生物遗传信息的传递论文参考文献
仅仅悬赏三十分就要求这么多,你也太扯了吧?自己的事情不自己做还不肯付出相应的代价,真是又懒又小气!
人类说白了就是由非洲一个黑女子和一群男人繁殖而来的！
呵呵.我没上过大学也不晓得论文怎么写.但是总觉得随声附和的论文好么???一个论文不应该有些自己的想法甚至独到的见解么???现在那些所谓教授.学者写的东西就一定是100%么???如果是那样哥白尼就死的很糊涂了... 给你个提议.多看些参考文献.然后适当用自己的见解看法来写.或者对你更有帮助..但是话说回来你如果是想写篇马屁文章来混个毕业文凭那我没啥好说的了.呵呵...
微生物技术在城市生活垃圾处理中的应用 摘要：本文结合堆肥化、卫生填埋两种现行的城市生活垃圾处理工艺，主要介绍了城市生活垃圾生物处理过程中的微生物种群，以及通过分析开发出的新的微生物技术，指出了应用于城市生活垃圾处理的高效的微生物技术的研究方向。 关键词：城市生活垃圾 微生物 强化微生物处理技术 基因工程 ; 随着城市化进程在全球范围的加速，城市化带来的污染和人类聚居状况恶化等问题，已成为世界各国共同关心的问题。城市生活垃圾（Municipal solid waste, 简称MSW）是在城市日常生活及为城市生活提供服务的活动中产生的固体废弃物，是城市环境的主要污染物之一。目前，城市生活垃圾处理处置的方法主要包括卫生填埋（Sanitary landfill）、堆肥化(Composting)、焚烧(Incineration)三种，其中前两种处理方式均属于生物处理技术。具体来说，MSW生物处理技术就是城市生活垃圾中固有的或外添加的微生物，在一定控制条件下，进行一系列的生物化学反应，使得MSW中的不稳定的有机物代谢后释放能量或转化为新的细胞物质，从而MSW逐步达稳定化的一个生化过程。 1. 城市生活垃圾生物处理中主要的微生物。。。
生物遗传与变异论文参考文献
遗传和变异是生物的基本特征之一。遗传通常指在传种接代过程中亲子代之间性状表现相似的现象。在遗传学中，遗传是指遗传物质的世代相传，亲代性状通过遗传物质传给子代的能力，称为遗传性。变异一般指亲子代之间及其子代个体之间的性状差异。由遗传物质改变引起的性状变异，能够遗传给后代。生物体产生性状变异的能力，称为变异性。
腹股沟几个回合时代光华
遗传和变异是生物的基本特征之一。遗传通常指在传种接代过程中亲子代之间性状表现相似的现象。在遗传学中，遗传是指遗传物质的世代相传，亲代性状通过遗传物质传给子代的能力，称为遗传性。变异一般指亲子代之间及其子代个体之间的性状差异。由遗传物质改变引起的性状变异，能够遗传给后代。生物体产生性状变异的能力，称为变异性。第一节 孟德尔式遗传 孟德尔(1822～1884)奥国布隆人(现在的捷克布尔诺市)，遗传学的奠基人。孟德尔21岁时当布隆镇修道院的修道士，25岁时当上牧师。29岁时入维也纳的大学学习自然科学，31岁毕业后回到布隆修道院继续当牧师，并于1866年升为修道院院长。 孟德尔是一位酷爱自然科学的牧师，他从1856年起，用收集和选取的22个豌豆品种，在修道院的后花园连续进行了8年豌豆杂交试验，并用统计学的方法整理分析了大量以数量关系表现的遗传现象后，于1866年发表了《植物杂交试验》的论文。在他的这篇著名的论文中，不但总结出他从事遗传实验的一套科学的杂交试验法，而且提出“遗传因子”假说，揭示了遗传因子的分离规律和自由组合规律，从而为遗传学的诞生和近代颗粒遗传理论的形成和发展奠定了科学基础。 孟德尔的杂交试验法的基本要点如下： (1)选择杂交亲本的标准 应选择具有相对性状的纯系，各作为杂交亲本之一方。它们容易防止外来花粉的影响，杂交及其子代的繁殖力不受显著的干扰。 (2)交配试验方式 纯系亲本通过人工去雄和授粉等手段进行杂交，杂种(F1)进行自交或回交等。 (3)实验观察和记载 观察相对性状在杂交子代和杂种后代中的遗传表现，对杂种及其各代中不同类型的植株分别计数。 (4)实验结果的统计 运用数学统计法分析实验资料，确定每一代中不同类型植株数之间的数量关系。一、分离规律 (一)一对相对性状的遗传表现 分离规律是孟德尔根据豌豆的一对相对性状的遗传表现，总结出的关于相对性状分离的遗传基本原理。 相对性状是指同一性状中的不同表现类型。孟德尔用豌豆的七对相对性状，分别进行一对性状(即单因子)的杂交试验，还采用了正反交进行比较，得到的试验结果如表1-5-1所示。 上述结果显示出三个规律性的共同现象： (1)杂交子1代(F1)只表现出一个亲本性状。孟德尔把F1表现出来的亲本性状叫做显性性状；没有表现出来的亲本性状叫做隐性性状。 (2)F1自交，在子2代(F2)群体中亲本的相对性状分别表现出来，即显性性状和隐性性状同时出现，这种现象叫做性状分离。 (3)在F2群体中，具有同一性状不同类型的个体数，常呈一定的分离比例，即显隐性的分离比接近3∶1。 (二)对性状分离现象的解释 孟德尔提出了遗传因子分离假说来解释一对性状的上述遗传现象，其主要论点是： (1)性状是由颗粒性遗传因子控制的，相对性状则由细胞中相对遗传因子控制； (2)遗传因子在体细胞是成对的，一个来自父本，一个来自母本。形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同配子中，配子中只含成对遗传因子中的一个成员； (3)杂种F1体细胞中的遗传因子，彼此保持独立的状态，但对性状的发育相互有影响，即表现有显性作用； (4)杂种产生的不同类型配子数量相等，不同类型的雌雄配子有相等的结合机会，并且合子有同等的发育和存活的能力 孟德尔假设的遗传因子传递方式，1903年经过萨顿和博韦里的研究发现，与细胞里染色体的遗传行为相一致。1909年约翰逊提出用基因一词代替遗传因子。后来，摩尔根通过果蝇的大量实验研究，提出染色体遗传学说，并证实基因位于染色体上，呈线性排列。总之，孟德尔的假说具有充分的细胞学基础。细胞遗传学理论对孟德尔的分离现象的解释如下： (1)相对性状是受等位基因控制的。等位基因是指位于同源染色体的相同座位上，控制相对性状的基因。如控制豌豆株高性状的一对等位基因可用D-d来表示： (2)等位基因在二倍体生物的体细胞中成对存在，配子中只含等位基因的一个成员。如表1-5-2所示。 (3)杂种体内的等位基因之间相互作用。遗传实验表明，杂种体细胞内等位基因共存时，它们之间有着不同程度的相互作用，其基因的表型效应也多种多样，大致概括如下： ①完全显性：具有相对性状的纯质亲本杂交，其F1全部表现显性。这是因为杂种体内的隐性基因是由显性基因突变而成的无效基因，因此F1只能显现出显性基因效应。如豌豆高茎基因对矮茎基因有完全显性作用，是因为显性基因控制赤霉素生成酶的合成，该酶催化合成的赤霉素促进茎生长；隐性基因失去控制酶合成的效应，因此F1全部为高茎豌豆。 ②不完全显性：F1的性状表现介于双亲性状中间的遗传现象。因为F1的隐性基因是显性基因突变而成的反效基因，它能部分抑制显性基因效应。如红花紫茉莉与白花紫茉莉杂交，F1全部为粉红色花。 ③共显性：F1同时表现双亲性状的遗传现象。这是因为原有显性基因突变产生出新效基因，新效基因与原有基因同时分别发生作用。例如，AB血型的IA和IB基因各自控制产生一种酶，使红细胞表面分别形成A抗原和B抗原。 ④镶嵌显性：双亲性状在F1的同一个体不同的部位表现出来，这种双亲的性状不一定有显隐性之分。例如，我国学者谈家祯于1946年用黑缘型鞘翅瓢虫与均色型鞘翅瓢虫杂交，其F1既不表现黑缘型(翅前缘呈黑色)，也不表现均色型(翅后缘呈黑色)，而是上下缘均呈黑色。 ⑤超显性：F1的性状表现超过亲本性状。这是因为突变产生的隐性基因效应超过原有的显性基因，如害虫的抗药性突变体的抗药性超过亲本个体。 ⑥条件显性：等位基因之间的显性关系因环境因素的影响而改变(见基因型与表现型)。 总之，杂种体内等位基因之间既表现有定性关系，又表现有定量关系，有时还表现有定位关系，而且，基因相互作用的表现也受发育条件的影响。 (4)杂种体内等位基因的遗传行为。杂种体内等位基因的遗传行为决定着F1的配子种类及其比例。配子是亲体的产物，子体的根源，上下两代相连续的桥梁，传递遗传物质的唯一媒介。因此，揭示F2的性状分离的遗传机制，必须弄清杂种体内等位基因行为，以及F1；的配子种类及其比例。现代遗传学研究表明，杂种体内等位基因表现有独立性、分离性和随机性等一系列连续的遗传行为： ①独立性：由于F1的等位基因位于一对同源染色体的相同座位上，既不融合，也不混杂，各自保持其纯质性和独立性。 ②分离性：减数分裂时，由于同源染色体分离，等位基因彼此分离，各进入一个配子，导致F1；产生两种类型，数量相等的纯质配子。如杂种高茎豌豆(Dd)产生的雌配子，D∶d=1∶1；产生的雄配子，D∶d=1∶1。 ③随机性：不同类型的雌雄配子受精机会相等时，在F2群体中等位基因组合方式有三种：DD、Dd、dd，其比例为1∶2∶1；由于F2中出现的隐性基因纯合状态占1/4，所以F2的显隐性状分离比例为3∶1(即3高∶1矮)。豌豆高茎和矮茎的遗传解释图解如下： (三)基因型和表现型 基因型和表现型属于两个不同范畴的概念，但两者有一定的联系。基因型是指生物体遗传组成的总和，是性状表现的内在因素。基因型是肉眼看不见的，如纯种高茎豌豆的基因型为DD，矮茎豌豆为dd，杂种高茎豌豆为Dd。要鉴别某个体的基因型，必须进行一定方式的交配试验。表现型是指生物体表现出来的所有性状的总和，是基因型和环境条件相互作用的最终表现。由此可见，这两个概念把遗传物质基础与表现的具体性状科学地区分开来。基因型和表现型的关系比较复杂，表现型相同，基因型不一定相同，如 DD 和Dd 均为高茎豌豆。