程，要做好计数和测量，记录下来，然后用统计学得出正确的结论

哪方面的？我自由发挥了。。 现如今计算机技术应用越来越广泛，越来越多的人开始探讨人机互动（人类与计算机进行资讯互换）的可行性。英国雷丁大学的奇云·沃里克博士在自己的左臂植入100多块晶片以此来控制计算机，他还打算将晶片植入妻子脑中与妻子进行资讯交流，这项技术几乎使他获得了第六感。这项生物与计算机技术相结合的新兴技术迟早会有重大突破它将彻底改变我们的生活，我们的思维将通过无线网路与因特网相连，可以快速获取大量知识，计算机，手机也将被淘汰。其实这项技术并不年轻，之前有科学家在大脑完好的渐冻症患者体内神经中接入电极板，通过训练让他们用“意念”操控滑鼠以此与人交流。如果解决了蛋白质富集和产生大量自由基这些问题人机互动必将带给我们福音，人类医疗史上多数神经系统疾病也将被治愈。现在这项技术仍有许多路要走，在未来也许我们要解决的就是如何区分人类和智慧机器人了！ 纯手打，也许不太严谨，高中不会强求吧。。。看我这么不容易求采纳。

可以

去猿题库会伐？实在不行，一遍过啊，高中必刷题啊等等有你做的了。

你确定600字就是论文了吗？ 树干为什么是圆的 在观察大自然的过程中我偶然发现，树干的形态都近似圆的——空圆锥状。树干为什么是圆锥状的?圆锥状树干有哪些好处?为了探索这些问题，我进行了更深入的观察、分析研究。 在辅导老师的帮助下，我查阅了有关资料，了解到植物的茎有支援植物体、运输水分和其他养分的作用。树木的茎主要由维管束构成。茎的支援作用主要由木质部木纤维承担，虽然木本植物的茎会逐年加粗，但是在一定时间范围内，茎的木纤维数量是一定的，也就是树木茎的横截面面积一定。接着，我们围绕树干横截面面积一定，假设树干横截面长成不同形状，设计试验，探索树干呈圆锥状的原因和优点。 经过实验，我们发现：(1)横截面积和长度一定时，三棱柱状物体纵向支援力最大，横向承受力最小；圆柱状物体纵向支援力不如三棱柱状物体，但横向承受力最大；(2)等质量不同形状的树干，矮个圆锥体形树干承受风力最大；(3)风是一种自然现象，影响着树木横截面的形状和树木生长的高矮。近似圆锥状的树干，重心低，加上庞大根系和大地连在一起，重心降得更低，稳度更大；(4)树干横截面呈圆形，可以减少损伤，具有更强的机械强度，能经受住风的袭击。同时，受风力的影响，树干各处的弯曲程度相似，不管风力来自哪个方向，树干承受的阻力大小相似，树干不易受到破坏。 以上的实验反映了自然规律、自然界给我们启示：(1)横截面呈三角形的柱状物体，具有最大纵向支援力，其形态可用于建筑方面，例如角钢等；(2)横截面是圆形的圆状物体，具有最大的横向承受力，类似形态的建筑材料随处可见，如电视塔、电线杆等。 在我的观察、试验和分析过程中，逐渐解释、揭示了树干呈圆锥状的奥秘，增长了知识，把学到的知识联络实际加以应用，既巩固了学到的知识，又提高了学习的兴趣，还初步学会了科学观察和分析方法。

例： 数学小论文 关于“0” 0，可以说是人类最早接触的数了。我们祖先开始只认识没有和有，其中的没有便是0了，那么0是不是没有呢？记得小学里老师曾经说过“任何数减去它本身即等于0，0就表示没有数量。”这样说显然是不正确的。我们都知道，温度计上的0摄氏度表示水的冰点（即一个标准大气压下的冰水混合物的温度），其中的0便是水的固态和液态的区分点。而且在汉字里，0作为零表示的意思就更多了，如：1）零碎；小数目的。2）不够一定单位的数量……至此，我们知道了“没有数量是0，但0不仅仅表示没有数量，还表示固态和液态水的区分点等等。” “任何数除以0即为没有意义。”这是小学至中学老师仍在说的一句关于0的“定论”，当时的除法（小学时）就是将一份分成若干份，求每份有多少。一个整体无法分成0份，即“没有意义”。后来我才了解到a/0中的0可以表示以零为极限的变数（一个变数在变化过程中其绝对值永远小于任意小的已定正数），应等于无穷大（一个变数在变化过程中其绝对值永远大于任意大的已定正数）。从中得到关于0的又一个定理“以零为极限的变数，叫做无穷小”。 “105、203房间、2003年”中，虽都有0的出现，粗“看”差不多；彼此意思却不同。105、2003年中的0指数的空位，不可删去。203房间中的0是分隔“楼（2）”与“房门号（3）”的（即表示二楼八号房），可删去。0还表示…… 爱因斯坦曾说：“要探究一个人或者一切生物存在的意义和目的，巨集观上看来，我始终认为是荒唐的。”我想研究一切“存在”的数字，不如先了解0这个“不存在”的数，不至于成为爱因斯坦说的“荒唐”的人。作为一个中学生，我的能力毕竟是有限的，对0的认识还不够透彻，今后望（包括行动）能在“知识的海洋”中发现“我的新大陆”。

