智商与遗传的关系论文参考文献

智商与遗传的关系论文参考文献

遗传母亲，科学依据就是因为母亲孕育了孩子，而且在孕期的时候也会吸收母亲身上的一些营养，所以就和母亲比较接近。

应该是遗传父亲的，父亲的基因决定着孩子的发展，父亲对孩子影响是非常大的，父亲对孩子的作用很大，是孩子在成长过程中最重要的因素，可以给孩子树立榜样，孩子的智商会遗传父亲。

遗传母亲，因为在怀孕阶段，孩子大部分的营养都是吸收母亲，所以就会有很多一样的地方，在智商上面就比较接近母亲。

无数事实表明，智慧与才能虽不是完全由遗传所决定，但是与遗传有一定的关系。遗传对智力发展的作用是客观存在的。目前普遍使用的智力测量标准是“智商”。智商为200分制，即最高的分数是200，最低的是0。90-110分者属于正常智力的范围；120-140分者为聪明人；140分以上的则是绝顶聪明的人或称天才，分数越低，表示智力越差。70分以下的为智力低下，其中50-70分者属于愚笨，25-50分者为痴呆，0-25分者为白痴。较高智商父母的子女往往比较聪明，反之亦然。据统计，父母的智力高、孩子的智力往往也高；父母智力平常，孩子智力也一般；父母智力有缺陷，孩子有可能智力发育不全。有人长期研究过一群智商在140分以上的孩子，发现这些孩子长大后一直保持优秀的才智。他们子女的智商平均为128分，也远远超过一般孩子的水平。而对于精神缺陷者，他们的孩子有59%精神缺陷或智力迟钝。但是，智力的实际表现还要受到主观努力和社会环境的很大影响，后天的教育，训练以及营养等因素起到相当大的作用。没有这一条，再好的遗传基础也不行。可以设想，即使是具有特殊脑结构的“神童”，如果一出生就落入狼穴，也只能长成“狼孩”。自古以来，出现了许多高智能结构的家族，如音乐家巴赫家族的8代136人中，有50个男是著名的音乐家；莫扎特和韦伯家族的几代人中都有著名的音乐家。我国南北朝时著名的科学家祖冲之的儿子祖恒之、孙子祖皓都是机械发明家，又都是著名的天文学家和数学家。智力的这种家族聚集性，一度被认为遗传决定智力的例证。然而，家庭也是智力发展最基本的环境因素，家庭提供了定向教育培养的优势条件。智力的家族聚集性现象，恰恰说明了先天和后天因素对智力发展的作用。由此可见，遗传提供了智力的基本素质，后天因素则影响其发展的可能性。因此，要想使后代智力超群，就必须在优生和优育上一起下功夫，使孩子的智能潜力得到最充分的发挥。

基因与遗传的关系论文

基因是具有具有遗传效应的基本DNA单位,所以说基因是一个遗传的功能和结构单位,它在染色体上是成线性排列分布的.所以说基因构成DNA或者基因构成染色体都是不完善的。DNA是主要的遗传物质,就更简单了,因为除了某些RNA病毒,其他的所有生物都是以DNA为遗传物质的,所以说是DNA是生物的主要遗传物质。基因片度,还是从基因的概念上分析,具有遗传效应的DNA片段,而这个基因片段就是那个能完整表达,控制某一形状的完整包含某个基因的DNA片段。

1、通过遗传学研究人类起源2、在遗传学的指导下通过生物工程开发转基因作物3、基因治疗

从遗传学史的角度看,基因概念大致分以下几个阶段：泛基因（或者称前基因）阶段,孟德尔的遗传因子阶段,摩尔根的基因阶段,顺反子阶段,操纵子阶段和现代基因阶段.现代基因阶段实际上是重新认识...DNA是一种生物大分子,由四种脱氧核苷酸分子按照一定数目和顺序组合而成,是一条长链分子；基因则是DNA分子上的一个片段,具有特定的遗传效应.一个DNA分子上有很多个基因.

遗传基因(Gene,Mendelianfactor)，也称为遗传因子，是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。可以说，引发疾病的根本原因有三种：（1）基因的后天突变；（2）正常基因与环境之间的相互作用；（3）遗传的基因缺陷。绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。

与理解遗传有关论文参考文献

1、论文题目：要求准确、简练、醒目、新颖。2、目录：目录是论文中主要段落的简表。（短篇论文不必列目录）3、提要：是文章主要内容的摘录，要求短、精、完整。字数少可几十字，多不超过三百字为宜。4、关键词或主题词：关键词是从论文的题名、提要和正文中选取出来的，是对表述论文的中心内容有实质意义的词汇。关键词是用作机系统标引论文内容特征的词语，便于信息系统汇集，以供读者检索。 每篇论文一般选取3-8个词汇作为关键词，另起一行，排在“提要”的左下方。主题词是经过规范化的词，在确定主题词时，要对论文进行主题，依照标引和组配规则转换成主题词表中的规范词语。5、论文正文：（1）引言：引言又称前言、序言和导言，用在论文的开头。 引言一般要概括地写出作者意图，说明选题的目的和意义, 并指出论文写作的范围。引言要短小精悍、紧扣主题。〈2）论文正文：正文是论文的主体，正文应包括论点、论据、 论证过程和结论。主体部分包括以下内容：a.提出-论点；b.分析问题-论据和论证；c.解决问题-论证与步骤；d.结论。6、一篇论文的参考文献是将论文在和写作中可参考或引证的主要文献资料，列于论文的末尾。参考文献应另起一页，标注方式按《GB7714-87文后参考文献著录规则》进行。中文：标题--作者--出版物信息（版地、版者、版期）：作者--标题--出版物信息所列参考文献的要求是：（1）所列参考文献应是正式出版物，以便读者考证。（2）所列举的参考文献要标明序号、著作或文章的标题、作者、出版物信息。