由于遗传下来的并不一定都能表现出来，还涉及到个体发育条件是否影响到基因的表型效应，所以，只有在环境条件相同时，基因型相同的个体，其表现型才能相同。事实证明，显隐性基因所控制的性状能否表现出来，与该性状发育的环境条件和生理条件(年龄、性别、营养等)有密切关系。 (四)分离规律的实质及其验证 分离规律的实质是F1在形成配子时，等位基因分离，其异质性配子比为1∶1。其F1 的基因组成及遗传动态的验证方法如下： (1)测交验证 测交是指F1 与隐性纯合类型的交配方式。由于隐性纯合类型只产生一种含隐性基因的配子，它通常不能掩盖F1 配子中基因效应的表达，因此，测交子代(Ft)的表现型种类及其比例，真实地反映F1 的配子种类及其比例。这样，根据F1 的配子种类及其比例，不仅可以推知F1 的基因组成，而且可以判断出减数分裂时F1 的基因行为。 (2)自交验证(又称后裔鉴定) 孟德尔用F2 分别自交产生F3，根据F3 的表现型及其比例，验证 F2基因型，从而推知F1 的基因组成及其遗传行为。如孟德尔把F2 中高茎豌豆类型进行自交(自花传粉)，结果发现在F2 自交的群体中，总有2/3左右的植株所产生的后代(F3)表现显隐性状按 3∶1 分离，1/3 左右的植株所产生的后代则保持稳定的显性性状。这表明，F2 群体中 DD 的个体占 1/3，Dd 的个体占 2/3，这就证实了孟德尔对F2 基因型的假想是客观存在，进而证实F1 在形成配子时等位基因分离。 (3)花粉鉴定法 有些禾谷类的籽粒分为糯和非糯两种，这种性状受一对等位基因控制。非糯性含直链淀粉，受显性基因 Wx 控制；糯性含枝链淀粉，受隐性基因控制。含不同基因的花粉对稀碘液的颜色反应不同，因此，通过显微观察和计数，可以判断F1 的等位基因行为。此外，通过组织培养出的花粉植株，其基因表型效应有所差异，也可用于测定F1 的基因组成及其遗传行为。二、自由组合规律 (一)两对相对性状的自由组合现象 孟德尔根据豌豆两对或两对以上相对性状的遗传现象，揭示出两对或多对遗传因子间的自由组合关系，即自由组合(独立分配)规律。 孟德尔选用纯种黄色圆粒豌豆与纯种绿色皱粒豌豆杂交，F1 全部为黄色圆粒豌豆；F1 自交子代(F2)中，出现明显的性状分离，在总共得到的 556 粒种子中，黄色圆粒为 315 粒、黄色皱粒为 101 粒、绿色圆粒为 108 粒、绿色皱粒为 32 粒，其四种表现比为9∶3∶3∶1。F2 的遗传表现有下述三个特点： (1)按每对性状分析，F2群体中黄与绿、圆与皱的显隐性状分离比例分别为3∶1，说明每对性状的遗传符合分离规律。 (2)综合分析两对性状，F2 的四种表现型中，黄圆和绿皱为F1 的两种亲本型，绿圆和黄皱为两种亲本性状的重组型。这表明，在性状遗传过程中，不同性状间有着重新组合的关系。 (3)F2 的四种表现型比例为9∶3∶3∶1，在数量统计关系上恰恰是(3黄∶1绿)(3圆∶1 皱)，即(3∶1)2=9∶3∶3∶1，说明不同性状间自由组合。 (二)对自由组合现象的解释 为了解释不同性状的自由组合现象，孟德尔在分离规律基础上提出，一对性状独立于另一对性状而分配的假设，并通过测交等验证了这个假设的真实性。细胞遗传学理论解释为： (1)不同性状是由非等位基因控制的；如豌豆的粒色由等位基因Y-y控制，粒型由等位基因 R-r 控制： (2)非等位基因位于非同源染色体上； (3)在减数分裂时，杂合体内非等位基因间的分离或重组互不干扰的遗传关系如左： (4)受精机会相等时，F2 的基因型和表现型及其比例，可以概括如表 1-5-3 所示。 (三)自由组合规律的实质及其验证 自由组合规律的实质是；杂合体内控制不同性状的非等位基因位于非同源染色体上，在配子形成时，每对等位基因各自独立分离的同时，非等位基因之间表现为自由组合。孟德尔用测交法验证自由组合规律时设计了两个交配组合：一组让F1 做母本，双隐性纯合类型为父本；另一组让F1 做父本，双隐性纯合类型做母本。正交和反交的试验结果如表1-5-4 所示。 测交子代的表现型及比例表明，F1 产生的雌雄配子各有四种类型，其中两种为亲本型配子，两种为重组型配子，四种配子比值为1。这表明，F1 为双杂合体；非等位基因位于非同源染色体上；配子形成时，非等位基因之间的分离或重组是互不干扰的，独立分配到配子中。 遗传实验表明，随着杂交亲本相对性状(即等位基因)数目的增加，杂种后代的遗传表现也就更为复杂，但只要非等位基因独立遗传，F1 基因对数与F2 基因型和表现型间的数量关系，从理论上可以做出如表 1-5-5 所示的预测。三、孟德尔定律的意义 (一)理论意义 孟德尔的颗粒遗传理论的基本论点是：控制性状的遗传因子(即基因)是独立的和互不混杂的，有性杂交导致的遗传因子的分离和重组，是生物变异的原因之一。这些基本论点为现代遗传学的发展奠定了重要理论基础。现代遗传学研究表明，基因的分离规律阐明了杂合体内等位基因分离与杂种后代的性状分离之间的因果关系；基因的自由组合规律则阐明了杂合体内位于非同源染色体上的，非等位基因之间分离或组合的互不干扰性与不同性状自由组合的因果关系，以及不同基因重组是生物变异的原因之一。 (二)实践意义 基因的分离规律和自由组合规律对常规的杂交育种工作有着重要的指导意义。有性杂交育种程序通常包括：选择杂交亲本、进行杂交、选择杂种后代、杂种后代繁育等。有性杂交育种的目标是培育出具有双亲的优良性状，并能够稳定地遗传的新品种。按照孟德尔定律，有性杂交应选择具有相对性状的纯质亲本，而且应是优点多、缺点少，优缺点互补的亲本；为了防止杂交混杂，应进行人工去雄和授粉；F2是按照育种目标选择杂种后代的有利时机，并能对符合育种目标的杂种后代的基因型和表现型及其比例做出预测；符合育种目标的隐性性状一旦出现，其基因型就能够稳定地遗传；符合育种目标的显性个体，则应通过连续自交和选择，使其基因型逐渐趋于纯合状态。此外，杂种优势的利用和单倍体育种，也要遵循孟德尔遗传的基本原理。 人类的某些遗传性状及一些遗传病。主要与一对基因有关，它们的遗传方式完全遵循孟德尔规律。因此，在开展优生优育的宣传和遗传咨询工作中，离不开孟德尔的基本原理。第二节 遗传的染色体理论一、基因与染色体的平行行为 前面提到，孟德尔规律在1900年被重新发现后，萨顿和博韦里就注意到在杂交试验中遗传因子行为和染色体行为的一致性，因而于1903年提出假说，认为孟德尔遗传因子位于染色体上。在减数分裂和受精过程中，染色体动态与基因行为的平行关系主要表现如下： (1)基因作为遗传单位，具有高度的连续性，在细胞分裂中能够复制自己；染色体同样具有这种连续性和复制性。 (2)等位基因在体细胞中成对存在，其中一个来自父本，一个来自母本；形成配子时，等位基因分离，各进入一个配子，因而配子中基因成单存在。同源染色体的动态与等位基因的上述遗传行为完全一样。 (3)在形成配子时，各对基因独立分离，而非等位基因成员之间则可随机组合。在减数分裂中，每对同源染色体独立分离，非同源染色体之间也可以自由组合。 基因行为与染色体动态的平行关系，表明两者之间有着某种内在的联系。美国实验生物学家摩尔根等人用果蝇做实验材料，进行的一系列实验直接证实了基因在染色体上。二、性别决定 性别决定是指决定生物雌雄性别发展趋势的内在因素和方式。从细胞水平看，生物体细胞内许多成对的染色体中，与性别决定有明显而直接关系的染色体叫性染色体，如人类或果蝇细胞中的X染色体和Y染色体，鸟类或爬行类等细胞中的Z染色体和W染色体。性染色体以外的染色体叫常染色体，通常以A表示。 大多数动物是雌雄异体的，植物中也有雌雄异株的。生物性别的差异大都是与性染色体组合方式有关。由性染色体组合方式不同决定性别的方式主要有两种：XY型和ZW 型，两者比较如表1-5-6所示。 从分子水平看，生物性别可能决定于受精卵内的性别基因及其载体的组合方式。现在已知，决定人类性别的睾丸决定基因(TDF)位于Y染色体的短臂上，X染色体上没有这个基因。睾丸基因决定性别形成的过程大致如下： 这个实例表明，人类的性别决定于卵细胞受精的一瞬间，受精卵内有无携带TDF基因的Y染色体，是决定性别发展趋势的内在因素。三、伴性遗传 伴性遗传是摩尔根于1910年首先发现的。1909年他发现一只雄果蝇的复眼颜色完全白色，在深入研究果蝇眼色遗传时做了三种试验： 实验一 让白眼雄蝇与通常的红眼雌蝇交配，F1无论雌雄都是红眼，F2的红眼与白眼的分离比为3∶1，但雌蝇全为红眼，雄蝇的半数为红眼，半数为白眼。可见，相对性状的遗传表现因性别而有差异，这虽然不能用孟德尔的分离规律解释清楚。 实验二 让上述实验得到的F1红眼雌蝇与白眼雄蝇交配，后代中1/4红眼雌蝇。1/4白眼雌蝇。1/4红眼雄蝇，1/4白眼雄蝇。这个比例符合孟德尔的测交比例，说明白眼雄蝇为隐性基因的纯合体，雌蝇同样可以出现白眼性状。 实验三 让上述实验中得到的白眼雌蝇与纯合的红眼雄蝇交配，F1中雌蝇都是红眼，雄蝇都是白眼。也就是说，母体的白眼性状全部遗传给儿子，父体的红眼性状全部遗传给女儿。这种交叉遗传的方式是出人意料的，也是孟德尔定律解释不清楚的遗传现象。进而，让F1近亲交配，其F2中1/4红眼雌蝇，1/4红眼雄蝇，1/4白眼雌蝇，1/4白眼雄蝇。这里值得注意的，F1的自交结果，其表现型及其比例与测交结果完全相同。这说明，F1中的白眼雄蝇不是杂合体，而是隐性基因的纯合体，而且是只含一个隐性基因的雄性个体。 摩尔根等人综合分析上述实验结果，发现眼色性状的遗传同X染色体的遗传方式相似。于是，提出假设：如果果蝇的红眼基因(W)和白眼基因(w)是位于X染色体上的一对等位基因，而Y染色体上不含有这对等位基因。那么白眼基因(w)的遗传方式则同X染色体的遗传方式具有一致性，其遗传表现也会因性别而不同。 