谈历史 - 我不敢说历史是什么，我只能说历史像什么。 历史像一条满满的海滩，古人是海滩的缔造者，而我们是一个个悠闲地过客，我们在历史的海滩上散步，又想拾起点什么 于是我们知道了秦前的战乱纷飞、群雄争霸；汉朝的文景之治、丝绸之路；盛唐的公主出嫁，歌舞升平；宋末的骨肉分离，词人思瘦；还有大元并不属于我们的莫斯科，我们的祖宗通过郑和下西洋将恩泽遍洒蓝色星球，我们还看到了史上最贵的一把火怎样烧掉天朝上国的尊严，烧毁半个中国的骄傲，烧痛我们后辈人的心，月光下破碎的斑驳是那些琉璃的泪吗？ 我们就在这条海滩上一步一步的前行，拾起古人留给我们的记忆，岳飞、秦桧同样应该被记住，就像石头钻石同样硌脚。 人累了，天黑了，海滩却同样在那里，我不敢说明天也不敢信明天，但愿明天的海滩有更多下陷的足迹。 历史是一首唱不完的歌，大自然来作词，人类来谱曲，农民和领袖同样唱得出转音，只不过秦始皇转的大一点，陈胜转的小一点，五线谱写满了前辈们足够的功底，让他们一直从离骚唱到东方红，有花美的霓裳羽衣曲，也有悲凉的骊山怀古，还有黄河大合唱和雄壮的义勇军进行曲，每一个词都是历史的赐予，每一个音符都是感人的触控，在音乐的灵魂里我读出了历史的发展壮大，80后华人的历史不止只唱到R&B，中国人的历史是一首唱不完的歌，我不敢说明天也不敢信明天，但愿明天的歌谣可以让更多的人传唱。 历史不是谁写给谁看得而是谁来书写的，古人写下了万里长城，近现代人写下了万里长征，我们应该写下更多可以万年来辉煌，历史是伟大的。

就高中生物来说，遗传学部分属于有点困难，需要理科思维的部分。但高中学的遗传学也只是最基础的东西罢了

是啊 楼上说的对啊 你要哪方面的啊？ 我记得我高中的时候主要做的是有丝分裂的观察

生物遗传信息的传递论文参考文献

仅仅悬赏三十分就要求这么多,你也太扯了吧?自己的事情不自己做还不肯付出相应的代价,真是又懒又小气!

人类说白了就是由非洲一个黑女子和一群男人繁殖而来的！

呵呵.我没上过大学也不晓得论文怎么写.但是总觉得随声附和的论文好么???一个论文不应该有些自己的想法甚至独到的见解么???现在那些所谓教授.学者写的东西就一定是100%么???如果是那样哥白尼就死的很糊涂了... 给你个提议.多看些参考文献.然后适当用自己的见解看法来写.或者对你更有帮助..但是话说回来你如果是想写篇马屁文章来混个毕业文凭那我没啥好说的了.呵呵...

微生物技术在城市生活垃圾处理中的应用 摘要：本文结合堆肥化、卫生填埋两种现行的城市生活垃圾处理工艺，主要介绍了城市生活垃圾生物处理过程中的微生物种群，以及通过分析开发出的新的微生物技术，指出了应用于城市生活垃圾处理的高效的微生物技术的研究方向。 关键词：城市生活垃圾 微生物 强化微生物处理技术 基因工程 ; 随着城市化进程在全球范围的加速，城市化带来的污染和人类聚居状况恶化等问题，已成为世界各国共同关心的问题。城市生活垃圾（Municipal solid waste, 简称MSW）是在城市日常生活及为城市生活提供服务的活动中产生的固体废弃物，是城市环境的主要污染物之一。目前，城市生活垃圾处理处置的方法主要包括卫生填埋（Sanitary landfill）、堆肥化(Composting)、焚烧(Incineration)三种，其中前两种处理方式均属于生物处理技术。具体来说，MSW生物处理技术就是城市生活垃圾中固有的或外添加的微生物，在一定控制条件下，进行一系列的生物化学反应，使得MSW中的不稳定的有机物代谢后释放能量或转化为新的细胞物质，从而MSW逐步达稳定化的一个生化过程。 1. 城市生活垃圾生物处理中主要的微生物。。。