有关遗传 3千字可以的 标准格式是吗 ?什么时间要， /

方法一、论文的选题选题是论文撰写成败的关键。因为，选题是毕业论文撰写的第一步，它实际上就是确定“写什么”的问题，亦即确定科学研究的方向。如果“写什么”不明确，“怎么写”就无从谈起。 选题首先要符合专业培养目标，要与所学专业相关；其次，选题要有理论和现实意义，使其论文形成后既有理论支撑，同时要对现实有所促进；再次选题要注意一些有价值的课题，比如本专业的研究空白、有争议的话题，或者从一个新的角度来研究本专业的老话题、与研究领域有关的当前热点问题、新问题、亲自参与实践调查的课题；第四，选题要结合考虑资料的利用。能找到比较充分的资料来源对于作者写作论文有重要帮助；最后，选题宜小不宜大。题目范围太大易导致内容空泛，难于驾驭。（一）论文的选题的依据：1、依据个人兴趣爱好；2、依据个人知识结构；3、依据当前本专业的研究热点；4、依据当前国际国内经济政治局势；5、依据管理学权威刊物的近期发表论文；6、请教他人。（二）毕业论文的选题原则和要求： 1、注重选题的实用价值，选择具有现实意义的题目。（1）理论联系实际，注重现实意义；（2）要注重选题的理论价值。 2、勤于思考，刻意求新。（1）从观点、题目到材料直至论证方法全是新的；（2）以新的材料论证旧的课题，从而提出新的或部分新的观点、新的看法；（3）以新的角度或新的研究方法重做已有的课题，从而得出全部或部分新观点；（4）对已有的观点、材料、研究方法提出质疑，虽然没有提出自己新的看法，但能够启发人们重新思考问题。以上四个方面并不是对“新意”的全部概括，但只要能做到其中一点，就可以认为文章的选题有了新意。二、论文写作框架的确定论文写作框架起疏通思路、安排材料、形成结构的作用。一般来讲，学术论文框架需要采用递进的逻辑体系，不建议采用并列的逻辑体系，即论文的各个部分应该是层层递进，有一定的逻辑关系的。如：第一部分是相关概念和涵义，第二部分是问题提出，第三部分是分析问题，第四部分是解决问题的办法，第五部分是解决问题需要实现的一些条件和保障措施，第六部分是总结。可以根据具体情况进行删减和添加。论文框架确定后，应交给导师审阅，再与导师仔细探讨行文的思路，听取导师的指导意见，最后确认论文写作内容框架，作为开题报告中的内容部分。三、文献综述（一）文献综述的介绍文献综述是在确定了选题后，在对选题所涉及的研究领域的文献进行广泛阅读和理解的基础上，对该研究领域的研究现状（包括主要学术观点、前人研究成果和研究水平、争论焦点、存在的问题及可能的原因等）、新水平、新动态、新技术和新发现、发展前景等内容进行综合分析、归纳整理和评论，并提出自己的见解和研究思路而写成的一种不同于毕业论文的文体。它要求作者既要对所查阅资料的主要观点进行综合整理、陈述，还要根据自己的理解和认识，对综合整理后的文献进行比较专门的、全面的、深入的、系统的论述和相应的评价，而不仅仅是相关领域学术研究的“堆砌”。（二）文献来源论文查阅的资料来源有：1、电子期刊。包括电子期刊网上的期刊论文、硕士博士的学位论文以及一些电子书籍。2、纸质书籍。如图书、期刊杂志、报纸等。（三）文献综述的写作文献综述基本由前言(引言)、正文、结论和参考文献四大部分组成。1、前言(引言)：简要介绍所综述的课题，研究目的及意义。说明有关概念，规定综述范围，介绍本课题的基本内容：包括研究的历史、现状、前景和争论焦点等，使读者对全文有一个概括的了解。2、正文：是综述的主体部分，对某专业、学科在某阶段的发展历史和当前实际工作水平、成就和展望，以及有关各种情况都应作详细叙述，还要把同行对该方面的不同看法也写进去，进行分析研究。此部分要特别注意两个问题，一是查阅文献的内容要围绕我们选题需要研究的主题内容，以为我们后续研究提供理论支持和依据，严禁文献综述的内容和查阅的资料和论文写作不相关；二是对文献查阅后，不能简单罗列，文献综述的重点在“综述述”，应该通过自己的归纳、总结和整理，进行综合的评述，不能只“述”不评，即只对观点、数据、事实等作纯客观的分析和介绍，不作评价、评议。3、结论：结论是综述的结束语。一般包括研究的结论，本课题研究的意义，存在的分歧，有待解决的问题和发展趋势等。4、参考文献：注明作者所引用的资料，为人们核对或作进一步研究用，这些按引用顺序列出。前沿和结论部分和我的观点有许多不符合的地方，所以没做修改。四、开题报告（一）研究的目的和意义研究目的是简单叙述论文选题的背景，然后提出论文是为了研究什么，为了得到什么结果。研究的意义一般从两个方面来描述：一是论文研究对于当前相关研究的理论有什么贡献（理论意义、学术意义），二是论文研究对于当前社会经济发展有什么贡献（实践意义、指导意义）。（二）研究的内容及目标研究内容部分即前述的论文框架体系，研究目标重点介绍研究什么，拟解决什么关键问题。（三）研究方案及可行性分析此部分视具体写作情况和学校提供的资源情况而定。（四）研究进度计划时间和内容按照系里的统一规定填写。五、论文的撰写（一）论文构成1.论文题目2. 论文目录3.中英文摘要、关键词4.论文正文5.致谢6.参考文献（二）论文目录一般先要确定论文目录，即论文题目、大标题和小标题，这使得论文的起草有了初步依据。然后拟定内容提纲，把论文目录展开，加进必要材料予以扩充，使目录充实和具体化。编写提纲应该由简入繁，由部分到章节再到内容要点，逐步进行扩展。首先根据行文的思路用最粗的轮廓勾勒出文章的几大块，也就是主要组成部分，然后在各部分内填入相应的章节。具体来说写论文无非是提出问题、分析问题、解决问题（或者是理论、实证、结论），可以在先确定逻辑主线的基础上规划出三个部分，再用相应章节进行对应的填充，最后列出每一节的内容要点。需要注意的一是要论点明确、论据充分；二是要平衡章节之间的长短，即合理安排各部分的篇幅，尽量长短相当，避免体例结构的不相称。对于引入的理论部分要把字数控制在整个篇幅的四分之一左右。（三）中英文摘要、关键词1．按照学校规定的格式撰写2.英文忌用软件翻译，因为语法错误多，专业词汇翻译不够专业3. 关键词一般三个以上（四）论文正文论文的正文通常包括绪论、本论、结论三部分。1、绪论，又称前言、绪言，是正文的起始部分。这一部分一般可涉及以下内容：研究这一课题的目的、意义；提出问题，表明作者观点；说明作者论证这一课题的方法；概括介绍论述的内容或揭示问题的结论；历史回顾。绪论部分在论文中所占比例通常较小。要写得简明扼要，通常几百字即可。2、本论是论文的主体部分。在这部分中要综合运用所学的基本原理、基本理论以及前面说收集的相关资料来详细地阐述论文的研究观点、成果。可根据论题性质，用正面立论的或批驳不同看法或解决别人的疑难问题的方法，来论证文中的思想和新的见解。如果是作者自己提出新的、创造性的东西要注意最重要的是言之存理。这一部分要占全文的三分之二。3、结论是论文的最后部分，这部分的主要内容包括作者对研究的课题得出的答案；作者对研究的课题提出探讨性意见；对未解决的问题提出的某种设想等。它的内容与绪论有关，是一篇论文要旨的简明扼要的提示。通常这部分可以是围绕本论所作的结语，对本论部分进行强调（但注意不是本论部分的重复）。如果结论已在绪论或本论部分作了提示，这部分也可以只做文章的收尾。论文的撰写一方面取决于资料的拥有，另一方面依靠平时理论素养和写作能力的积累。撰写正文前，要对提纲进行再次检查和修改，使之更加完善。文章起草要在思路明晰的基础上一气呵成，切忌断断续续。起草阶段，要先形成初稿。初稿的写作就是按照提纲形成是构思填充内容。形成的论文应该是论点明确，内容充实；叙述上主次分明、详略得当；论文各部分条理清晰、层次分明；段落之间的衔接自然、舒展，逻辑性要强。撰写论文的过程中，忌大篇幅引用，切忌抄袭他人论文，国内一般认为不超过200字就不算抄袭。然而，在考研与就业压力的夹缝中，大学毕业论文的生存处境日渐尴尬，弄虚作假现象泛滥，论文写作陷入抄袭的怪圈，毕业论文写作只是“网上摘些，书上的借用些，最后整合一下就算大功告成”“写论文惟一的收获就是学会了‘复制’、‘粘贴’的快捷键”。那么我们该如何规避抄袭的风险？首先，每个内容小点一定要自己拟定。紧接着，根据所收集到的资料对小点内容进行扩充充实，尽量使用自己的语言来陈述。（五）致谢可以在正文后对下列方面致谢:国家科学基金、资助研究工作的奖学金基金、合同单位、资助或支持的企业、组织或个人;协助完成研究工作和提供便利条件的组织或个人，在研究工作中提出建议和提供帮助的人;给予转载和引用权的资料、图片、文献、研究思想和设想的所有者其他应感谢的组织或个人。内容应简洁明了、实事求是，避免俗套（六）参考文献参考文献包括著作、论文等正式文献，也包括统计、工作报告等事实材料，还可以包括没有正式出版和发表的资料。外文原文著作和论文，其参考文献的标题应当用原文列出。注释和参考书目的标题主体和标识顺序，按“作（著）者/题（书）名/出版事项”顺序排列。具体顺序为：作者姓名、文献名称、版次（第一版不标注）、页码、出版地、出版社或刊物名、出版日期或刊物期数。参考文献要另起一页，一律放在正文后，在文中要有引用标注，如×××[1]，参考文献一般不低于15-20篇。