摩尔根的假设，圆满地解释了果蝇眼色的遗传现象，上述实验可用图解表示如下： 像白眼果蝇的这类遗传现象，控制性状的基因位于性染色体上，在遗传上表现出与性别相伴不离的联系，叫做伴性遗传或性连锁遗传。由此可见，通过性别决定和伴性遗传的直接论据，证实了控制性状的基因是位于染色体上的。 目前已知，人类中有200多个基因位于X染色体上，其中有些是隐性致病基因，它们的遗传方式与果蝇白眼基因的遗传方式相同，最典型的例子是人类红绿色盲的遗传。隐性致病基因随X染色体传递的方式叫X连锁隐性遗传。一个X连锁隐性遗传病的家族系谱有以下特点： ①男性患者多于女性患者；②男性患者的双亲无病，其致病基因由携带者母亲交叉遗传而来，其兄弟中可能还有发病者；③携带者母亲的致病基因如果从外祖母传来，其舅父可能发病；如果从外祖父传来，其舅父则不会发病；④由于致病基因交叉遗传，患者的姨表兄弟和外甥中可能有发病者。有些遗传性状或遗传病受显性基因控制，这种显性基因位于X染色体上，其遗传方式叫做X连锁显性遗传。抗维生素D性佝偻病是X连锁显性遗传的一个实例，它的家族系谱特点是：①女性患者多于男性患者；②患者双亲中必有一方是患者；③男性患者的女儿都将发病，儿子都为正常；④女性患者子女中各有一半将为发病者；⑤有世代连续性。此外，有的遗传性状或遗传病的基因位于Y染色体上，X染色体上缺少相应的等位基因，这些基因随Y染色体在上下代之间传递，即父传子，子传孙。女性不会出现相应的遗传性状，也不传递有关的基因。这种限雄遗传方式叫做Y连锁遗传，男性外耳道多毛症就是Y连锁遗传的一个实例。四、基因的连锁和互换 早在1906年贝特森和潘耐特研究香豌豆的花色和花粉粒形状的遗传时，发现这两对性状的遗传表现不符合孟德尔的独立分配规律，其F1的后代中亲组合的实际值大于预期值，重组合则小于理论值。但是，贝特森等人并没有提出科学的解释。摩尔根于1910年发现果蝇的白眼等几个伴性遗传性状后，同时研究了两对伴性性状之间的遗传关系，得知凡是伴性遗传的基因，相互之间是连锁的。此后，摩尔根及其合作者以果蝇为材料进行大量的遗传研究，发现雄果蝇的完全连锁和雌果蝇的不完全连锁，揭示出基因的连锁和交换规律。 (一)果蝇的连锁遗传现象 摩尔根等人用灰身长翅纯系果蝇与黑身残翅纯系果蝇交配，F1都是灰身长翅果蝇。如果让F1雌雄果蝇分别与双隐性类型测交，其交配试验结果如表1-5-8所示。 (二)连锁遗传现象的解释 摩尔根等人对不同性状连锁遗传现象的理论解释的基本要点如下： (1)控制不同性状的非等位基因，位于一对同源染色体的不同座位上。同一条染色体上的非等位基因彼此间具有连锁关系，统称为基因连锁群。 (2)连锁基因常常连系在一起不相分离，随配子共同传递到子代中去，从而导致不同性状之间表现出完全连锁。例如，F1灰身长翅雄蝇的基因 产生两种亲本型配子；BV与bv，其比例为1∶1。因此，测交子代中 (3)在减数分裂中，可能发生同源染色体的非姊妹染色单体间对应节段的交换，一旦交换发生在连锁基因之间，使位于对应节段上的等位基因互换，从而导致非等位基因间的一次交换过程。那么，F1的每个发生交换的性母细胞最多只能产生一半重组型配子，另一半是亲本型配子。 Bv与bv为重组型配子，BV与bv为亲本型配子。 (4)由于交换是一个随机过程，F1同步化进入减数分裂的全部性母细胞，不可能都发生完全相同的交换重组过程。因此，F1产生的四种类型配子中。大部分(84％)为两种亲本型配子，小部分(16％)为两种重组型配子。 (三)基因的连锁和互换规律的研究意义 连锁遗传的发现，证实了染色体是基因的载体，并且说明通过交换发生的基因重组是生物变异的原因之一。基因的连锁和交换规律对育种工作有着指导意义，选择杂交双亲要考虑不同性状之间的连锁关系，如果优缺点连锁遗传，应采取措施打破旧的连锁关系。此外，根据这条规律可以预测后代中特定类型的比率，克服盲目性和提高选择杂种后代的效率。还可以利用不同性状的相关程度进行苗期鉴别和选择，从而加速育种进程。五、基因定位 (一)交换值 目前，只发现雌蚕和雄果蝇中表现有完全连锁现象，即基因连锁强度最大。绝大多数生物在减数分裂中，同源染色体的单体间都要发生不同程度的交换，但有人认为异配性别的个体较少发生交换。 连锁强度的大小通常用交换值表示。交换值是指在F1产生的重组型配子数占总配子数的百分比，即按下列公式来计算： 交换的可能性与基因间的距离有关，因此，交换值的大小反映出连锁基因之间的距离大小。通过交换值的测定，可以确定基因在染色体上的排列次序和相对距离。 (二)基因定位的方法 基因定位通常采用“三点测交”法，三点测交是用包括三对等位基因的F1与三对隐性基因的亲本回交，通过对测交子代表现型及其比例的分析，计算三个连锁基因之间的交换值，从而确定各个基因在同一条染色体上的次序和距离。例如，用籽粒有色、饱满、非糯质玉米，将F1与无色、凹陷、糯质玉米测交，其测交结果归纳如表1-5-9。为了方便起见，以＋代表显性等位基因的符号，c为无色，sh为凹陷，wx为糯性，三个都是隐性基因。上述的双交换是指位于一对同源染色体上的三对等位基因间，同时发生了两次单交换，即通过c-sh间和sh-wx间的两个单交换产生的，所以计算单交换值时，应加上双交换值做为校正。由于双交换重组型的出现，说明了sh位于c和wx 两个基因之间。这样，这个隐性基因在染色体上的排列次序和遗传距离可定位如右图所示。
1.“肺癌基因”浮出水面 吸烟增加肺癌危险,然而吸烟者也不是个个都会患肺癌。冰岛、法国、美国等国研究者发表在《自然》杂志[Nature 2008, 452(7187): 633;638]和《自然遗传学》杂志(Nat Genet 4月2日在线发表)上的三项独立研究对这种现象进行了阐释:除吸烟及相关环境因素外,遗传因素也影响肺癌发病危险。三组研究者都发现,位于15号染色体长臂尼古丁乙酰胆碱受体基因簇的变异,影响肺癌发病危险。 另一项发表在11月2日《自然遗传学》杂志(Nat Genet)上的研究显示,位于5号染色体TERT和CRR9基因的变异也可使患肺癌的几率增加高达60%。 成为结直肠癌靶向治疗的第一个重要分子标志物 今年美国临床肿瘤学会(ASCO)年会公布的CRYSTAL、OPUS、EVEREST等研究及发表在《新英格兰医学杂志》[N Engl J Med 2008, 359(16): 1757]上的研究显示,对转移性结直肠癌,KRAS有无突变与西妥昔单抗的疗效明确相关,KRAS野生型患者从西妥昔单抗联合化疗中获益更大,而突变型患者并不能从联合化疗中获益,KRAS野生型与突变型患者的不良反应无显著性差异。2008年10月,KRAS基因检测被写入最新版《美国国立综合癌症网络(NCCN)结直肠癌临床实践指南》。3.晚期非小细胞肺癌:外周血表皮生长因子受体(EGFR)突变预示靶向治疗效果不佳 西班牙研究者在ASCO-NCI-EORTC第二届癌症分子标志物年会上报告,接受EGFR靶向药物治疗的晚期非小细胞肺癌患者,若血液和肿瘤组织中同时存在EGFR基因突变,则其与只有肿瘤EGFR突变者相比生存转归较差。EGFR突变检测可作为基因分型无创辅助工具,用于EGFR拮抗剂个体化治疗患者选择。 4.“解码”癌症基因 美国科学家首次从1例急性髓性白血病(AML)患者提供的细胞中, 通过全基因组测序的方法发现10个与AML发生、进展相关的突变基因。这些基因以前未被其他基因研究发现，而且以抑癌基因的突变为主。研究者推荐对其他癌症患者也采用类似的研究方法,可能在癌症致病机制等方面取得成果。相关论文发表在《自然》杂志(Nature 2008,456:66)上。
微生物遗传学的应用论文参考文献
利用电脑先查些资料 然后根据题意展开联想 想象要丰富 才能得高分
Current Opinion in Microbiology 《微生物学新见》英国 ISSN: 1369-5274, 1998年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。著名微生物学权威专业性学术期刊，刊载本学科的研究成果、新进展评论、重要参考资料评注和文献题录。 Enzyme and Microbial Technology《酶与微生物技术》美国 ISSN:0141-0229，1979年创刊，全年14期，Elsevier Science出版社，SCI、EI收录期刊，SCI 2005年影响因子，2005年EI收录227篇。刊载生物技术的基础与应用方面的研究论文、评论、专利和文献摘要。报道相关的经济、规章和法律信息。 Food Chemistry《食品化学》英国 ISSN:0308-8146，1976年创刊，全年16期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。发表原始论文，内容包括食品化学分析，化学添加剂与毒素，与微生物、感觉、营养、生理有关的食品化学，食物加工与贮藏中分子结构的变化，农药对食品的影响，食品工程与技术的化学质量等。 Food Microbiology《食品微生物学》英国 ISSN:0740-0020，1983年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载食品微生物学方面的论文、评论、会议报告、简讯和书评，涉及食品中微生物检验的新方法、食品中微生物的发生学与生物化学、食品防腐剂、食品包装系统、食品损坏与安全、发酵食品、食品佐料和食品酶等。 International Journal of Food Microbiology《国际食品微生物学杂志》荷兰 ISSN:0168-1605，1984年创刊，全年24期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。