生物遗传与变异论文参考文献

遗传和变异是生物的基本特征之一。遗传通常指在传种接代过程中亲子代之间性状表现相似的现象。在遗传学中，遗传是指遗传物质的世代相传，亲代性状通过遗传物质传给子代的能力，称为遗传性。变异一般指亲子代之间及其子代个体之间的性状差异。由遗传物质改变引起的性状变异，能够遗传给后代。生物体产生性状变异的能力，称为变异性。

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遗传和变异是生物的基本特征之一。遗传通常指在传种接代过程中亲子代之间性状表现相似的现象。在遗传学中，遗传是指遗传物质的世代相传，亲代性状通过遗传物质传给子代的能力，称为遗传性。变异一般指亲子代之间及其子代个体之间的性状差异。由遗传物质改变引起的性状变异，能够遗传给后代。生物体产生性状变异的能力，称为变异性。第一节 孟德尔式遗传 孟德尔(1822～1884)奥国布隆人(现在的捷克布尔诺市)，遗传学的奠基人。孟德尔21岁时当布隆镇修道院的修道士，25岁时当上牧师。29岁时入维也纳的大学学习自然科学，31岁毕业后回到布隆修道院继续当牧师，并于1866年升为修道院院长。 孟德尔是一位酷爱自然科学的牧师，他从1856年起，用收集和选取的22个豌豆品种，在修道院的后花园连续进行了8年豌豆杂交试验，并用统计学的方法整理分析了大量以数量关系表现的遗传现象后，于1866年发表了《植物杂交试验》的论文。在他的这篇著名的论文中，不但总结出他从事遗传实验的一套科学的杂交试验法，而且提出“遗传因子”假说，揭示了遗传因子的分离规律和自由组合规律，从而为遗传学的诞生和近代颗粒遗传理论的形成和发展奠定了科学基础。 孟德尔的杂交试验法的基本要点如下： (1)选择杂交亲本的标准 应选择具有相对性状的纯系，各作为杂交亲本之一方。它们容易防止外来花粉的影响，杂交及其子代的繁殖力不受显著的干扰。 (2)交配试验方式 纯系亲本通过人工去雄和授粉等手段进行杂交，杂种(F1)进行自交或回交等。 (3)实验观察和记载 观察相对性状在杂交子代和杂种后代中的遗传表现，对杂种及其各代中不同类型的植株分别计数。 (4)实验结果的统计 运用数学统计法分析实验资料，确定每一代中不同类型植株数之间的数量关系。一、分离规律 (一)一对相对性状的遗传表现 分离规律是孟德尔根据豌豆的一对相对性状的遗传表现，总结出的关于相对性状分离的遗传基本原理。 相对性状是指同一性状中的不同表现类型。孟德尔用豌豆的七对相对性状，分别进行一对性状(即单因子)的杂交试验，还采用了正反交进行比较，得到的试验结果如表1-5-1所示。 上述结果显示出三个规律性的共同现象： (1)杂交子1代(F1)只表现出一个亲本性状。孟德尔把F1表现出来的亲本性状叫做显性性状；没有表现出来的亲本性状叫做隐性性状。 (2)F1自交，在子2代(F2)群体中亲本的相对性状分别表现出来，即显性性状和隐性性状同时出现，这种现象叫做性状分离。 (3)在F2群体中，具有同一性状不同类型的个体数，常呈一定的分离比例，即显隐性的分离比接近3∶1。 (二)对性状分离现象的解释 孟德尔提出了遗传因子分离假说来解释一对性状的上述遗传现象，其主要论点是： (1)性状是由颗粒性遗传因子控制的，相对性状则由细胞中相对遗传因子控制； (2)遗传因子在体细胞是成对的，一个来自父本，一个来自母本。形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同配子中，配子中只含成对遗传因子中的一个成员； (3)杂种F1体细胞中的遗传因子，彼此保持独立的状态，但对性状的发育相互有影响，即表现有显性作用； (4)杂种产生的不同类型配子数量相等，不同类型的雌雄配子有相等的结合机会，并且合子有同等的发育和存活的能力 孟德尔假设的遗传因子传递方式，1903年经过萨顿和博韦里的研究发现，与细胞里染色体的遗传行为相一致。1909年约翰逊提出用基因一词代替遗传因子。后来，摩尔根通过果蝇的大量实验研究，提出染色体遗传学说，并证实基因位于染色体上，呈线性排列。总之，孟德尔的假说具有充分的细胞学基础。细胞遗传学理论对孟德尔的分离现象的解释如下： (1)相对性状是受等位基因控制的。等位基因是指位于同源染色体的相同座位上，控制相对性状的基因。如控制豌豆株高性状的一对等位基因可用D-d来表示： (2)等位基因在二倍体生物的体细胞中成对存在，配子中只含等位基因的一个成员。如表1-5-2所示。 (3)杂种体内的等位基因之间相互作用。