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遗传论文参考文献

中心法则是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质的转录和翻译的过程，以及遗传信息从DNA传递给DNA的复制过程。这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。在某些病毒中的RNA自我复制（如烟草花叶病毒等）和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程（某些致癌病毒）是对中心法则的补充。RNA的自我复制和逆转录过程，在病毒单独存在时是不能进行的，只有寄生到寄主细胞中后才发生。逆转录酶在基因工程中是一种很重要的酶，它能以已知的mRNA为模板合成目的基因。在基因工程中是获得目的基因的重要手段。遗传物质可以是DNA，也可以是RNA。细胞的遗传物质都是DNA，只有一些病毒的遗传物质是RNA。这种以RNA为遗传物质的病毒称为反转录病毒(retrovirus)，在这种病毒的感染周期中，单链的RNA分子在反转录酶(reverse transcriptase)的作用下，可以反转录成单链的DNA，然后再以单链的DNA为模板生成双链DNA。双链DNA可以成为宿主细胞基因组的一部分，并同宿主细胞的基因组一起传递给子细胞。在反转录酶催化下，RNA分子产生与其序列互补的DNA分子，这种DNA分子称为互补DNA(complementary DNA)，简写为cDNA，这个过程即为反转录(reverse transcription)。由此可见，遗传信息并不一定是从DNA单向地流向RNA，RNA携带的遗传信息同样也可以流向DNA。但是DNA和RNA中包含的遗传信息只是单向地流向蛋白质，迄今为止还没有发现蛋白质的信息逆向地流向核酸。这种遗传信息的流向，就是克里克概括的中心法则(central dogma)的遗传学意义。任何一种假设都要经受科学事实的检验。反转录酶的发现，使中心法则对关于遗传信息从DNA单向流入RNA做了修改，遗传信息是可以在DNA与RNA之间相互流动的。那么，对于DNA和RNA与蛋白质分子之间的信息流向是否只有核酸向蛋白质分子的单向流动，还是蛋白质分子的信息也可以流向核酸，中心法则仍然肯定前者。可是，病原体朊粒(Prion)的行为曾对中心法则提出了严重的挑战。朊粒是一种蛋白质传染颗粒(proteinaceous infectious particle)，它最初被认识到是羊的瘙痒病的病原体。这是一种慢性神经系统疾病，在200多年前就已发现。1935年法国研究人员通过接种发现这种病可在羊群中传染，意味着这种病原体是能在宿主动物体内自行复制的感染因子。朊粒同时又是人类的中枢神经系统退化性疾病如库鲁病(Kuru)和克—杰氏综合征(Creutzfeldt-Jacobdisease，CJD)的病原体，也可引起疯牛病即牛脑的海绵状病变(bovin spongiform encephalopathy，BSE)。以后的研究证明，这种朊粒不是病毒，而是不含核酸的蛋白质颗粒。一个不含DNA或RNA的蛋白质分子能在受感染的宿主细胞内产生与自身相同的分子，且实现相同的生物学功能，即引起相同的疾病，这意味着这种蛋白质分子也是负载和传递遗传信息的物质。这是从根本上动摇了遗传学的基础。实验证明，朊粒确实是不含DNA和RNA的蛋白质颗粒，但它不是传递遗传信息的载体，也不能自我复制，而仍是由基因编码产生的一种正常蛋白质的异构体。哺乳动物细胞里的基因编码产生一种糖蛋白PrP。人的PrP基因位于20号染色体短臂，PrP由253个氨基酸残基组成，在氨基端有22个氨基酸组成的信号 肽。在正常脑组织中的PrP称为PrPc，相对分子质量为33 000～35 000，对蛋白酶敏感。在病变脑组织中的PrP称为PrPsc，相对分子质量为27 000～30 000，是PrPc中的一段，蛋白酶对其不起作用。现在知道，PrPc和PrPsc是PrP的两种异构体，氨基酸组分和线性排列次序相同，但是三维构象不同。PrPc的结构中。螺旋占42％，β片层占30％；PrPsc则是。螺旋占30％，β片层占43％。PrPc的4条。螺旋可以排列成一个致密的球状结构，这个结构的随机涨落(stochastic fluctua—tion)会长成部分折叠的单体PrP*，这是一种中间体，即PrP*可以生成PrP，也可以生成PrPsc。一般情况下，PrP*的含量极少，所以生成的PrPsc极少。可是外源的PrPsc可以促使PrP*变成PrPsc。PrPsc的不溶性使生成PrPsc过程成为不可逆转。PrPsc在神经细胞里大量沉积，引起神经细胞的病变，破坏了神经细胞功能。因此，PrPsc感染正常细胞后，可以促使细胞内生成更多的PrPsc，PrPsc逐渐积累，需要有一个时间过程才会引发疾病，这也就是这种神经退化性疾病有一个很长的潜伏期的原因。所以说，PrPsc进入宿主细胞并不是自我复制，而是将细胞内基因编码产生的PrPc变成PrPsc。由此可见，中心法则是正确的，至少在目前还是无需修正的。

［3］ 赵艳,于彦春,钱前,等.无载体主干序列的bar和cecropin B基因表达框共转化水稻［J］. 遗传学报,2003,30（2）:135-141. ［4］ 安韩冰,朱祯,李慧芬,等.基因枪法转化水稻（Oryza sativa L.）获得可育的转抗虫基因水稻再生植株［J］. 高技术通讯,2001,2:12-17. ［5］ CHU Qi-ren, CAO Hua-xin, FAN Hui-qin, et al.. Preliminary report on transienexpression of gus gene in transgene rice protoplast-derived calli via PEG-mediated DNA transformation［J］. shanghai nongye xue bao,1995,11(3):63-68. ［6］ 赵凌,王才林,宗寿余,等. 花粉管介导的转bar基因水稻植株的获得及其遗传［J］. 中国生物工程杂志,2003,23（8）:92-95. ［7］ LI L C, QU R D, KOCHKO A,et al.. An improved transformation of embryogenic grape cell suspensions［J］. Plant Cell Report,1993,12:250-255. ［8］ 范钦,许新萍,黄小乐,等. 早籼稻培矮64S愈伤组织形成及植株再生［J］. 西北植物学报,2002,22（6）:1 469-1 473. ［9］ 易自力,曹守云,王力,等. 提高农杆菌转化水稻频率的研究［J］. 遗传学报,2001,28（4）:352-358. ［10］ 郑宏红,何锶洁,戴顺洪,等. 提高水稻基因枪转化效率的研究［J］. 生物工程学报,1996,（增）:111-115. ［11］ 田文忠,IAN RANCE,ELUNIALAI,等. 提高籼稻愈伤组织再生频率的研究［J］. 遗传学报,1994,21（3）:215-221. ［12］ 叶松青,储成才,曹守云,等. 提高水稻转化率几个因素的研究［J］. 遗传学报,2001,28（10）:933-938. ［13］ 刁现民,陈振玲,段胜军,等. 影响谷子愈伤组织基因枪转化的因素［J］. 华北农学报,1999,14（3）:31-36. ［14］ 易自力,王力,曹守云,等. 提高籼稻基因枪转化频率的研究［J］. 高技术通讯,2000,10(11):12-15. ［15］ 薛锐,曹守云,杨炜,等. 基因枪法转化籼稻有关因素的评价［J］. 中国水稻科学,1998,12（1）:21-26. ［16］ LI L C, TIAN W Z, YANG M, et al.. Establishment of an efficient transformation system for rice(Oryza Sativa L.) ［A］.农业的未来-转基因技术研究［C］. 长沙,湖南科学技术出版社,2002. ［17］ 马炳田,朱祯,李平,等. 水稻遗传转化选择系统优化初探［J］. 西南农业学报,2003,16（1）:28-31. ［18］ 唐祚舜,王象坤,李良才,等. 基因枪法转基因水稻中HPT基因稳定遗传［J］. 遗传学报,2000,27（1）:26-33. ［19］ 陶利珍,凌定厚,张世平,等. 基因枪介导的籼稻遗传转化及外源基因在受体中的遗传研究［J］. 武汉植物学研究,1999,17（4）:289-296. ［20］ CHENG Zai-quan,HUANG Xing-qi,RAY Wu,et al..Comparison of biolistic and agrobacterium-mediated transformation methods on transgene copy number and rearrangement frequency in rice［J］. Acta Botanica Sinica, 2001,43(8):826-833.