国际微生物学会联合会和国际食品微生物学与卫生委员会机关刊物。刊载食品微生物学及相关领域的研究论文、快报、述评及书评，涉及食品微生物学和安全性、食品质量和可接受性，以及相关的细菌学、免疫学、真菌学、寄生虫学、病毒学等。 Journal of Bioscience and Bioengineering《生物学与生物工程杂志》荷兰 ISSN:1389-1723，1923年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI、EI收录期刊，SCI 2005年影响因子， 2005年EI收录211篇。1998年前刊名为Journal of Fermentation and Bioengineering，原为日本发酵技术学会出版的《发酵学和生物工程杂志》。1999年该学会改名后，刊物随之改名。刊载生物科学与技术以及相关生物化学工程、食品技术和微生物学的基础与应用研究论文、札记、评论和文摘。 Journal of Fermentation and Bioengineering《发酵和生物工程杂志》荷兰 ISSN:1389-1723，1923年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，1998年后名为Journal of Bioscience and Bioengineering，原为日本发酵技术学会出版的《发酵学和生物工程杂志》。1999年该学会改名后，刊物随之改名。SCI、EI收录期刊，SCI 2005年影响因子，2005年EI收录211篇。刊载生物科学与技术以及相关生物化学工程、食品技术和微生物学的基础与应用研究论文、札记、评论和文摘。 Journal of Microbiological Methods《微生物学方法杂志》荷兰 ISSN:0167-7012，1983年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载微生物学研究与测定方法方面的研究论文和评论。内容涉及微生物的遗传学、生理学及新陈代谢，食品微生物学，生物技术，环境与应用生物学，工业微生物学，真菌学，原生动物学，藻类学，医学与兽医微生物学等（病毒学与免疫学除外）。 Microbes and Infection《微生物与感染》法国 ISSN:1286-4579，1999年创刊，全年15期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。主要刊载分子和细胞生物学、微生物之间的相互作用主机(病毒、细菌、寄生虫、真菌; 还朊病毒)；当地感染的器官和组织的反应,包括本地及免疫病理；传染性疾病动物模型,包括防微生物非哺乳动物生物体；疫苗开发；临床和流行病学研究等方面的论文。 Microbial Pathogenesis《微生物病原学》英国 ISSN:0882-4010，1986年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。发表人和动物传染病细胞与分子生物学方面的原始论文、评论和札记，涉及病原学、毒性因素、寄生感染与抵抗、免疫机理学、遗传学、病原体、原核膜机体、原生动物等。 Process Biochemistry《生化工艺》英国 ISSN:0032-9592，1966年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载微生物应用于工业、农业、食品、医药、能源、污染处理等方面的研究论文，报道新产品、新设备、新技术和国际会议的消息。 Research in Microbiology《微生物学研究》法国 ISSN:0923-2508，1886年创刊，全年10期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。历史悠久的专业性学术期刊，刊载有关基础微生物学、生理学和微生物遗传学、生态学、应用微生物学、工业微生物学、细菌学和医学真菌学等微生物学领域的研究论文。不包括病毒学和免疫学方面的内容。 Toxicon《毒素》英国 ISSN:0041-0101，1962年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载动植物组织和微生物肌体衍生毒素方面的研究论文。 Trends in Microbiology《微生物学趋势》英国 ISSN:0966-842X，1992年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载传染病毒研究的讨论、评论及进展新闻和书评，涉及细胞生物学、免疫学、病毒学生物技术和进化论等领域。 Veterinary Microbiology《兽医微生物学》荷兰 ISSN:0378-1135，1976年创刊，全年28期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载家畜和家禽等动物微生物疾病的病源、病因、免疫、传染、预防、治疗、控制和药物应用等方面的研究论文、简讯和书评
微生物论文>>巧塔桥助达标19世纪德国教育学家第斯多惠认为：“一个坏教师奉送真理，一个好教师则教人发现真理。”这是很有道理的，因为学习是复杂的思维活动，是在教师引导下不断提出问题、分析问题和解决问题的过程。因此，在教学过程中，教师应根据学生实际，积极创造条件，巧妙搭桥，帮助学生达标。巧设疑，搭好兴趣—思维之桥课堂提问是教学活动中的重要形式，是师生感情交流的纽带，是课堂教学中信息反馈的主要途径。同时，也能诱发学生学习兴趣，启迪其思维，有助于达到教学目标。好的提问是启发学生思维的“激活酶”，强化记忆的“催化剂”。在讲授某一内容伊始，可先用适当有趣的事物来设置疑问，以诱发学生急于解疑的思维活动，引起他们强烈的学习欲望。例如，在讲授线形动物门——蛔虫时，学生对蛔虫比较熟悉，可是教师提出：蛔虫体积这样大，怎么能在人体内寄生呢？人体小肠分泌的消化液为什么不能将其消化吸收呢？这些问题对学生来说是陌生的。抓住学生熟悉但又不完全了解的事物，提出问题，设置悬念，可收到良好的教学效果。课堂问题设计成功与否，关键在于了解学生，掌握教学内容、目标，从而设计出不同的提问形式。所设计的问题要严谨，有针对性、灵活性，能引起学生的注意和思考，激发其兴趣，启发其思维，才能真正帮他们高效达标
提供小小的 对你有所启示2月5日，《美国国家科学院院刊》(《PNAS》)网络版发表了中英两国5个机构联合完成的有关人类元基因组与健康的研究成果，在国际上引起较大反响，美国合众国际社及国内多家媒体纷纷进行了报道。人类元基因组其实是人类微生物组的另一种说法。近年来,对该领域研究的逐渐升温——包括人类元基因组计划的酝酿启动、有关元基因组重要研究论文的陆续发表，促使更多科研人员给予关注。日前，记者就相关问题采访了参加“人类微生物组国际研究联盟(IHMC)”筹备工作的上海交通大学系统生物医学研究院赵立平教授。 ▲作用重要的“小不点儿” “人体内共生的微生物多达1000多种，它们的基因总和叫‘微生物组’，也被称为‘人类元基因组’。”赵立平教授如数家珍地告诉记者：“人们一直认为，一个生物，不管是单细胞细菌还是像人类这样的高等生物，都是由基因信息控制其生老病死。”但是，越来越多的研究表明，人体的生理代谢和生长发育除受自身基因控制外，人体里共生的大量微生物的遗传信息也发挥着重要作用，它们所编码的基因数量是人体自身基因数量的50～100倍，相当于人体的“第二个基因组”。 正是这些共生在人体内、肉眼不可见的“小不点儿”们，对人体的免疫、营养和代谢等起着至关重要的作用。一方面，人体的健康状况发生变化，体内共生微生物的组成就会发生变化；反之，体内微生物组成的变化，也会导致人体健康状况的改变。因此，人体共生微生物的组成可以真实而准确地反映人体的健康状况。 鉴于了解到人类元基因组对人体健康的重要性，科学界积极开展了相关研究。如欧盟、美国和日本的科研人员相继启动了人类元基因组研究计划。赵立平教授特别提到，去年12月9～10日，英、美、法、中等国科学家在美酝酿成立“人类微生物组国际研究联盟(IHMC)”，计划今年4月联合启动“人类元基因组计划”，开始对人类元基因组的全面研究。这项被称为“第二人类基因组计划”的项目将对人体内所有共生的微生物群落进行测序和功能分析，其序列测定工作量至少相当于10个人类基因组计划，并有可能发现超过100万个新的基因，最终在新药研发、药物毒性控制和个体化用药等方面实现突破性进展。 ▲关注慢性全身性代谢性疾病 去年12月美国《科学》杂志预测：人类共生微生物的研究将可能是国际科学研究在2008年取得突破的7个重要领域之一。赵立平教授谈到，当前对人类元基因组研究发现，肠道菌群结构的改变与失衡除会导致肠道疾病外，还与很多慢性全身性的代谢性疾病，如糖尿病、肥胖，甚至是癌症的发生有着密切关系。 过去一些找不到确切病原菌的肠道疾病，即非感染性肠道疾病（如肠易激综合征等），现在研究认为，肠道内微生物群落结构失调可能与其发生有重大关系。因而在治疗上，就可以选择一些改善肠道菌群失调的微生态制剂。 糖尿病原来仅仅被认为是糖代谢异常，现在研究却发现，菌群失调可能是造成糖尿病发生的一个影响因素。赵立平教授领导的研究小组发现，糖尿病模型动物肠道中的一些特定菌的数量有所变化——两种乳酸菌数量明显下降。国外也有研究报道，补充乳酸菌制剂能缓解模型动物的糖尿病症状。