遗传实验表明，杂种体细胞内等位基因共存时，它们之间有着不同程度的相互作用，其基因的表型效应也多种多样，大致概括如下： ①完全显性：具有相对性状的纯质亲本杂交，其F1全部表现显性。这是因为杂种体内的隐性基因是由显性基因突变而成的无效基因，因此F1只能显现出显性基因效应。如豌豆高茎基因对矮茎基因有完全显性作用，是因为显性基因控制赤霉素生成酶的合成，该酶催化合成的赤霉素促进茎生长；隐性基因失去控制酶合成的效应，因此F1全部为高茎豌豆。 ②不完全显性：F1的性状表现介于双亲性状中间的遗传现象。因为F1的隐性基因是显性基因突变而成的反效基因，它能部分抑制显性基因效应。如红花紫茉莉与白花紫茉莉杂交，F1全部为粉红色花。 ③共显性：F1同时表现双亲性状的遗传现象。这是因为原有显性基因突变产生出新效基因，新效基因与原有基因同时分别发生作用。例如，AB血型的IA和IB基因各自控制产生一种酶，使红细胞表面分别形成A抗原和B抗原。 ④镶嵌显性：双亲性状在F1的同一个体不同的部位表现出来，这种双亲的性状不一定有显隐性之分。例如，我国学者谈家祯于1946年用黑缘型鞘翅瓢虫与均色型鞘翅瓢虫杂交，其F1既不表现黑缘型(翅前缘呈黑色)，也不表现均色型(翅后缘呈黑色)，而是上下缘均呈黑色。 ⑤超显性：F1的性状表现超过亲本性状。这是因为突变产生的隐性基因效应超过原有的显性基因，如害虫的抗药性突变体的抗药性超过亲本个体。 ⑥条件显性：等位基因之间的显性关系因环境因素的影响而改变(见基因型与表现型)。 总之，杂种体内等位基因之间既表现有定性关系，又表现有定量关系，有时还表现有定位关系，而且，基因相互作用的表现也受发育条件的影响。 (4)杂种体内等位基因的遗传行为。杂种体内等位基因的遗传行为决定着F1的配子种类及其比例。配子是亲体的产物，子体的根源，上下两代相连续的桥梁，传递遗传物质的唯一媒介。因此，揭示F2的性状分离的遗传机制，必须弄清杂种体内等位基因行为，以及F1；的配子种类及其比例。现代遗传学研究表明，杂种体内等位基因表现有独立性、分离性和随机性等一系列连续的遗传行为： ①独立性：由于F1的等位基因位于一对同源染色体的相同座位上，既不融合，也不混杂，各自保持其纯质性和独立性。 ②分离性：减数分裂时，由于同源染色体分离，等位基因彼此分离，各进入一个配子，导致F1；产生两种类型，数量相等的纯质配子。如杂种高茎豌豆(Dd)产生的雌配子，D∶d=1∶1；产生的雄配子，D∶d=1∶1。 ③随机性：不同类型的雌雄配子受精机会相等时，在F2群体中等位基因组合方式有三种：DD、Dd、dd，其比例为1∶2∶1；由于F2中出现的隐性基因纯合状态占1/4，所以F2的显隐性状分离比例为3∶1(即3高∶1矮)。豌豆高茎和矮茎的遗传解释图解如下： (三)基因型和表现型 基因型和表现型属于两个不同范畴的概念，但两者有一定的联系。基因型是指生物体遗传组成的总和，是性状表现的内在因素。基因型是肉眼看不见的，如纯种高茎豌豆的基因型为DD，矮茎豌豆为dd，杂种高茎豌豆为Dd。要鉴别某个体的基因型，必须进行一定方式的交配试验。表现型是指生物体表现出来的所有性状的总和，是基因型和环境条件相互作用的最终表现。由此可见，这两个概念把遗传物质基础与表现的具体性状科学地区分开来。基因型和表现型的关系比较复杂，表现型相同，基因型不一定相同，如 DD 和Dd 均为高茎豌豆。由于遗传下来的并不一定都能表现出来，还涉及到个体发育条件是否影响到基因的表型效应，所以，只有在环境条件相同时，基因型相同的个体，其表现型才能相同。事实证明，显隐性基因所控制的性状能否表现出来，与该性状发育的环境条件和生理条件(年龄、性别、营养等)有密切关系。 (四)分离规律的实质及其验证 分离规律的实质是F1在形成配子时，等位基因分离，其异质性配子比为1∶1。其F1 的基因组成及遗传动态的验证方法如下： (1)测交验证 测交是指F1 与隐性纯合类型的交配方式。由于隐性纯合类型只产生一种含隐性基因的配子，它通常不能掩盖F1 配子中基因效应的表达，因此，测交子代(Ft)的表现型种类及其比例，真实地反映F1 的配子种类及其比例。这样，根据F1 的配子种类及其比例，不仅可以推知F1 的基因组成，而且可以判断出减数分裂时F1 的基因行为。 (2)自交验证(又称后裔鉴定) 孟德尔用F2 分别自交产生F3，根据F3 的表现型及其比例，验证 F2基因型，从而推知F1 的基因组成及其遗传行为。如孟德尔把F2 中高茎豌豆类型进行自交(自花传粉)，结果发现在F2 自交的群体中，总有2/3左右的植株所产生的后代(F3)表现显隐性状按 3∶1 分离，1/3 左右的植株所产生的后代则保持稳定的显性性状。