椰菜君有个科普自闭症相关基因的计划，也写了几篇文字，无奈精力和能力有限——Sfari自闭症基因项目列出的“头等嫌疑犯”现在有144个之多，真是力有不逮。幸而时不时有家长不弃椰菜君浅陋，慨然示以基因检测结果并许可使用，因而有机会能够做一下数据挖掘，逐步实现这个小梦想。 家长这次提供的基因检测数据一同既往，是非常简单的： 约20000个基因的外显子测序 孩子的SETD2基因含一个错义突变Ser381Ala 孩子是杂合子  孩子父亲携带同样突变，也是杂合子 孩子母亲不携带这个突变，是纯合子 先解释一下里面的基本术语。 “外显子测序”以前有文章讲过，网上也有极多的内容，这里就不再重复，不过请记住这种测序方式只能发现一部分基因突变。 “错义突变”是指基因上的突变导致对应蛋白质里面，有一个氨基酸被改变了，在上面这个数据里面，是SETD2基因对应的同名蛋白质的第381号氨基酸，从丝氨酸变成了丙氨酸。至于这种改变的后果，需要具体问题具体分析。 “杂合子”和“纯合子”略复杂些。人的基因有两套，分别来自父母，所以同一个基因有两份“原始文件”。如果某人两份“原始文件”的同一个基因相符，那么他就是“纯合子”，反之就是“杂合子”。这个数据里面，孩子和父亲两人，他们各自的两套SETD2基因中，有一套携带这个Ser381Ala突变，另一套没有携带，因此是“杂合子”；母亲的两套SETD2基因都不携带这个Ser381Ala突变，因此是“纯合子”。 然后我们着重看一下SETD2基因。 SETD2代表的是 SET domain containing 2 。当然，这是一个奇怪的名字，直译是“第2个含有SET这个东东的东东”。。。 可见最早发现这个基因（或蛋白质）的人内心是多么绝望——发现是有了，但它是做啥的啊！！！俺怎么发大文章啊！！！ 当然我们不需要消耗自己的脑细胞去思考这个问题。SETD2基因编码的SETD2蛋白，是一种 组蛋白甲基转移酶 ，主要功能是给染色体的组蛋白H3上面的第36号赖氨酸的尾巴添上三个小小的甲基。 确实。。。。 尽量简单点，不去扯生物学基本知识。这么理解一下，你——细胞，拿到一本厚厚的禁书——染色体，你很想直接翻到要紧的所在；但是老师说，我已经和班干部——组蛋白修饰酶，有很多个，授权了，只有他们划线的页面——基因，你才能读。 SETD2蛋白就是班干部之一，专门在老师告诉他的那个地方——组蛋白H3的第36号赖氨酸的尾巴上，做特殊标记——加三个甲基，并且它是目前已知唯一一个有这本事的蛋白质。 SETD2蛋白不见得位高权重，但还是手握一些实权的。如果你不相信课代表也是干部，只管个收作业，你可以得罪一下试试。没了课代表你的作业就到不了老师那里，你就没了平时成绩，最后就会考试不及格，就会毕不了业，就会找不到好工作，就会娶不到老婆，就会没有后代，后果很严重。。。事实上，研究已经表明，如果老鼠的两套SETD2基因都出了问题，彻底没了正常的SETD2蛋白，老鼠是不会死，但胎鼠会死。 因此，SETD2基因出了问题，后果是广泛和深远的，包括但远远不限于自闭症。 就在不久以前，2019年10月，Journal of Medical Genetics（《医学遗传学杂志》）上发表了美、法研究者的一篇论文，其中汇总了目前已知的13位SETD2基因突变携带者的情况——是的，很罕见，班干部的的确确是干部，正好可以窃拿来充实本文。 上面这根柱子是SETD2蛋白的示意图，实际情况可是复杂得太多了，但是现在还用不着管那么多。中间黄色标记了SET的那段，就是这个蛋白是实际工作部位，也就是它得名的缘故。 13位患者携带的突变各不相同。图中黄色三角代表的是前面提到过的“错义突变”，也就是蛋白质里面有一个氨基酸被替换成另外一种；红色圆点代表的是另一种”移码突变“，其结果是蛋白质从这个突变点之后， 没了 。绿色条带，代表支持本文是那位家长所发现的突变的位置。 患者编号      年龄     性别      自闭症      智力障碍      来源 12    3    女    未知    轻微    未知 2    4    男    是    中度    父系 3        男    是    是    新生 4    15    女    是    中度    新生 5    3    女    未知    否    未知 6    12    男    未知    中度    新生 7    10    女    是    未知    新生 8    8    男    是    严重    新生 9    23    女    是    是    新生 10    13    男    是    否    新生 11    10    男    是    轻度    新生 12        女    否    中度    未知 13    26    男    未知    轻度    新生 从上述简表可以看出，根据目前收集到的这13例患者数据，绝大部分突变都是新生突变——不是从父母那里获得的；依据自闭症和智力障碍的出现比例（8/9，10/12），可以认为SETD2基因突变和这两者确实有非常密切的关联。这也是Sfari自闭症基因项目将之列 “头等嫌疑犯” 的原因。 但是，SETD2基因具体突变位置和后果之间，似乎看不出（至少椰菜君看不出）什么具体规律。 比如，5号、10号患者都没有智力障碍的症状，但10号患者携带的是一个“错义突变”并且出现在蛋白质的端部，远离功能区；一般来说这样的突变对整个蛋白质的功能不会有太多影响；然而5号患者携带的却是一个”移码突变“，导致蛋白质不单是黄瓜打锣去了一半，打去的还是最重要的功能区。而8号患者呢，也是携带一个”移码突变“，保留的部分比5号的还长不少，却表现为重度智力障碍，真是教人从何说起。不过毫无疑问的是，所有13位携带突变患者，都表现有神经发育方面的症状。 除读者最关心的自闭症和智力障碍两种症状外，该文也根据患者外部症状统计，提出SETD2基因突变携带者可表现为“ 过度生长综合征 ”，表现在除了体重偏高外，几乎所有患者都有 大头畸形 （即一个人的头围超过其同龄人平均水平两个以上标准偏差， 或头围大于98％的同龄人头围。) 另外，语言发育迟缓也是一个相当普遍的现象。 最后讨论一下在这位家长提供的病例中，父亲和孩子都有一套SETD2基因携带突变，父亲一切正常而孩子却表现出症状的可能原因。（假设只携带所测出的SETD2基因突变，没有其它基因的问题，并且上文所述症状确实是SETD2基因突变所引起的）。 首先，一个人至少得有一套正常的SETD2基因。前面已经说过，如果一套正常的SETD2基因也没有，胎鼠是不可能发育的。因此，无论是这13位患者也好，还是这里的孩子和父亲也好，既然正常出生，起码都有一套SETD2基因是正常的。 其次，研究表明，只有一套正常的SETD2基因可能是不够的。这点听起来有些奇怪，因为绝大多数基因只需要一套，不论是从爹那里得到的还是从妈那里得到的，就足够了。但事实上确实有一些基因，如果只有一套的话，制造的蛋白质不敷使用，就会导致疾病。因此，上述13位患者，虽然有一套正常的SETD2基因，仍旧或多或少表现出一些症状。 第三，SETD2基因是参与控制整个染色体的，和之前讨论过的DEAF1基因(产物是一种转录因子)一样，由于牵扯面很广，因此必须受到非常复杂的管制。不同的人，这种管制可以有相当大的不同；因此同是携带一套正常基因一套突变基因，不同的人也可能会有非常不同的结果。也就是说，“或多”可以多到患病，“或少”可以少到完全正常。当然，这是椰菜君的个人看法，还望专业人士指正。 参考文献 ： SETD2 related overgrowth syndrome: Presentation of four new patients and review of the  J Med Genet C Semin Med Genet. 2019 Dec;181(4):509-518.