这“一减一加”的事实说明，肠道内某些种类的乳酸菌可能参与了糖尿病的发生发展过程。菌群的变化不仅是糖尿病的后果，也可能是糖尿病的诱因。 尽管肥胖受一定的遗传因素影响，但环境因素也对其产生重要作用。赵立平教授强调，菌群就是其中之一，即饮食结构改变产生的菌群结构异常可导致肥胖。美国学者Gordon及其同事近年来在肥胖与菌群关系的一系列研究上取得了突破性进展。他们发现，遗传性肥胖小鼠和瘦型小鼠肠道菌群的组成有明显差异，且肥胖表型可以随菌群在不同个体间发生转移；他们对人体的研究也获得了相似的结果。更令人兴奋的发现是，肠道菌群可以直接调节宿主脂肪存储组织的基因表达活性，使宿主增加脂肪的积累。这些研究有力地支持了肠道菌群在人类这样的“超级生物体”生理代谢中的地位。这从另一个角度证明，肥胖是人的基因和微生物基因共同作用的结果，甚至在某种程度上，后者的作用可能更大。 ▲“中国舞”应能独领风骚 在世界各国对人类元基因组研究相继加大研究力度的同时，我国学者也不甘示弱。目前，围绕肠道菌群与感染性疾病的关系，由浙江大学第一附属医院牵头的国家“973”计划项目已经启动；在科技部和上海市的支持下，由上海交通大学系统生物医学研究院、中科院营养科学研究所和国家人类基因组南方中心等单位承担的中法肠道元基因组国际合作项目也已顺利启动；在上海市疾病控制中心(CDC)、闸北区CDC和卢湾区CDC的大力配合下，已经完成了1000多人的上海常住居民“营养、菌群与肥胖的病例对照研究”的现场体检和血液、尿液和粪便样品的采集工作，这是目前国际上规模最大的人类元基因组人群研究项目，备受国际同行关注。 但从整体来讲，我国的人类元基因组研究还处于起步阶段。如何充分利用我国的特有优势参与国际竞争，加快人类元基因组研究步伐，是需要我们认真思考的问题。在采访中，赵立平教授多次强调，我国目前具有多方面的优势，如果组织得当，在国际人类元基因组研究的大舞台上，应该能跳出一支支漂亮的“中国舞”。微生物与人类的关系 ———姓名.所在单位. 摘要： 小到肉眼看不见的微生物对人类却起着难以想象的巨大作用。有时危害人类，给我们带来灾难。但在某些方面，它又是我们人类的好朋友，帮助我们解决问题和灾难。 关键词：微生物，应用，危害，人类. The relation between microorganism and mankind --Zhang Jingjing (20044274) living creature engineering of the life science college of the University of Heilongjiang 3 class Abstract: I am small to arrive the naked eye unseen microorganism to the mankind but have the huge function of hard endanger mankind, bring us a in some aspects, it is our mankind's good friend again, helping us to solve problem with disaster. Keywords: Microorganism, applied, endanger, mankind. 什么是微生物？微生物是泛指肉眼看不到或看不清楚的微小生物。它们体积微小，结构简单。它与人类关系密切，它既能造福于人类，也能给人类带来毁灭性的灾难。 微生物学在解决当代重大社会问题中起着重要作用。例如微生物采油技术中，它发挥令人难以想象的巨大作用。它可降低原油的黏度,增加原油的流动性,从而大大提高了原油的采收率。此种技术成本低,设备简单,不伤害地层,不污染环境,而且效益显著。1995～2000 年,斯诺克尔石油技术公司实施该技术且获得很好的效益[1]。而日本则把光合菌、乳酸菌、酵母菌、发酵丝状菌、放线菌等功能各异的80 多种微生物组成的一种活菌制剂。这些微生物组合在一个统一体中，互相促进，共同构成一个复杂而稳定的具有多元功能的微生态系统，可抑制有害微生物，尤其是病原菌和腐败细菌的活动，促进植物生长。该技术在自然农法中广泛应用。随着国民经济的发展，微生物的应用也越来越广泛。在生物制药、能源、环保、食品、工业等方面，微生物都扮演着重要的角色。 然而，微生物在给人类提供诸多好处的同时，也带来了许多不可忽视的负面影响。我们用的化妆品含有多种营养成分,为微生物的生长提供了适宜的环境,在生产、储藏和使用过程中极易受到微生物的污染。化妆品中常见细菌主要以芽胞杆菌属、假单胞菌属、葡萄球菌属为主,这几个属的细菌在自然界分布广泛,对环境抵抗力较强,污染机会较多[2]。真菌主要有木霉属、曲霉属、根霉属、脉孢菌属、短梗霉属、假丝酵母属和红酵母属等,这些菌也是自然环境中常见的霉菌和酵母[3]。受到微生物污染的化妆品不但产品腐败变质,更重要的是致病微生物污染会对人体健康产生危害。别外饮水机污染也已成为不可忽视的卫生问题,有的饮水水质量已经远远达不到合格饮用水的卫生质量,所谓的纯净水、矿泉水等已不能直接饮用,主要是被大肠杆菌等微生物污染。这种状况很可能加重夏秋季肠道病的流行。研究人员还指出，室内空气也存在着微生物污染，它可引起人体出现眼刺激感、哮喘、过敏性皮炎、过敏性肺炎和传染性疾病，重者甚至因感染而死亡。室内建筑材料和家用电器是室内空气的主要污染源，它不仅能释放出对人体有害的化学物质，同时也为微生物的孳生提供了有利的条件。 由此可见，微生物与人类的关系非常密切，它不仅造福与人类，也会伤害人类。因此我们应该正确地认识微生物，并利用它保护环境、造福人类，这是我们的期望也是我们每个人义不容辞的责任。 参考文献： [ 1 ] 谢明杰,谢正,邹翠霞,曹文伟.微生物降解原油提高原油采收率的研究[J].抚顺石油学院学报,1999,(2). [ 2 ] 东秀珠,蔡妙英. 常见细菌系统鉴定手册[ M] . 北京:科学出版 社,2001. [ 3 ] 魏景超. 真菌鉴定手册[ M] . 北京:科学出版社,1979. (收稿日期:2003 -08 -12) [ 4 ] 金京德. 有效微生物研究会·EM活用技术事例集·EM研究所·2004年·人类与微生物可持续发展的关系1，土壤中的分解者——真菌、. 微生物和土壤动物分解死去的动物和 植物，清除有机垃圾，给人类创造一个洁净的环境； 2，微生物给人类在衣、食、住、行、医药、美学和科学进步等等方面提供的用场太丰富了； 3，微生物可以形成完整的食物网，同时它们又是他动物的食物，通过捕食与被捕食的关系把动植物，微生物联系起来，形成一个复杂的关系网。 4，现代人类是由人类、各种各样的微生物、其它生物种类在其所分享的不断变化的大自然的胁迫中进化而来。这种共同进化的过程受多方面的影响，诸如：环境的变迁、人类的迁徙、人类行为的变化、其它物种数量的增加和减少以及微生物命运的不断变更。 5，保持一直处于人体与病原微生物间的最大程度上的微妙平衡可以使生态安全得到加强。现代人类和多种多样的微生物随着时间的前移而共同进化，这种关系大可用“和平共处”来描述。这种“和平”来自于人类对于病原微生物的经验发展而得来的对免疫性的认识。
生物遗传学论文
1、通过遗传学研究人类起源2、在遗传学的指导下通过生物工程开发转基因作物3、基因治疗
遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控（了解操纵子学说） 、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
自然科学论文——遗传学论文论文概要：介绍遗传，变异，生物物种多样性的概念及它们之间的关系，还有人类对生物资源的创造和利用状况。并且，在论述中强调了对这些生物资源的利用要合理适当，要保护自然界生物多样性。首先，让我们来看看遗传，变异及生物多样性的概念及其所包含的一些内容： 1．遗传：是指生物亲代与子代之间、子代个体之间相似的现象，一般是指亲代的性状又在下一代表现的现象。但在遗传学上，是指遗传物质从上代传给后代的现象。 2．变异：生物有机体的属性之一，它表现为亲代与子代之间的差别。变异有两类，即可遗传的变异与不遗传的变异。现代遗传学表明，不遗传的变异与进化无关，与进化有关的是可遗传的变异，后一变异是由于遗传物质的改变所致，其方式有突变与重组。突变可分为基因突变与染色体畸变。基因突变是指染色体某一位点上发生的改变，又称点突变。发生在生殖细胞中的基因突变所产生的子代将出现遗传性改变。发生在体细胞的基因突变，只在体细胞上发生效应，而在有性生殖的有机体中不会造成遗传后果。染色体畸变包括染色体数目的变化和染色体结构的改变，前者的后果是形成多倍体，后者有缺失、重复、倒立和易位等方式。突变在自然状态下可以产生，也可以人为地实现。前者称为自发突变，后者称为诱发突变。但是自发突变通常频率很低，诱发突变是指用诱变剂（X射线，γ射线、中子流及其他高能射线，5-嗅尿嘧啶、2-氨基嘌呤、亚硝酸等化学物质，以及超高温、超低温等）所产生的人工突变。 3．生物多样性：指一定范围内多种多样活的有机体(动物、植物、微生物) 有规律地结合所构成稳定的生态综合体。 这种多样性包括动物、植物、微生物的物种多样性，物种的遗传与变异的多样性及生态系统的多样性。其中，物种的多样性是生物多样性的关键，它既体现了生物之间及环境之间的复杂关系，又体现了生物资源的丰富性。另外，遗传（基因）多样性是指生物体内决定性状的遗传因子及其组合的多样性。物种多样性是生物多样性在物种上的表现形式，可分为区域物种多样性和群落物种（生态）多样性。生态系统多样性是指生物圈内生境、生物群落和生态过程的多样性。