这表明，F2 群体中 DD 的个体占 1/3，Dd 的个体占 2/3，这就证实了孟德尔对F2 基因型的假想是客观存在，进而证实F1 在形成配子时等位基因分离。 (3)花粉鉴定法 有些禾谷类的籽粒分为糯和非糯两种，这种性状受一对等位基因控制。非糯性含直链淀粉，受显性基因 Wx 控制；糯性含枝链淀粉，受隐性基因控制。含不同基因的花粉对稀碘液的颜色反应不同，因此，通过显微观察和计数，可以判断F1 的等位基因行为。此外，通过组织培养出的花粉植株，其基因表型效应有所差异，也可用于测定F1 的基因组成及其遗传行为。二、自由组合规律 (一)两对相对性状的自由组合现象 孟德尔根据豌豆两对或两对以上相对性状的遗传现象，揭示出两对或多对遗传因子间的自由组合关系，即自由组合(独立分配)规律。 孟德尔选用纯种黄色圆粒豌豆与纯种绿色皱粒豌豆杂交，F1 全部为黄色圆粒豌豆；F1 自交子代(F2)中，出现明显的性状分离，在总共得到的 556 粒种子中，黄色圆粒为 315 粒、黄色皱粒为 101 粒、绿色圆粒为 108 粒、绿色皱粒为 32 粒，其四种表现比为9∶3∶3∶1。F2 的遗传表现有下述三个特点： (1)按每对性状分析，F2群体中黄与绿、圆与皱的显隐性状分离比例分别为3∶1，说明每对性状的遗传符合分离规律。 (2)综合分析两对性状，F2 的四种表现型中，黄圆和绿皱为F1 的两种亲本型，绿圆和黄皱为两种亲本性状的重组型。这表明，在性状遗传过程中，不同性状间有着重新组合的关系。 (3)F2 的四种表现型比例为9∶3∶3∶1，在数量统计关系上恰恰是(3黄∶1绿)(3圆∶1 皱)，即(3∶1)2=9∶3∶3∶1，说明不同性状间自由组合。 (二)对自由组合现象的解释 为了解释不同性状的自由组合现象，孟德尔在分离规律基础上提出，一对性状独立于另一对性状而分配的假设，并通过测交等验证了这个假设的真实性。细胞遗传学理论解释为： (1)不同性状是由非等位基因控制的；如豌豆的粒色由等位基因Y-y控制，粒型由等位基因 R-r 控制： (2)非等位基因位于非同源染色体上； (3)在减数分裂时，杂合体内非等位基因间的分离或重组互不干扰的遗传关系如左： (4)受精机会相等时，F2 的基因型和表现型及其比例，可以概括如表 1-5-3 所示。 (三)自由组合规律的实质及其验证 自由组合规律的实质是；杂合体内控制不同性状的非等位基因位于非同源染色体上，在配子形成时，每对等位基因各自独立分离的同时，非等位基因之间表现为自由组合。孟德尔用测交法验证自由组合规律时设计了两个交配组合：一组让F1 做母本，双隐性纯合类型为父本；另一组让F1 做父本，双隐性纯合类型做母本。正交和反交的试验结果如表1-5-4 所示。 测交子代的表现型及比例表明，F1 产生的雌雄配子各有四种类型，其中两种为亲本型配子，两种为重组型配子，四种配子比值为1。这表明，F1 为双杂合体；非等位基因位于非同源染色体上；配子形成时，非等位基因之间的分离或重组是互不干扰的，独立分配到配子中。 遗传实验表明，随着杂交亲本相对性状(即等位基因)数目的增加，杂种后代的遗传表现也就更为复杂，但只要非等位基因独立遗传，F1 基因对数与F2 基因型和表现型间的数量关系，从理论上可以做出如表 1-5-5 所示的预测。三、孟德尔定律的意义 (一)理论意义 孟德尔的颗粒遗传理论的基本论点是：控制性状的遗传因子(即基因)是独立的和互不混杂的，有性杂交导致的遗传因子的分离和重组，是生物变异的原因之一。这些基本论点为现代遗传学的发展奠定了重要理论基础。现代遗传学研究表明，基因的分离规律阐明了杂合体内等位基因分离与杂种后代的性状分离之间的因果关系；基因的自由组合规律则阐明了杂合体内位于非同源染色体上的，非等位基因之间分离或组合的互不干扰性与不同性状自由组合的因果关系，以及不同基因重组是生物变异的原因之一。 (二)实践意义 基因的分离规律和自由组合规律对常规的杂交育种工作有着重要的指导意义。有性杂交育种程序通常包括：选择杂交亲本、进行杂交、选择杂种后代、杂种后代繁育等。有性杂交育种的目标是培育出具有双亲的优良性状，并能够稳定地遗传的新品种。按照孟德尔定律，有性杂交应选择具有相对性状的纯质亲本，而且应是优点多、缺点少，优缺点互补的亲本；为了防止杂交混杂，应进行人工去雄和授粉；F2是按照育种目标选择杂种后代的有利时机，并能对符合育种目标的杂种后代的基因型和表现型及其比例做出预测；符合育种目标的隐性性状一旦出现，其基因型就能够稳定地遗传；符合育种目标的显性个体，则应通过连续自交和选择，使其基因型逐渐趋于纯合状态。