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生物遗传与变异论文参考文献

遗传和变异是生物的基本特征之一。遗传通常指在传种接代过程中亲子代之间性状表现相似的现象。在遗传学中，遗传是指遗传物质的世代相传，亲代性状通过遗传物质传给子代的能力，称为遗传性。变异一般指亲子代之间及其子代个体之间的性状差异。由遗传物质改变引起的性状变异，能够遗传给后代。生物体产生性状变异的能力，称为变异性。

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遗传和变异是生物的基本特征之一。遗传通常指在传种接代过程中亲子代之间性状表现相似的现象。在遗传学中，遗传是指遗传物质的世代相传，亲代性状通过遗传物质传给子代的能力，称为遗传性。变异一般指亲子代之间及其子代个体之间的性状差异。由遗传物质改变引起的性状变异，能够遗传给后代。生物体产生性状变异的能力，称为变异性。第一节 孟德尔式遗传 孟德尔(1822～1884)奥国布隆人(现在的捷克布尔诺市)，遗传学的奠基人。孟德尔21岁时当布隆镇修道院的修道士，25岁时当上牧师。29岁时入维也纳的大学学习自然科学，31岁毕业后回到布隆修道院继续当牧师，并于1866年升为修道院院长。 孟德尔是一位酷爱自然科学的牧师，他从1856年起，用收集和选取的22个豌豆品种，在修道院的后花园连续进行了8年豌豆杂交试验，并用统计学的方法整理分析了大量以数量关系表现的遗传现象后，于1866年发表了《植物杂交试验》的论文。在他的这篇著名的论文中，不但总结出他从事遗传实验的一套科学的杂交试验法，而且提出“遗传因子”假说，揭示了遗传因子的分离规律和自由组合规律，从而为遗传学的诞生和近代颗粒遗传理论的形成和发展奠定了科学基础。 孟德尔的杂交试验法的基本要点如下： (1)选择杂交亲本的标准 应选择具有相对性状的纯系，各作为杂交亲本之一方。它们容易防止外来花粉的影响，杂交及其子代的繁殖力不受显著的干扰。 (2)交配试验方式 纯系亲本通过人工去雄和授粉等手段进行杂交，杂种(F1)进行自交或回交等。 (3)实验观察和记载 观察相对性状在杂交子代和杂种后代中的遗传表现，对杂种及其各代中不同类型的植株分别计数。 (4)实验结果的统计 运用数学统计法分析实验资料，确定每一代中不同类型植株数之间的数量关系。一、分离规律 (一)一对相对性状的遗传表现 分离规律是孟德尔根据豌豆的一对相对性状的遗传表现，总结出的关于相对性状分离的遗传基本原理。 相对性状是指同一性状中的不同表现类型。孟德尔用豌豆的七对相对性状，分别进行一对性状(即单因子)的杂交试验，还采用了正反交进行比较，得到的试验结果如表1-5-1所示。 上述结果显示出三个规律性的共同现象： (1)杂交子1代(F1)只表现出一个亲本性状。孟德尔把F1表现出来的亲本性状叫做显性性状；没有表现出来的亲本性状叫做隐性性状。 (2)F1自交，在子2代(F2)群体中亲本的相对性状分别表现出来，即显性性状和隐性性状同时出现，这种现象叫做性状分离。 (3)在F2群体中，具有同一性状不同类型的个体数，常呈一定的分离比例，即显隐性的分离比接近3∶1。 (二)对性状分离现象的解释 孟德尔提出了遗传因子分离假说来解释一对性状的上述遗传现象，其主要论点是： (1)性状是由颗粒性遗传因子控制的，相对性状则由细胞中相对遗传因子控制； (2)遗传因子在体细胞是成对的，一个来自父本，一个来自母本。形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同配子中，配子中只含成对遗传因子中的一个成员； (3)杂种F1体细胞中的遗传因子，彼此保持独立的状态，但对性状的发育相互有影响，即表现有显性作用； (4)杂种产生的不同类型配子数量相等，不同类型的雌雄配子有相等的结合机会，并且合子有同等的发育和存活的能力 孟德尔假设的遗传因子传递方式，1903年经过萨顿和博韦里的研究发现，与细胞里染色体的遗传行为相一致。1909年约翰逊提出用基因一词代替遗传因子。后来，摩尔根通过果蝇的大量实验研究，提出染色体遗传学说，并证实基因位于染色体上，呈线性排列。总之，孟德尔的假说具有充分的细胞学基础。细胞遗传学理论对孟德尔的分离现象的解释如下： (1)相对性状是受等位基因控制的。等位基因是指位于同源染色体的相同座位上，控制相对性状的基因。如控制豌豆株高性状的一对等位基因可用D-d来表示： (2)等位基因在二倍体生物的体细胞中成对存在，配子中只含等位基因的一个成员。如表1-5-2所示。 (3)杂种体内的等位基因之间相互作用。遗传实验表明，杂种体细胞内等位基因共存时，它们之间有着不同程度的相互作用，其基因的表型效应也多种多样，大致概括如下： ①完全显性：具有相对性状的纯质亲本杂交，其F1全部表现显性。这是因为杂种体内的隐性基因是由显性基因突变而成的无效基因，因此F1只能显现出显性基因效应。如豌豆高茎基因对矮茎基因有完全显性作用，是因为显性基因控制赤霉素生成酶的合成，该酶催化合成的赤霉素促进茎生长；隐性基因失去控制酶合成的效应，因此F1全部为高茎豌豆。 ②不完全显性：F1的性状表现介于双亲性状中间的遗传现象。因为F1的隐性基因是显性基因突变而成的反效基因，它能部分抑制显性基因效应。如红花紫茉莉与白花紫茉莉杂交，F1全部为粉红色花。 ③共显性：F1同时表现双亲性状的遗传现象。这是因为原有显性基因突变产生出新效基因，新效基因与原有基因同时分别发生作用。例如，AB血型的IA和IB基因各自控制产生一种酶，使红细胞表面分别形成A抗原和B抗原。 ④镶嵌显性：双亲性状在F1的同一个体不同的部位表现出来，这种双亲的性状不一定有显隐性之分。例如，我国学者谈家祯于1946年用黑缘型鞘翅瓢虫与均色型鞘翅瓢虫杂交，其F1既不表现黑缘型(翅前缘呈黑色)，也不表现均色型(翅后缘呈黑色)，而是上下缘均呈黑色。 ⑤超显性：F1的性状表现超过亲本性状。这是因为突变产生的隐性基因效应超过原有的显性基因，如害虫的抗药性突变体的抗药性超过亲本个体。 ⑥条件显性：等位基因之间的显性关系因环境因素的影响而改变(见基因型与表现型)。 总之，杂种体内等位基因之间既表现有定性关系，又表现有定量关系，有时还表现有定位关系，而且，基因相互作用的表现也受发育条件的影响。 (4)杂种体内等位基因的遗传行为。杂种体内等位基因的遗传行为决定着F1的配子种类及其比例。配子是亲体的产物，子体的根源，上下两代相连续的桥梁，传递遗传物质的唯一媒介。因此，揭示F2的性状分离的遗传机制，必须弄清杂种体内等位基因行为，以及F1；的配子种类及其比例。现代遗传学研究表明，杂种体内等位基因表现有独立性、分离性和随机性等一系列连续的遗传行为： ①独立性：由于F1的等位基因位于一对同源染色体的相同座位上，既不融合，也不混杂，各自保持其纯质性和独立性。 ②分离性：减数分裂时，由于同源染色体分离，等位基因彼此分离，各进入一个配子，导致F1；产生两种类型，数量相等的纯质配子。如杂种高茎豌豆(Dd)产生的雌配子，D∶d=1∶1；产生的雄配子，D∶d=1∶1。 ③随机性：不同类型的雌雄配子受精机会相等时，在F2群体中等位基因组合方式有三种：DD、Dd、dd，其比例为1∶2∶1；由于F2中出现的隐性基因纯合状态占1/4，所以F2的显隐性状分离比例为3∶1(即3高∶1矮)。豌豆高茎和矮茎的遗传解释图解如下： (三)基因型和表现型 基因型和表现型属于两个不同范畴的概念，但两者有一定的联系。基因型是指生物体遗传组成的总和，是性状表现的内在因素。基因型是肉眼看不见的，如纯种高茎豌豆的基因型为DD，矮茎豌豆为dd，杂种高茎豌豆为Dd。