（1）知道了遗传，变异及自然界生物物种多样性的概念，下面让我们来看看它们之间的关系：首先来看遗传与变异的关系：遗传与变异是矛盾的但又对立统一的关系。由于遗传而确保了生物的稳定性和世代延续性，是相对“不变”的；而变异是绝对的“变”，它使生物原有的特性发生改变，从而产生出新的生物性状或类型，为生物的进化与发展提供动力。没有变异，遗传只能是简单的重复，生物就无法进化。因此，在维持物种的稳定性上，遗传与变异是对立的。然而，没有遗传，变异就不能积累，新的变异就失去了意义，生物同样也不能进化。所以，在进化方面，遗传和变异又是统一的。理清了遗传与变异的关系，现在再来看遗传和变异与自然界生物物种多样性的关系：遗传与变异是自然界生物多样性的基础，是遗传和变异为生物的发展、进化提供了原材料。具体来说，遗传是生物稳定性的基础，变异是生物多样性的前提，两者是对立统一的关系。在遗传和变异的共同作用下，自然界生物存在着多样性，同时各种生物又具有其自身的特点，能够与其它生物种类加以区分。总之，没有变异，自然界就不会多姿多彩，就不会有自然界的多样性；没有遗传，自然界就会处于无序状态，也不会有自然界的多样性。 （2）现在，我们已经知道了遗传和变异与自然界生物物种多样性的关系，那么生物多样性有什么价值，人类又是怎样利用的呢？让我们来看看下面的资料：一．1993年，联合国环境署组织专家编写的《生物多样性国情研究指南》中，将生物多样性价值划分为5种类型： 1．具显著实物形式的直接价值； 2．无显著实物形式的直接价值； 3．间接价值； 4．选择价值； 5．消极价值。（3）二．表一：中国生物多样性国情研究报告的价值分类系统主要价值类型 直接使用价值 间接价值 选择价值或潜在价值 存在价值或内在价值产品及加工品直接使用价值 服务价值对人们提供效益的典型用途 林业，农业，畜牧业，渔业，医药业，工业，餐饮业，消费性利用价值 旅游观光价值，科学文化价值，畜力使役价值 有机物生产，维持大气平衡，物质平衡，水土保持，净化环境 潜在使用价值，潜在保留价值 确保自己或别人将来能利用某种资源或某种效益从资料中可以看出：生物多样性是全人类共有的宝贵财富。生物多样性为人类的生存与发展提供了丰富的食物、药物、燃料等生活必需品以及大量的工业原料。生物多样性维护了自然界的生态平衡，并为人类的生存提供了良好的环境条件。生物多样性是生态系统不可缺少的组成部分，人们依靠生态系统净化空气、水，并充腴土壤。此外，科学实验证明，生态系统中物种越丰富，它的创造力就越大。自然界的所有生物都是互相依存，互相制约的。每一种物种的绝迹，都预示着很多物种即将面临死亡。生物多样性还具有重要的科学研究价值。每一个物种都具有独特的作用，例如利用野生稻与农田里的水稻杂交，培育出的水稻新品种可以大面积提高稻谷的产量。在一些人类没有研究过的植物中，可能含有对抗人类疾病的成分。这些野生动植物如果绝迹，是人类的重大损失。另外，生物物种资源是国民经济持续发展的基础，是人类生存和社会可持续发展的战略性资源，也是农业发展的基石。每个生物物种都包含丰富的优良基因，基因资源的挖掘可以给国家带来财富，给人类带来文明。一个基因甚至可以影响一个国家的经济，乃至一个民族的兴衰。矮秆基因的发现导致了全世界粮食生产的“绿色革命”；水稻雄性不育基因的利用，创造了中国杂交稻的奇迹；优质羊毛基因的育种应用直接繁荣了澳大利亚的畜牧业生产。过去数十年来，全世界植物新品种不断推新，粮食亩产快速提高，正是得益于生物物种及其遗传多样性的贡献。生物物种资源的拥有和开发利用程度已成为衡量一个国家综合国力和可持续发展能力的重要指标之一 。（4）因此，我们可以毫不夸张的说：生物多样性是人类赖以生存和社会可持续发展的物质基础，对于人类的生活起着极其重要的作用！因为生物多样性如此重要，而生物多样性保护不仅能对当代产生最大的持续利益，而且还能造福子孙后代。因此，开展生物多样性的研究，保护和可持续利用成为各国政府及社会各界有识之士共同关注的主要问题。下面就让我们来谈谈这个问题：保护生物多样性的措施主要有三条：(1)建立自然保护区。建立自然公园和自然保护区已成为世界各国保护自然生态和野生动植物免于灭绝并得以繁衍的主要手段。我国的神农架、卧龙等自然保护区，对金丝猴、熊猫等珍稀、濒危物种的保护和繁殖起到了重要的作用。(2)建立珍稀动物养殖场。由于栖息繁殖条件遭到破坏，有些野生动物的自然种群，将来势必会灭绝。为此，从现在起就必须着手建立某些珍稀动物的养殖场，进行保护和繁殖，或划定区域实行天然放养。如泰国对鲜鱼的养殖。(3)建立全球性的基因库。如为了保护作物的栽培种及其它可能会灭绝的野生亲缘种，建立全球性的基因库网。现在大多数基因库贮藏着谷类、薯类和豆类等主要农作物的种子。（5）在保护生物多样性的基础上，人类可以通过一些方法（比如说诱变，基因合成，转基因等）创造出更多人类生活所需的物种，从而满足人类各种各样的需求。另外还有一些方法可产生新物种，如利用激素处理，植物的组织培养技术，但它们要么无法产生新的品种，要么把产生的变异遗传下去，这样在一定程度上影响了效率。 19世纪初，孟德尔的遗传定律被重新提出； 20年代，美国人将杂交原理运用到玉米育种上，取得了显著效果； 40年代，育种的手段中又增加了杂交转导，转化的技术； 50年代，美国人发现了DNA分子的双螺旋结构模型，分子生物学开始发展； 70年代，中国将杂交原理应用于水稻增产，获得了巨大的成功；现在，只要我们作好当下的生物资源的保护工作，当我们展望未来时，我们有理由相信：到那时，生物资源的研究和利用将带给人类更多的财富！参考资料：（1），（2）,(5)百度论坛（3）联合国环境署中相关材料（4）中国食品产业网（6）图片来源：百度图片库
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生物遗传现象相关论文参考文献
1、通过遗传学研究人类起源2、在遗传学的指导下通过生物工程开发转基因作物3、基因治疗
遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控（了解操纵子学说） 、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
遗传和变异是生物的基本特征之一。遗传通常指在传种接代过程中亲子代之间性状表现相似的现象。在遗传学中，遗传是指遗传物质的世代相传，亲代性状通过遗传物质传给子代的能力，称为遗传性。变异一般指亲子代之间及其子代个体之间的性状差异。由遗传物质改变引起的性状变异，能够遗传给后代。生物体产生性状变异的能力，称为变异性。
遗传和变异是生物的基本特征之一。遗传通常指在传种接代过程中亲子代之间性状表现相似的现象。在遗传学中，遗传是指遗传物质的世代相传，亲代性状通过遗传物质传给子代的能力，称为遗传性。变异一般指亲子代之间及其子代个体之间的性状差异。由遗传物质改变引起的性状变异，能够遗传给后代。生物体产生性状变异的能力，称为变异性。第一节 孟德尔式遗传 孟德尔(1822～1884)奥国布隆人(现在的捷克布尔诺市)，遗传学的奠基人。孟德尔21岁时当布隆镇修道院的修道士，25岁时当上牧师。29岁时入维也纳的大学学习自然科学，31岁毕业后回到布隆修道院继续当牧师，并于1866年升为修道院院长。 孟德尔是一位酷爱自然科学的牧师，他从1856年起，用收集和选取的22个豌豆品种，在修道院的后花园连续进行了8年豌豆杂交试验，并用统计学的方法整理分析了大量以数量关系表现的遗传现象后，于1866年发表了《植物杂交试验》的论文。在他的这篇著名的论文中，不但总结出他从事遗传实验的一套科学的杂交试验法，而且提出“遗传因子”假说，揭示了遗传因子的分离规律和自由组合规律，从而为遗传学的诞生和近代颗粒遗传理论的形成和发展奠定了科学基础。 孟德尔的杂交试验法的基本要点如下： (1)选择杂交亲本的标准 应选择具有相对性状的纯系，各作为杂交亲本之一方。它们容易防止外来花粉的影响，杂交及其子代的繁殖力不受显著的干扰。 (2)交配试验方式 纯系亲本通过人工去雄和授粉等手段进行杂交，杂种(F1)进行自交或回交等。 (3)实验观察和记载 观察相对性状在杂交子代和杂种后代中的遗传表现，对杂种及其各代中不同类型的植株分别计数。 (4)实验结果的统计 运用数学统计法分析实验资料，确定每一代中不同类型植株数之间的数量关系。一、分离规律 (一)一对相对性状的遗传表现 分离规律是孟德尔根据豌豆的一对相对性状的遗传表现，总结出的关于相对性状分离的遗传基本原理。 相对性状是指同一性状中的不同表现类型。孟德尔用豌豆的七对相对性状，分别进行一对性状(即单因子)的杂交试验，还采用了正反交进行比较，得到的试验结果如表1-5-1所示。 上述结果显示出三个规律性的共同现象： (1)杂交子1代(F1)只表现出一个亲本性状。孟德尔把F1表现出来的亲本性状叫做显性性状；没有表现出来的亲本性状叫做隐性性状。 (2)F1自交，在子2代(F2)群体中亲本的相对性状分别表现出来，即显性性状和隐性性状同时出现，这种现象叫做性状分离。 (3)在F2群体中，具有同一性状不同类型的个体数，常呈一定的分离比例，即显隐性的分离比接近3∶1。 (二)对性状分离现象的解释 孟德尔提出了遗传因子分离假说来解释一对性状的上述遗传现象，其主要论点是： (1)性状是由颗粒性遗传因子控制的，相对性状则由细胞中相对遗传因子控制； (2)遗传因子在体细胞是成对的，一个来自父本，一个来自母本。