此外，杂种优势的利用和单倍体育种，也要遵循孟德尔遗传的基本原理。 人类的某些遗传性状及一些遗传病。主要与一对基因有关，它们的遗传方式完全遵循孟德尔规律。因此，在开展优生优育的宣传和遗传咨询工作中，离不开孟德尔的基本原理。第二节 遗传的染色体理论一、基因与染色体的平行行为 前面提到，孟德尔规律在1900年被重新发现后，萨顿和博韦里就注意到在杂交试验中遗传因子行为和染色体行为的一致性，因而于1903年提出假说，认为孟德尔遗传因子位于染色体上。在减数分裂和受精过程中，染色体动态与基因行为的平行关系主要表现如下： (1)基因作为遗传单位，具有高度的连续性，在细胞分裂中能够复制自己；染色体同样具有这种连续性和复制性。 (2)等位基因在体细胞中成对存在，其中一个来自父本，一个来自母本；形成配子时，等位基因分离，各进入一个配子，因而配子中基因成单存在。同源染色体的动态与等位基因的上述遗传行为完全一样。 (3)在形成配子时，各对基因独立分离，而非等位基因成员之间则可随机组合。在减数分裂中，每对同源染色体独立分离，非同源染色体之间也可以自由组合。 基因行为与染色体动态的平行关系，表明两者之间有着某种内在的联系。美国实验生物学家摩尔根等人用果蝇做实验材料，进行的一系列实验直接证实了基因在染色体上。二、性别决定 性别决定是指决定生物雌雄性别发展趋势的内在因素和方式。从细胞水平看，生物体细胞内许多成对的染色体中，与性别决定有明显而直接关系的染色体叫性染色体，如人类或果蝇细胞中的X染色体和Y染色体，鸟类或爬行类等细胞中的Z染色体和W染色体。性染色体以外的染色体叫常染色体，通常以A表示。 大多数动物是雌雄异体的，植物中也有雌雄异株的。生物性别的差异大都是与性染色体组合方式有关。由性染色体组合方式不同决定性别的方式主要有两种：XY型和ZW 型，两者比较如表1-5-6所示。 从分子水平看，生物性别可能决定于受精卵内的性别基因及其载体的组合方式。现在已知，决定人类性别的睾丸决定基因(TDF)位于Y染色体的短臂上，X染色体上没有这个基因。睾丸基因决定性别形成的过程大致如下： 这个实例表明，人类的性别决定于卵细胞受精的一瞬间，受精卵内有无携带TDF基因的Y染色体，是决定性别发展趋势的内在因素。三、伴性遗传 伴性遗传是摩尔根于1910年首先发现的。1909年他发现一只雄果蝇的复眼颜色完全白色，在深入研究果蝇眼色遗传时做了三种试验： 实验一 让白眼雄蝇与通常的红眼雌蝇交配，F1无论雌雄都是红眼，F2的红眼与白眼的分离比为3∶1，但雌蝇全为红眼，雄蝇的半数为红眼，半数为白眼。可见，相对性状的遗传表现因性别而有差异，这虽然不能用孟德尔的分离规律解释清楚。 实验二 让上述实验得到的F1红眼雌蝇与白眼雄蝇交配，后代中1/4红眼雌蝇。1/4白眼雌蝇。1/4红眼雄蝇，1/4白眼雄蝇。这个比例符合孟德尔的测交比例，说明白眼雄蝇为隐性基因的纯合体，雌蝇同样可以出现白眼性状。 实验三 让上述实验中得到的白眼雌蝇与纯合的红眼雄蝇交配，F1中雌蝇都是红眼，雄蝇都是白眼。也就是说，母体的白眼性状全部遗传给儿子，父体的红眼性状全部遗传给女儿。这种交叉遗传的方式是出人意料的，也是孟德尔定律解释不清楚的遗传现象。进而，让F1近亲交配，其F2中1/4红眼雌蝇，1/4红眼雄蝇，1/4白眼雌蝇，1/4白眼雄蝇。这里值得注意的，F1的自交结果，其表现型及其比例与测交结果完全相同。这说明，F1中的白眼雄蝇不是杂合体，而是隐性基因的纯合体，而且是只含一个隐性基因的雄性个体。 摩尔根等人综合分析上述实验结果，发现眼色性状的遗传同X染色体的遗传方式相似。于是，提出假设：如果果蝇的红眼基因(W)和白眼基因(w)是位于X染色体上的一对等位基因，而Y染色体上不含有这对等位基因。那么白眼基因(w)的遗传方式则同X染色体的遗传方式具有一致性，其遗传表现也会因性别而不同。 摩尔根的假设，圆满地解释了果蝇眼色的遗传现象，上述实验可用图解表示如下： 像白眼果蝇的这类遗传现象，控制性状的基因位于性染色体上，在遗传上表现出与性别相伴不离的联系，叫做伴性遗传或性连锁遗传。由此可见，通过性别决定和伴性遗传的直接论据，证实了控制性状的基因是位于染色体上的。 目前已知，人类中有200多个基因位于X染色体上，其中有些是隐性致病基因，它们的遗传方式与果蝇白眼基因的遗传方式相同，最典型的例子是人类红绿色盲的遗传。隐性致病基因随X染色体传递的方式叫X连锁隐性遗传。一个X连锁隐性遗传病的家族系谱有以下特点： ①男性患者多于女性患者；②男性患者的双亲无病，其致病基因由携带者母亲交叉遗传而来，其兄弟中可能还有发病者；③携带者母亲的致病基因如果从外祖母传来，其舅父可能发病；如果从外祖父传来，其舅父则不会发病；④由于致病基因交叉遗传，患者的姨表兄弟和外甥中可能有发病者。