要鉴别某个体的基因型，必须进行一定方式的交配试验。表现型是指生物体表现出来的所有性状的总和，是基因型和环境条件相互作用的最终表现。由此可见，这两个概念把遗传物质基础与表现的具体性状科学地区分开来。基因型和表现型的关系比较复杂，表现型相同，基因型不一定相同，如 DD 和Dd 均为高茎豌豆。由于遗传下来的并不一定都能表现出来，还涉及到个体发育条件是否影响到基因的表型效应，所以，只有在环境条件相同时，基因型相同的个体，其表现型才能相同。事实证明，显隐性基因所控制的性状能否表现出来，与该性状发育的环境条件和生理条件(年龄、性别、营养等)有密切关系。 (四)分离规律的实质及其验证 分离规律的实质是F1在形成配子时，等位基因分离，其异质性配子比为1∶1。其F1 的基因组成及遗传动态的验证方法如下： (1)测交验证 测交是指F1 与隐性纯合类型的交配方式。由于隐性纯合类型只产生一种含隐性基因的配子，它通常不能掩盖F1 配子中基因效应的表达，因此，测交子代(Ft)的表现型种类及其比例，真实地反映F1 的配子种类及其比例。这样，根据F1 的配子种类及其比例，不仅可以推知F1 的基因组成，而且可以判断出减数分裂时F1 的基因行为。 (2)自交验证(又称后裔鉴定) 孟德尔用F2 分别自交产生F3，根据F3 的表现型及其比例，验证 F2基因型，从而推知F1 的基因组成及其遗传行为。如孟德尔把F2 中高茎豌豆类型进行自交(自花传粉)，结果发现在F2 自交的群体中，总有2/3左右的植株所产生的后代(F3)表现显隐性状按 3∶1 分离，1/3 左右的植株所产生的后代则保持稳定的显性性状。这表明，F2 群体中 DD 的个体占 1/3，Dd 的个体占 2/3，这就证实了孟德尔对F2 基因型的假想是客观存在，进而证实F1 在形成配子时等位基因分离。 (3)花粉鉴定法 有些禾谷类的籽粒分为糯和非糯两种，这种性状受一对等位基因控制。非糯性含直链淀粉，受显性基因 Wx 控制；糯性含枝链淀粉，受隐性基因控制。含不同基因的花粉对稀碘液的颜色反应不同，因此，通过显微观察和计数，可以判断F1 的等位基因行为。此外，通过组织培养出的花粉植株，其基因表型效应有所差异，也可用于测定F1 的基因组成及其遗传行为。二、自由组合规律 (一)两对相对性状的自由组合现象 孟德尔根据豌豆两对或两对以上相对性状的遗传现象，揭示出两对或多对遗传因子间的自由组合关系，即自由组合(独立分配)规律。 孟德尔选用纯种黄色圆粒豌豆与纯种绿色皱粒豌豆杂交，F1 全部为黄色圆粒豌豆；F1 自交子代(F2)中，出现明显的性状分离，在总共得到的 556 粒种子中，黄色圆粒为 315 粒、黄色皱粒为 101 粒、绿色圆粒为 108 粒、绿色皱粒为 32 粒，其四种表现比为9∶3∶3∶1。F2 的遗传表现有下述三个特点： (1)按每对性状分析，F2群体中黄与绿、圆与皱的显隐性状分离比例分别为3∶1，说明每对性状的遗传符合分离规律。 (2)综合分析两对性状，F2 的四种表现型中，黄圆和绿皱为F1 的两种亲本型，绿圆和黄皱为两种亲本性状的重组型。这表明，在性状遗传过程中，不同性状间有着重新组合的关系。 (3)F2 的四种表现型比例为9∶3∶3∶1，在数量统计关系上恰恰是(3黄∶1绿)(3圆∶1 皱)，即(3∶1)2=9∶3∶3∶1，说明不同性状间自由组合。 (二)对自由组合现象的解释 为了解释不同性状的自由组合现象，孟德尔在分离规律基础上提出，一对性状独立于另一对性状而分配的假设，并通过测交等验证了这个假设的真实性。细胞遗传学理论解释为： (1)不同性状是由非等位基因控制的；如豌豆的粒色由等位基因Y-y控制，粒型由等位基因 R-r 控制： (2)非等位基因位于非同源染色体上； (3)在减数分裂时，杂合体内非等位基因间的分离或重组互不干扰的遗传关系如左： (4)受精机会相等时，F2 的基因型和表现型及其比例，可以概括如表 1-5-3 所示。 (三)自由组合规律的实质及其验证 自由组合规律的实质是；杂合体内控制不同性状的非等位基因位于非同源染色体上，在配子形成时，每对等位基因各自独立分离的同时，非等位基因之间表现为自由组合。孟德尔用测交法验证自由组合规律时设计了两个交配组合：一组让F1 做母本，双隐性纯合类型为父本；另一组让F1 做父本，双隐性纯合类型做母本。正交和反交的试验结果如表1-5-4 所示。 测交子代的表现型及比例表明，F1 产生的雌雄配子各有四种类型，其中两种为亲本型配子，两种为重组型配子，四种配子比值为1。这表明，F1 为双杂合体；非等位基因位于非同源染色体上；配子形成时，非等位基因之间的分离或重组是互不干扰的，独立分配到配子中。 遗传实验表明，随着杂交亲本相对性状(即等位基因)数目的增加，杂种后代的遗传表现也就更为复杂，但只要非等位基因独立遗传，F1 基因对数与F2 基因型和表现型间的数量关系，从理论上可以做出如表 1-5-5 所示的预测。三、孟德尔定律的意义 (一)理论意义 孟德尔的颗粒遗传理论的基本论点是：控制性状的遗传因子(即基因)是独立的和互不混杂的，有性杂交导致的遗传因子的分离和重组，是生物变异的原因之一。这些基本论点为现代遗传学的发展奠定了重要理论基础。现代遗传学研究表明，基因的分离规律阐明了杂合体内等位基因分离与杂种后代的性状分离之间的因果关系；基因的自由组合规律则阐明了杂合体内位于非同源染色体上的，非等位基因之间分离或组合的互不干扰性与不同性状自由组合的因果关系，以及不同基因重组是生物变异的原因之一。 (二)实践意义 基因的分离规律和自由组合规律对常规的杂交育种工作有着重要的指导意义。有性杂交育种程序通常包括：选择杂交亲本、进行杂交、选择杂种后代、杂种后代繁育等。有性杂交育种的目标是培育出具有双亲的优良性状，并能够稳定地遗传的新品种。按照孟德尔定律，有性杂交应选择具有相对性状的纯质亲本，而且应是优点多、缺点少，优缺点互补的亲本；为了防止杂交混杂，应进行人工去雄和授粉；F2是按照育种目标选择杂种后代的有利时机，并能对符合育种目标的杂种后代的基因型和表现型及其比例做出预测；符合育种目标的隐性性状一旦出现，其基因型就能够稳定地遗传；符合育种目标的显性个体，则应通过连续自交和选择，使其基因型逐渐趋于纯合状态。此外，杂种优势的利用和单倍体育种，也要遵循孟德尔遗传的基本原理。 人类的某些遗传性状及一些遗传病。主要与一对基因有关，它们的遗传方式完全遵循孟德尔规律。因此，在开展优生优育的宣传和遗传咨询工作中，离不开孟德尔的基本原理。第二节 遗传的染色体理论一、基因与染色体的平行行为 前面提到，孟德尔规律在1900年被重新发现后，萨顿和博韦里就注意到在杂交试验中遗传因子行为和染色体行为的一致性，因而于1903年提出假说，认为孟德尔遗传因子位于染色体上。在减数分裂和受精过程中，染色体动态与基因行为的平行关系主要表现如下： (1)基因作为遗传单位，具有高度的连续性，在细胞分裂中能够复制自己；染色体同样具有这种连续性和复制性。 (2)等位基因在体细胞中成对存在，其中一个来自父本，一个来自母本；形成配子时，等位基因分离，各进入一个配子，因而配子中基因成单存在。同源染色体的动态与等位基因的上述遗传行为完全一样。 (3)在形成配子时，各对基因独立分离，而非等位基因成员之间则可随机组合。在减数分裂中，每对同源染色体独立分离，非同源染色体之间也可以自由组合。 基因行为与染色体动态的平行关系，表明两者之间有着某种内在的联系。美国实验生物学家摩尔根等人用果蝇做实验材料，进行的一系列实验直接证实了基因在染色体上。二、性别决定 性别决定是指决定生物雌雄性别发展趋势的内在因素和方式。从细胞水平看，生物体细胞内许多成对的染色体中，与性别决定有明显而直接关系的染色体叫性染色体，如人类或果蝇细胞中的X染色体和Y染色体，鸟类或爬行类等细胞中的Z染色体和W染色体。