形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同配子中，配子中只含成对遗传因子中的一个成员； (3)杂种F1体细胞中的遗传因子，彼此保持独立的状态，但对性状的发育相互有影响，即表现有显性作用； (4)杂种产生的不同类型配子数量相等，不同类型的雌雄配子有相等的结合机会，并且合子有同等的发育和存活的能力 孟德尔假设的遗传因子传递方式，1903年经过萨顿和博韦里的研究发现，与细胞里染色体的遗传行为相一致。1909年约翰逊提出用基因一词代替遗传因子。后来，摩尔根通过果蝇的大量实验研究，提出染色体遗传学说，并证实基因位于染色体上，呈线性排列。总之，孟德尔的假说具有充分的细胞学基础。细胞遗传学理论对孟德尔的分离现象的解释如下： (1)相对性状是受等位基因控制的。等位基因是指位于同源染色体的相同座位上，控制相对性状的基因。如控制豌豆株高性状的一对等位基因可用D-d来表示： (2)等位基因在二倍体生物的体细胞中成对存在，配子中只含等位基因的一个成员。如表1-5-2所示。 (3)杂种体内的等位基因之间相互作用。遗传实验表明，杂种体细胞内等位基因共存时，它们之间有着不同程度的相互作用，其基因的表型效应也多种多样，大致概括如下： ①完全显性：具有相对性状的纯质亲本杂交，其F1全部表现显性。这是因为杂种体内的隐性基因是由显性基因突变而成的无效基因，因此F1只能显现出显性基因效应。如豌豆高茎基因对矮茎基因有完全显性作用，是因为显性基因控制赤霉素生成酶的合成，该酶催化合成的赤霉素促进茎生长；隐性基因失去控制酶合成的效应，因此F1全部为高茎豌豆。 ②不完全显性：F1的性状表现介于双亲性状中间的遗传现象。因为F1的隐性基因是显性基因突变而成的反效基因，它能部分抑制显性基因效应。如红花紫茉莉与白花紫茉莉杂交，F1全部为粉红色花。 ③共显性：F1同时表现双亲性状的遗传现象。这是因为原有显性基因突变产生出新效基因，新效基因与原有基因同时分别发生作用。例如，AB血型的IA和IB基因各自控制产生一种酶，使红细胞表面分别形成A抗原和B抗原。 ④镶嵌显性：双亲性状在F1的同一个体不同的部位表现出来，这种双亲的性状不一定有显隐性之分。例如，我国学者谈家祯于1946年用黑缘型鞘翅瓢虫与均色型鞘翅瓢虫杂交，其F1既不表现黑缘型(翅前缘呈黑色)，也不表现均色型(翅后缘呈黑色)，而是上下缘均呈黑色。 ⑤超显性：F1的性状表现超过亲本性状。这是因为突变产生的隐性基因效应超过原有的显性基因，如害虫的抗药性突变体的抗药性超过亲本个体。 ⑥条件显性：等位基因之间的显性关系因环境因素的影响而改变(见基因型与表现型)。 总之，杂种体内等位基因之间既表现有定性关系，又表现有定量关系，有时还表现有定位关系，而且，基因相互作用的表现也受发育条件的影响。 (4)杂种体内等位基因的遗传行为。杂种体内等位基因的遗传行为决定着F1的配子种类及其比例。配子是亲体的产物，子体的根源，上下两代相连续的桥梁，传递遗传物质的唯一媒介。因此，揭示F2的性状分离的遗传机制，必须弄清杂种体内等位基因行为，以及F1；的配子种类及其比例。现代遗传学研究表明，杂种体内等位基因表现有独立性、分离性和随机性等一系列连续的遗传行为： ①独立性：由于F1的等位基因位于一对同源染色体的相同座位上，既不融合，也不混杂，各自保持其纯质性和独立性。 ②分离性：减数分裂时，由于同源染色体分离，等位基因彼此分离，各进入一个配子，导致F1；产生两种类型，数量相等的纯质配子。如杂种高茎豌豆(Dd)产生的雌配子，D∶d=1∶1；产生的雄配子，D∶d=1∶1。 ③随机性：不同类型的雌雄配子受精机会相等时，在F2群体中等位基因组合方式有三种：DD、Dd、dd，其比例为1∶2∶1；由于F2中出现的隐性基因纯合状态占1/4，所以F2的显隐性状分离比例为3∶1(即3高∶1矮)。豌豆高茎和矮茎的遗传解释图解如下： (三)基因型和表现型 基因型和表现型属于两个不同范畴的概念，但两者有一定的联系。基因型是指生物体遗传组成的总和，是性状表现的内在因素。基因型是肉眼看不见的，如纯种高茎豌豆的基因型为DD，矮茎豌豆为dd，杂种高茎豌豆为Dd。要鉴别某个体的基因型，必须进行一定方式的交配试验。表现型是指生物体表现出来的所有性状的总和，是基因型和环境条件相互作用的最终表现。由此可见，这两个概念把遗传物质基础与表现的具体性状科学地区分开来。基因型和表现型的关系比较复杂，表现型相同，基因型不一定相同，如 DD 和Dd 均为高茎豌豆。由于遗传下来的并不一定都能表现出来，还涉及到个体发育条件是否影响到基因的表型效应，所以，只有在环境条件相同时，基因型相同的个体，其表现型才能相同。事实证明，显隐性基因所控制的性状能否表现出来，与该性状发育的环境条件和生理条件(年龄、性别、营养等)有密切关系。 (四)分离规律的实质及其验证 分离规律的实质是F1在形成配子时，等位基因分离，其异质性配子比为1∶1。其F1 的基因组成及遗传动态的验证方法如下： (1)测交验证 测交是指F1 与隐性纯合类型的交配方式。由于隐性纯合类型只产生一种含隐性基因的配子，它通常不能掩盖F1 配子中基因效应的表达，因此，测交子代(Ft)的表现型种类及其比例，真实地反映F1 的配子种类及其比例。这样，根据F1 的配子种类及其比例，不仅可以推知F1 的基因组成，而且可以判断出减数分裂时F1 的基因行为。 (2)自交验证(又称后裔鉴定) 孟德尔用F2 分别自交产生F3，根据F3 的表现型及其比例，验证 F2基因型，从而推知F1 的基因组成及其遗传行为。如孟德尔把F2 中高茎豌豆类型进行自交(自花传粉)，结果发现在F2 自交的群体中，总有2/3左右的植株所产生的后代(F3)表现显隐性状按 3∶1 分离，1/3 左右的植株所产生的后代则保持稳定的显性性状。这表明，F2 群体中 DD 的个体占 1/3，Dd 的个体占 2/3，这就证实了孟德尔对F2 基因型的假想是客观存在，进而证实F1 在形成配子时等位基因分离。 (3)花粉鉴定法 有些禾谷类的籽粒分为糯和非糯两种，这种性状受一对等位基因控制。非糯性含直链淀粉，受显性基因 Wx 控制；糯性含枝链淀粉，受隐性基因控制。含不同基因的花粉对稀碘液的颜色反应不同，因此，通过显微观察和计数，可以判断F1 的等位基因行为。此外，通过组织培养出的花粉植株，其基因表型效应有所差异，也可用于测定F1 的基因组成及其遗传行为。二、自由组合规律 (一)两对相对性状的自由组合现象 孟德尔根据豌豆两对或两对以上相对性状的遗传现象，揭示出两对或多对遗传因子间的自由组合关系，即自由组合(独立分配)规律。 孟德尔选用纯种黄色圆粒豌豆与纯种绿色皱粒豌豆杂交，F1 全部为黄色圆粒豌豆；F1 自交子代(F2)中，出现明显的性状分离，在总共得到的 556 粒种子中，黄色圆粒为 315 粒、黄色皱粒为 101 粒、绿色圆粒为 108 粒、绿色皱粒为 32 粒，其四种表现比为9∶3∶3∶1。F2 的遗传表现有下述三个特点： (1)按每对性状分析，F2群体中黄与绿、圆与皱的显隐性状分离比例分别为3∶1，说明每对性状的遗传符合分离规律。 (2)综合分析两对性状，F2 的四种表现型中，黄圆和绿皱为F1 的两种亲本型，绿圆和黄皱为两种亲本性状的重组型。这表明，在性状遗传过程中，不同性状间有着重新组合的关系。 (3)F2 的四种表现型比例为9∶3∶3∶1，在数量统计关系上恰恰是(3黄∶1绿)(3圆∶1 皱)，即(3∶1)2=9∶3∶3∶1，说明不同性状间自由组合。 (二)对自由组合现象的解释 为了解释不同性状的自由组合现象，孟德尔在分离规律基础上提出，一对性状独立于另一对性状而分配的假设，并通过测交等验证了这个假设的真实性。细胞遗传学理论解释为： (1)不同性状是由非等位基因控制的；如豌豆的粒色由等位基因Y-y控制，粒型由等位基因 R-r 控制： (2)非等位基因位于非同源染色体上； (3)在减数分裂时，杂合体内非等位基因间的分离或重组互不干扰的遗传关系如左： (4)受精机会相等时，F2 的基因型和表现型及其比例，可以概括如表 1-5-3 所示。 (三)自由组合规律的实质及其验证 自由组合规律的实质是；杂合体内控制不同性状的非等位基因位于非同源染色体上，在配子形成时，每对等位基因各自独立分离的同时，非等位基因之间表现为自由组合。孟德尔用测交法验证自由组合规律时设计了两个交配组合：一组让F1 做母本，双隐性纯合类型为父本；另一组让F1 做父本，双隐性纯合类型做母本。正交和反交的试验结果如表1-5-4 所示。 测交子代的表现型及比例表明，F1 产生的雌雄配子各有四种类型，其中两种为亲本型配子，两种为重组型配子，四种配子比值为1。这表明，F1 为双杂合体；非等位基因位于非同源染色体上；配子形成时，非等位基因之间的分离或重组是互不干扰的，独立分配到配子中。 遗传实验表明，随着杂交亲本相对性状(即等位基因)数目的增加，杂种后代的遗传表现也就更为复杂，但只要非等位基因独立遗传，F1 基因对数与F2 基因型和表现型间的数量关系，从理论上可以做出如表 1-5-5 所示的预测。三、孟德尔定律的意义 (一)理论意义 孟德尔的颗粒遗传理论的基本论点是：控制性状的遗传因子(即基因)是独立的和互不混杂的，有性杂交导致的遗传因子的分离和重组，是生物变异的原因之一。这些基本论点为现代遗传学的发展奠定了重要理论基础。现代遗传学研究表明，基因的分离规律阐明了杂合体内等位基因分离与杂种后代的性状分离之间的因果关系；基因的自由组合规律则阐明了杂合体内位于非同源染色体上的，非等位基因之间分离或组合的互不干扰性与不同性状自由组合的因果关系，以及不同基因重组是生物变异的原因之一。 (二)实践意义 基因的分离规律和自由组合规律对常规的杂交育种工作有着重要的指导意义。有性杂交育种程序通常包括：选择杂交亲本、进行杂交、选择杂种后代、杂种后代繁育等。有性杂交育种的目标是培育出具有双亲的优良性状，并能够稳定地遗传的新品种。