有些遗传性状或遗传病受显性基因控制，这种显性基因位于X染色体上，其遗传方式叫做X连锁显性遗传。抗维生素D性佝偻病是X连锁显性遗传的一个实例，它的家族系谱特点是：①女性患者多于男性患者；②患者双亲中必有一方是患者；③男性患者的女儿都将发病，儿子都为正常；④女性患者子女中各有一半将为发病者；⑤有世代连续性。此外，有的遗传性状或遗传病的基因位于Y染色体上，X染色体上缺少相应的等位基因，这些基因随Y染色体在上下代之间传递，即父传子，子传孙。女性不会出现相应的遗传性状，也不传递有关的基因。这种限雄遗传方式叫做Y连锁遗传，男性外耳道多毛症就是Y连锁遗传的一个实例。四、基因的连锁和互换 早在1906年贝特森和潘耐特研究香豌豆的花色和花粉粒形状的遗传时，发现这两对性状的遗传表现不符合孟德尔的独立分配规律，其F1的后代中亲组合的实际值大于预期值，重组合则小于理论值。但是，贝特森等人并没有提出科学的解释。摩尔根于1910年发现果蝇的白眼等几个伴性遗传性状后，同时研究了两对伴性性状之间的遗传关系，得知凡是伴性遗传的基因，相互之间是连锁的。此后，摩尔根及其合作者以果蝇为材料进行大量的遗传研究，发现雄果蝇的完全连锁和雌果蝇的不完全连锁，揭示出基因的连锁和交换规律。 (一)果蝇的连锁遗传现象 摩尔根等人用灰身长翅纯系果蝇与黑身残翅纯系果蝇交配，F1都是灰身长翅果蝇。如果让F1雌雄果蝇分别与双隐性类型测交，其交配试验结果如表1-5-8所示。 (二)连锁遗传现象的解释 摩尔根等人对不同性状连锁遗传现象的理论解释的基本要点如下： (1)控制不同性状的非等位基因，位于一对同源染色体的不同座位上。同一条染色体上的非等位基因彼此间具有连锁关系，统称为基因连锁群。 (2)连锁基因常常连系在一起不相分离，随配子共同传递到子代中去，从而导致不同性状之间表现出完全连锁。例如，F1灰身长翅雄蝇的基因 产生两种亲本型配子；BV与bv，其比例为1∶1。因此，测交子代中 (3)在减数分裂中，可能发生同源染色体的非姊妹染色单体间对应节段的交换，一旦交换发生在连锁基因之间，使位于对应节段上的等位基因互换，从而导致非等位基因间的一次交换过程。那么，F1的每个发生交换的性母细胞最多只能产生一半重组型配子，另一半是亲本型配子。 Bv与bv为重组型配子，BV与bv为亲本型配子。 (4)由于交换是一个随机过程，F1同步化进入减数分裂的全部性母细胞，不可能都发生完全相同的交换重组过程。因此，F1产生的四种类型配子中。大部分(84％)为两种亲本型配子，小部分(16％)为两种重组型配子。 (三)基因的连锁和互换规律的研究意义 连锁遗传的发现，证实了染色体是基因的载体，并且说明通过交换发生的基因重组是生物变异的原因之一。基因的连锁和交换规律对育种工作有着指导意义，选择杂交双亲要考虑不同性状之间的连锁关系，如果优缺点连锁遗传，应采取措施打破旧的连锁关系。此外，根据这条规律可以预测后代中特定类型的比率，克服盲目性和提高选择杂种后代的效率。还可以利用不同性状的相关程度进行苗期鉴别和选择，从而加速育种进程。五、基因定位 (一)交换值 目前，只发现雌蚕和雄果蝇中表现有完全连锁现象，即基因连锁强度最大。绝大多数生物在减数分裂中，同源染色体的单体间都要发生不同程度的交换，但有人认为异配性别的个体较少发生交换。 连锁强度的大小通常用交换值表示。交换值是指在F1产生的重组型配子数占总配子数的百分比，即按下列公式来计算： 交换的可能性与基因间的距离有关，因此，交换值的大小反映出连锁基因之间的距离大小。通过交换值的测定，可以确定基因在染色体上的排列次序和相对距离。 (二)基因定位的方法 基因定位通常采用“三点测交”法，三点测交是用包括三对等位基因的F1与三对隐性基因的亲本回交，通过对测交子代表现型及其比例的分析，计算三个连锁基因之间的交换值，从而确定各个基因在同一条染色体上的次序和距离。例如，用籽粒有色、饱满、非糯质玉米，将F1与无色、凹陷、糯质玉米测交，其测交结果归纳如表1-5-9。为了方便起见，以＋代表显性等位基因的符号，c为无色，sh为凹陷，wx为糯性，三个都是隐性基因。上述的双交换是指位于一对同源染色体上的三对等位基因间，同时发生了两次单交换，即通过c-sh间和sh-wx间的两个单交换产生的，所以计算单交换值时，应加上双交换值做为校正。由于双交换重组型的出现，说明了sh位于c和wx 两个基因之间。这样，这个隐性基因在染色体上的排列次序和遗传距离可定位如右图所示。