性染色体以外的染色体叫常染色体，通常以A表示。 大多数动物是雌雄异体的，植物中也有雌雄异株的。生物性别的差异大都是与性染色体组合方式有关。由性染色体组合方式不同决定性别的方式主要有两种：XY型和ZW 型，两者比较如表1-5-6所示。 从分子水平看，生物性别可能决定于受精卵内的性别基因及其载体的组合方式。现在已知，决定人类性别的睾丸决定基因(TDF)位于Y染色体的短臂上，X染色体上没有这个基因。睾丸基因决定性别形成的过程大致如下： 这个实例表明，人类的性别决定于卵细胞受精的一瞬间，受精卵内有无携带TDF基因的Y染色体，是决定性别发展趋势的内在因素。三、伴性遗传 伴性遗传是摩尔根于1910年首先发现的。1909年他发现一只雄果蝇的复眼颜色完全白色，在深入研究果蝇眼色遗传时做了三种试验： 实验一 让白眼雄蝇与通常的红眼雌蝇交配，F1无论雌雄都是红眼，F2的红眼与白眼的分离比为3∶1，但雌蝇全为红眼，雄蝇的半数为红眼，半数为白眼。可见，相对性状的遗传表现因性别而有差异，这虽然不能用孟德尔的分离规律解释清楚。 实验二 让上述实验得到的F1红眼雌蝇与白眼雄蝇交配，后代中1/4红眼雌蝇。1/4白眼雌蝇。1/4红眼雄蝇，1/4白眼雄蝇。这个比例符合孟德尔的测交比例，说明白眼雄蝇为隐性基因的纯合体，雌蝇同样可以出现白眼性状。 实验三 让上述实验中得到的白眼雌蝇与纯合的红眼雄蝇交配，F1中雌蝇都是红眼，雄蝇都是白眼。也就是说，母体的白眼性状全部遗传给儿子，父体的红眼性状全部遗传给女儿。这种交叉遗传的方式是出人意料的，也是孟德尔定律解释不清楚的遗传现象。进而，让F1近亲交配，其F2中1/4红眼雌蝇，1/4红眼雄蝇，1/4白眼雌蝇，1/4白眼雄蝇。这里值得注意的，F1的自交结果，其表现型及其比例与测交结果完全相同。这说明，F1中的白眼雄蝇不是杂合体，而是隐性基因的纯合体，而且是只含一个隐性基因的雄性个体。 摩尔根等人综合分析上述实验结果，发现眼色性状的遗传同X染色体的遗传方式相似。于是，提出假设：如果果蝇的红眼基因(W)和白眼基因(w)是位于X染色体上的一对等位基因，而Y染色体上不含有这对等位基因。那么白眼基因(w)的遗传方式则同X染色体的遗传方式具有一致性，其遗传表现也会因性别而不同。 摩尔根的假设，圆满地解释了果蝇眼色的遗传现象，上述实验可用图解表示如下： 像白眼果蝇的这类遗传现象，控制性状的基因位于性染色体上，在遗传上表现出与性别相伴不离的联系，叫做伴性遗传或性连锁遗传。由此可见，通过性别决定和伴性遗传的直接论据，证实了控制性状的基因是位于染色体上的。 目前已知，人类中有200多个基因位于X染色体上，其中有些是隐性致病基因，它们的遗传方式与果蝇白眼基因的遗传方式相同，最典型的例子是人类红绿色盲的遗传。隐性致病基因随X染色体传递的方式叫X连锁隐性遗传。一个X连锁隐性遗传病的家族系谱有以下特点： ①男性患者多于女性患者；②男性患者的双亲无病，其致病基因由携带者母亲交叉遗传而来，其兄弟中可能还有发病者；③携带者母亲的致病基因如果从外祖母传来，其舅父可能发病；如果从外祖父传来，其舅父则不会发病；④由于致病基因交叉遗传，患者的姨表兄弟和外甥中可能有发病者。有些遗传性状或遗传病受显性基因控制，这种显性基因位于X染色体上，其遗传方式叫做X连锁显性遗传。抗维生素D性佝偻病是X连锁显性遗传的一个实例，它的家族系谱特点是：①女性患者多于男性患者；②患者双亲中必有一方是患者；③男性患者的女儿都将发病，儿子都为正常；④女性患者子女中各有一半将为发病者；⑤有世代连续性。此外，有的遗传性状或遗传病的基因位于Y染色体上，X染色体上缺少相应的等位基因，这些基因随Y染色体在上下代之间传递，即父传子，子传孙。女性不会出现相应的遗传性状，也不传递有关的基因。这种限雄遗传方式叫做Y连锁遗传，男性外耳道多毛症就是Y连锁遗传的一个实例。四、基因的连锁和互换 早在1906年贝特森和潘耐特研究香豌豆的花色和花粉粒形状的遗传时，发现这两对性状的遗传表现不符合孟德尔的独立分配规律，其F1的后代中亲组合的实际值大于预期值，重组合则小于理论值。但是，贝特森等人并没有提出科学的解释。摩尔根于1910年发现果蝇的白眼等几个伴性遗传性状后，同时研究了两对伴性性状之间的遗传关系，得知凡是伴性遗传的基因，相互之间是连锁的。此后，摩尔根及其合作者以果蝇为材料进行大量的遗传研究，发现雄果蝇的完全连锁和雌果蝇的不完全连锁，揭示出基因的连锁和交换规律。 (一)果蝇的连锁遗传现象 摩尔根等人用灰身长翅纯系果蝇与黑身残翅纯系果蝇交配，F1都是灰身长翅果蝇。如果让F1雌雄果蝇分别与双隐性类型测交，其交配试验结果如表1-5-8所示。 (二)连锁遗传现象的解释 摩尔根等人对不同性状连锁遗传现象的理论解释的基本要点如下： (1)控制不同性状的非等位基因，位于一对同源染色体的不同座位上。同一条染色体上的非等位基因彼此间具有连锁关系，统称为基因连锁群。 (2)连锁基因常常连系在一起不相分离，随配子共同传递到子代中去，从而导致不同性状之间表现出完全连锁。例如，F1灰身长翅雄蝇的基因 产生两种亲本型配子；BV与bv，其比例为1∶1。因此，测交子代中 (3)在减数分裂中，可能发生同源染色体的非姊妹染色单体间对应节段的交换，一旦交换发生在连锁基因之间，使位于对应节段上的等位基因互换，从而导致非等位基因间的一次交换过程。那么，F1的每个发生交换的性母细胞最多只能产生一半重组型配子，另一半是亲本型配子。 Bv与bv为重组型配子，BV与bv为亲本型配子。 (4)由于交换是一个随机过程，F1同步化进入减数分裂的全部性母细胞，不可能都发生完全相同的交换重组过程。因此，F1产生的四种类型配子中。大部分(84％)为两种亲本型配子，小部分(16％)为两种重组型配子。 (三)基因的连锁和互换规律的研究意义 连锁遗传的发现，证实了染色体是基因的载体，并且说明通过交换发生的基因重组是生物变异的原因之一。基因的连锁和交换规律对育种工作有着指导意义，选择杂交双亲要考虑不同性状之间的连锁关系，如果优缺点连锁遗传，应采取措施打破旧的连锁关系。此外，根据这条规律可以预测后代中特定类型的比率，克服盲目性和提高选择杂种后代的效率。还可以利用不同性状的相关程度进行苗期鉴别和选择，从而加速育种进程。五、基因定位 (一)交换值 目前，只发现雌蚕和雄果蝇中表现有完全连锁现象，即基因连锁强度最大。绝大多数生物在减数分裂中，同源染色体的单体间都要发生不同程度的交换，但有人认为异配性别的个体较少发生交换。 连锁强度的大小通常用交换值表示。交换值是指在F1产生的重组型配子数占总配子数的百分比，即按下列公式来计算： 交换的可能性与基因间的距离有关，因此，交换值的大小反映出连锁基因之间的距离大小。通过交换值的测定，可以确定基因在染色体上的排列次序和相对距离。 (二)基因定位的方法 基因定位通常采用“三点测交”法，三点测交是用包括三对等位基因的F1与三对隐性基因的亲本回交，通过对测交子代表现型及其比例的分析，计算三个连锁基因之间的交换值，从而确定各个基因在同一条染色体上的次序和距离。例如，用籽粒有色、饱满、非糯质玉米，将F1与无色、凹陷、糯质玉米测交，其测交结果归纳如表1-5-9。为了方便起见，以＋代表显性等位基因的符号，c为无色，sh为凹陷，wx为糯性，三个都是隐性基因。上述的双交换是指位于一对同源染色体上的三对等位基因间，同时发生了两次单交换，即通过c-sh间和sh-wx间的两个单交换产生的，所以计算单交换值时，应加上双交换值做为校正。由于双交换重组型的出现，说明了sh位于c和wx 两个基因之间。这样，这个隐性基因在染色体上的排列次序和遗传距离可定位如右图所示。