按照孟德尔定律，有性杂交应选择具有相对性状的纯质亲本，而且应是优点多、缺点少，优缺点互补的亲本；为了防止杂交混杂，应进行人工去雄和授粉；F2是按照育种目标选择杂种后代的有利时机，并能对符合育种目标的杂种后代的基因型和表现型及其比例做出预测；符合育种目标的隐性性状一旦出现，其基因型就能够稳定地遗传；符合育种目标的显性个体，则应通过连续自交和选择，使其基因型逐渐趋于纯合状态。此外，杂种优势的利用和单倍体育种，也要遵循孟德尔遗传的基本原理。 人类的某些遗传性状及一些遗传病。主要与一对基因有关，它们的遗传方式完全遵循孟德尔规律。因此，在开展优生优育的宣传和遗传咨询工作中，离不开孟德尔的基本原理。第二节 遗传的染色体理论一、基因与染色体的平行行为 前面提到，孟德尔规律在1900年被重新发现后，萨顿和博韦里就注意到在杂交试验中遗传因子行为和染色体行为的一致性，因而于1903年提出假说，认为孟德尔遗传因子位于染色体上。在减数分裂和受精过程中，染色体动态与基因行为的平行关系主要表现如下： (1)基因作为遗传单位，具有高度的连续性，在细胞分裂中能够复制自己；染色体同样具有这种连续性和复制性。 (2)等位基因在体细胞中成对存在，其中一个来自父本，一个来自母本；形成配子时，等位基因分离，各进入一个配子，因而配子中基因成单存在。同源染色体的动态与等位基因的上述遗传行为完全一样。 (3)在形成配子时，各对基因独立分离，而非等位基因成员之间则可随机组合。在减数分裂中，每对同源染色体独立分离，非同源染色体之间也可以自由组合。 基因行为与染色体动态的平行关系，表明两者之间有着某种内在的联系。美国实验生物学家摩尔根等人用果蝇做实验材料，进行的一系列实验直接证实了基因在染色体上。二、性别决定 性别决定是指决定生物雌雄性别发展趋势的内在因素和方式。从细胞水平看，生物体细胞内许多成对的染色体中，与性别决定有明显而直接关系的染色体叫性染色体，如人类或果蝇细胞中的X染色体和Y染色体，鸟类或爬行类等细胞中的Z染色体和W染色体。性染色体以外的染色体叫常染色体，通常以A表示。 大多数动物是雌雄异体的，植物中也有雌雄异株的。生物性别的差异大都是与性染色体组合方式有关。由性染色体组合方式不同决定性别的方式主要有两种：XY型和ZW 型，两者比较如表1-5-6所示。 从分子水平看，生物性别可能决定于受精卵内的性别基因及其载体的组合方式。现在已知，决定人类性别的睾丸决定基因(TDF)位于Y染色体的短臂上，X染色体上没有这个基因。睾丸基因决定性别形成的过程大致如下： 这个实例表明，人类的性别决定于卵细胞受精的一瞬间，受精卵内有无携带TDF基因的Y染色体，是决定性别发展趋势的内在因素。三、伴性遗传 伴性遗传是摩尔根于1910年首先发现的。1909年他发现一只雄果蝇的复眼颜色完全白色，在深入研究果蝇眼色遗传时做了三种试验： 实验一 让白眼雄蝇与通常的红眼雌蝇交配，F1无论雌雄都是红眼，F2的红眼与白眼的分离比为3∶1，但雌蝇全为红眼，雄蝇的半数为红眼，半数为白眼。可见，相对性状的遗传表现因性别而有差异，这虽然不能用孟德尔的分离规律解释清楚。 实验二 让上述实验得到的F1红眼雌蝇与白眼雄蝇交配，后代中1/4红眼雌蝇。1/4白眼雌蝇。1/4红眼雄蝇，1/4白眼雄蝇。这个比例符合孟德尔的测交比例，说明白眼雄蝇为隐性基因的纯合体，雌蝇同样可以出现白眼性状。 实验三 让上述实验中得到的白眼雌蝇与纯合的红眼雄蝇交配，F1中雌蝇都是红眼，雄蝇都是白眼。也就是说，母体的白眼性状全部遗传给儿子，父体的红眼性状全部遗传给女儿。这种交叉遗传的方式是出人意料的，也是孟德尔定律解释不清楚的遗传现象。进而，让F1近亲交配，其F2中1/4红眼雌蝇，1/4红眼雄蝇，1/4白眼雌蝇，1/4白眼雄蝇。这里值得注意的，F1的自交结果，其表现型及其比例与测交结果完全相同。这说明，F1中的白眼雄蝇不是杂合体，而是隐性基因的纯合体，而且是只含一个隐性基因的雄性个体。 摩尔根等人综合分析上述实验结果，发现眼色性状的遗传同X染色体的遗传方式相似。于是，提出假设：如果果蝇的红眼基因(W)和白眼基因(w)是位于X染色体上的一对等位基因，而Y染色体上不含有这对等位基因。那么白眼基因(w)的遗传方式则同X染色体的遗传方式具有一致性，其遗传表现也会因性别而不同。 摩尔根的假设，圆满地解释了果蝇眼色的遗传现象，上述实验可用图解表示如下： 像白眼果蝇的这类遗传现象，控制性状的基因位于性染色体上，在遗传上表现出与性别相伴不离的联系，叫做伴性遗传或性连锁遗传。由此可见，通过性别决定和伴性遗传的直接论据，证实了控制性状的基因是位于染色体上的。 目前已知，人类中有200多个基因位于X染色体上，其中有些是隐性致病基因，它们的遗传方式与果蝇白眼基因的遗传方式相同，最典型的例子是人类红绿色盲的遗传。隐性致病基因随X染色体传递的方式叫X连锁隐性遗传。一个X连锁隐性遗传病的家族系谱有以下特点： ①男性患者多于女性患者；②男性患者的双亲无病，其致病基因由携带者母亲交叉遗传而来，其兄弟中可能还有发病者；③携带者母亲的致病基因如果从外祖母传来，其舅父可能发病；如果从外祖父传来，其舅父则不会发病；④由于致病基因交叉遗传，患者的姨表兄弟和外甥中可能有发病者。有些遗传性状或遗传病受显性基因控制，这种显性基因位于X染色体上，其遗传方式叫做X连锁显性遗传。抗维生素D性佝偻病是X连锁显性遗传的一个实例，它的家族系谱特点是：①女性患者多于男性患者；②患者双亲中必有一方是患者；③男性患者的女儿都将发病，儿子都为正常；④女性患者子女中各有一半将为发病者；⑤有世代连续性。此外，有的遗传性状或遗传病的基因位于Y染色体上，X染色体上缺少相应的等位基因，这些基因随Y染色体在上下代之间传递，即父传子，子传孙。女性不会出现相应的遗传性状，也不传递有关的基因。这种限雄遗传方式叫做Y连锁遗传，男性外耳道多毛症就是Y连锁遗传的一个实例。四、基因的连锁和互换 早在1906年贝特森和潘耐特研究香豌豆的花色和花粉粒形状的遗传时，发现这两对性状的遗传表现不符合孟德尔的独立分配规律，其F1的后代中亲组合的实际值大于预期值，重组合则小于理论值。但是，贝特森等人并没有提出科学的解释。摩尔根于1910年发现果蝇的白眼等几个伴性遗传性状后，同时研究了两对伴性性状之间的遗传关系，得知凡是伴性遗传的基因，相互之间是连锁的。此后，摩尔根及其合作者以果蝇为材料进行大量的遗传研究，发现雄果蝇的完全连锁和雌果蝇的不完全连锁，揭示出基因的连锁和交换规律。 (一)果蝇的连锁遗传现象 摩尔根等人用灰身长翅纯系果蝇与黑身残翅纯系果蝇交配，F1都是灰身长翅果蝇。如果让F1雌雄果蝇分别与双隐性类型测交，其交配试验结果如表1-5-8所示。 (二)连锁遗传现象的解释 摩尔根等人对不同性状连锁遗传现象的理论解释的基本要点如下： (1)控制不同性状的非等位基因，位于一对同源染色体的不同座位上。同一条染色体上的非等位基因彼此间具有连锁关系，统称为基因连锁群。 (2)连锁基因常常连系在一起不相分离，随配子共同传递到子代中去，从而导致不同性状之间表现出完全连锁。例如，F1灰身长翅雄蝇的基因 产生两种亲本型配子；BV与bv，其比例为1∶1。因此，测交子代中 (3)在减数分裂中，可能发生同源染色体的非姊妹染色单体间对应节段的交换，一旦交换发生在连锁基因之间，使位于对应节段上的等位基因互换，从而导致非等位基因间的一次交换过程。那么，F1的每个发生交换的性母细胞最多只能产生一半重组型配子，另一半是亲本型配子。 Bv与bv为重组型配子，BV与bv为亲本型配子。 (4)由于交换是一个随机过程，F1同步化进入减数分裂的全部性母细胞，不可能都发生完全相同的交换重组过程。因此，F1产生的四种类型配子中。大部分(84％)为两种亲本型配子，小部分(16％)为两种重组型配子。 (三)基因的连锁和互换规律的研究意义 连锁遗传的发现，证实了染色体是基因的载体，并且说明通过交换发生的基因重组是生物变异的原因之一。基因的连锁和交换规律对育种工作有着指导意义，选择杂交双亲要考虑不同性状之间的连锁关系，如果优缺点连锁遗传，应采取措施打破旧的连锁关系。此外，根据这条规律可以预测后代中特定类型的比率，克服盲目性和提高选择杂种后代的效率。还可以利用不同性状的相关程度进行苗期鉴别和选择，从而加速育种进程。五、基因定位 (一)交换值 目前，只发现雌蚕和雄果蝇中表现有完全连锁现象，即基因连锁强度最大。绝大多数生物在减数分裂中，同源染色体的单体间都要发生不同程度的交换，但有人认为异配性别的个体较少发生交换。 连锁强度的大小通常用交换值表示。交换值是指在F1产生的重组型配子数占总配子数的百分比，即按下列公式来计算： 交换的可能性与基因间的距离有关，因此，交换值的大小反映出连锁基因之间的距离大小。通过交换值的测定，可以确定基因在染色体上的排列次序和相对距离。 (二)基因定位的方法 基因定位通常采用“三点测交”法，三点测交是用包括三对等位基因的F1与三对隐性基因的亲本回交，通过对测交子代表现型及其比例的分析，计算三个连锁基因之间的交换值，从而确定各个基因在同一条染色体上的次序和距离。例如，用籽粒有色、饱满、非糯质玉米，将F1与无色、凹陷、糯质玉米测交，其测交结果归纳如表1-5-9。为了方便起见，以＋代表显性等位基因的符号，c为无色，sh为凹陷，wx为糯性，三个都是隐性基因。上述的双交换是指位于一对同源染色体上的三对等位基因间，同时发生了两次单交换，即通过c-sh间和sh-wx间的两个单交换产生的，所以计算单交换值时，应加上双交换值做为校正。由于双交换重组型的出现，说明了sh位于c和wx 两个基因之间。这样，这个隐性基因在染色体上的排列次序和遗传距离可定位如右图所示。