1.“肺癌基因”浮出水面 吸烟增加肺癌危险,然而吸烟者也不是个个都会患肺癌。冰岛、法国、美国等国研究者发表在《自然》杂志[Nature 2008, 452(7187): 633;638]和《自然遗传学》杂志(Nat Genet 4月2日在线发表)上的三项独立研究对这种现象进行了阐释:除吸烟及相关环境因素外,遗传因素也影响肺癌发病危险。三组研究者都发现,位于15号染色体长臂尼古丁乙酰胆碱受体基因簇的变异,影响肺癌发病危险。 另一项发表在11月2日《自然遗传学》杂志(Nat Genet)上的研究显示,位于5号染色体TERT和CRR9基因的变异也可使患肺癌的几率增加高达60%。 成为结直肠癌靶向治疗的第一个重要分子标志物 今年美国临床肿瘤学会(ASCO)年会公布的CRYSTAL、OPUS、EVEREST等研究及发表在《新英格兰医学杂志》[N Engl J Med 2008, 359(16): 1757]上的研究显示,对转移性结直肠癌,KRAS有无突变与西妥昔单抗的疗效明确相关,KRAS野生型患者从西妥昔单抗联合化疗中获益更大,而突变型患者并不能从联合化疗中获益,KRAS野生型与突变型患者的不良反应无显著性差异。2008年10月,KRAS基因检测被写入最新版《美国国立综合癌症网络(NCCN)结直肠癌临床实践指南》。3.晚期非小细胞肺癌:外周血表皮生长因子受体(EGFR)突变预示靶向治疗效果不佳 西班牙研究者在ASCO-NCI-EORTC第二届癌症分子标志物年会上报告,接受EGFR靶向药物治疗的晚期非小细胞肺癌患者,若血液和肿瘤组织中同时存在EGFR基因突变,则其与只有肿瘤EGFR突变者相比生存转归较差。EGFR突变检测可作为基因分型无创辅助工具,用于EGFR拮抗剂个体化治疗患者选择。 4.“解码”癌症基因 美国科学家首次从1例急性髓性白血病(AML)患者提供的细胞中, 通过全基因组测序的方法发现10个与AML发生、进展相关的突变基因。这些基因以前未被其他基因研究发现，而且以抑癌基因的突变为主。研究者推荐对其他癌症患者也采用类似的研究方法,可能在癌症致病机制等方面取得成果。相关论文发表在《自然》杂志(Nature 2008,456:66)上。