1.“肺癌基因”浮出水面 吸烟增加肺癌危险,然而吸烟者也不是个个都会患肺癌。冰岛、法国、美国等国研究者发表在《自然》杂志[Nature 2008, 452(7187): 633;638]和《自然遗传学》杂志(Nat Genet 4月2日在线发表)上的三项独立研究对这种现象进行了阐释:除吸烟及相关环境因素外,遗传因素也影响肺癌发病危险。三组研究者都发现,位于15号染色体长臂尼古丁乙酰胆碱受体基因簇的变异,影响肺癌发病危险。 另一项发表在11月2日《自然遗传学》杂志(Nat Genet)上的研究显示,位于5号染色体TERT和CRR9基因的变异也可使患肺癌的几率增加高达60%。 成为结直肠癌靶向治疗的第一个重要分子标志物 今年美国临床肿瘤学会(ASCO)年会公布的CRYSTAL、OPUS、EVEREST等研究及发表在《新英格兰医学杂志》[N Engl J Med 2008, 359(16): 1757]上的研究显示,对转移性结直肠癌,KRAS有无突变与西妥昔单抗的疗效明确相关,KRAS野生型患者从西妥昔单抗联合化疗中获益更大,而突变型患者并不能从联合化疗中获益,KRAS野生型与突变型患者的不良反应无显著性差异。2008年10月,KRAS基因检测被写入最新版《美国国立综合癌症网络(NCCN)结直肠癌临床实践指南》。3.晚期非小细胞肺癌:外周血表皮生长因子受体(EGFR)突变预示靶向治疗效果不佳 西班牙研究者在ASCO-NCI-EORTC第二届癌症分子标志物年会上报告,接受EGFR靶向药物治疗的晚期非小细胞肺癌患者,若血液和肿瘤组织中同时存在EGFR基因突变,则其与只有肿瘤EGFR突变者相比生存转归较差。EGFR突变检测可作为基因分型无创辅助工具,用于EGFR拮抗剂个体化治疗患者选择。 4.“解码”癌症基因 美国科学家首次从1例急性髓性白血病(AML)患者提供的细胞中, 通过全基因组测序的方法发现10个与AML发生、进展相关的突变基因。这些基因以前未被其他基因研究发现，而且以抑癌基因的突变为主。研究者推荐对其他癌症患者也采用类似的研究方法,可能在癌症致病机制等方面取得成果。相关论文发表在《自然》杂志(Nature 2008,456:66)上。